Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
V POLSKI KONGRES GENETYKI ŁÓDŹ 19-22 WRZEŚNIA 2016 PROGRAM I MATERIAŁY KONGRES
Liczba odnalezionych rekordów:
30
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/30
Autorzy:
M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, S[tefan]
Mundlos
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, M[alte]
Spielmann
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
A 10q24.32 duplication causes femoral hypoplasia through formation of a novel topologically associated domain.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 219.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Kość udowa - patomorfologia
Wady kończyn dolnych wrodzone - genetyka
Duplikacja chromosomu
Czynnik wzrostu fibroblastów 8 - genetyka
Medical Subject Headings:
Femur - abnormalities
Lower extremity deformities, congenital - genetics
Chromosome duplication
Fibroblast growth factor 8 - genetics
2/30
Autorzy:
M[ałgorzata]
Piotrowicz
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
A novel missense mutation in FGFR1 causes Hartsfield syndrome.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 199.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Holoprosencefalia - genetyka
Receptor czynnika wzrostu fibroblastycznego typ 1 - genetyka
Mutacja zmiany sensu
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple - genetics
Holoprosencephaly - genetics
Receptor, fibroblast growth factor, type 1 - genetics
Mutation, missense
3/30
Autorzy:
E[welina] M.
Olech
, T[omasz]
Zemojtel
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M[agdalena]
Socha
, P[eter] N.
Robinson
, S[tefan]
Mundlos
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
An emerging role of next generation sequencing technologies in molecular diagnosis of prenatal skeletal dysplasias.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 219.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby kości rozwojowe - wrodzone
Choroby kości rozwojowe - genetyka
Analiza sekwencji - metody
Diagnostyka prenatalna
Medical Subject Headings:
Bone diseases, developmental - congenital
Bone diseases, developmental - genetics
Sequence analysis - methods
Prenatal diagnosis
4/30
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, K[arolina]
Pesz
, H[eleen]
Arts
, N[ina]
Wieczorek-Cichecka
, A[nna]
Wawrocka
, S[ławomir]
Chrul
, O[lga]
Fałek
, L[ucjusz]
Jakubowski
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Biallelic heterozygous WDR35 mutations as the most common cause of Sensenbrenner syndrome in a Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
abstr. 39.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Mutacja - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Mutation - genetics
Whole exome sequencing
5/30
Autorzy:
A.
Białek-Prościńska
, G[rzegorz]
Koczyk
, N[atalia]
Badziąg-Leśniak
, M[ałgorzata]
Stawicka-Niełacna
, M[arek]
Muszyński
, M[arta]
Przyborska
, K.
Łacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Bioinformatical analysis as a supplementary tool to assess the character of novel mutations in BRCA1 and BRCA2 genes.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 231.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Geny BRCA1
Geny BRCA2
Mutacja - genetyka
Biologia obliczeniowa
Medical Subject Headings:
Genes, BRCA1
Genes, BRCA2
Mutation - genetics
Computational biology
6/30
Autorzy:
M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[nna]
Winczewska-Wiktor
, A[nna]
Monies-Nowicka
, M[ichał] M[aciej]
Nowicki
, D[ariusz]
Mróz
, D.
Wicher
, B[arbara]
Steinborn
, A[nna]
Latos-Bieleńska
, D[orota]
Monies
.
Tytuł:
Can you be scared too much? Hyperekplexia due to mutations in CTNNB1 and GLRA1 genes.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 76.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół stężałego człowieka - genetyka
Katenina beta - genetyka
Receptory glicyny - genetyka
Mutacja zmiany sensu - genetyka
Medical Subject Headings:
Stiff-Person syndrome - genetics
beta Catenin - genetics
Receptors, glycine - genetics
Mutation, missense - genetics
7/30
Autorzy:
K[arolina]
Matuszewska
, N[atalia]
Badziąg-Leśniak
, M[ichał]
Piechota
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, N[atalia]
Wujak
, J[olanta]
Kołowska
, T[omasz]
Olejniczak
, P[iotr]
Puacz
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Chromosomal aberrations and genomic rearrangements in the embryo as the cause of spontaneous abortions - analysed with array-CGH.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 168.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Poronienie samoistne - genetyka
Aberracje chromosomowe
Przemieszczenie genu
Zarodek
Analiza sekwencyjna metodą mikromacierzy oligonukleotydowych
Medical Subject Headings:
Abortion, spontaneous - genetics
Chromosome aberrations
Gene rearrangement
Embryo
Oligonucleotide array sequence analysis
8/30
Autorzy:
M[arzena]
Gajęcka
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[ichał]
Kabza
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, B[arbara]
Ginter-Matuszewska
, D[orota] M.
Nowak
, P[iotr]
Polakowski
, J[acek] P.
Szaflik
.
Tytuł:
Comprehensive approach to understand causes of keratoconus.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 217.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - etiopatogeneza
Czynniki ryzyka
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Keratoconus - etiology
Risk factors
Phenotype
9/30
Autorzy:
K[atarzyna]
Sałacińska
, A[gnieszka]
Gach
, I[wona]
Pinkier
, A[leksander]
Jamsheer
, T[adeusz]
Biegański
, L[ucjusz]
Jakubowski
.
Tytuł:
Connective tissue metabolism disorders - a Polish family with a rare X-linked mutation in FGF16 gene.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 200.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby tkanki łącznej - genetyka
Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
Czynniki wzrostu fibroblastów - genetyka
Zespół Marfana - genetyka
Medical Subject Headings:
Connective tissue diseases - genetics
Genetic diseases, X-linked
Fibroblast growth factors - genetics
Marfan syndrome - genetics
10/30
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, M[agdalena]
Socha
, M[alte]
Spielmann
, S[tefan]
Mundlos
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
CRISPR-Cas9 - an innovative technology for genome editing and regulation: mechanisms and applications.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 98.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Inżynieria genetyczna
Genom
Sekwencje powtórzeń odwróconych
Medical Subject Headings:
Genetic engineering
Genome
Inverted repeat sequences
11/30
Autorzy:
A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M[agdalena]
Socha
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Diagnostics and genetic counseling in split-hand/foot malformation syndrome.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 50.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia ręki wrodzone - diagnostyka
Zniekształcenia ręki wrodzone - genetyka
Zniekształcenia stopy wrodzone - diagnostyka
Zniekształcenia stopy wrodzone - genetyka
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Hand deformities, congenital - diagnosis
Hand deformities, congenital - genetics
Foot deformities, congenital - diagnosis
Foot deformities, congenital - genetics
Genetic counseling
12/30
Autorzy:
J[ustyna] A.
Karolak
, M[ichał]
Kabza
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, M[ichał] W.
Szcześniak
, Dorota [M.]
Nowak
, B[arbara]
Ginter-Matuszewska
, P[iotr]
Polakowski
, R.
Płoski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, Wnt, and collagen synthesis pathways in keratoconus corneas.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 218.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
Czynnik wzrostu transformujący beta1 - genetyka
Szlak sygnałowy Wnt - genetyka
Kolagen - biosynteza
Medical Subject Headings:
Keratoconus - genetics
Transforming growth factor beta1 - genetics
Wnt signaling pathway - genetics
Collagen - biosynthesis
13/30
Autorzy:
M[arcin]
Straburzyński
, J.
Muszyński
, N[atalia]
Wujak
, A[gnieszka]
Hertel
, S[tanisław]
Zajączek
, M.
Stojewska
, G.
Geisler
, G.
Sorbaj-Sucharska
, K.
Łacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Genetic diagnosis of congenital adrenal hypoplasia (AHC) - MLPA as first-choice method.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 203.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niewydolność nadnerczy - przypadki wrodzone
Testy genetyczne - metody
Multipleks PCR
Medical Subject Headings:
Adrenal insufficiency - congenital
Genetic testing - methods
Multiplex polymerase chain reaction
14/30
Autorzy:
M[ałgorzata]
Dawidowska
, M[aria]
Kosmalska
, Ł[ukasz]
Sędek
, A[leksandra]
Szczepankiewicz
, M[agdalena]
Twardoch
, A[licja]
Sonsala
, B[ronisława]
Szarzyńska-Zawadzka
, K[atarzyna]
Derwich
, M[onika]
Lejman
, K[atarzyna]
Pawelec
, A[gnieszka]
Obitko-Płudowska
, K[atarzyna]
Pawińska-Wąsikowska
, K[inga]
Kwiecińska
, A[ndrzej]
Kołtan
, A[gnieszka]
Dyla
, W[ładysław]
Grzeszczak
, J[erzy] R.
Kowalczyk
, T[omasz]
Szczepański
, E[wa]
Ziętkiewicz
, M[ichał]
Witt
.
Tytuł:
Germline polymorphisms associated with minimal residual disease (MRD) in pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL).
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
abstr. 142.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka-chłoniak limfoblastyczny z komórek prekursorowych
Choroba nowotworowa resztkowa
Mutacja zarodkowa
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Precursor cell lymphoblastic leukemia-lymphoma
Neoplasm, residual
Germ-line mutation
Polymorphism, genetic
15/30
Autorzy:
Z[ofia]
Kolesińska
, P[aweł]
Kurzawa
, A[leksandra]
Rojek
, K[arina]
Kapczuk
, M[aciej] R.
Krawczyński
, M[arek]
Niedziela
.
Tytuł:
Gonadal tumors in complete gonadal dysgenesis with 46,XY karyotype.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 106.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Dysgenezja gonad 46 XY
Nowotwory gonadalne
Geny sry
Mutacja
Medical Subject Headings:
Gonadal dysgenesis, 46,XY
Neoplasms, gonadal tissue
Genes, sry
Mutation
16/30
Autorzy:
K[arina]
Kapczuk
.
Tytuł:
Heterogenous phenotype and genotype of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 107.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Przewody Mullera - wady rozwojowe
Wady wrodzone - genetyka
Fenotyp
Genotyp
Medical Subject Headings:
Mullerian ducts - abnormalities
Abnormalities - genetics
Phenotype
Genotype
17/30
Autorzy:
N[atalia]
Wujak
, K[arolina]
Matuszewska
, K.
Milanowska
, M[ichał]
Piechota
, M[arcin]
Straburzyński
, K.
Łacna
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Identification of familial occurrence microdelation at 16p11.2 region with the use of array-CGH.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 174.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Analiza sekwencyjna metodą mikromacierzy oligonukleotydowych
Chromosomy człowieka para 16 - genetyka
Delecja genu
Hybrydyzacja genomowa porównawcza
Medical Subject Headings:
Oligonucleotide array sequence analysis
Chromosomes, human, pair 16 - genetics
Gene deletion
Comparative genomic hybridization
18/30
Autorzy:
A[leksandra]
Szczepankiewicz
, P[aulina]
Sobkowiak
, M.
Kowalewska
, B[eata]
Narożna
, I[rena]
Wojsyk-Banaszak
, Z[dzisława]
Kycler
, A[nna]
Bręborowicz
.
Tytuł:
Interleukin 1β polymorphism and haplotype but not serum level is associated with asthma in children.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
abstr. 119.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Astma - genetyka
Interleukina 1beta - genetyka
Polimorfizm genetyczny
Medical Subject Headings:
Asthma - genetics
Interleukin-1beta - genetics
Polymorphism, genetic
19/30
Autorzy:
A[leksandra]
Rojek
, M[onika]
Obara-Moszyńska
, Z[ofia]
Kolesińska
, B[arbara]
Rabska-Pietrzak
, M[arek]
Niedziela
.
Tytuł:
Molecular diagnostics for the presence of Y chromosome in girls with Turner syndrome.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 106.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Turnera
Chromosom Y
Techniki diagnostyczne molekularne
Medical Subject Headings:
Turner syndrome
Y chromosome
Molecular diagnostic techniques
20/30
Autorzy:
R[obert]
Śmigiel
, A[leksandra]
Jakubiak
, K.
Szczałuba
, E[wa]
Obersztyn
, A.
Kaźmierczak-Kutkowska
, J[acek]
Pilch
, M[ałgorzata]
Kugaudo
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, M[ałgorzata] M.
Sąsiadek
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
.
Tytuł:
Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 51.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Zespół
Choroba Hirschsprunga
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Syndrome
Hirschsprung disease
21/30
Autorzy:
A[nna]
Wawrocka
, J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, P[rzemysław]
Kopczyński
, E[wa]
Mrukwa-Kominek
, A[nna]
Skorczyk-Werner
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
New symptom of Jalili syndrome confirmed by a novel CNNM4 gene mutation in Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
abstr. 102.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niedorozwój szkliwa dziedziczny - genetyka
Dystrofie czopkowo-pręcikowe - genetyka
Mutacja - genetyka
Białka transportujące kationy - genetyka
Medical Subject Headings:
Amelogenesis imperfecta - genetics
Cone-rod dystrophies - genetics
Mutation - genetics
Cation transport proteins - genetics
22/30
Autorzy:
A[nna]
Sowińska-Seidler
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
Novel 1q22 duplication associated with complex craniosynostosis, muscular hypotonia and intellectual disability.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 260.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Hipotonia mięśniowa - genetyka
Niepełnosprawność intelektualna - genetyka
Chromosomy człowieka para 1 - genetyka
Lamina typ A - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Muscle hypotonia - genetics
Intellectual disability - genetics
Chromosomes, human, pair 1 - genetics
Lamin type A - genetics
Mutation
23/30
Autorzy:
A[gnieszka]
Gach
, I[wona]
Pinkier
, A[leksander]
Jamsheer
, D[ominik]
Salachna
, K[arolina]
Antosik
, L[ucjusz]
Jakubowski
.
Tytuł:
Panel-based NGS identifies novel compound heterozygous variants of BMP1 underlying osteogenesis imperfecta.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 220.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Łamliwość kości wrodzona - genetyka
Białko morfogenetyczne kości 1 - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Osteogenesis imperfecta - genetics
Bone morphogenetic protein 1 - genetics
Mutation
24/30
Autorzy:
P[aweł]
Borun
, K[acper]
Salanowski
, D[ariusz]
Godlewski
, J[arosław]
Walkowiak
, A[ndrzej]
Pławski
.
Tytuł:
Rapid detection method for the four most common CHEK2 mutations based on melting profile analysis.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 231.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Geny supresji nowotworu
Mutacja - genetyka
Techniki genetyczne
Medical Subject Headings:
Genes, tumor suppressor
Mutation - genetics
Genetic techniques
25/30
Autorzy:
D[orota] M.
Nowak
, J[ustyna] A.
Karolak
, M[arcelina] M.
Kubicka
, K.
Kulińska
, J[oanna]
Świerkowska
, M[ichał]
Kabza
, P[iotr]
Polakowski
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, R.
Płoski
, J[acek] P.
Szaflik
, M[arzena]
Gajęcka
.
Tytuł:
Sequence variants in mtDNA and mitochondrial transcripts in keratoconus Polish patients.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 217.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki - genetyka
Genom mitochondrialny - genetyka
Analiza sekwencji - metody
Medical Subject Headings:
Keratoconus - genetics
Genome, mitochondrial - genetics
Sequence analysis - methods
26/30
Autorzy:
Ł[ukasz]
Kuszel
, T[omasz]
Trzeciak
, B[eata]
Begier-Krasińska
, M[agdalena]
Richter
, M[alwina]
Czarny-Ratajczak
.
Tytuł:
Telomere shortening causes changes in transcriptome of patients with osteoarthritis.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 186.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba zwyrodnieniowa stawów
Skracanie telomeru
Transkryptom
Medical Subject Headings:
Osteoarthritis
Telomere shortening
Transcriptome
27/30
Autorzy:
A[nna]
Skorczyk-Werner
, A[nna]
Wawrocka
, K[atarzyna]
Wicher
, W[ei] C.
Chiang
, J[onathan] H.
Lin
, M[ałgorzata]
Jarmuż-Szymczak
, M[agdalena]
Kostrzewska-Poczekaj
, A[leksander]
Jamsheer
, R[afał]
Płoski
, M[ałgorzata]
Rydzanicz
, S[usanne]
Kohl
, N[icole]
Weisschuh
, B[ernd]
Wissinger
, M[aciej] R.
Krawczyński
.
Tytuł:
The first case of autosomal recessive cone-rod dystrophy caused by a novel pathogenic mutation in the ATF6 gene.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 214.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zwyrodnienie siatkówki barwnikowe - genetyka
Aktywatory transkrypcji - genetyka
Mutacja
Medical Subject Headings:
Retinitis pigmentosa - genetics
Activating transcription factors - genetics
Mutation
28/30
Autorzy:
I[wona]
Pinkier
, A[leksander]
Jamsheer
, M[onika]
Rybak
, M[onika]
Wysocka
, A[gnieszka]
Gach
.
Tytuł:
Variants in NLRP7 and C6orf221 are not a common risk factor for molar pregnancy in sporadic or familiar cases.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 179.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaśniad groniasty - genetyka
Powikłania ciąży - genetyka
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Hydatidiform mole - genetics
Pregnancy complications - genetics
Genetic counseling
29/30
Autorzy:
M[arek]
Niedziela
, Z[ofia]
Kolesińska
.
Tytuł:
Zaburzenia różnicowania płci człowieka.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 104.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zaburzenia różnicowania płci
Opieka nad pacjentem zespołowa
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Disorders of sex development
Patient care team
Genetic counseling
30/30
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, H[eleen]
Arts
, K[arolina]
Pesz
, N[ina]
Wieczorek-Cichecka
, R[enata]
Posmyk
, R[enata]
Glazar
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, K.
Chanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 99.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Dysplazja ektodermalna
Fenotyp
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Ectodermal dysplasia
Phenotype
Mutation - genetics
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu