logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: XI ZJAZD POLSKIEGO TOWARZYSTWA GENETYKI CZŁOWIEKA BYDGOSZCZ 3-6 WRZEŚNIA 2023
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy: Michał IGCZ Walczak, Liliana Łykowska-Szuber, Agnieszka Dobrowolska, Marzena Skrzypczak-Zielińska.
Tytuł: Badanie mechanizmu braku odpowiedzi na przeciwciała anty-TNF - farmakogenetyka w rozwoju terapii personalizowanej choroby Leśniowskiego-Crohna.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 6.06.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/10
Autorzy: Paulina Górka-Skoczylas, Elżbieta Szczepanik, Iwona Terczyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Mateusz Dawidziuk, Dorota Hoffman-Zacharska.
Tytuł: Encefalopatie rozwojowe i padaczkowe - negatywny wynik panelowego NGS, co dalej?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 4.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/10
Autorzy: Michał Piechota, Natalia Kochalska, Jakub Muszyński, Marta Przyborska, Joanna Smerda, Anna Łabędzka, Katarzyna Staniek-Łacna, Aleksander Jamsheer, Marta Maria Wójcik.
Tytuł: Identyfikacja kariotypu mozaikowego: mos 46,XXidic(18)(p?11.3)[30]/46,XX,r(18)(p?11.3q?23)[20] przy pomocy mikromacierzy SurePrint G3 ISCA v2 CGH 8x60K.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 5.24.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/10
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alicja Szymczak, Paweł Gawliński, Grzegorz Koczyk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identyfikacja molekularnej przyczyny choroby u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem mnogich wyrośli kostnych.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 2.14.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/10
Autorzy: Agata Tomaszewska, Michał Piechota, Marcin Straburzyński, Monika Koska, Joanna Budzik, Anna Sowińska-Seidler, Katarzyna Staniek-Łacna, Marzena Wiśniewska.
Tytuł: Identyfikacja mozaikowej postaci trisomii 9 chromosomu techniką MLPA u pacjentki z zespołem wad wrodzonych.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 5.23.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/10
Autorzy: Karolina Matuszewska, Ewelina Bukowska-Olech, Grzegorz Koczyk, Delfina Popiel, Adam Dawidziuk, Barbara Więckowska, Michał Piechota, Marzena Wiśniewska, Aleksander Jamsheer, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Oczekiwania kontra rzeczywistość w diagnostyce genetycznej par z niepowodzeniami rozrodu. Czy jesteśmy gotowi na wprowadzenie paneli NGS do badania par z poronieniami nawracającymi?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 2.05.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/10
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Anna Sowińska-Seidler, Michał Piechota, Agata Tomaszewska, Marcin Straburzyński, Dorota Simon, Katarzyna Staniek-Łacna.
Tytuł: Odyseja diagnostyczna 3 pacjentów z zespołem GAND. Czy WES to Dr House współczesnej diagnostyki genetycznej?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 5.05.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/10
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Anna Materna-Kiryluk, Anna Szoszkiewicz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Pierwszy przypadek pacjenta prezentującego cechy zespołów SHFM1 oraz BAGOS wynikające z translokacji wzajemnej t(7;12)(q21.3;q21.2).
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 5.04.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/10
Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Barbara Iskra, Maria Pilarska-Deltow, Anna Repczyńska, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Wanda Hawuła, Magdalena Pasińska, Olga Haus.
Tytuł: Retrospektywne, prenatalne badania aCGH u ciężarnych z nieprawidłowymi wynikami badań nieinwazyjnych i prawidłowym kariotypem płodu.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 31.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

10/10
Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Maja Krefft, Jennifer Castaneda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Natalia Braun-Walicka, Magdalena Badura-Stronka, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Artur Dobosz, Katarzyna Wojciechowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kostyk, Hanna Moczulska, Agata Runge, Krzysztof Szczałuba, Elżbieta Czyżyk, Magdalena Kacprzak, Karolina Kowalczyk, Patrycja Szymańska, Borys Styka, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos.
Tytuł: Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 2.01.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu