Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/80
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism - a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 125-134, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-022-00743-7

2/80
Autorzy: Jorieke E.H. Bergman, Ingeborg Barišič, Marie-Claude Addor, Paula Braz, Clara Cavero-Carbonell, Elizabeth S. Draper, Luis J. Echevarría-González-de-Garibay, Miriam Gatt, Martin Haeusler, Babak Khoshnood, Kari Klungsøyr, Jennifer J. Kurinczuk, Anna Latos-Bieleńska, Karen Luyt, Danielle Martin, Carmel Mullaney, Vera Nelen, Amanda J. Neville, Mary T. O'Mahony, Isabelle Perthus, Anna Pierini, Hanitra Randrianaivo, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Gerardine Sayers, Bruno Schaub, Sarah Stevens, David Tucker, Christine Verellen-Dumoulin, Awi Wiesel, Erica H. Gerkes, Annie Perraud, Maria A. Loane, Diana Wellesley, Hermien E.K. de Walle.
Tytuł: Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 4, s. 995-1006, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.63107

3/80
Autorzy: Jarosław Szydłowski.
Tytuł: Choroby wrodzone krtani i tchawicy.
Tytuł całości: W: Otorynolaryngologia dziecięca. T. 1.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Lidia Zawadzka-Głos.
Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., Wydaw. Nauk. PWN SA, 2023
Strony: s. 63-78, tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-01-22889-7
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.53271/2023027

4/80
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Aleksandra Podwysocka, Marta Jurek, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Ewelina Bukowska-Olech, Agnieszka Magdalena Rygiel, Dorothy Lys Guilbride, Wojciech Wiszniewski, Paweł Gawliński.
Tytuł: Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 3, s. 507-514, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-023-00773-9

5/80
Autorzy: Michał Piechota, Natalia Kochalska, Jakub Muszyński, Marta Przyborska, Joanna Smerda, Anna Łabędzka, Katarzyna Staniek-Łacna, Aleksander Jamsheer, Marta Maria Wójcik.
Tytuł: Identyfikacja kariotypu mozaikowego: mos 46,XXidic(18)(p?11.3)[30]/46,XX,r(18)(p?11.3q?23)[20] przy pomocy mikromacierzy SurePrint G3 ISCA v2 CGH 8x60K.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 5.24.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/80
Autorzy: Alicja Kamińska, Natalia Kwiatkowska, Paulina Adamczyk, Jarosław Szydłowski.
Tytuł: Podgłośniowe zwężenie krtani jako nietypowa manifestacja w zespole DiGeorge'a.
Tytuł angielski: Subglottic stenosis as an early presentation of DiGeorge syndrome.
Czasopismo: Pol. Prz. Otorynolar.
Szczegóły: 2023 : T. 12, nr 4, s. 37-40, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 7.
p-ISSN: 2084-5308
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5604/01.3001.0053.9850

7/80
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Filip Glista, April Dinwiddie, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 66, nr 1, art. 104668 [s. 1-5], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104668

8/80
Autorzy: Joan K. Morris, Jorieke E.H. Bergman, Ingeborg Barisic, Diana Wellesley, David Tucker, Elizabeth Limb, Marie-Claude Addor, Clara Cavero-Carbonell, Carlos Matias Dias, Elisabeth S. Draper, Luis Javier Echevarría-Gonzalez-de-Garibay, Miriam Gatt, Kari Klungsøyr, Nathalie Lelong, Karen Luyt, Anna Materna-Kiryluk, Vera Nelen, Amanda Neville, Isabelle Perthus, Anna Pierini, Hanitra Randrianaivo-Ranjatoelina, Judith Rankin, Anke Rissmann, Florence Rouget, Geraldine Sayers, Wladimir Wertelecki, Agnieszka Kinsner-Ovaskainen, Ester Garne.
Tytuł: Surveillance of multiple congenital anomalies; searching for new associations.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol., nr, [s.1-6], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677. Online ahead of print.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-023-01502-w

9/80
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Natalia Popłonyk, Magda Badura-Stronka, Jerome Juengling, Kerstin Huhn, Saskia Biskup, Bartłomiej Bancerz, Jarosław Walkowiak.
Tytuł: The clinical phenotype with gastrostomy and abdominal wall infection in a pediatric patient with Takenouchi-Kosaki syndrome due to a heterozygous c.191A > G (p.Tyr64Cys) variant in CDC42: a case report.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1108852 [s. 1-11], 1108852, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
e-ISSN: 1664-8021
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fgene.2023.1108852

10/80
Autorzy: Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Maria Boczar, Ewa Kalka, Maja Krefft, Jennifer Castaneda, Jakub Klapecki, Aleksandra Pietrzyk, Artur Barczyk, Natalia Braun-Walicka, Magdalena Badura-Stronka, Olga Malinowska, Aleksandra Landowska, Tomasz Gambin, Mateusz Dawidziuk, Katarzyna Niepokój, Katarzyna Kowalczyk, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Marta Smyk, Izabela Plaskota, Artur Dobosz, Katarzyna Wojciechowska, Paweł Szyld, Beata Lipska-Ziętkiewicz, Ewa Kostyk, Hanna Moczulska, Agata Runge, Krzysztof Szczałuba, Elżbieta Czyżyk, Magdalena Kacprzak, Karolina Kowalczyk, Patrycja Szymańska, Borys Styka, Karolina Rutkowska, Rafał Płoski, Beata Nowakowska, Jerzy Bal, Ewa Obersztyn, Monika Gos.
Tytuł: Zespół KBG - analiza fenotypowo-genotypowa 35 pacjentów z wariantami patogennymi genu ANKRD11 lub rearanżacją regionu 16q24.3
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 2.01.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/80
Autorzy: Z[uzanna] Adamek, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Bukowska-Olech.
Tytuł: Clinical aspects of facial dysostoses.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 51 (abstr. STUD 8).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/80
Autorzy: Katarzyna Bzdęga, Justyna A. Karolak.
Tytuł: Phenotypic spectrum of FGF10-related disorders: a systematic review.
Czasopismo: PeerJ
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. e14003 [s. 1-25], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.000.
e-ISSN: 2167-8359
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.7717/peerj.14003

13/80
Autorzy: Maria Bolomiti, Erik Bånes-Pedersen, Gabriela Telman, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska.
Tytuł: A case report: co-occurrence of IMAGe syndrome and rhabdomyosarcoma.
Czasopismo: Cancer Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 256-257, s. 100-105, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.639. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
p-ISSN: 2210-7762
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.169
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.cancergen.2021.05.006

14/80
Autorzy: Aleksandra Jakubiak, Krzysztof Szczaluba, Magdalena Badura-Stronka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Tatiana Chilarska, Jacek Pilch, Natalia Braun-Walicka, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Marzena Wiśniewska, Monika Kugaudo, Monika Bielecka, Karolina Pesz, Jolanta Wierzba, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn, Małgorzata Krajewska-Walasek, Robert Śmigiel.
Tytuł: Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 62, nr 3, s. 477-485, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.781. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.653
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00636-1

15/80
Autorzy: Ivan Ivanovski, Olivera Djuric, Serena Broccoli, Stefano Giuseppe Caraffi, Patrizia Accorsi, Margaret P. Adam, Kristina Avela, Magdalena Badura-Stronka, Allan Bayat, Jill Clayton-Smith, Isabella Cocco, Duccio Maria Cordelli, Goran Cuturilo, Veronica Di Pisa, Juliette Dupont Garcia, Roberto Gastaldi, Lucio Giordano, Andrea Guala, Christina Hoei-Hansen, Mie Inaba, Alessandro Iodice, Jens Erik Klint Nielsen, Vladimir Kuburovic, Brissia Lazalde-Medina, Baris Malbora, Seiji Mizuno, Oana Moldovan, Rikke S. Moller, Petra Muschke, Valeria Otelli, Chiara Pantaleoni, Carmelo Piscopo, Maria Luisa Poch-Olive, Igor Prpic, Purificacion Marin Reina, Federico Raviglione, Emilia Ricci, Emanuela Scarano, Graziella Simonte, Robert Śmigiel, George Tanteles, Luigi Tarani, Aurelien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha Schrier Vergano, Karin Writzl, Bert Callewaert, Salvatore Savasta, Maria Elisabeth Street, Lorenzo Iughetti, Sergio Bernasconi, Paolo Giorgi Rossi, Livia Garavelli.
Tytuł: Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2020 : Vol. 15, art. 151 [s. 1-12], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.260. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.123
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1186/s13023-020-01418-4

16/80
Autorzy: Ingeborg Barisic, Ljubica Boban, Diana Akhmedzhanova, Jorieke E.H. Bergman, Clara Cavero-Carbonell, Ieva Grinfelde, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Hanitra Randrianaivo, Natalya Zymak-Zakutnya, Ivona Sansovic, Monica Lanzoni, Joan K. Morris.
Tytuł: Beckwith Wiedemann syndrome: A population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, associated anomalies and survival in Europe.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2018 : Vol. 61, nr 9, s. 499-507, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.784.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.022
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.05.014

17/80
Autorzy: Karina Kapczuk, Zbigniew Friebe, Kinga Iwaniec, Witold Kędzia.
Tytuł: Obstructive Mullerian anomalies in menstruating adolescent girls: a report of 22 cases.
Czasopismo: J. Pediatr. Adolesc. Gynecol.
Szczegóły: 2018 : Vol. 31, nr 3, s. 252-237, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.361.
p-ISSN: 1083-3188
e-ISSN: 1873-4332
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.298
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.jpag.2017.09.013

18/80
Autorzy: Jagoda Kolasińska-Lipińska, Beata Pucher, Michał Kotowski, Magdalena Prauzińska, Jarosław Szydłowski.
Tytuł: Niewykształcenie nozdrzy tylnych u dzieci z zespołami wad. [Prezentacja slajdów].
Tytuł całości: W: XX Dni Otolaryngologii Dziecięcej. Bydgoszcz, 8-10 VI 2017 r.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: s. [1-4], il.
Typ publikacji: PRZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/80
Autorzy: Zofia Walencka, Aleksander Jamsheer, Piotr Surmiak, Małgorzata Baumert, Aleksandra Jezela-Stanek, Andrzej Witek, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler.
Tytuł: Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2016 : T. 87, nr 10, s. 706-710, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0017-0011
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5603/GP.2016.0072

20/80
Autorzy: Karina Kapczuk, Kinga Iwaniec, Zbigniew Friebe, Witold Kędzia.
Tytuł: Congenital malformations and other comorbidities in 125 women with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Czasopismo: Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol.
Szczegóły: 2016 : Vol. 207, s. 45-49, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0301-2115
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.666
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.ejogrb.2016.10.014

21/80
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel.
Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/jhg.2016.30

22/80
Autorzy: Paulina Adamczyk, Beata Pucher, Jakub Sroczyński, Agata Kałużna-Młynarczyk, Katarzyna Jończyk-Potoczna, Alicja Bartkowska-Śniatkowska, Jarosław Szydłowski.
Tytuł: Izolowana zakrzepica żyły twarzowej u 13-letniego chłopca z zespołem wad jako wariant zespołu Lemierre'a. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Isolated facial vein thrombophlebithis in 13-year-old boy with multiple congenital malformations as a variant of Lemierre Syndrome. Case report.
Tytuł całości: W: Otorynolaryngologia dziecięca - Konferencja Jubileuszowa: 60-lecie Kliniki Otolaryngologii Dziecięcej WUM Kazuistyka w otorynolaryngologii dziecięcej. Warszawa, 9-10 września 2016 r. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: [s. 62].
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/80
Autorzy: R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, K. Szczałuba, E[wa] Obersztyn, A. Kaźmierczak-Kutkowska, J[acek] Pilch, M[ałgorzata] Kugaudo, M[agdalena] Badura-Stronka, M[ałgorzata] M. Sąsiadek, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Mowat-Wilson syndrome in Polish patients.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 51.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/80
Autorzy: Barbara Maciejewska, Agnieszka Pilarska, Zofia Maciejewska-Szaniec, Magdalena Kałos, Hanna Czerniejewska-Wolska, Anna Reetz-Kolasińska, Bożena Wiskirska-Woźnica.
Tytuł: Diagnostyka i opieka audiologiczna w genetycznie uwarunkowanych rzadkich zespołach wad wrodzonych - na przykładzie materiału z Katedry i Kliniki Foniatrii i Audiologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Tytuł angielski: Diagnostic process and medical care in rare genetic congenital syndromes with hearing disorders among children hospitalized on Department of Phoniatry and Audiology of Medical University in Poznan.
Czasopismo: Standardy Med. Pediat.
Szczegóły: 2015 : T. 12, nr 3, s. 472-480, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 2080-5438
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/80
Autorzy: J[agoda] Kolasińska-Lipińska, B[eata] Pucher, M[ichał] Kotowski, J[arosław] Szydłowski.
Tytuł: Postępowanie w niewykształceniu nozdrzy tylnych - szczególne sytuacje kliniczne.
Czasopismo: Nowa Audiofonologia
Szczegóły: 2015 : T. 4, nr 3, s. 106.
Uwagi: XXXVIII Krajowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Problemy otolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce". Lublin, 5-7 XI 2015 r.
p-ISSN: 2084-946X
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/80
Autorzy: Grażyna Jarząbek-Bielecka, Karina Kapczuk, Witold Kędzia, Zbigniew Friebe, Michał Pawlaczyk, Mariola Pawlaczyk.
Tytuł: Seksuologiczne i ginekologiczne problemy u pacjentek z przerostem warg sromowych mniejszych - z uwzględnieniem pacjentki z zespołem Freemana-Sheldona.
Tytuł angielski: Sexuological and gynecological problems connected with labial hypertrophy - a patient with Freeman-Sheldon.
Czasopismo: Seksuol. Pol.
Szczegóły: 2015 : T. 13, nr 1, s. 36-40, il. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 1731-6677
Typ publikacji: PA
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/80
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Dorota Simon, Małgorzata Jamsheer-Bratkowska, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.
Czasopismo: BMC Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 13, [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1471-2350
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/1471-2350-14-13

28/80
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 104.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/80
Autorzy: B[ożena] Wiskirska-Woźnica, H[anna] Czerniejewska, B[arbara] Maciejewska, W[aldemar] Wojnowski, A[ntoni] Pruszewicz.
Tytuł: Zespoły wad wrodzonych w zaburzeniach słuchu i mowy w materiale Katedry i Kliniki Foniatrii i Audiologii w Poznaniu.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 117.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/80
Autorzy: Eva Klopocki, Silke Lohan, Sandra C. Doelken, Sigmar Stricker, Charlotte W. Ockeloen, Renata Soares Thiele de Aguiar, Karina Lezirovitz, Regina Celia Mingroni Netto, Aleksander Jamsheer, Hitesh Shah, Ingo Kurth, Rolf Habenicht, Matthew Warman, Koenraad Devriendt, Ulrike Kordass, Maja Hempel, Anna Rajab, Outi Mäkitie, Mohammed Naveed, Uppala Radhakrishna, Stylianos E. Antonarakis, Denise Horn, Stefan Mundlos.
Tytuł: Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 49, nr 2, s. 119-125, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.703
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/80
Autorzy: S[ilke] Lohan, S[andra] C. Doelken, S[igmar] Stricker, C[harlotte] W. Ockeloen, R[enata] Soares Thiele de Aguiar, K[arina] Lezirovitz, R[egina] C. Mingroni Netto, A[leksander] Jamsheer, H[itesh] Shah, I[ngo] Kurth, R[olf] Habenicht, M[atthew] Warman, K[oenraad] Devriendt, U[lrike] Kordass, M[aja] Hempel, A[nna] Rajab, O[uti] Mäkitie, M[ohammed] Naveed, U[ppala] Radhakrishna, S[tylianos] E. Antonarakis, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, E[va] Klopocki.
Tytuł: Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 4-5.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/80
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Two novel GJA1 missense mutations in patients presenting with oculodentodigital dysplasia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 90.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/80
Autorzy: Dorota Cudziło, Barbara Obłoj, Ewa Obersztyn, Ewa Bocian, Teresa Matthews-Brzozowska.
Tytuł: Zespół Moebiusa z zaburzeniami twarzowo-zębowymi. Zespół rzadko występujący, czy rzadko rozpoznawany?
Tytuł angielski: Moebius syndrome with facial-dental impairments - rare or rather seldom diagnosed syndrome?
Czasopismo: Med. Wieku Rozw.
Szczegóły: 2012 : T. 16, nr 4, s. 273-279, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 7.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/80
Autorzy: Agnieszka Osmola-Mańkowska, Wojciech Silny, Aleksandra Dańczak-Pazdrowska, Monika Bowszyc-Dmochowska, Karolina Olek-Hrab, Anna Sadowska-Przytocka, Magdalena Czarnecka-Operacz.
Tytuł: A case of a Comél-Netherton syndrome patient treated with UVA1 phototherapy.
Czasopismo: Post. Derm. Alerg.
Szczegóły: 2011 : T. 28, z. 5, s. 418-421, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.357
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/80
Autorzy: Agata Szpera-Goździewicz, Mariola Ropacka-Lesiak, Michał Szuber, Anna Dera, Grzegorz H. Bręborowicz.
Tytuł: Asphyxiating thoracic dystrophy in one of the twins - a case report.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2011 : Vol. 17, nr 3, s. 169-172, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/80
Autorzy: Agnieszka Osmola-Mańkowska, Anna Sadowska-Przytocka.
Tytuł: Przypadek pacjentki z zespołem Coméla-Nethertona leczonej fototerapią UVA1.
Czasopismo: Post. Derm. Alerg.
Szczegóły: 2011 : T. 28 supl. 1, s. S72.
Uwagi: XXIV Sympozjum Sekcji Alergologicznej Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego. Sopot, 6-8 X 2011 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/80
Autorzy: Paweł Gutaj, Ewa Wender-Ożegowska.
Tytuł: Zespół wad wrodzonych w ciąży powikłanej cukrzycą przedciążową. Analiza przypadku i opis postępowania.
Czasopismo: Forum Położ. Ginek.
Szczegóły: 2011 : nr 1, s. 26-29, il. bibliogr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

38/80
Autorzy: Maciej Koralewski, Michał Wawrzyniak, Anna Ronij, Wiesław Hędzelek.
Tytuł: Leczenie protetyczne młodocianej pacjentki z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Opis przypadku.
Tytuł angielski: The prosthetic treatment of teenage patient with congenital malformations. A case report.
Czasopismo: Protet. Stom.
Szczegóły: 2010 : T. 60, nr 5, s. 402.
Uwagi: XXVIII Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Protetyki PTS "Współczesne metody diagnostyczne i lecznicze w rehabilitacji protetycznej". Rawa Mazowiecka, 14-16 X 2010.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/80
Autorzy: A[ntoni] Pruszewicz, B[ożena] Wiskirska-Woźnica, W[aldemar] Wojnowski, H[anna] Czerniejewska, J[oanna] Jackowska, I[lona] Kamińska, K[rzysztof] Szyfter, M[ałgorzata] Jarmuż.
Tytuł: Zaburzenia procesu komunikatywnego w zespole wad wrodzonych przypominających trisomię 18 pary chromosomów (zespół Edwardsa).
Tytuł całości: W: V Konferencja Sekcji Audiologicznej i Sekcji Foniatrycznej Polskiego Towarzystwa Otolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi. Zielona Góra, 20-22 V 2010 r. Program - Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2010
Strony: s. 21.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/80
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, K[atarzyna] [J.] Wiśniewska, B[arbara] Więckowska, J[an] Mejnartowicz, A[nna] Balcar-Boroń, M[aria] Borszewska-Kornacka, M[ieczysława] Czerwionka-Szaflarska, E[lżbieta] Gajewska, U[rszula] Godula-Stuglik, M[arian] Krawczyński, J[anusz] Limon, J[ózef] Rusin, H[enryka] Sawulicka-Oleszczuk, E[wa] Szwałkiewicz-Warowicka, J[anusz] Świetliński, Mieczysław Walczak, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Comparative study of clinical characteristics of amniotic rupture sequence with and without body wall defect : further evidence for separation.
Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły: 2009 : Vol. 85, nr 3, s. 211-215.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.266
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

41/80
Autorzy: K[atarzyna] Nowakowska, K[rzysztof] Strzyżewski, K[rzysztof] Jarmusz.
Tytuł: Wskazania do operacji wad dysraficznych u dzieci z małą masa ciała, wadami innych układów i anomaliami genetycznymi.
Czasopismo: Prz. Chir. Dziec.
Szczegóły: 2009 : T. 4 supl. 1, s. S23.
Uwagi: XIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Chirurgów Dziecięcych. Wisła, 23-26 IX 2009 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

42/80
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, A.W. Kuss, H.-H. Ropers, D. Zwolińska, A[ndreas] Tzschach.
Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) : Report of two siblings.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 77.
Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

43/80
Autorzy: Bartłomiej Budny, Wei Chen, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Andreas Tzschach, Marzena Wiśniewska, Lars R. Jensen, Martine Raynaud, Sarah A. Shoichet, Magda Badura, Steffen Lenzner, Anna Latos-Bieleńska, Hans-Hilger Ropers.
Tytuł: A novel X-linked recessive mental retardation syndrome comprising macrocephaly and ciliary dysfunction is allelic to oral-facial-digital type I syndrome.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 120, nr 2, s. 171-178, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.662
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

44/80
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, H. Omran, M. Fliegauf, M[agdalena] Badura, L.R. Jensen, M. Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, S. Lenzner, H.H. Ropers.
Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/80
Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, M. Hoeltzenbein, M[agdalena] Badura, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

46/80
Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, W. Chen, H. Omran, M. Fliegauf, A[ndreas] Tzschach, L.R. Jensen, M[agdalena] Badura, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/80
Autorzy: M[ichał] Grzegorowski, I[wona] Steiner, B[eata] Pucher, J[oanna] Zabel-Olejnik.
Tytuł: Agnezja tchawicy u noworodka z zespołem wad - opis przypadku.
Tytuł angielski: Tracheal agenesis in newborn with congenital defects - case report.
Tytuł całości: W: XIV Dni Otolaryngologii Dziecęcej. Poznań, 2-4 VI 2005. Program. Streszcz.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 70.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

48/80
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Macular degeneration - a new symptom of caudal regression syndrome?
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 72.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

49/80
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Oculodentodigital syndrome - a case report.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 71.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

50/80
Autorzy: A[neta] Olszewska.
Tytuł: Postępowanie profilaktyczno-lecznicze u pacjenta z asocjacją VATER - przypadek własny.
Tytuł angielski: Prophylactic and therapeutic approach to patient with VATER association.
Tytuł całości: W: Problemy opieki stomatologicznej nad populacją wieku rozwojowego w Poznaniu w latach 1996-2005. Pod red.: Marii Borysewicz-Lewickiej.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: s. 124-125.
Uwagi: Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa XII Zjazdu Sekcji Stomatologii Dziecięcej PTS - "Aktualne problemy w stomatologii wieku rozwojowego".
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

51/80
Autorzy: M[agdalena] Badura, M. Mayer, Anna Materna-Kiryluk, H. Konefał, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół atelencefalii u pacjenta z małogłowiem, zgłoszonego do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Tytuł angielski: Atelencephaly syndrome in patienmts with microcephaly proposed to Polish Registry of Congenital Malformations.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 170.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

52/80
Autorzy: Iwona Ignyś, Katarzyna Wysocka-Gryczka, Marian Krawczyński.
Tytuł: Zespół Mayera, Rokitanskyego i Küstera z agenezją nerki i chorobą Leśniowskiego-Crohna - opis przypadku.
Tytuł angielski: Mayer-Rokitansky-Küster syndrome coexisting with kidney agenesis and Leśniowski-Crohn's disease, case report.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 80, nr 9, s. 825-828, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

53/80
Autorzy: Karina Pawlaczyk, Olenia Borysewicz-Szumigała.
Tytuł: Zespół Silvera-Russela u 20-miesięcznej dziewczynki.
Tytuł angielski: A rare case of Silver-Russel syndrome in 20-month-old-girl.
Czasopismo: Mag. Stom.
Szczegóły: 2005 : R. 15, nr 3, s. 51-52, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 1.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

54/80
Autorzy: Marek Pietryga, Krystyna Brązert, Ewa Wender-Ożegowska, Monika Sierzputowska, Agnieszka Zawiejska, Jacek Brązert.
Tytuł: Rhizomelia as a type of sacral agenesis in an infant of diabetic mother. A case report.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2004 : Vol. 10, nr 2, s. 58-60, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

55/80
Autorzy: I[wona] Ignyś, K[atarzyna] Wysocka-Gryczka.
Tytuł: Współistnienie choroby Leśniowskiego-Crohna z zespołem Rokytanski-Kustner-Mayer-Philip i agenezją nerki - opis przypadku.
Tytuł angielski: Coexistence of Leśniowski-Crohn's disease and Rokytanski-Kustner-Mayer-Philips syndrome and agenesis of the kidney - a case report.
Czasopismo: Pediat. Współcz.
Szczegóły: 2004 : T. 6, nr 2, s. 217-218.
Uwagi: Materiały II Ogólnopolskiego Sympozjum pt. "Nieswoiste zapalenie jelit". Łódź, 19 III 2004.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

56/80
Autorzy: Barbara Rabska-Pietrzak, Monika Obara-Moszyńska, Eugeniusz Korman.
Tytuł: Niskorosłość jako objaw wiodący w zespole Marshalla - prezentacja przypadku.
Tytuł angielski: Short stature as a leading symptom in Marshall syndrome - case report.
Tytuł całości: W: XXVII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Bydgoszcz, 12-15 VI 2003.
Adres wydawniczy: [B.m., 2003]
Strony: s. 61.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

57/80
Autorzy: B[ogda] Skowrońska, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, W[itold] Stankiewicz, A[nna] Orzeszko-Spaczyńska, E[ugeniusz] Korman.
Tytuł: Przedwczesne dojrzewanie w przebiegu zespołu Schimmelpenning. Opis przypadku.
Tytuł angielski: Precocious puberty in Schimmelpenning syndrome. A case report.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2003 : T. 2 supl. 1, s. 123.
Uwagi: Materiały naukowe XIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Poznań, 9-11 X 2003.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

58/80
Autorzy: M[ichał] Wojtalik, W[ojciech] Mrówczyński, J[acek] Henschke, K[rzysztof] Wronecki, M[ałgorzata] Bruska, M[aciej] Piaszczyński, A[ldona] Siwińska, M[ichał] Błaszczyński, M[ałgorzata] Pawelec-Wojtalik, B[artłomiej] Mroziński, K[rzysztof] Jarmusz.
Tytuł: Współistnienie wielosystemowych wad mnogich jako problem chirurgiczny u noworodków.
Tytuł angielski: Multiorgan malformations - surgical problems in neonates.
Czasopismo: Adv. Clin. Exp. Med.
Szczegóły: 2003 : Vol. 12 abstr., s. 61-62.
Uwagi: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Chirurgów Dziecięcych. Wrocław, 17-20 IX 2003.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

59/80
Autorzy: A[licja] Sekula.
Tytuł: Przypadek głębokiego niedosłuchu odbiorczego w zespole Wolffa Hirschhorna.
Tytuł angielski: Case of deep perceptive hearing loss in Wolff Hirschhorn syndrome.
Tytuł całości: W: XI Sympozjum Audiologiczne. Wrocław, 10-12 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
Strony: s. 62.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

60/80
Autorzy: Paweł Rzymski, Iwona Szpakowska-Rzymska, Rabia El Youbi, Maciej Wilczak, Stefan Sajdak, Tomasz Opala.
Tytuł: Współwystępowanie wad żeńskich narządów płciowych z anomaliami rozwojowymi układu moczowego.
Tytuł angielski: Coexistence of female sexual organ's malformation and urinary tract anomalies.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2001 : T. 72, nr 2, s. 67-72, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

61/80
Autorzy: Grażyna Jarząbek.
Tytuł: Diagnostyka różnicowa u pacjentki z podejrzeniem zespołu Perraulta.
Tytuł angielski: A patient with suspected Perrault's syndrome.
Czasopismo: Now. Lek.
Szczegóły: 2000 : R. 69, nr 2, s. 152-156, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 1.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

62/80
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Tomasz Sioda, Monika Borkowska-Kłos, Marzanna Stupienko, Maria Małuszek, Jolanta Kołowska, Małgorzata Mazurek, Anna Łabędzka.
Tytuł: Noworodki z zespołami wad wrodzonych, zgłoszone do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych - wybrane przypadki kliniczne w połączeniu z elementami poradnictwa genetycznego.
Tytuł angielski: Newborns with congenital malformation syndromes reported to Polish Registry of Congenital Malformations - selected clinical cases connected with elements of genetic counselling.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 429-433, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

63/80
Autorzy: Mariola Pawlaczyk, Wojciech Silny, Małgorzata Alexiewicz.
Tytuł: Przypadek zespołu Nethertona.
Tytuł angielski: A case of Netherton's syndrome.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2000 : T. 75, nr 3, s. 231-234, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

64/80
Autorzy: G[rażyna] Jarząbek, E[ugeniusz] Grys, A[nna] [A.] Paczkowska.
Tytuł: Rokitansky syndrome and other congenital malformations of the female genital tract.
Tytuł całości: W: VIIIth European Congress on Pediatric and Adolescent Gynecology. Prague, Czech Republic, June 7-10, 2000.
Adres wydawniczy: Prague, 2000
Strony: s. 201-202.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

65/80
Autorzy: Monika Obara-Moszyńska, Andrzej Kędzia, Eugeniusz Korman.
Tytuł: Wielohormonalna niedoczynność przysadki w zespole wad rozwojowych - opis przypadku.
Tytuł angielski: Multihormonal hypopituitarism in congenital malformations syndrome - the case report.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 365-367, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

66/80
Autorzy: Susanna Annunen, Jarmo Körkkö, Malwina Czarny, Matthew L. Warman, Han G. Brunner, Helena Kääriäinen, John B. Mulliken, Lisbeth Tranebjerg, David G. Brooks, Gerald F. Cox, Johan R. Cruysberg, Mary A. Curtis, Sandra L.H. Davenport, Christopher A. Friedrich, Illka Kaitila, Maciej Robert Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Shitzuo Mukai, Björn R. Olsen, Nancy Shinno, Mirja Somer, Miikka Vikkula, Joel Zlotogora, Darwin J. Prockop, Leena Ala-Kokko.
Tytuł: Splicing mutations of 54-bp exons in the COL11A1 gene cause Marshall syndrome, but other mutations cause overlapping Marshall/Stickler phenotypes.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 65, nr 4, s. 974-983, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.426
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

67/80
Autorzy: A[nna] Orzeszko-Spaczyńska, B[ogda] Skowrońska, E[ugeniusz] Korman.
Tytuł: Zespół Larsena u 8-miesięcznej dziewczynki.
Tytuł angielski: Larsen syndrome in 8 months old girl.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 261.
Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

68/80
Autorzy: Agnieszka Paradowska-Grygier, Bogumiła Stoińska, Janusz Gadzinowski, Teresa Furmanek.
Tytuł: Agenezja płuca prawego u noworodka - opis przypadku.
Tytuł angielski: Agenesis of the lung in a newborn - a case report.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1998 : T. 73, nr 3, s. 241-243, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

69/80
Autorzy: Z[bigniew] Friebe, E[ugeniusz] Grys, E[lżbieta] Sowińska-Przepiera, G[rażyna] Jarząbek, K[atarzyna] Ochmańska, A[nna] [A.] Paczkowska, M[ichał] Pawlaczyk, Z[ofia] Bies, M. Krol.
Tytuł: Patients with Rokitansky-Philip-Küstner syndrome : complex diagnostics and treatment with psychological and sexuological aspects.
Tytuł całości: W: 3. Berliner Symposium für Kinder- und Jugendgynäkologie. [Berlin], 20. bis 22. Februar 1998. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
Strony: s. 12.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

70/80
Autorzy: A[nna] Orzeszko-Spaczyńska, M[arlena] Felerowicz-Jachimowicz, W[itold] Stankiewicz, E[ugeniusz] Korman.
Tytuł: Zespół Fevre-Lanquepin u 10-miesięcznej dziewczynki.
Czasopismo: Endokr. Diabet.
Szczegóły: 1998 : T. 4 supl. 1, s. 56.
Uwagi: Spotkanie Klinicystów "Problemy kliniczne w endokrynologii wieku rozwojowego. Ciekawe przypadki. Sukcesy i porażki". Łódź, 12 IX 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

71/80
Autorzy: Aleksandra Toczko, Barbara Gurda.
Tytuł: Zespół wad wrodzonych kręgosłupa krzyżowo-guzicznego i rdzenia kręgowego.
Tytuł angielski: Congenital anomalies of the sacro-coccygeal spine and the spinal cord.
Czasopismo: Prz. Lek.
Szczegóły: 1998 : T. 55, nr 4, s. 232.
Uwagi: Defekty cewy nerwowej - aspekty medyczne, psychologiczne i architektoniczne. Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Kraków, 24-25 IV 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

72/80
Autorzy: J[oanna] Bocian-Sobkowska, L[udwik] K. Malendowicz, W[itold] Woźniak.
Tytuł: Comparative stereological study on zonation and cellular composition of adrenal glands of normal and anencephalic human fetuses. 1. Zonation of the gland.
Czasopismo: Histol. Histopathol.
Szczegóły: 1997 : Vol. 12, nr 2, s. 311-317, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.028
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

73/80
Autorzy: J[oanna] Bocian-Sobkowska, L[udwik] K. Malendowicz, W[itold] Woźniak.
Tytuł: Comparative stereological study on zonation and cellular composition of adrenal glands of normal and anencephalic human fetuses. 2. Cellular composition of the gland.
Czasopismo: Histol. Histopathol.
Szczegóły: 1997 : Vol. 12, nr 2, s. 391-399, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.028
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

74/80
Autorzy: Z[bigniew] Friebe, E[ugeniusz] Grys, E[lżbieta] Sowińska-Przepiera, G[rażyna] Jarząbek, K[atarzyna] Ochmańska, A[nna] [A.] Paczkowska, Z[ofia] Bieś, J. Król.
Tytuł: Patients with Rokitansky-Philip-Kustner syndrome complex diagnostics and treatment with psychological and sexological aspects.
Czasopismo: Ann. Diagn. Paediatr. Pathol.
Szczegóły: 1997 : Vol. 1, nr 3, s. 175.
Uwagi: Abstracts form the Scientific Program VII Symposium of the Polish Society for Pediatric Endocrinology. Warszawa, November 6-8, 1997.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

75/80
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska, K[rystyna] Pecold.
Tytuł: Charakterystyka i różnicowanie zespołu Marshalla.
Tytuł angielski: Characterization and differential diagnosis of Marshall syndrome.
Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
Strony: s. 197.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

76/80
Autorzy: R[enata] Glazar, J[olanta] Kołowska, M[ariola] Zawada, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mozaika trisomii 14 u 9-letniej dziewczynki z zespołem wad rozwojowych i upośledzeniem umysłowym.
Tytuł angielski: Trisomy 14 mosaicism in a 9-year-old girl with malformation syndrome and mental retardation.
Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
Strony: s. 193
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

77/80
Autorzy: Marzena Wiśniewska.
Tytuł: Zespół wad rozwojowych u dziecka matki chorej na cukrzycę.
Tytuł angielski: Malformation syndrome in child of mother with diabetes mellitus.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 126-127.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

78/80
Autorzy: Marek Napiontek, Jarosław Czubak.
Tytuł: Całkowity brak kości krzyżowej ze zwichnięciem stawów biodrowych.
Tytuł angielski: Total sacral agenesis with hip dislocation as clinical and therapeutic problem.
Tytuł całości: W: XXIX Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Ortopedycznego i Traumatologicznego. Gdańsk, 17-19 IX 1992. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B. m., 1992]
Strony: s. 234.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

79/80
Autorzy: Stefan Flieger, Jarosław Więckowski.
Tytuł: Rzadko spotykany przypadek zespołu niedotworzenia ustno-żuchwowo-kończynowego.
Tytuł angielski: A rare case of oro-mandibular-limbhypogenesis.
Czasopismo: Czas. Stom.
Szczegóły: 1992 : T. 45, nr 10, s. 522-526, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

80/80
Autorzy: Marek Napiontek, Jarosław Czubak.
Tytuł: Wrodzony brak kości krzyżowej ze zwichnięciem stawów biodrowych jako problem kliniczny i terapeutyczny.
Tytuł angielski: Total sacral agenesis with hip dislocation as clinical and therapeutic problem.
Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu
Szczegóły: 1992 : T. 57 supl. 4, s. 3-6, il. bibliogr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu