logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: ADRENAL INSUFFICIENCY - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 10



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej R. Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela.
Tytuł: X-linked adrenal hypoplasia congenita in a boy due to a novel deletion of the entire NR0B1 (DAX1) and MAGEB1-4 genes.
Czasopismo: Int. J. Endocrinol.
Szczegóły: 2016 : Vol. 2016, art. 5178953, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1687-8337
e-ISSN: 1687-8345
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.510
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1155/2016/5178953

2/10
Autorzy: Marek Niedziela, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński, Monika Obara-Moszyńska, Aleksandra Rojek.
Tytuł: Hypogonadotropic hypogonadism in patients with congenital adrenal hypoplasia due to NR0B1 (DAX1) mutations: phenotype/genotype relationship.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 153-154.
Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/10
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Aleksander Jamsheer, Barbara Iwaniszewska, Ewa Malunowicz, Marek Niedziela.
Tytuł: A novel microdeletion in NR0B1 (DAX1) gene in a boy with congenital adrenal hypoplasia.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2013 : Vol. 80, suppl. 1, s. 371.
Uwagi: 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology. Milan, Italy, 19-22 September 2013.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/10
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Elżbieta Małecka, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
Tytuł: NR0B1 (DAX1) mutations in patients affected by congenital adrenal hypoplasia with growth hormone deficiency as a new finding.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 54, nr 2, s. 225-230, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.902
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1007/s13353-013-0135-3

5/10
Autorzy: Aleksandra Rojek, Monika Obara-Moszyńska, Elżbieta Małecka, Małgorzata Słomko-Jóźwiak, Marek Niedziela.
Tytuł: DAX-1 (NROB1) mutations in four patients affected by adrenal hypoplasia congenita.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2012 : Vol. 78, suppl. 1, s. 137.
Uwagi: 51st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) Leipzig, Germany, September 20-23, 2012.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/10
Autorzy: Grażyna Bednarek-Tupikowska, Marta Fichna.
Tytuł: Niedoczynność kory nadnerczy.
Tytuł całości: W: Endokrynologia kliniczna. T. 2.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Andrzeja Milewicza.
Adres wydawniczy: Wrocław : Polskie Towarzystwo Endokrynologiczne, 2012
Strony: s. 356-369 [ark. wyd. 2,6], il. tab.
Typ publikacji: PFP
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/10
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Flader, Elżbieta Matecka, Marek Niedziela.
Tytuł: Rola diagnostyki molekularnej w endokrynologii dziecięcej - prezentacja przypadku.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2012 : T. 11, supl. 1, s. 43.
Uwagi: II Szkoła Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej, Kraków, 13-15 września 2012
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/10
Autorzy: Aleksandra Rojek, Maciej Flader, Elżbieta Małecka, Marek Niedziela.
Tytuł: A novel mutation of the DAX-1 (NR0B1) gene in a family with two boys affected by congenital adrenal hypoplasia.
Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
Szczegóły: 2011 : Vol. 76 suppl. 2, s. 134, tab.
Uwagi: 50th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Glasgow, UK, September 25-28, 2011
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/10
Autorzy: A[leksandra] Rojek, M[aciej] Flader, E[lżbieta] Małecka, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Nowa mutacja w genie DAX-1 (NR0B1) w rodzinie z dwoma chłopcami z wrodzoną hipoplazją nadnerczy.
Tytuł angielski: A novel mutation in the DAX-1 (NR0B1) gene in a family with two boys affected by adrenal hypoplasia congenita.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2011 : T. 10 supl. 1, s. 8-9.
Uwagi: XX Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii Dziecięcej. Rzeszów, 8-10 IX 2011 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

10/10
Autorzy: Marta Fichna, Piotr Fichna.
Tytuł: Zaburzenia czynności kory nadnerczy - rutynowe badania i genetyczne aspekty diagnostyki.
Tytuł całości: W: Pediatria - co nowego? Pod red.: Ewy Otto-Buczkowskiej. Wyd. 2. popr. i uzup.
Adres wydawniczy: Wrocław : Wydaw. Cornetis, 2011
Strony: s. 121-133 bibliogr.
Typ publikacji: PFP
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu