Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
XI ZJAZD POLSKIEGO TOWARZYSTWA GENETYKI CZŁOWIEKA BYDGOSZCZ 3-6 WRZEŚNIA 2023
Liczba odnalezionych rekordów:
10
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy:
Michał IGCZ
Walczak
, Liliana
Łykowska-Szuber
, Agnieszka
Dobrowolska
, Marzena
Skrzypczak-Zielińska
.
Tytuł:
Badanie mechanizmu braku odpowiedzi na przeciwciała anty-TNF - farmakogenetyka w rozwoju terapii personalizowanej choroby Leśniowskiego-Crohna.
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 6.06.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroba Leśniowskiego-Crohna - farmakoterapia
Czynnik martwicy nowotworu alfa
Przeciwciała monoklonalne
Farmakogenetyka
Medical Subject Headings:
Crohn disease - drug therapy
Tumor necrosis factor-alpha
Antibodies, monoclonal
Pharmacogenetics
2/10
Autorzy:
Paulina
Górka-Skoczylas
, Elżbieta
Szczepanik
, Iwona
Terczyńska
, Anna
Winczewska-Wiktor
, Mateusz
Dawidziuk
, Dorota
Hoffman-Zacharska
.
Tytuł:
Encefalopatie rozwojowe i padaczkowe - negatywny wynik panelowego NGS, co dalej?
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 4.10.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Choroby mózgu - genetyka
Padaczka lekooporna - genetyka
Sekwencjonowanie nukleotydów wysokowydajne
Medical Subject Headings:
Brain diseases - genetics
Drug resistant epilepsy - genetics
High-throughput nucleotide sequencing
3/10
Autorzy:
Michał
Piechota
, Natalia
Kochalska
, Jakub
Muszyński
, Marta
Przyborska
, Joanna
Smerda
, Anna
Łabędzka
, Katarzyna
Staniek-Łacna
, Aleksander
Jamsheer
, Marta Maria
Wójcik
.
Tytuł:
Identyfikacja kariotypu mozaikowego: mos 46,XXidic(18)(p?11.3)[30]/46,XX,r(18)(p?11.3q?23)[20] przy pomocy mikromacierzy SurePrint G3 ISCA v2 CGH 8x60K.
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 5.24.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Kariotyp
Hybrydyzacja genomowa porównawcza
Cytogenetyka - metody
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Karyotype
Comparative genomic hybridization
Cytogenetics - methods
4/10
Autorzy:
Ewelina
Bukowska-Olech
, Alicja
Szymczak
, Paweł
Gawliński
, Grzegorz
Koczyk
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem mnogich wyrośli kostnych.
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 2.14.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wyrośla kostne mnogie wrodzone - genetyka
Mutacja - genetyka
Mozaikowatość - genetyka
Medical Subject Headings:
Exostoses, multiple hereditary - genetics
Mutation - genetics
Mosaicism - genetics
5/10
Autorzy:
Agata
Tomaszewska
, Michał
Piechota
, Marcin
Straburzyński
, Monika
Koska
, Joanna
Budzik
, Anna
Sowińska-Seidler
, Katarzyna
Staniek-Łacna
, Marzena
Wiśniewska
.
Tytuł:
Identyfikacja mozaikowej postaci trisomii 9 chromosomu techniką MLPA u pacjentki z zespołem wad wrodzonych.
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 5.23.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone - genetyka
Mozaikowatość
Trisomia
Multipleks PCR
Medical Subject Headings:
Congenital abnormalities - genetics
Mosaicism
Trisomy
Multiplex polymerase chain reaction
6/10
Autorzy:
Karolina
Matuszewska
, Ewelina
Bukowska-Olech
, Grzegorz
Koczyk
, Delfina
Popiel
, Adam
Dawidziuk
, Barbara
Więckowska
, Michał
Piechota
, Marzena
Wiśniewska
, Aleksander
Jamsheer
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Oczekiwania kontra rzeczywistość w diagnostyce genetycznej par z niepowodzeniami rozrodu. Czy jesteśmy gotowi na wprowadzenie paneli NGS do badania par z poronieniami nawracającymi?
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 2.05.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Poronienie nawykowe - genetyka
Poronienie nawykowe - diagnostyka
Sekwencjonowanie całego genomu
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Abortion, habitual - genetics
Abortion, habitual - diagnosis
Whole genome sequencing
Genetic counseling
7/10
Autorzy:
Marzena
Wiśniewska
, Anna
Sowińska-Seidler
, Michał
Piechota
, Agata
Tomaszewska
, Marcin
Straburzyński
, Dorota
Simon
, Katarzyna
Staniek-Łacna
.
Tytuł:
Odyseja diagnostyczna 3 pacjentów z zespołem GAND. Czy WES to Dr House współczesnej diagnostyki genetycznej?
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 5.05.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie - genetyka
Sekwencjonowanie całego eksomu
Zaburzenia rozwoju dziecka
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple - genetics
Whole genome sequencing
Developmental disabilities
8/10
Autorzy:
Anna
Sowińska-Seidler
, Anna
Materna-Kiryluk
, Anna
Szoszkiewicz
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Pierwszy przypadek pacjenta prezentującego cechy zespołów SHFM1 oraz BAGOS wynikające z translokacji wzajemnej t(7;12)(q21.3;q21.2).
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 5.04.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Zniekształcenia kończyn wrodzone - genetyka
Translokacja genetyczna
Przemieszczenie genu
Aberracje chromosomowe
Medical Subject Headings:
Limb deformities, congenital - genetics
Translocation, genetic
Gene rearrangement
Chromosome aberrations
9/10
Autorzy:
Ewelina
Łazarczyk
, Barbara
Iskra
, Maria
Pilarska-Deltow
, Anna
Repczyńska
, Anna
Sowińska-Seidler
, Aleksander
Jamsheer
, Wanda
Hawuła
, Magdalena
Pasińska
, Olga
Haus
.
Tytuł:
Retrospektywne, prenatalne badania aCGH u ciężarnych z nieprawidłowymi wynikami badań nieinwazyjnych i prawidłowym kariotypem płodu.
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m.,, 2023]
Strony:
abstr. 31.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Diagnostyka prenatalna - metody
Hybrydyzacja genomowa porównawcza
Badania genetyczne - metody
Medical Subject Headings:
Prenatal diagnosis - methods
Comparative genomic hybridization
Genetic testing - methods
10/10
Autorzy:
Anna
Kutkowska-Kaźmierczak
, Maria
Boczar
, Ewa
Kalka
, Maja
Krefft
, Jennifer
Castaneda
, Jakub
Klapecki
, Aleksandra
Pietrzyk
, Artur
Barczyk
, Natalia
Braun-Walicka
, Magdalena
Badura-Stronka
, Olga
Malinowska
, Aleksandra
Landowska
, Tomasz
Gambin
, Mateusz
Dawidziuk
, Katarzyna
Niepokój
, Katarzyna
Kowalczyk
, Barbara
Wiśniowiecka-Kowalnik
, Marta
Smyk
, Izabela
Plaskota
, Artur
Dobosz
, Katarzyna
Wojciechowska
, Paweł
Szyld
, Beata
Lipska-Ziętkiewicz
, Ewa
Kostyk
, Hanna
Moczulska
, Agata
Runge
, Krzysztof
Szczałuba
, Elżbieta
Czyżyk
, Magdalena
Kacprzak
, Karolina
Kowalczyk
, Patrycja
Szymańska
, Borys
Styka
, Karolina
Rutkowska
, Rafał
Płoski
, Beata
Nowakowska
, Jerzy
Bal
, Ewa
Obersztyn
, Monika
Gos
.
Tytuł:
Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
Tytuł całości:
W:
XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2023]
Strony:
abstr. 2.01.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Wady wrodzone mnogie
Białka represorowe - genetyka
Mutacja - genetyka
Genotyp
Fenotyp
Medical Subject Headings:
Abnormalities, multiple
Repressor proteins - genetics
Mutation - genetics
Genotype
Phenotype
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu