Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
IV POLSKI KONGRES GENETYKI POZNAŃ 10-13 IX 2013 STRESZCZENIA
Liczba odnalezionych rekordów:
66
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/66
Autorzy:
A[leksandra]
Szczepankiewicz
, P[aulina]
Sobkowiak
, A.
Hoffmann
, N[atalia]
Schoneich
, A[nna]
Bręborowicz
.
Tytuł:
Analiza ekspresji genów związanych z zapaleniem neurogennym w astmie dziecięcej.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 14.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Astma - genetyka
Ekspresja genu
Medical Subject Headings:
Asthma - genetics
Gene expression
2/66
Autorzy:
A.
Jakubiak
, M.
Kugaudo
, E.
Obersztyn
, K.
Szczałuba
, A.
Kaźmierczak-Kutkowska
, J[akub]
Klapecki
, J.
Pilch
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, M[ałgorzata] M.
Sąsiadek
, A.
Rauch
, R[obert]
Śmigiel
.
Tytuł:
Analiza fenotypowa i genotypowa polskich pacjentów z zespołem Mowata i Wilsona.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 100.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Zespół
Fenotyp
Genotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple - genetics
Syndrome
Phenotype
Genotype
3/66
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, D[orota] M.
Nowak
, P.
Polakowski
, J.P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Analiza genu
VSX1
wśród polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 114.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
Analiza sekwencji DNA
Medical Subject Headings:
Keratoconus - genetics
Sequence analysis, DNA
4/66
Autorzy:
A.
Kodroń
, A.
Kulicka
, K.
Karwowska
, M[aciej]
Krawczyński
, M.
Korwin
, B.
Kierdaszuk
, A.
Kamińska
, E.
Bartnik
, K[atarzyna]
Tońska
.
Tytuł:
Analiza korelacji genotyp-fenotyp wśród polskich pacjentów z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 117.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Zanik nerwu wzrokowego dziedziczny - genetyka
Techniki diagnostyczne molekularne
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Optic atrophies, hereditary - genetics
Molecular diagnostic techniques
Genotype
Phenotype
5/66
Autorzy:
B[eata]
Narożna
, A[leksandra]
Szczepankiewicz
, P.
Lackie
, J[ohn]
Holloway
.
Tytuł:
Analiza profilu ekspresji miRNA podczas naprawy uszkodzeń nabłonka oskrzelowego.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 90-91.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Komórki nabłonkowe - patomorfologia
Oskrzela - patomorfologia
MikroRNA - analiza
Medical Subject Headings:
Epithelial cells - pathology
Bronchi - pathology
MicroRNAs - analysis
6/66
Autorzy:
P.
Boruń
, A.
Bartkowiak
, T[omasz]
Banasiewicz
, B[ogusław]
Niedoszytko
, D.
Nowakowska
, M[ikołaj]
Teisseyre
, J[anusz]
Limon
, J[an]
Lubiński
, Ł[ukasz]
Kubaszewski
, J[arosław]
Walkowiak
, E[lżbieta]
Czkwianianc
, M[onika]
Siołek
, A[ndrzej]
Kędzia
, P[iotr]
Krokowicz
, W[ojciech]
Cichy
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Analiza topnienia w wysokiej rozdzielczości jako szybka i skuteczna metoda przesiewowa w diagnostyce molekularnej pacjentów z Zespołem Peutza-Jeghersa.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 64.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Peutz-Jeghersa - diagnostyka
Zespół Peutz-Jeghersa - genetyka
Techniki diagnostyczne molekularne - metody
Medical Subject Headings:
Peutz-Jeghers syndrome - diagnosis
Peutz-Jeghers syndrome - genetics
Molecular diagnostic techniques - methods
7/66
Autorzy:
K.
Wiatr
, K.
Pawełek
, A[nna]
Kurhańska-Flisykowska
, R.
Rudziński
, M[ałgorzata]
Woźniewicz
, J[oanna]
Bajerska
, M.
Bielińska
, E.
Dembowska
, A[nna]
Kowalska
.
Tytuł:
Apolipoprotein E gene variability and a risk for periodontitis.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 85.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Zapalenie przyzębia - genetyka
Apolipoproteiny E - genetyka
Medical Subject Headings:
Periodontitis - genetics
Apolipoproteins E - genetics
8/66
Autorzy:
I[wona]
Ziółkowska-Suchanek
, M[aria]
Mosor
, M[arcin]
Grabicki
, P[iotr]
Gabryel
, E[wa]
Strauss
, H[alina]
Batura-Gabryel
, W[ojciech]
Dyszkiewicz
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Asocjacja polimorfizmów genów
IREB2
i
FAM13A
w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc i raku płuc.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 46-47.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba płuc obturacyjna przewlekła - genetyka
Nowotwory płuc - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Pulmonary disease, chronic obstructive - genetics
Lung neoplasms - genetics
Polymorphism, genetic
9/66
Autorzy:
K[atarzyna]
Wicher
, P[aweł]
Zwoliński
, A[nna]
Wawrocka
, A[nna]
Skorczyk
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Badania molekularne genu
ABCA4
u polskich pacjentów z chorobą Stargardta.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 116.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Zwyrodnienie plamki żółtej - genetyka
Mutacja - genetyka
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Macular degeneration - genetics
Mutation - genetics
Genetic techniques
10/66
Autorzy:
Ł[ukasz]
Kuszel
, T[omasz]
Trzeciak
, M[agdalena]
Richter
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
.
Tytuł:
Badanie długości telomerów jako markera zaawansowania choroby zwyrodnieniowej stawów.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 94-95.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba zwyrodnieniowa stawów - genetyka
Telomer
Medical Subject Headings:
Osteoarthritis - genetics
Telomere
11/66
Autorzy:
R[obert]
Śmigiel
, A[nna]
Lebioda
, M[ichał]
Błaszczyński
, K.
Korecka
, P[iotr]
Czauderna
, W.
Korlacki
, A.
Jakubiak
, D.
Bednarczyk
, H.
Maciejewski
, P[atrycja]
Wizińska
, D.
Patkowski
, M[ałgorzata] M.
Sąsiadek
.
Tytuł:
Badanie profilu ekspresji genów metodą mikromacierzy w tkance zarośniętego przełyku - znaczenie ścieżki sygnalizacyjnej Shh i Wnt w etiologii zarośnięcia przełyku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 21.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedrożność przełyku wrodzona - genetyka
Ekspresja genu
Analiza tkanek techniką array
Medical Subject Headings:
Esophageal atresia - genetics
Gene expression
Tissue array analysis
12/66
Autorzy:
K.
Bednarek
, M[agdalena]
Kostrzewska-Poczekaj
, M[arcin]
Szaumkessel
, M[aciej]
Giefing
, K[rzysztof]
Szyfter
, R[eidar]
Grenman
, M[ałgorzata]
Jarmuż-Szymczak
.
Tytuł:
CDK1 - nowy onkogen płaskonabłonkowego raka krtani?
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 69.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory krtani - diagnostyka
Rak płaskonabłonkowy - diagnostyka
Onkogeny - analiza
Ekspresja genu
Medical Subject Headings:
Laryngeal neoplasms - diagnosis
Carcinoma, squamous cell
Oncogenes - analysis
Gene expression
13/66
Autorzy:
M[ałgorzata]
Dawidowska
, M.
Kraszewska
, Ł[ukasz]
Sędek
, M.
Kosmalska
, B[ronisława]
Szarzyńska
, K[atarzyna]
Derwich
, M.
Witt
, T[omasz]
Szczepański
.
Tytuł:
Charakterystyka immunogenotypu dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej z obecnością rearanżacji genu MLL.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 74.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka-chłoniak limfoblastyczny z komórek prekursorowych - genetyka
Immunofenotypowanie
Przemieszczenie genu
Medical Subject Headings:
Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics
Immunophenotyping
Gene rearrangement
14/66
Autorzy:
D[orota] M.
Nowak
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Charakterystyka miRNA zlokalizowanych w loci stożka rogówki.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 114.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
MikroRNA - genetyka
Medical Subject Headings:
Keratoconus - genetics
MicroRNAs - genetics
15/66
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, K.
Wakui
, L.G.
Shaffer
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Charakterystyka równocześnie występujących duplikacji i delecji w zespole monosomii 1p36.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 55.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Monosomia - genetyka
Duplikacja chromosomu
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Monosomy - genetics
Chromosome duplication
Chromosome deletion
16/66
Autorzy:
J[oanna]
Twarowska-Hauser
.
Tytuł:
Co badania asocjacyjne całego genomu wniosły do psychiatrii?
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 14-15.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Genom
Zaburzenia psychiczne - genetyka
Wariacja (genetyka)
Medical Subject Headings:
Genome
Mental disorders - genetics
Genetic variation
17/66
Autorzy:
I[lona]
Pieczonka-Ruszkowska
, P.
Janik
, A[nna]
Gogol
, W[ojciech]
Służewski
, A[nna]
Kowalska
.
Tytuł:
Cytogenetic analysis in familial cases of Gilles de la Tourette syndrome and chronic tic disorder.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 36-37.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Tourette'a - diagnostyka
Zespół Tourette'a - genetyka
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Tourette syndrome - diagnosis
Tourette syndrome - genetics
Cytogenetics
18/66
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artłomiej]
Budny
, A.V.M.
Kalscheuer
, H.
Hu
, S.A.
Haas
, T[omasz]
Żemojtel
, M[artine]
Raynaud
, R[enata]
Glazar
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, H[ans]-H[ilger]
Ropers
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Defekty procesu ubikwitynacji u polskich pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 15.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Osoby niepełnosprawne umysłowo - genetyka
Ubikwitynacja
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Mentally disabled persons - genetics
Ubiquitination
Phenotype
19/66
Autorzy:
M[arian]
Krawczyński
, M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostyka kliniczna i cytogenetyczna oraz problemy psychospołeczne dzieci i młodzieży z zespołem Klinefeltera.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 83.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Klinefeltera - diagnostyka
Zespół Klinefeltera - genetyka
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Klinefelter syndrome - diagnosis
Klinefelter syndrome - genetics
Cytogenetics
20/66
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, S[zymon]
Dębicki
, M.
Grząbka-Mazurek
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 16 w regionie rozległych wariantów euchromatycznych.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 56-57.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Duplikacja chromosomu
Chromosomy człowieka para 16 - genetyka
Medical Subject Headings:
Chromosome duplication
Chromosomes, human, pair 16 - genetics
21/66
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, S[zymon]
Dębicki
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, R[obert]
Śmigiel
, E[lena]
Bonora
, P.
Magini
, K.
Männik
, C.
Graziano
, A.
Kurg
, A[nna]
Skorczyk
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 53-54.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Osoby niepełnosprawne umysłowo - genetyka
Cytogenetyka
Duplikacja chromosomu
Medical Subject Headings:
Mentally disabled persons - genetics
Cytogenetics
Chromosome duplication
22/66
Autorzy:
M[arcin]
Szaumkessel
, M[agdalena]
Kostrzewska-Poczekaj
, K[inga]
Pelińska
, M[ałgorzata]
Jarmuż-Szymczak
, K[atarzyna]
Kiwerska
, M[aciej]
Giefing
, R[eidar]
Grenman
, R[einer]
Siebert
, K[rzysztof]
Szyfter
.
Tytuł:
Dysfunkcja genu
FANCA
ze ścieżki Fanconi/BRCA w kontekście patogenezy raka krtani.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 69.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory krtani - genetyka
Geny supresji nowotworu
Naprawa DNA - genetyka
Medical Subject Headings:
Laryngeal neoplasms - genetics
Genes, tumor suppressor
DNA repair - genetics
23/66
Autorzy:
B[arbara]
Licznerska
, K.
Szałowska
, W[anda]
Baer-Dubowska
.
Tytuł:
Ekspresja AhR w ludzkich komórkach nabłonka gruczołu piersiowego (MCF10A) i jej modulacja przez bioaktywne składniki
Brassica oleracea subsp. capitata
.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 80.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory sutka - enzymologia
Nowotwory sutka - metabolizm
Estrogeny - metabolizm
Wyciągi roślinne - farmakologia
Medical Subject Headings:
Breast neoplasms - enzymology
Breast neoplasms - metabolism
Estrogens - metabolism
Plant extracts - metabolism
24/66
Autorzy:
A[nna]
Materna-Kiryluk
, E[wa]
Wender-Ożegowska
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, Z[ofia]
Kierznowska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
EUROmediCAT: bezpieczeństwo stosowania leków w ciąży w odniesieniu do ryzyka wystąpienia wad wrodzonych.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 95-96.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Ciąża
Leki - działanie szkodliwe
Wady wrodzone
Medical Subject Headings:
Pregnancy
Pharmaceutical preparations - adverse effects
Congenital abnormalities
25/66
Autorzy:
R[adosław]
Słopień
, A[gata]
Różycka
, A[lina]
Warenik-Szymankiewicz
, P[aweł] P.
Jagodziński
.
Tytuł:
Genetyczne uwarunkowania objawów depresji w okresie przekwitania.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 40.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Depresja - genetyka
Przekwitanie - genetyka
Medical Subject Headings:
Depression - genetics
Climacteric - genetics
26/66
Autorzy:
K[rzysztof]
Szyfter
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, M[aciej]
Wróbel
, W[ojciech]
Gawęcki
, W[itold]
Szyfter
.
Tytuł:
Genetyka zmysłów z akcentem na utratę słuchu u chorych leczonych gentamycyną.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 33.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Gentamycyny - działanie szkodliwe
Niedosłuch - etiologia chemiczna
Zmysły
Słuch - genetyka
Medical Subject Headings:
Gentamicins - therapeutic use
Hearing loss - chemically induced
Sensation
Hearing - genetics
27/66
Autorzy:
J[olanta]
Lubin
, A[nna]
Markowska
, J[anina]
Markowska
.
Tytuł:
Geny przerzutowania w raku jajnika.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 61-62.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory jajników - genetyka
Przerzuty nowotworowe - genetyka
Medical Subject Headings:
Ovarian neoplasms - genetics
Neoplasm metastasis - genetics
28/66
Autorzy:
M[aria]
Mosor
, I[wona]
Ziółkowska-Suchanek
, K.
Nowicka
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Germinale warianty sekwencji genów naprawy
MRE11
,
RAD50
i
NBN
w ostrej białaczce u dzieci.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 71.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka-chłoniak limfoblastyczny z komórek prekursorowych - genetyka
Białaczka szpikowa ostra - genetyka
Mutacja zarodkowa - genetyka
Medical Subject Headings:
Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics
Leukemia, myeloid, acute - genetics
Germ-line mutation - genetics
29/66
Autorzy:
A[nna]
Materna-Kiryluk
, B[arbara]
Więckowska
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[aciej]
Krawczyński
, M[ałgorzata]
Czyżewska
, R.
Jaworska-Bobkier
, Z[ofia]
Walencka
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja klastera izolowanego wytrzewienia w województwie dolnośląskim na podstawie danych Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR).
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 96.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Wytrzewienie - epidemiologia
Rejestry
Medical Subject Headings:
Gastroschisis - epidemiology
Registries
30/66
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, K.
Telega
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z mnogimi wyroślami kostnymi.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 105.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Wyrośla kostne mnogie wrodzone - genetyka
Amplifikacja genu
Mutacja punktowa - genetyka
Techniki diagnostyczne molekularne
Medical Subject Headings:
Exostoses, multiple hereditary - genetics
Gene amplification
Point mutation - genetics
Molecular diagnostic techniques
31/66
Autorzy:
M.
Sawińska
, M.
Zając-Przyczynek
, M[arzena]
Wiśniewska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Kariotyp 46,XX,del(10)(q26.2) u 8-letniej pacjentki - opis przypadku i przegląd piśmiennictwa.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 98.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Chromosomy człowieka para 10 - genetyka
Delecja chromosomu
Kariotyp
Medical Subject Headings:
Chromosomes, human, pair 10 - genetics
Chromosome deletion
Karyotype
32/66
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A.
Sobiejrajewicz
, Ł[ukasz]
Kuszel
, A.
Nawrocka
, J.
Zawadzki
, R[yszard]
Grenda
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, K[rystyna] H.
Chrzanowska
.
Tytuł:
Mutacje w genie IFT121(WDR35) jako najczęstsza przyczyna wystąpienia zespołu Sensenbrenner (
Cranioectodermal dysplasia
) - opis przypadku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 103.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Ectodermal dysplasia - genetics
Mutation - genetics
33/66
Autorzy:
M[ichał]
Prendecki
, A[nna]
Oczkowska
, A.
Walent
, A[gata]
Różycka
, J[olanta]
Florczak-Wyspiańska
, M[ateusz]
Dezor
, P[aweł] P.
Jagodziński
, W[ojciech]
Kozubski
, J[olanta]
Dorszewska
.
Tytuł:
Mutations in the Trp53 and TP53 genes in experimental and human Alzheimer's diseases.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 38-39.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Alzheimera - genetyka
Mutacja - genetyka
Modele chorób na zwierzętach
Medical Subject Headings:
Alzheimer disease - genetics
Mutation - genetics
Disease models, animal
34/66
Autorzy:
M.
Sawińska
, A[leksander]
Jamsheer
, M[arzena]
Wiśniewska
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Nie opisana wcześniej duplikacja wielkości 1,5 Mpz w 20p12.3 u pacjentki z wrodzoną wadą serca i obustronną polidaktylią stóp.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 98.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady serca wrodzone - genetyka
Palce nadliczbowe - genetyka
Duplikacja chromosomu
Analiza cytogenetyczna
Medical Subject Headings:
Heart defects, congenital - genetics
Polydactyly - genetics
Chromosome duplication
Cytogenetic analysis
35/66
Autorzy:
T.
Książek
, K[atarzyna]
Pawińska-Wąsikowska
, W[alentyna]
Balwierz
, M[ichał]
Matysiak
, B[arbara]
Sikorska-Fic
, A[nna]
Balcerska
, E[lżbieta]
Adamkiewicz-Drożyńska
, L[ucyna]
Maciejka-Kapuścińska
, T.
Szczepański
, R.
Tomaszewska
, J[erzy]
Kowalczyk
, B[eata]
Wójcik
, M[aryna]
Krawczuk-Rybak
, K[atarzyna]
Muszyńska-Rosłan
, W[ojciech]
Młynarski
, A.
Jasińska
, T.
Urasiński
, E[lżbieta]
Kamieńska
, G[rażyna]
Sobol
, A[gnieszka]
Mizia-Malarz
, M.
Wieczorek
, I[rena]
Karpińska-Derda
, G[rażyna]
Karolczyk
, J[oanna]
Pohorecka
, J[oanna]
Pohorecka
, M.
Wysocki
, S[ylwia]
Kołtan
, A.
Chybicka
, K.
Potocka
, J[acek]
Wachowiak
.
Tytuł:
Nieprawidłowości genetyczne w ostrej białaczce szpikowej u dzieci.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 72.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka szpikowa ostra - genetyka
Białaczka szpikowa ostra - leczenie
Białka onkogenne fuzyjne - genetyka
Medical Subject Headings:
Leukemia, myelocytic, acute - genetics
Leukemia, myelocytic, acute - therapy
Oncogene proteins, fusion - genetics
36/66
Autorzy:
M[arcin]
Straburzyński
, G.
Sorbaj-Sucharska
, N.
Wujak
, A.
Hertel
, M.
Piechota
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Nowa heterozygotyczna delecja c.4543_4561del19 (p.P1515Qfs*60) w genie
FBN1
u pacjenta z zespołem Marfana.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 104.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Marfana - genetyka
Delecja chromosomu
Analiza cytogenetyczna
Medical Subject Headings:
Marfan syndrome - genetics
Chromosome deletion
37/66
Autorzy:
A.
Repczyńska
, J[olanta]
Skalska-Sadowska
, S[tanisław]
Zajączek
, O[lga]
Haus
.
Tytuł:
Ocena niestabilności chromosomowej u pacjentki z klinicznym rozpoznaniem anemii Fanconiego.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 51.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedokrwistość Fanconiego - genetyka
Niestabilność chromosomowa - genetyka
Medical Subject Headings:
Fanconi anemia - genetics
Chromosomal instability - genetics
38/66
Autorzy:
B[eata]
Stasiewicz-Jarocka
, M[ilena]
Kozaczuk
, B[arbara]
Panasiuk
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[lina] T.
Midro
.
Tytuł:
Ocena prawdopodobieństwa wystąpienia różnych patologii ciąży w rodzinach nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych angażujących chromosom 20.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 112-113, bibliogr.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Aberracje chromosomowe
Chromosomy człowieka para 20 - genetyka
Nosicielstwo
Powikłania ciąży - genetyka
Medical Subject Headings:
Chromosome aberrations
Chromosomes, human, pair 20 - genetics
Carrier state
Pregnancy complications - genetics
39/66
Autorzy:
A[nna]
Wawrocka
, A[gata] [A.]
Sikora
, Ł[ukasz]
Kuszel
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Od mikrodelecji do mutacji punktowych - szerokie spektrum mutacji u polskich pacjentów z aniridią.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 115.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Aniridia - genetyka
Mutacja punktowa - genetyka
Delecja chromosomu
Medical Subject Headings:
Aniridia - genetics
Point mutation - genetics
Chromosome deletion
40/66
Autorzy:
M[aciej] R.
Krawczyński
, A[nna]
Wawrocka
, A[nna]
Skorczyk
, K[atarzyna]
Wicher
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oftalmogenetyka po polsku, czyli badania molekularne u polskich pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami narządu wzroku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 32.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby oka - przypadki wrodzone
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Eye diseases - congenital
Genetic techniques
41/66
Autorzy:
E.
Byzia
, N[atalia]
Zemke
, M[agdalena]
Kostrzewska-Poczekaj
, K[atarzyna]
Kiwerska
, M[ałgorzata]
Jarmuż-Szymczak
, M[arcin]
Szaumkessel
, R[eidar]
Grenman
, K[rzysztof]
Szyfter
, M[aciej]
Giefing
.
Tytuł:
PCDH17
jako potencjalny gen supresorowy w płaskonabłonkowym raku krtani.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 24.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory krtani - genetyka
Geny supresji nowotworu
Rak płaskonabłonkowy - genetyka
Medical Subject Headings:
Laryngeal neoplasms - genetics
Genes, tumor suppressor
Carcinoma, squamous cell - genetics
42/66
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, E.N.
Hilton
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Skorczyk
, G.C.M.
Black
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 104.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Wady wrodzone oka
Wady wrodzone zębów
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Eye abnormalities
Tooth abnormalities
Phenotype
43/66
Autorzy:
M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[artosz]
Brodecki
, J[acek]
Richter
, R[obert]
Śmigiel
, J.
Brzeziński
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Platforma Dysmorfologiczna - elektroniczna metoda konsultacji dysmorfologicznych w Polsce, 5 lat doświadczeń.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 81.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - diagnostyka
Bazy danych
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - diagnosis
Databases as topic
44/66
Autorzy:
Z.
Broda
, A[gnieszka]
Tomkowiak
, K[rzysztof]
Moliński
, M[arta]
Molińska-Glura
, D.
Weigt
, S.
Mikołajczyk
, J.
Adamczyk
.
Tytuł:
Pokrewieństwo i podobieństwo molekularne a efekt heterozji kukurydzy.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 205.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Kukurydza zwyczajna - genetyka
Hybrydyzacja genetyczna
Medical Subject Headings:
Zea mays - genetics
Hybridization, genetic
45/66
Autorzy:
E[wa]
Strauss
, R[yszard]
Staniszewski
, G[rzegorz]
Oszkinis
.
Tytuł:
Polimorfizmy genów kodujących selenoproteiny SEPP1, TXNRD1, TXNRD2 a występowanie tętniaków aorty brzusznej.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 45.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Tętniak aorty brzusznej - genetyka
Choroby tętnic zwężające - genetyka
Tętnica biodrowa
Polimorfizm genetyczny
Selenoproteiny
Medical Subject Headings:
Aortic aneurysm, abdominal - genetics
Arterial occlusive diseases - genetics
Iliac artery
Polymorphism, genetic
Selenoproteins
46/66
Autorzy:
Agnieszka
Dzikiewicz-Krawczyk
, E[wa]
Mały
, M[arta]
Fichna
, M[aria]
Mosor
, E[wa]
Strauss
, D[anuta]
Januszkiewicz-Lewandowska
, J[erzy]
Nowak
.
Tytuł:
Polimorfizmy miejsc wiązania microRNA a ryzyko ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci i szpikowych białaczek u dorosłych.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 25.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka-chłoniak limfoblastyczny z komórek prekursorowych - genetyka
Białaczka szpikowa - genetyka
Polimorfizm genetyczny
MikroRNA
Medical Subject Headings:
Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma - genetics
Leukemia, myeloid - genetics
Polymorphism, genetic
MicroRNAs
47/66
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, J[an]
Mejnartowicz
, K[atarzyna] [J.]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, B[arbara]
Więckowska
, M[arzena]
Wiśniewska
, R[enata]
Glazar
, D[anuta]
Wolnik-Brzozowska
, K[atarzyna]
Matuszewska
, A[nna]
Jamry-Dziurla
, Z[ofia]
Kierznowska
, B.
Borszewska-Kornacka
, M[ieczysława]
Czerwionka-Szaflarska
, M.
Czyżewska
, U[rszula]
Godula-Stuglik
, M[aciej]
Krawczyński
, R[yszard]
Lauterbach
, J[anusz]
Limon
, H[enryka]
Sawulicka-Oleszczuk
, J.
Pietrzyk
, J.
Rusin
, J[erzy]
Stańczyk
, E[wa]
Szwałkiewicz-Warowicka
, M.
Szczepański
, M.
Walczak
.
Tytuł:
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) - nowoczesny model rejestru wielofunkcyjnego.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 27.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone
Rejestry - organizacja i zarządzanie
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities
Registries - organization and administration
48/66
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
, K.
Matuszewska
, M.
Piechota
, J[ana]
Skrzypczak
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, T[omasz]
Olejniczak
, P[iotr]
Puacz
, N.
Wujak
, B[eata]
Kubiaczyk-Paluch
, M.
Zakrzewska
, S.
Dębicki
, L[eszek]
Pawelczyk
.
Tytuł:
Poronienia samoistne - czy czas na nowe podejście diagnostyczne?
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 106.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Poronienie samoistne - diagnostyka
Poronienie samoistne - genetyka
Analiza cytogenetyczna
Medical Subject Headings:
Abortion, spontaneous - diagnosis
Abortion, spontaneous - genetics
Cytogenetic analysis
49/66
Autorzy:
D[amian]
Brauze
, K[atarzyna]
Kiwerska
, M[ałgorzata]
Jarmuż-Szymczak
, K.
Bednarek
, M.
Oleszak
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, P[iotr]
Zawierucha
.
Tytuł:
Poszukiwanie nowych genów regulowanych przez receptor Ah. Zastosowanie mikromacierzy ekspresyjnych i shRNA.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 58.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Receptory węglowodorów arylowych - genetyka
Digoksyna - toksykologia
Hepatocyty - patomorfologia
Linie komórkowe nowotworowe
Medical Subject Headings:
Receptors, aryl hydrocarbon - genetics
Digoxin - toxicity
Hepatocytes - pathology
Cell line, tumor
50/66
Autorzy:
A.
Malcher
, N[atalia]
Rozwadowska
, T.
Stokowy
, P[iotr]
Jędrzejczak
, W[ojmir]
Ziętkowiak
, M[aciej]
Kurpisz
.
Tytuł:
Potencjalne biomarkery diagnostyczno-prognostyczne dla pacjentów z azoospermią nieobstrukcyjną zidentyfikowane za pomocą analizy profilu ekspresji genów.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 108.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Azoospermia - genetyka
Ekspresja genu
Reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym
Medical Subject Headings:
Azoospermia - genetics
Gene expression
Real-time polymerase chain reaction
51/66
Autorzy:
A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Profesor Antoni Horst i złoty jubileusz genetyki człowieka w Polsce.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 8-9.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Lekarze
Genetyka - historia
Horst Antoni (1915-2003)
Medical Subject Headings:
Physicians
Genetics - history
Horst Antoni (1915-2003)
52/66
Autorzy:
A[nna]
Jamry-Dziurla
, A[nna]
Materna-Kiryluk
, Z[ofia]
Kierznowska
, A[artur]
Roger
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
PROTECT - innowacyjny sposób uzyskiwania informacji od kobiet w ciąży, dotyczących przyjmowanych leków i ekspozycji na ew. szkodliwe czynniki środowiskowe.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 95.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Ciąża
Stan zdrowia
Komunikowanie się
Medical Subject Headings:
Pregnancy
Health status
Communication
53/66
Autorzy:
J[oanna]
Janiszewska
, L.G.
Shaffer
, K[rzysztof]
Szyfter
, M[ałgorzata]
Jarmuż-Szymczak
.
Tytuł:
Punkty złamań w najczęstszych translokacjach robertsonowskich pochodzących
de novo
oraz występujących rodzinne.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 92.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Translokacja genetyczna
Złamanie chromosomu
Medical Subject Headings:
Translocation, genetic
Chromosome breakage
54/66
Autorzy:
A[nna]-M[aria]
Barciszewska
, S[tanisław]
Nowak
.
Tytuł:
Różnicowanie glejaków mózgu za pomocą globalnej analizy 5-metylocytozyny.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 67.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Nowotwory mózgu - diagnostyka
5-metylocytozyna
Glejak - diagnostyka
Medical Subject Headings:
Brain neoplasms - diagnosis
5-methylcytosine
Glioma - diagnosis
55/66
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Sekwencjonowanie eksomu i porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy wysokiej rozdzielczości w identyfikacji nowych przyczyn genetycznych wrodzonych wad kończyn u człowieka.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 21-22.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia kończyn wrodzone - genetyka
Egzom
Analiza sekwencji oligonukleotydów techniką array
Medical Subject Headings:
Limb deformities, congenital - genetics
Exome
Oligonucleotide array sequence analysis
56/66
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, T[omasz]
Zemojtel
, M.
Kolanczyk
, S[igmar]
Stricker
, J.
Hecht
, P[eter]
Krawitz
, S[andra] C.
Doelken
, R[enata]
Glazar
, M[agdalena]
Socha
, S[tefan]
Mundlos
.
Tytuł:
Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 57.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Kości śródręcza - wady rozwojowe
Zniekształcenia ręki wrodzone - genetyka
Choroby genetyczne wrodzone - diagnostyka
Egzom
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Metacarpal bones - abnormalities
Hand deformities, congenital - genetics
Genetic diseases, inborn - diagnosis
Exome
Mutation - genetics
57/66
Autorzy:
A[leksandra]
Korcz
, S[zymon]
Hryhorowicz
, J[oanna]
Mikołajczyk-Stecyna
, K[atarzyna]
Pawlaczyk
, M[iłosława]
Zowczak-Drabarczyk
, M[arta]
Molińska-Glura
, G[rzegorz]
Oszkinis
, R[yszard]
Słomski
, M[arcin]
Gabriel
.
Tytuł:
The role of matrix metalloproteinases (MMP2, MMP9 and MMP12) gene polymorphisms in abdominal aortic aneurysm and aortoiliac occlusive disease.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 45.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Tętniak aorty brzusznej - genetyka
Choroby tętnic zwężające - genetyka
Tętnica biodrowa
Metaloproteinazy macierzowe
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Aortic aneurysm, abdominal - genetics
Arterial occlusive diseases - genetics
Iliac artery
Matrix metalloproteinases
Polymorphism, genetic
58/66
Autorzy:
B.
Ratajczak
, A[nna]
Przybyłowicz-Chalecka
, J.
Czerwińska-Rybak
, M[ichał]
Gniot
, M[aria]
Lewandowska
, M[ałgorzata]
Jarmuż-Szymczak
, M[ieczysław]
Komarnicki
.
Tytuł:
Translokacja wariantowa z dodatkowymi zaburzeniami kariotypu w przebiegu przewlekłej białaczki szpikowej opornej na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej - opis przypadku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 78.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka szpikowa przewlekła - farmakoterapia
Białaczka szpikowa przewlekła - genetyka
Kinazy białkowe tyrozynowe - stosowanie lecznicze
Kariotypowanie
Medical Subject Headings:
Leukemia, myeloid, chronic - drug therapy
Leukemia, myeloid, chronic - genetics
Karyotyping
59/66
Autorzy:
M[arta]
Kramkowska
, T[eresa]
Grzelak
, M[arcelina]
Walczak
, D[anuta]
Pupek-Musialik
, E[lżbieta]
Karczmarewicz
, K[rystyna]
Czyżewska
, A[nna]
Kowalska
.
Tytuł:
Vitamin D deficiency in metabolic syndrome - is the APOEε*4 allele a protective factor?
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 39.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedobór witaminy D
Zespół metaboliczny
Allele
Nutrigenomika
Medical Subject Headings:
Vitamin D deficiency
Metabolic syndrome
Alleles
Nutrigenomics
60/66
Autorzy:
A[leksandra]
Szczepankiewicz
, B[eata]
Narożna
, A[nna]
Leszczyńska-Rodziewicz
, J[oanna] [M.]
Pawlak
, M[onika]
Wiłkość
, A[leksandra]
Rajewska-Rager
, J[oanna]
Twarowska-Hauser
.
Tytuł:
Wpływ polimorfizmów i haplotypów genu immunofiliny FKBP51 na zwiększone ryzyko depresji.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 40.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Depresja - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Haplotypy - genetyka
Immunofiliny - genetyka
Medical Subject Headings:
Depression - genetics
Polymorphism, genetic
Haplotypes - genetics
Immunophilins - genetics
61/66
Autorzy:
M.
Zakrzewska
, J[ana]
Skrzypczak
, S[zymon]
Dębicki
, A[nna]
Sowińska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zastosowanie metod molekularnych FISH, MLPA, QF-PCR i array CGH w identyfikacji aberracji chromosomowych u zarodka/płodu w niepowodzeniach ciąży.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 106-107.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Poronienie samoistne - diagnostyka
Poronienie samoistne - genetyka
Aberracje chromosomowe - diagnostyka
Techniki diagnostyczne molekularne
Medical Subject Headings:
Abortion, spontaneous - diagnosis
Abortion, spontaneous - genetics
Chromosome aberrations - diagnosis
Cytogenetic analysis
Molecular diagnostic techniques
62/66
Autorzy:
M.
Wysocki
, K[arolina]
Matuszewska
, D.
Mróz
, A[nna]
Sowińska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zastosowanie mikromacierzy CGH w identyfikacji mikroduplikacji w regionie 17p11.2 odpowiedzialnej za zespół Potocki-Lupski.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 56.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Zespół
Duplikacja genu
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Intellectual disability - genetics
Syndrome
Gene duplication
Genetic techniques
63/66
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, K[arolina]
Matuszewska
, E[wa]
Miller
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zastosowanie techniki mikromacierzy w identyfikacji zespołów mikrodelecyjnych na przykładzie pacjentki z mikrodelecyjną postacią zespołu Sotosa - opis przypadku.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 55-56.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Sotosa - diagnostyka
Zespół Sotosa - genetyka
Analiza metodą mikromacierzy
Medical Subject Headings:
Sotos syndrome - diagnosis
Sotos syndrome - genetics
Microarray analysis
64/66
Autorzy:
B[ożena]
Wiskirska-Woźnica
, H[anna]
Czerniejewska
, B[arbara]
Maciejewska
, W[aldemar]
Wojnowski
, A[ntoni]
Pruszewicz
.
Tytuł:
Zespoły wad wrodzonych w zaburzeniach słuchu i mowy w materiale Katedry i Kliniki Foniatrii i Audiologii w Poznaniu.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 117.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia słuchu
Zaburzenia mowy
Wady wrodzone mnogie
Medical Subject Headings:
Hearing disorders
Speech disorders
Abnormalities, multiple
65/66
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna] A.
Karolak
, D[orota] M.
Nowak
, P.
Polakowski
, J.
Szaflik
, J.P.
Szaflik
.
Tytuł:
Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowej chorobie narządu wzroku - stożku rogówki.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 32-33.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
Medical Subject Headings:
Keratoconus - genetics
66/66
Autorzy:
A[nna]
Przybyłowicz-Chalecka
, A[gnieszka]
Wojtkowiak-Szlachcic
, J.
Czerwińska-Rybak
, B.
Ratajczak
, L[idia]
Gil
, M[ałgorzata]
Jarmuż-Szymczak
, M[ieczysław]
Komarnicki
.
Tytuł:
Złożony kariotyp u pacjentki z rozpoznaniem ostrej białaczki szpikowej typu M1.
Tytuł całości:
W:
IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony:
s. 72.
p-ISBN:
978-83-935317-1-4
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka szpikowa ostra - genetyka
Kariotypowanie
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Leukemia, myeloid, acute - genetics
Karyotyping
Cytogenetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu