logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ACROCEPHALOSYNDACTYLIA - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: Filip Glista, Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Aleksander Jamsheer, Przemko Tylżanowski, Ewelina Bukowska-Olech.
Tytuł: Functional studies of selected GLI3 pathogenic variants harboured by patients affected with Greig cephalopolysyndactyly or Pallister-Hall syndrome.
Tytuł całości: W: 1st Student Conference "Zebrafish as an animal model", 12th April 2022. Abstract book.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: [s. 6].
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/5
Autorzy: F[ilip] Glista, A[licja] Szymczak, A[leksander] Jamsheer, E[welina] Bukowska-Olech.
Tytuł: Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 51-52 (abstr. STUD 9).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/5
Autorzy: Filip Glista, Ewa Hordyjewska-Kowalczyk, Przemko Tylżanowski, Aleksander Jamsheer, Ewelina Bukowska-Olech.
Tytuł: Novel pathogenic variants and clinical features of syndromes associated with the GLI3 gene.
Tytuł całości: W: 22nd International Congress of Young Medical Scientists. Poznań, Poland, 2-4.06.2022. Abstract book.
Adres wydawniczy: Poznań : PUMS Students' Scientific Association, 2022
Strony: s. 13.
e-ISBN: 978-83-965593-0-2
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/5
Autorzy: Diana Massalska, Julia Bijok, Anna Kucińska-Chahwan, Aleksander Jamsheer, Joanna Bogdanowicz, Grzegorz Jakiel, Tomasz Roszkowski.
Tytuł: Prenatal diagnosis of craniosynostosis (compound Saethre-Chotzen syndrome phenotype) caused by a de novo complex chromosomal rearrangement (1; 4; 7) with a microdeletion of 7p21.3-7p15.3, including TWIST1 gene - a case report.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2014 : T. 85, nr 7, s. 541-544, il. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 0017-0011
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.601
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/5
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nita] Geppert, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Deletions of the GLI3 gene can be the frequent cause of Greig cephalopolysyndactyly and preaxial polydactyly type IV.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 94.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu