Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/7
Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A 10q24.32 duplication causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel sub-TAD.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. C05.4.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/7
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A de novo duplication on chromosome 1q22 in a patient presenting with craniosynostosis and psychomotor retardation.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P04.18B.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/7
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, N. Wieczorek-Cichecka, H. Arts, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska, K. Chrzanowska.
Tytuł: Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P04.72D.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/7
Autorzy: K[atarzyna] Tomela, B[arbara] Ginter-Matuszewska, J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, Dorota M. Nowak-Malczewska, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Further assessment of genes with altered expression level in keratoconus corneal tissues.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. E-P02.13.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/7
Autorzy: A. Kutkowska-Kaźmierczak, M. Boczar, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, M. Gos, P. Własienko, N. Bezniakow, B. Wiśniowiecka-Kowalnik, K. Czerska, B. Nowakowska, E. Obersztyn.
Tytuł: Phenotypic heterogeneity of craniostenosis syndromes associated with coronal suture - 14 cases from 9 families.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P04.17A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/7
Autorzy: K[atarzyna] Łacna, M[ichał] Piechota, N[atalia] Kochalska, K[atarzyna] Milanowska, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P09.021A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/7
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, P[iotr] Stawinski, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Whole exome sequencing profiling indicates inter-tissue genetic variation in keratoconus patients.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P02.26B.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format: