Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
ESHG 2018 - EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2018 MILAN ITALY JUNE 16-19 201
Liczba odnalezionych rekordów:
3
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy:
M.
Holder-Espinasse
, A[leksander]
Jamsheer
, F.
Escande
, J.
Andrieux
, F.
Petit
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M[agdalena]
Socha
, A.
Jakubiuk-Tomaszuk
, M.
Gerard
, M.
Matthieu-Dramard
, V.
Cormier-Daire
, A.
Verloes
, A.
Toutain
, G.
Plessis
, P.
Jonveaux
, C.
Baumann
, A.
David
, C.
Farra
, E.
Colin
, S.
Jacquemont
, A.
Rossi
, S.
Mansour
, N.
Ghali
, A.
Moncla
, N.
Lahiri
, J.
Hurst
, E.
Pollina
, C.
Patch
, A.
Valat
, A.
Mezel
, P.
Bourgeot
, S.
Manouvrier-Hanu
.
Tytuł:
Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2018]
Strony:
abstr. P04.88D/D.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Duplikacja chromosomu
Chromosomy człowieka para 10 - genetyka
Zniekształcenia kończyn wrodzone - genetyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Chromosome duplication
Chromosomes, human, pair 10 - genetics
Limb deformities, congenital - genetics
Phenotype
2/3
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, P.
Gasperowicz
, R[afał]
Płoski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[ichał]
Kabza
.
Tytuł:
Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus overlap known keratoconus linkage loci.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2018]
Strony:
abstr. P02.30A/A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
Metylacja DNA
Szlak sygnałowy Wnt
Medical Subject Headings:
Keratoconus
DNA methylation
Wnt signaling pathway
3/3
Autorzy:
J[oanna]
Świerkowska
, J[ustyna] A.
Karolak
, T[omasz]
Gambin
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, A[gata]
Frajdenberg
, M[ałgorzata]
Mrugacz
, M[onika]
Podfigurna-Musielak
, P[aweł]
Stankiewicz
, J[ames] R.
Lupski
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Variants in the
FLRT3
and
SLC35E2B
identified using whole-exome sequencing in seven high myopia families from Central Europe.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2018]
Strony:
abstr. P02.24C/C.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Krótkowzroczność - genetyka
Białka błonowe - genetyka
Białka transportu błonowego - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Medical Subject Headings:
Myopia - genetics
Membrane proteins - genetics
Membrane transport proteins - genetics
Whole exome sequencing
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu