logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: VI POLSKI KONGRES GENETYKI KRAKÓW 27-30 06 2022 R STRESZCZENIA WYSTĄPIEŃ I PLA
Liczba odnalezionych rekordów: 20



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/20
Autorzy: Joanna M. Budzik, Katarzyna M. Łacna, Ewelina Bukowska-Olech, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A severe case of osteogenesis imperfecta caused by a novel pathogenic variant located outside the lethal regions of the COL1A1 gene.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-1.6 (s. 54-55), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/20
Autorzy: Agnieszka Malcher, Zuzanna Graczyk, Hermann Bauer, Dominika Błaszczyk, Mikołaj Smolibowski, Marta Olszewska, Tomasz Stokowy, Natalia Rozwadowska, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kurpisz.
Tytuł: Association of ESX1 gene variants with non-obstructive azoospermia and verification of ESX1 gene activation using CRISPR technology in human male germ cells.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. C-4.10 (s. 43-44).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/20
Autorzy: Monika Frączek, Dominika Grajek, Mirosława Z. Naskręt-Barciszewska, Jan Barciszewski, Marzena Kamieniczna, Marta Olszewska, Łukasz Wojnar, Maciej Kurpisz.
Tytuł: Associations among seminal oxidative stress, sperm chromatin integrity and global methylation status of sperm DNA in men exposed to local thermogenic factor.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.8 (s. 114-115).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/20
Autorzy: Ewelina Kowal-Wiśniewska, Katarzyna Jaśkiewicz, Adam Ustaszewski, Katarzyna Kiwerska, Anna Bartochowska, Maciej Giefing, Małgorzata Wierzbicka, Małgorzata Jarmuż-Szymczak.
Tytuł: Characteristics and prognostic value of cell free DNA in head and neck squamous cell carcinoma patients.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-2.19 (s. 85-86), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/20
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Agnieszka Urzykowska, Heleen H. Arts, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with cranioectodermal dysplasia and biallelic WDR35 variants.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.22 (s. 126-127), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/20
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Deletions and complex rearrangements at the 7q21.2-q21.3 locus result in a variable expression of split hand/foot malformation type 1.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-3.10 (s. 97-98), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/20
Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Katarzyna Jułga, Anna Repczyńska, Aleksander Jamsheer, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Olga Haus.
Tytuł: Deletions in 7q11.23 and 11p15.5 regions and duplication in 11.p15.5p15.4 region in a woman with congenital anomalies.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-3.18 (s. 105-106), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/20
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Gene therapies in ophthalmology.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. C-2.1 (s. 20).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/20
Autorzy: Grzegorz K. Przybylski, Dorota Korsak, Katarzyna Iżykowska, Karina Nowicka, Tomasz Zalewski, Małgorzata Tubacka, Maria Mosor, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Magdalena Frydrychowicz, Maciej Boruczkowski, Grzegorz Dworacki, Jens Van den Brandt, Piotr Grabarczyk, Christian A. Schmidt, Chengwu Zeng, Yangqiu Li.
Tytuł: Generation of inducible BCL11B knockout in SCL/LMO1 transgenic mouse T cell leukemia/lymphoma model.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.4 (s. 110-111).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

10/20
Autorzy: Maria Olszewska, Oliwia Kordyl, Agnieszka Kralska, Marzena Kamieniczna, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kurpisz.
Tytuł: Immunolocalization of 5mC/5hmC in DNA and H3K4me3/H4K12ac in histones in differentially protaminated human spermatozoa.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.3 (s. 109).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

11/20
Autorzy: Anna Kowalska, Patryk Bober, Anna Surdacka.
Tytuł: Links between periodontal disease and neurodegeneration.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. C-2.5 (s. 23).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

12/20
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing definitely increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.16 (s. 120-121), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

13/20
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Anna Sowińska-Seidler, Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Gotz-Więckowska, Marta Pawlak, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: Novel variants in Polish patients with Leber congenital amaurosis (LCA) identified with next-generation sequencing techniques.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.31 (s. 134-135).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

14/20
Autorzy: Patryk Bober, Katarzyna Baksalary-Iżycka, Justyna Biernacka-Łukanty, Joanna Rybacka-Mossakowska, Sławomir Michalak, Radosław Kaźmierski, Anna Surdacka, Anna Kowalska.
Tytuł: Oral health biomarkers (periodontal, mitochondrial and genetic) as predictors of ischemic stroke risk.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.21 (s. 125-126).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

15/20
Autorzy: Karolina Matuszewska, Piotr Dydowicz, Michał Piechota, Marta Janczyn, Marcin Straburzyński, Marek Pietryga.
Tytuł: Prenatal diagnosis of TAR syndrome in the fetus using the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) and MLPA.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-3.12 (s. 99-100).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

16/20
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Dawid Larysz, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Delfina Popiel, Lidia Gurba-Bryśkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Results from genetic studies in 170 patients affected with craniosynostosis - clinical and molecular aspects.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. C-1.5 (s. 16-17), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

17/20
Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Małgorzata Rydzanicz, Eliza Matuszewska, Justyna A. Karolak, Jan Matysiak, Rafał Płoski, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Signs of corneal wound healing in the corneal epithelium in keratoconus.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-4.24 (s. 128), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

18/20
Autorzy: K. Łacna, M. Koska, J. Muszyński, J. Budzik, R. Glazar, M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: The range of mutations in the BRCA1/BRCA2 genes in patients with diagnosed HBC-ss, HBOC and HOC syndromes.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-2.15 (s. 82), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

19/20
Autorzy: K. Rassek, K. Iżykowska, M. Żurawek, K. Nowicka, M[onika] Joks, K[arolina] Olek-Hrab, M[ałgorzata] Sokołowska-Wojdyło, G. Przybylski.
Tytuł: TMEM244 gene is a potential blood diagnostic marker to distinguish Sézary syndrome from mycosis fungoides and benign eryhtroderma
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-2.7 (s. 75).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

20/20
Autorzy: Michał Piechota, Karolina Matuszewska, Natalia Kochalska, Małgorzata Mazurek-Grząbka, Agata Tomaszewska, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wilson's disease in 5-week old patient with an ambiguous phenotype and three different microdeletions identified with the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) technique.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-1.13 (s. 60-61).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu