Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
IX ZJAZD POLSKIEGO TOWARZYSTWA GENETYKI CZŁOWIEKA BYDGOSZCZ 13-15 WRZEŚNIA 201
Liczba odnalezionych rekordów:
19
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/19
Autorzy:
Magdalena
Badura-Stronka
, Justyna
Rosińska
, Krzysztof
Gonsior
, Agata
Zarembska
, Tomasz
Żemojtel
, Anna
Latos-Bieleńska
, Jolanta
Florczak-Wyspiańska
.
Tytuł:
(Naprawdę) złożone dziedziczne paraparezy spastyczne.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedowład poprzeczny spastyczny - genetyka
Niedowład poprzeczny spastyczny - diagnostyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Paraparesis, spastic - genetics
Paraparesis, spastic - diagnosis
Mutation - genetics
2/19
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Natalia
Kochalska
, Katarzyna
Milanowska
, Michał
Piechota
, Tomasz
Olejniczak
, Piotr
Puacz
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Aberracje chromosomowe i rearanżacje genomowe (CNVs) u poronionych samoistnie zarodków/płodów a kariotyp rodziców.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Poronienie samoistne
Aberracje chromosomowe
Kariotyp
Zmienność liczby kopii fragmentów DNA
Medical Subject Headings:
Abortion, spontaneous
Chromosome aberrations
Karyotype
DNA copy number variations
3/19
Autorzy:
Dorota M.
Nowak-Malczewska
, Justyna A.
Karolak
, Michał
Kabza
, Małgorzata
Rydzanicz
, Rafał
Płoski
, Jacek P.
Szaflik
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Analiza ekspresji miRNA w rogówkach pacjentów ze stożkiem rogówki.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 10.4.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
MikroRNA
Ekspresja genu
Medical Subject Headings:
Keratoconus - genetics
MicroRNAs
Gene expression
4/19
Autorzy:
Marie
Shaw
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magdalena
Badura-Stronka
, Sunita
Koirala
, Alison
Gardner
, Łukasz
Kuszel
, Piotr
Kowal
, Barbara
Steinborn
, Monika
Starczewska
, Sarah
Garry
, Ingrid
Scheffer
, Sam
Berkovic
, Jozef
Gecz
.
Tytuł:
ATP6V1B2 segregating with epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities in a large Polish family- new gene for autosomal dominant syndromic epilepsy.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 3.11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka
Niepełnosprawność intelektualna
ATPazy translokujące protony - genetyka
Medical Subject Headings:
Epilepsy
Intellectual disability
Proton-translocating ATPases - genetics
5/19
Autorzy:
A.
Białek-Prościńska
, K[atarzyna]
Łacna
, M[arta]
Przyborska
, J.
Muszyński
, D.
Popiel
, A.
Dawidziuk
, G[rzegorz]
Koczyk
, M.
Jopek
, M.
Piechota
, R[enata]
Glazar
, N[atalia]
Badziąg-Leśniak
, A[leksander]
Jamsheer
, K.
Matuszewska
, M[ałgorzata]
Stawicka-Niełacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Częstość występowania mutacji genów BRCA1/BRCA2 u pacjentów CGM Genesis w latach 2016-2017.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 4.11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Geny BRCA1
Geny BRCA2
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Genes, BRCA1
Genes, BRCA2
Mutation - genetics
6/19
Autorzy:
Anna
Latos-Bieleńska
, Anna
Materna-Kiryluk
, Ingeborg
Barišič
, James
Densem
, Ester
Garne
, Maria
Loane
, Joan
Morris
, Amanda
Neville
, Anna
Pierini
, Judith
Rankin
, Hermien
de Walle
, Clara
Cavero-Carbonell
, Carlos Matias
Dias
, Elizabeth
Draper
, David
Elliott
, Miriam
Gatt
, Mika
Gissler
, Babak
Khoshnood
, Jennifer
Kurinczuk
, Karen
Luyt
, Olatz
Mokoroa
, Vera
Nelen
, Hanitra
Randrianaivo
, Anke
Rissmann
, Marlene
Sinclair
, Daniel
Thayer
, David
Tucker
, Diana
Wellesley
, Natalia
Zymak-Zakutnia
.
Tytuł:
EUROlinkCAT: Europejska współpraca na rzecz dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.3.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone
Rejestry
Współpraca międzynarodowa
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities
Registries
International cooperation
7/19
Autorzy:
Natalia
Kochalska
, Katarzyna
Milanowska
, Michał
Piechota
, Anna
Sowińska-Seidler
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Identyfikacja mikrodelecji w regionie 7q21.3 (locus SHFM1) u pacjentki z obustronnym rozszczepem stóp za pomocą mikromacierzy aCGH.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.7.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia stopy wrodzone - genetyka
Delecja chromosomu
Analiza metodą mikromacierzy
Medical Subject Headings:
Foot deformities, congenital - genetics
Chromosome deletion
Microarray analysis
8/19
Autorzy:
Katarzyna
Milanowska
, Natalia
Kochalska
, Michał
Piechota
, Dorota
Simon
, Anna
Łabędzka
, Jolanta
Kołowska
, Marcin
Straburzyński
, Agata
Tomaszewska
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Krawczyński
.
Tytuł:
Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.8.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - genetyka
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mozaikowatość - genetyka
Medical Subject Headings:
Neurofibromatosis 1 - genetics
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mosaicism - genetics
9/19
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
LHON - aktualne wyzwania genetyczne, diagnostyczne i terapeutyczne.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zanik nerwu wzrokowego dziedziczny Lebera - diagnostyka
Zanik nerwu wzrokowego dziedziczny Lebera - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Optic atrophy, hereditary, Leber - diagnosis
Optic atrophy, hereditary, Leber - genetics
Mutation - genetics
10/19
Autorzy:
Katarzyna
Wicher
, Łukasz
Działach
, Karolina
Pesz
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Magda
Badura-Stronka
.
Tytuł:
Novel
RPS6KA3
gene mutations in Polish patients with Coffin-Lowry syndrome.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.12.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Coffina-Lowry'ego - genetyka
Upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X - genetyka
Kinazy białka rybosomalnego S6 90-kDa - genetyka
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Coffin-Lowry syndrome - genetics
Mental retardation, X-linked - genetics
Ribosomal protein S6 kinases, 90-kDa - genetics
Mutation - genetics
11/19
Autorzy:
K[atarzyna]
Jaśkiewicz
, M.
Olszak
, M.
Udziela
, R.
Malinowski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Optymalizacja izolacji kwasów nukleinowych z poszczególnych warstw ludzkiej rogówki dla wysokoprzepustowych analiz.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 10.7.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Rogówka
Stożek rogówki
Kwasy nukleinowe - izolowanie i oczyszczanie
Mikrodysekcja laserowa
Medical Subject Headings:
Cornea
Keratoconus
Nucleic acids - isolation and purification
Laser capture microdissection
12/19
Autorzy:
Joanna
Świerkowska
, Małgorzata
Rydzanicz
, Agata
Frajdenberg
, Małgorzata
Mrugacz
, Monika
Podfigurna-Musielak
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Poszukiwanie wariantów sekwencji powiązanych z wysoką krótkowzrocznością: długością osiową gałki ocznej, ciśnieniem wewnątrzgałkowym oraz krzywizną rogówki w rodzinach polskich.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 10.9.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Krótkowzroczność - genetyka
Ciśnienie śródoczne
Oko - morfologia
Fenotyp
Genotyp
Medical Subject Headings:
Myopia - genetics
Intraocular pressure
Eye - anatomy and histology
Phenotype
Genotype
13/19
Autorzy:
A[nna]
Wawrocka
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, Ł[ukasz]
Kuszel
, M[agdalena]
Socha
, B[artłomiej]
Budny
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Pilas-Pomykalska
, A[leksander]
Jamsheer
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Probably autosomal recessive form of isolated aniridia.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 10.10.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Aniridia - genetyka
Czynnik transkrypcji PAX6 - genetyka
Chromosomy człowieka para 11
Delecja chromosomu
Białka związane z mikrotubulami - genetyka
Ekspresja genu
Medical Subject Headings:
Aniridia - genetics
PAX6 transcription factor - genetics
Chromosomes, human, pair 11
Chromosome deletion
Microtubule-associated proteins - genetics
Gene expression
14/19
Autorzy:
Delfina
Popiel
, Adam
Dawidziuk
, Grzegorz
Koczyk
, Anna
Junkiert-Czarnecka
, Olga
Haus
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Technologia sekwencjonowania półprzewodnikowego IonTorrent w diagnostyce dziedzicznych chorób tkanki łącznej.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
[1 s. nlb.].
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby tkanki łącznej - diagnostyka
Zespół Ehlersa-Danlosa - diagnostyka
Zespół Marfana - diagnostyka
Analiza sekwencji DNA - metody
Medical Subject Headings:
Connective tissue diseases - diagnosis
Ehlers-Danlos syndrome - diagnosis
Marfan syndrome - diagnosis
Sequence analysis, DNA - methods
15/19
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Karolina
Matuszewska
, Michał
Piechota
, Anna
Latos-Bieleńska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Two adult brothers presenting with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.11.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Rodzeństwo
Płeć męska
Dorośli
Medical Subject Headings:
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Siblings
Male
Adult
16/19
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Anna
Wawrocka
, Natalia
Kochalska
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Two novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 10.3.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zwyrodnienie naczyniówki dziedziczne - genetyka
Białka adaptorowe przenoszące sygnał - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Choroideremia - genetics
Adaptor proteins, signal transducing - genetics
Mutation
17/19
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Socha
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Utility of targeted next-generation sequencing gene panel in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.10.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Techniki diagnostyczne molekularne
Analiza sekwencji
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Molecular diagnostic techniques
Sequence analysis
Genetic predisposition to disease
18/19
Autorzy:
Adam
Dawidziuk
, Delfina
Popiel
, Grzegorz
Koczyk
, Sergiusz
Jóźwiak
, Katarzyna
Kotulska
, Jolanta
Strzelecka
, Julita
Borkowska
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Zastosowanie nowych metod rozpoznawania i leczenia padaczki oraz zaburzeń neurorozwojowych u dzieci w oparciu o wczesną diagnostykę mutacji sprawczych stwardnienia guzowatego.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 3.4.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Padaczka
Stwardnienie guzowate - genetyka
Techniki diagnostyczne molekularne
Dzieci
Medical Subject Headings:
Epilepsy
Tuberous sclerosis - genetics
Molecular diagnostic techniques
Child
19/19
Autorzy:
Magdalena
Cabała
, K[arolina] E.
Matuszewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A.
Biernacka
, E.
Szmida
, G.
Kołodziej
, P.
Gasperowicz
, J.
Kosińska
, G.
Kostrzewa
, A.
Walczak
, M.
Rydzanicz
, M.
Sąsiadek
, R.
Płoski
, R[obert]
Śmigiel
.
Tytuł:
Zespół Schaafa i Yang potwierdzony mutacją genu MAGEL2 - opis czterech pacjentów.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 5.3.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia rozwoju dziecka - genetyka
Zaburzenia ze spektrum autyzmu - genetyka
Zespół Pradera-Williego - genetyka
Artrogrypoza - genetyka
Białka - genetyka
Mutacja - genetyka
Analiza sekwencji DNA
Medical Subject Headings:
Developmental disabilities - genetics
Autism spectrum disorder - genetics
Prader-Willi syndrome - genetics
Arthrogryposis - genetics
Proteins - genetics
Mutation - genetics
Sequence analysis, DNA
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu