logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ESHG 2020 2 - EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE LIVE IN YOUR LIVING ROOM VIRT
Liczba odnalezionych rekordów: 7



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/7
Autorzy: R[obert] Schöpflin, U. Souto Melo, D. Heller, J. Jungnitsch, M. Klever, M. Holtgrewe, E. Comak, V. Heinrich, J. Herztberg, R. Acuna-Hidalgo, S. Türkmen, M. Bugge, I. Vogel, V. Beensen, G. Barbi, B. Prager, A[nna] Latos-Bieleńska, N[iels] Tommerup, V. M. Kalscheuer, M[alte] Spielmann, M. Vingron, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Germline chromothripsis: Integration of Hi-C and long-read sequencing reveals the structure of highly rearranged chromosomes.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P13.17.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


2/7
Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[orota] Simon, D[awid] Larysz, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Heterozygous 7q32.3-q35 deletion causes syndromic craniosynostosis.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. E-P04.15.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


3/7
Autorzy: K[atarzyna] Jaśkiewicz, M[agdalena] Maleszka-Kurpiel, M[ałgorzata] Rydzanicz, R[afał] Płoski, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: How prepare a corneal epithelium for cone-related transcriptomic profile assessment in keratoconus?
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. E-P02.17.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


4/7
Autorzy: E[welina] Bukowska-Olech, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, G[rzegorz] Koczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, S[ergiusz] Jóźwiak, K[atarzyna] Kotulska-Jóźwiak, J[olanta] Strzelecka, J[ulita] Borkowska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Molecular screening of patients affected with tuberous sclerosis complex.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P09.150.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


5/7
Autorzy: I. Ivanovski, O. Djuric, S. Broccoli, S. Caraffi, P. Accorsi, M. P. Adam, K. Avela, M[agdalena] Badura-Stronka, A. Bayat, J. Clayton-Smith, D. Cordelli, G. Cuturilo, V. Di Pisa, J. Dupont Garcia, R. Gastaldi, L. Giordano, A. Guala, C. Hoei-Hansen, M. Inaba, A. Iodice, J. Nielsen, V. Kuburovic, B. Lazalde-Medina, B. Malbora, S. Mizuno, O. Moldovan, R. Møller, P. Muschke, C. Pantaleoni, C. Piscopo, M. Poch-Olive, I. Prpic, M. Purificacìon, F. Raviglione, E. Ricci, E. Scarano, R[obert] Śmigiel, G. Tanteles, L. Tarani, A. Trimouille, E. Valera, S. Vergano, K. Writzl, B. Callewaert, S. Savasta, M. Street, L. Iughetti, S. Bernasconi, P. Giorgi Rossi, L. Garavelli.
Tytuł: Mowat-Wilson syndrome: growth.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P11.61.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


6/7
Autorzy: E[wa] Strauss, Maciej Zmysłowski, B[artłomiej] Budny, Ł[ukasz] Dzieciuchowicz, E[lżbieta] Wrotkowska, M[arek] Ruchała, K[atarzyna] Ziemnicka, G[rzegorz] Oszkinis, Z[bigniew] Krasiński.
Tytuł: Searching for genes associated with primary varicose veins using targeted next-generation sequencing.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P05.89.B.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


7/7
Autorzy: A. Tewes, J. Hucke, T. Römer, K[arina] Kapczuk, C. Schippert, P. Hillemanns, A. Bohring, P. Wieacker, S. Ledig.
Tytuł: Sequence variants in TBX6 are associated with disorders of the Müllerian ducts - an update.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P01.061.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu