Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ASHG 2023 ANNUAL MEETING POSTER ABSTRACTS WASHINGTON DC NOVEMBER 1-5 2023
Liczba odnalezionych rekordów:
7
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy:
J[ustyna]
Karolak
, K[atarzyna]
Bzdęga
, M[ateusz]
Biela
, G[ail]
Deutsch
, J[oseph]
Kitzmiller
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, R[afał]
Płoski
, J[effrey]
Whitsett
, R[obert]
Śmigiel
.
Tytuł:
A novel non-recurrent CNV deletion involving
TBX4
leaving
TBX2
intact, in a newborn with congenital alveolar dysplasia.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
s. 455 (abstr. PB1319).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Pęcherzyki płucne - wady rozwojowe
Delecja sekwencji
Białka domeny bloku T - genetyka
Noworodki
Medical Subject Headings:
Pulmonary alveoli - abnormalities
Sequence deletion
T-box domain proteins - genetics
Infant, newborn
2/7
Autorzy:
Y[assine]
Zouaghi
, M[aria] C.
Antoniou
, X[u]
Cheng
, G[eorgios]
Papadakis
, S[ophie]
Stoppa-Vaucher
, Z[ofia]
Kolesińska
, B.
Therese
, I[nge] L.
Ruiz Arana
, E[glantine]
Elowe-Gruau
, F[ranziska]
Phan-Hug
, J[erome]
Pasquier
, M[ichela]
Adamo
, J[ohnny]
Deladoey
, J[ean] M.
Vuissoz
, B.
Pierre-Alain
, K[anetee]
Busiah
, M[ichael]
Hauschild
, J[ames]
Acierno
, F[ederico]
Santoni
, N[elly]
Pitteloud
.
Tytuł:
Artificial intelligence improves early diagnosis in delayed puberty.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
s. 1602 (abstr. PB3160).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Dojrzewanie opóźnione
Inteligencja sztuczna - wykorzystanie
Diagnostyka wczesna
Medical Subject Headings:
Puberty, delayed
Artificial intelligence - utilization
Early diagnosis
3/7
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, M[agdalena]
Maleszka-Kurpiel
, M[ichał]
Kabza
, J[ustyna]
Karolak
, K[atarzyna]
Jaśkiewicz
.
Tytuł:
Coding and non-coding sequence variation across keratoconic cone surface.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
s. 520 (abstr. PB1388).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
Analiza sekwencji RNA
Medical Subject Headings:
Keratoconus - genetics
Sequence analysis, RNA
4/7
Autorzy:
M.
Suszyńska
, A[drianna]
Mostowska
, J[ustyna]
Dąbrowska
, M.
Ratajska
, P[aweł] P.
Jagodziński
, P[iotr]
Kozłowski
.
Tytuł:
High-throughput DNA methylation profiling in the ovarian cancer susceptibility genes promoters: assessment across a wide spectrum of blood- and tissue-derived samples from patients and healthy individuals.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
s. 3019 (abstr. PB5076).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Metylacja DNA
Nowotwory jajników - genetyka
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
DNA methylation
Ovarian neoplasms - genetics
Genetic predisposition to disease
5/7
Autorzy:
S[arath]
Krishna Murthy
, H.
Rasouly
, S.
Bheda
, M[addalena]
Marasa
, N.
Vena
, E.
Fiaccadori
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, G.
Masnata
, V.
Tasic
, M[arijan]
Saraga
, K[rzysztof]
Kiryluk
, G.
Ghiggeri
, S[imone]
Sanna-Cherchi
, A.
Gharavi
.
Tytuł:
Shared genetic architecture between congenital kidney defects and autism spectrum disorders.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
s. 908 (abstr. PB1781).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerka - wady rozwojowe
Zaburzenia ze spektrum autyzmu - genetyka
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Kidney - abnormalities
Autism spectrum disorder - genetics
Genetic predisposition to disease
6/7
Autorzy:
M[ałgorzata]
Rydzanicz
, A[licja]
Wysocka
, K[atarzyna]
Jaśkiewicz
, M[agdalena]
Maleszka-Kurpiel
, M[ichał]
Kabza
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Structural variation in keratoconus.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
s. 921 (abstr. PB1794).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
Zmienność strukturalna genomu
Medical Subject Headings:
Keratoconus - genetics
Genomic structural variation
7/7
Autorzy:
K[atarzyna]
Jaśkiewicz
, M[agdalena]
Maleszka-Kurpiel
, M[ichał]
Kabza
, R[afał]
Płoski
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Transcriptomic profiles of corneal epithelium reflect irregularities in epithelial thickness maps of post-refractive ectasia patients.
Tytuł całości:
W:
ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
s. 963 (abstr. PB1839).
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nabłonek rogówki
Transkryptom
Zabiegi chirurgiczne refrakcyjne
Medical Subject Headings:
Epithelium, corneal
Transcriptome
Refractive surgical procedures
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu