Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
VI POLSKI KONGRES GENETYKI KRAKÓW 27-30 06 2022 R STRESZCZENIA WYSTĄPIEŃ I PLA
Liczba odnalezionych rekordów:
20
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/20
Autorzy:
Joanna M.
Budzik
, Katarzyna M.
Łacna
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Renata
Glazar
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
A severe case of osteogenesis imperfecta caused by a novel pathogenic variant located outside the lethal regions of the COL1A1 gene.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-1.6 (s. 54-55), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Łamliwość kości wrodzona - genetyka
Kolagen typu I - genetyka
Medical Subject Headings:
Osteogenesis imperfecta - genetics
Collagen type I - genetics
2/20
Autorzy:
Agnieszka
Malcher
, Zuzanna
Graczyk
, Hermann
Bauer
, Dominika
Błaszczyk
, Mikołaj
Smolibowski
, Marta
Olszewska
, Tomasz
Stokowy
, Natalia
Rozwadowska
, Piotr
Jędrzejczak
, Maciej
Kurpisz
.
Tytuł:
Association of ESX1 gene variants with non-obstructive azoospermia and verification of ESX1 gene activation using CRISPR technology in human male germ cells.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. C-4.10 (s. 43-44).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepłodność męska - genetyka
Azoospermia - genetyka
Białka homeodomeny - genetyka
Sekwencjonowanie całego genomu
RNA-Seq
Medical Subject Headings:
Infertility, male - genetics
Azoospermia - genetics
Homeodomain proteins - genetics
Whole genome sequencing
RNA-Seq
3/20
Autorzy:
Monika
Frączek
, Dominika
Grajek
, Mirosława Z.
Naskręt-Barciszewska
, Jan
Barciszewski
, Marzena
Kamieniczna
, Marta
Olszewska
, Łukasz
Wojnar
, Maciej
Kurpisz
.
Tytuł:
Associations among seminal oxidative stress, sperm chromatin integrity and global methylation status of sperm DNA in men exposed to local thermogenic factor.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.8 (s. 114-115).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepłodność męska
Stres oksydacyjny
Metylacja DNA
Uszkodzenie DNA
Medical Subject Headings:
Infertility, male
Oxidative stress
DNA methylation
DNA damage
4/20
Autorzy:
Ewelina
Kowal-Wiśniewska
, Katarzyna
Jaśkiewicz
, Adam
Ustaszewski
, Katarzyna
Kiwerska
, Anna
Bartochowska
, Maciej
Giefing
, Małgorzata
Wierzbicka
, Małgorzata
Jarmuż-Szymczak
.
Tytuł:
Characteristics and prognostic value of cell free DNA in head and neck squamous cell carcinoma patients.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-2.19 (s. 85-86), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Rak płuc niedrobnokomórkowy - genetyka
DNA nowotworowe krążące
Biopsja płynna
Medical Subject Headings:
Squamous cell carcinoma of head and neck - genetics
Circulating tumor DNA
Liquid biopsy
5/20
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Wawrocka
, Weronika
Sikora
, Marta
Pawlak
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Bartłomiej
Kopaczewski
, Agnieszka
Urzykowska
, Heleen H.
Arts
, Anna
Gotz-Więckowska
, Ryszard
Grenda
, Anna
Latos-Bieleńska
, Renata
Glazar
.
Tytuł:
Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Dysplazja ektodermalna - genetyka
Niewydolność nerek
Dystrofie siatkówki
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Ectodermal dysplasia - genetics
Kidney failure
Retinal dystrophies
6/20
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Socha
, Anna
Materna-Kiryluk
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Deletions and complex rearrangements at the 7q21.2-q21.3 locus result in a variable expression of split hand/foot malformation type 1.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-3.10 (s. 97-98), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia kończyn wrodzone - genetyka
Hybrydyzacja genomowa porównawcza
Sekwencjonowanie całego genomu
Medical Subject Headings:
Limb deformities, congenital - genetics
Comparative genomic hybridization
Whole genome sequencing
7/20
Autorzy:
Ewelina
Łazarczyk
, Katarzyna
Jułga
, Anna
Repczyńska
, Aleksander
Jamsheer
, Barbara
Wiśniowiecka-Kowalnik
, Olga
Haus
.
Tytuł:
Deletions in 7q11.23 and 11p15.5 regions and duplication in 11.p15.5p15.4 region in a woman with congenital anomalies.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-3.18 (s. 105-106), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - genetyka
Zaburzenia chromosomalne
Delecja chromosomu
Duplikacja chromosomu
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - genetics
Chromosome disorders
Chromosome deletion
Chromosome duplication
8/20
Autorzy:
Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Gene therapies in ophthalmology.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. C-2.1 (s. 20).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby oka - leczenie
Dystrofie siatkówki - leczenie
Choroby nerwu wzrokowego - leczenie
Terapia genowa
Medical Subject Headings:
Eye diseases - therapy
Retinal dystrophies - therapy
Optic nerve diseases - therapy
Gene therapy
9/20
Autorzy:
Grzegorz K.
Przybylski
, Dorota
Korsak
, Katarzyna
Iżykowska
, Karina
Nowicka
, Tomasz
Zalewski
, Małgorzata
Tubacka
, Maria
Mosor
, Danuta
Januszkiewicz-Lewandowska
, Magdalena
Frydrychowicz
, Maciej
Boruczkowski
, Grzegorz
Dworacki
, Jens
Van den Brandt
, Piotr
Grabarczyk
, Christian A.
Schmidt
, Chengwu
Zeng
, Yangqiu
Li
.
Tytuł:
Generation of inducible BCL11B knockout in SCL/LMO1 transgenic mouse T cell leukemia/lymphoma model.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.4 (s. 110-111).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Białaczka-chłoniak limfoblastyczny z komórek prekursorowych T
Modele zwierzęce
Myszy transgeniczne
Medical Subject Headings:
Precursor T-cell lymphoblastic leukemia-lymphoma
Models, animal
Mice, transgenic
10/20
Autorzy:
Maria
Olszewska
, Oliwia
Kordyl
, Agnieszka
Kralska
, Marzena
Kamieniczna
, Piotr
Jędrzejczak
, Maciej
Kurpisz
.
Tytuł:
Immunolocalization of 5mC/5hmC in DNA and H3K4me3/H4K12ac in histones in differentially protaminated human spermatozoa.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.3 (s. 109).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Niepłodność męska
Metylacja DNA
Chromatyna
Histony
Medical Subject Headings:
Infertility, male
DNA methylation
Chromatin
Histones
11/20
Autorzy:
Anna
Kowalska
, Patryk
Bober
, Anna
Surdacka
.
Tytuł:
Links between periodontal disease and neurodegeneration.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. C-2.5 (s. 23).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby przyzębia
Choroby układu nerwowego zwyrodnieniowe
Porphyromonas gingivalis - chorobotwórczość
Medical Subject Headings:
Periodontal diseases
Neurodegenerative diseases
Porphyromonas gingivalis - pathogenicity
12/20
Autorzy:
Anna
Wawrocka
, Magdalena
Socha
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Grzegorz
Koczyk
, Anna
Skorczyk-Werner
, Maciej R.
Krawczyński
.
Tytuł:
Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing definitely increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.16 (s. 120-121), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zwyrodnienie siatkówki barwnikowe - diagnostyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Techniki diagnostyczne molekularne
Medical Subject Headings:
Retinitis pigmentosa - diagnosis
Whole exome sequencing
Molecular diagnostic techniques
13/20
Autorzy:
Anna
Skorczyk-Werner
, Anna
Sowińska-Seidler
, Anna
Wawrocka
, Joanna
Walczak-Sztulpa
, Anna
Gotz-Więckowska
, Marta
Pawlak
, Maciej Robert
Krawczyński
.
Tytuł:
Novel variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA) identified with next-generation sequencing techniques.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.31 (s. 134-135).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Ślepota Lebera wrodzona - genetyka
Dystrofie siatkówki - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Analiza sekwencji DNA
Medical Subject Headings:
Leber congenital amaurosis - genetics
Retinal dystrophies - genetics
Whole exome sequencing
Sequence analysis, DNA
14/20
Autorzy:
Patryk
Bober
, Katarzyna
Baksalary-Iżycka
, Justyna
Biernacka-Łukanty
, Joanna
Rybacka-Mossakowska
, Sławomir
Michalak
, Radosław
Kaźmierski
, Anna
Surdacka
, Anna
Kowalska
.
Tytuł:
Oral health biomarkers (periodontal, mitochondrial and genetic) as predictors of ischemic stroke risk.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.21 (s. 125-126).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Udar mózgu
Niedokrwienie mózgu
Czynniki ryzyka
Stres oksydacyjny
Choroby przyzębia
Medical Subject Headings:
Stroke
Brain ischemia
Risk factors
Oxidative stress
Periodontal diseases
15/20
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Piotr
Dydowicz
, Michał
Piechota
, Marta
Janczyn
, Marcin
Straburzyński
, Marek
Pietryga
.
Tytuł:
Prenatal diagnosis of TAR syndrome in the fetus using the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) and MLPA.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-3.12 (s. 99-100).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady kończyn górnych wrodzone
Kość promieniowa - wady wrodzone
Zespoły wrodzonej niewydolności szpiku kostnego
Małopłytkowość
Diagnostyka prenatalna - metody
Medical Subject Headings:
Upper extremity deformities, congenital
Radius - abnormalities
Congenital bone marrow failure syndromes
Thrombocytopenia
Prenatal diagnosis - methods
16/20
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Dawid
Larysz
, Grzegorz
Koczyk
, Anna
Sowińska-Seidler
, Delfina
Popiel
, Lidia
Gurba-Bryśkiewicz
, Anna
Materna-Kiryluk
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Results from genetic studies in 170 patients affected with craniosynostosis - clinical and molecular aspects.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. C-1.5 (s. 16-17), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne - genetyka
Analiza sekwencji DNA
Analiza metodą mikromacierzy
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses - genetics
Sequence analysis, DNA
Microarray analysis
17/20
Autorzy:
Katarzyna
Jaśkiewicz
, Magdalena
Maleszka-Kurpiel
, Małgorzata
Rydzanicz
, Eliza
Matuszewska
, Justyna A.
Karolak
, Jan
Matysiak
, Rafał
Płoski
, Marzena
Gajęcka
.
Tytuł:
Signs of corneal wound healing in the corneal epithelium in keratoconus.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-4.24 (s. 128), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Stożek rogówki
Nabłonek rogówki
Gojenie się ran
Transkryptom
Proteomika
Medical Subject Headings:
Keratoconus
Epithelium, corneal
Wound healing
Transcriptome
Proteomics
18/20
Autorzy:
K.
Łacna
, M.
Koska
, J.
Muszyński
, J.
Budzik
, R.
Glazar
, M[arzena]
Wiśniewska
, M[agdalena]
Badura-Stronka
, A[leksander]
Jamsheer
.
Tytuł:
The range of mutations in the BRCA1/BRCA2 genes in patients with diagnosed HBC-ss, HBOC and HOC syndromes.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-2.15 (s. 82), bibliogr.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Rak piersi i jajnika dziedziczny - genetyka
Geny BRCA1
Geny BRCA2
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Hereditary breast and ovarian cancer syndrome - genetics
Genes, BRCA1
Genes, BRCA2
Mutation - genetics
19/20
Autorzy:
K.
Rassek
, K.
Iżykowska
, M.
Żurawek
, K.
Nowicka
, M[onika]
Joks
, K[arolina]
Olek-Hrab
, M[ałgorzata]
Sokołowska-Wojdyło
, G.
Przybylski
.
Tytuł:
TMEM244 gene is a potential blood diagnostic marker to distinguish Sézary syndrome from mycosis fungoides and benign eryhtroderma
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-2.7 (s. 75).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Sezary'ego
Ziarniniak grzybiasty
Zapalenie skóry złuszczające
Diagnostyka różnicowa
Białka błonowe - genetyka
Ekspresja genu
Medical Subject Headings:
Sezary syndrome
Mycosis fungoides
Dermatitis, exfoliative
Diagnosis, differential
Membrane proteins - genetics
Gene expression
20/20
Autorzy:
Michał
Piechota
, Karolina
Matuszewska
, Natalia
Kochalska
, Małgorzata
Mazurek-Grząbka
, Agata
Tomaszewska
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Wilson's disease in 5-week old patient with an ambiguous phenotype and three different microdeletions identified with the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) technique.
Tytuł całości:
W:
VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
abstr. PC-1.13 (s. 60-61).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - genetyka
Kariotyp
Mutacja punktowa
Hybrydyzacja genomowa porównawcza
Medical Subject Headings:
Hepatolenticular degeneration - genetics
Karyotype
Point mutation
Comparative genomic hybridization
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu