logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: V POLSKI KONGRES GENETYKI ŁÓDŹ 19-22 WRZEŚNIA 2016 PROGRAM I MATERIAŁY KONGRES
Liczba odnalezionych rekordów: 30



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/30
Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A 10q24.32 duplication causes femoral hypoplasia through formation of a novel topologically associated domain.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 219.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/30
Autorzy: M[ałgorzata] Piotrowicz, A[nna] Sowińska-Seidler, L[ucjusz] Jakubowski, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A novel missense mutation in FGFR1 causes Hartsfield syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 199.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/30
Autorzy: E[welina] M. Olech, T[omasz] Zemojtel, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 219.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/30
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, H[eleen] Arts, N[ina] Wieczorek-Cichecka, A[nna] Wawrocka, S[ławomir] Chrul, O[lga] Fałek, L[ucjusz] Jakubowski, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 39.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/30
Autorzy: A. Białek-Prościńska, G[rzegorz] Koczyk, N[atalia] Badziąg-Leśniak, M[ałgorzata] Stawicka-Niełacna, M[arek] Muszyński, M[arta] Przyborska, K. Łacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Bioinformatical analysis as a supplementary tool to assess the character of novel mutations in BRCA1 and BRCA2 genes.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 231.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/30
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Winczewska-Wiktor, A[nna] Monies-Nowicka, M[ichał] M[aciej] Nowicki, D[ariusz] Mróz, D. Wicher, B[arbara] Steinborn, A[nna] Latos-Bieleńska, D[orota] Monies.
Tytuł: Can you be scared too much? Hyperekplexia due to mutations in CTNNB1 and GLRA1 genes.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 76.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/30
Autorzy: K[arolina] Matuszewska, N[atalia] Badziąg-Leśniak, M[ichał] Piechota, A[nna] Sowińska-Seidler, N[atalia] Wujak, J[olanta] Kołowska, T[omasz] Olejniczak, P[iotr] Puacz, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Chromosomal aberrations and genomic rearrangements in the embryo as the cause of spontaneous abortions - analysed with array-CGH.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 168.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/30
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, M[ałgorzata] Rydzanicz, B[arbara] Ginter-Matuszewska, D[orota] M. Nowak, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik.
Tytuł: Comprehensive approach to understand causes of keratoconus.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 217.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/30
Autorzy: K[atarzyna] Sałacińska, A[gnieszka] Gach, I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, T[adeusz] Biegański, L[ucjusz] Jakubowski.
Tytuł: Connective tissue metabolism disorders - a Polish family with a rare X-linked mutation in FGF16 gene.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 200.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

10/30
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, M[alte] Spielmann, S[tefan] Mundlos, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: CRISPR-Cas9 - an innovative technology for genome editing and regulation: mechanisms and applications.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 98.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

11/30
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Diagnostics and genetic counseling in split-hand/foot malformation syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 50.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

12/30
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[ichał] W. Szcześniak, Dorota [M.] Nowak, B[arbara] Ginter-Matuszewska, P[iotr] Polakowski, R. Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, Wnt, and collagen synthesis pathways in keratoconus corneas.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 218.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

13/30
Autorzy: M[arcin] Straburzyński, J. Muszyński, N[atalia] Wujak, A[gnieszka] Hertel, S[tanisław] Zajączek, M. Stojewska, G. Geisler, G. Sorbaj-Sucharska, K. Łacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Genetic diagnosis of congenital adrenal hypoplasia (AHC) - MLPA as first-choice method.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 203.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

14/30
Autorzy: M[ałgorzata] Dawidowska, M[aria] Kosmalska, Ł[ukasz] Sędek, A[leksandra] Szczepankiewicz, M[agdalena] Twardoch, A[licja] Sonsala, B[ronisława] Szarzyńska-Zawadzka, K[atarzyna] Derwich, M[onika] Lejman, K[atarzyna] Pawelec, A[gnieszka] Obitko-Płudowska, K[atarzyna] Pawińska-Wąsikowska, K[inga] Kwiecińska, A[ndrzej] Kołtan, A[gnieszka] Dyla, W[ładysław] Grzeszczak, J[erzy] R. Kowalczyk, T[omasz] Szczepański, E[wa] Ziętkiewicz, M[ichał] Witt.
Tytuł: Germline polymorphisms associated with minimal residual disease (MRD) in pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL).
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 142.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

15/30
Autorzy: Z[ofia] Kolesińska, P[aweł] Kurzawa, A[leksandra] Rojek, K[arina] Kapczuk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Gonadal tumors in complete gonadal dysgenesis with 46,XY karyotype.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 106.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

16/30
Autorzy: K[arina] Kapczuk.
Tytuł: Heterogenous phenotype and genotype of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 107.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

17/30
Autorzy: N[atalia] Wujak, K[arolina] Matuszewska, K. Milanowska, M[ichał] Piechota, M[arcin] Straburzyński, K. Łacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identification of familial occurrence microdelation at 16p11.2 region with the use of array-CGH.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 174.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

18/30
Autorzy: A[leksandra] Szczepankiewicz, P[aulina] Sobkowiak, M. Kowalewska, B[eata] Narożna, I[rena] Wojsyk-Banaszak, Z[dzisława] Kycler, A[nna] Bręborowicz.
Tytuł: Interleukin 1β polymorphism and haplotype but not serum level is associated with asthma in children.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 119.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

19/30
Autorzy: A[leksandra] Rojek, M[onika] Obara-Moszyńska, Z[ofia] Kolesińska, B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Molecular diagnostics for the presence of Y chromosome in girls with Turner syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 106.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

20/30
Autorzy: R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, K. Szczałuba, E[wa] Obersztyn, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[acek] Pilch, M[ałgorzata] Kugaudo, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 51.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

21/30
Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, P[rzemysław] Kopczyński, E[wa] Mrukwa-Kominek, A[nna] Skorczyk-Werner, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: New symptom of Jalili syndrome confirmed by a novel CNNM4 gene mutation in Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 102.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

22/30
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Novel 1q22 duplication associated with complex craniosynostosis, muscular hypotonia and intellectual disability.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 260.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

23/30
Autorzy: A[gnieszka] Gach, I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, D[ominik] Salachna, K[arolina] Antosik, L[ucjusz] Jakubowski.
Tytuł: Panel-based NGS identifies novel compound heterozygous variants of BMP1 underlying osteogenesis imperfecta.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 220.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

24/30
Autorzy: P[aweł] Borun, K[acper] Salanowski, D[ariusz] Godlewski, J[arosław] Walkowiak, A[ndrzej] Pławski.
Tytuł: Rapid detection method for the four most common CHEK2 mutations based on melting profile analysis.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 231.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

25/30
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] M. Kubicka, K. Kulińska, J[oanna] Świerkowska, M[ichał] Kabza, P[iotr] Polakowski, M[ałgorzata] Rydzanicz, R. Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Sequence variants in mtDNA and mitochondrial transcripts in keratoconus Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 217.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

26/30
Autorzy: Ł[ukasz] Kuszel, T[omasz] Trzeciak, B[eata] Begier-Krasińska, M[agdalena] Richter, M[alwina] Czarny-Ratajczak.
Tytuł: Telomere shortening causes changes in transcriptome of patients with osteoarthritis.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 186.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

27/30
Autorzy: A[nna] Skorczyk-Werner, A[nna] Wawrocka, K[atarzyna] Wicher, W[ei] C. Chiang, J[onathan] H. Lin, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak, M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, A[leksander] Jamsheer, R[afał] Płoski, M[ałgorzata] Rydzanicz, S[usanne] Kohl, N[icole] Weisschuh, B[ernd] Wissinger, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 214.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

28/30
Autorzy: I[wona] Pinkier, A[leksander] Jamsheer, M[onika] Rybak, M[onika] Wysocka, A[gnieszka] Gach.
Tytuł: Variants in NLRP7 and C6orf221 are not a common risk factor for molar pregnancy in sporadic or familiar cases.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 179.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

29/30
Autorzy: M[arek] Niedziela, Z[ofia] Kolesińska.
Tytuł: Zaburzenia różnicowania płci człowieka.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 104.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

30/30
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, H[eleen] Arts, K[arolina] Pesz, N[ina] Wieczorek-Cichecka, R[enata] Posmyk, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek, K. Chanowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 99.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu