Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
VAN DEN ENDE JENNEKE
Liczba odnalezionych rekordów:
2
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/2
Autorzy:
Saskia M.
Maas
, Adam C.
Shaw
, Hennie
Bikker
, Herman-Joseph
Lüdecke
, Karin
van der Tuin
, Magdalena
Badura-Stronka
, Elga
Belligni
, Elisa
Biamino
, Maria Teresa
Bonati
, Daniel R.
Carvalho
, Jan Maarten
Cobben
, Stella A.
de Man
, Nicolette S.
Den Hollander
, Nataliya
Di Donato
, Livia
Garavelli
, Sabine
Gronborg
, Johanna C.
Herkert
, A. Jeannette M.
Hoogeboom
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Latos-Bieleńska
, Anneke
Maat-Kievit
, Cinzia
Magnani
, Carlo
Marcelis
, Inge B.
Mathijssen
, Maartje
Nielsen
, Ellen
Otten
, Lilian B.
Ousager
, Jacek
Pilch
, Astrid
Plomp
, Gemma
Poke
, Anna
Poluha
, Renata
Posmyk
, Claudine
Rieubland
, Margharita
Silengo
, Marleen
Simon
, Elisabeth
Steichen
, Connie
Stumpel
, Katalin
Szakszon
, Edit
Polonkai
, Jenneke
van den Ende
, Antony
van der Steen
, Ton
van Essen
, Arie
van Haeringen
, Johanna M.
van Hagen
, Joke B.G.M.
Verheij
, Marcel M.
Mannens
, Raoul C.
Hennekam
.
Tytuł:
Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome.
Czasopismo:
Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły:
2015 : Vol. 58, nr 5, s. 279-292, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN:
1769-7212
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
1.810
Punktacja Min. Nauki:
15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Langera-Giediona - genetyka
Wyrośla kostne mnogie wrodzone - genetyka
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Langer-Giedion syndrome - genetics
Exostoses, multiple hereditary - genetics
Genotype
Phenotype
DOI:
10.1016/j.ejmg.2015.03.002
2/2
Autorzy:
Philippe M.
Campeau
, Dalia
Kasperaviciute
, James T.
Lu
, Lindsay C.
Burrage
, Choel
Kim
, Mursuki
Hori
, Berkley R.
Powell
, Fiona
Stewart
, Temis Maria
Felix
, Jenneke
van den Ende
, Marzena
Wiśniewska
, Hulya
Kayserili
, Patrick
Rump
, Sheela
Nampoothiri
, Salim
Aftimos
, Antje
Mey
, Lal D.V.
Nair
, Michael L.
Begleiter
, Isabelle
De Bie
, Girish
Meenakshi
, Mitzi L.
Murray
, Gabriela M.
Repetto
, Mahin
Golabi
, Edward
Blair
, Alison
Male
, Fabienne
Giuliano
, Ariana
Kariminejad
, William G.
Newman
, Sanjeev S.
Bhaskar
, Jonathan E.
Dickerson
, Bronwyn
Kerr
, Siddharth
Banka
, Jacques C.
Giltay
, Dagmar
Wieczorek
, Anna
Tostevin
, Joanna
Wiszniewska
, Sau Wai
Cheung
, Raoul C.
Hennekam
, Richard A.
Gibbs
, Brebdan H.
Lee
, Sanjay M.
Sisodiya
.
Tytuł:
The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study.
Czasopismo:
Lancet Neurol.
Szczegóły:
2014 : Vol. 13, nr 1, s. 44-58, il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN:
1474-4422
Typ publikacji:
ZA
Język publikacji:
EN
Wskaźnik Impact Factor ISI:
21.896
Punktacja Min. Nauki:
50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Głuchota - genetyka
Zniekształcenia paznokci - genetyka
Choroby kości rozwojowe - genetyka
Zespół
Egzom - genetyka
Medical Subject Headings:
Deafness - genetics
Nails, malformed - genetics
Bone diseases, developmental - genetics
Syndrome
Exome - genetics
DOI:
10.1016/S1474-4422(13)70265-5
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu