Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: BONE AND BONES - ABNORMALITIES
Liczba odnalezionych rekordów: 10

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/10
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Małgorzata Stanczyk, Karolina Pesz, Lech Dudarewicz, Sławomir Chrul, Ewelina Bukowska-Olech, Nina Wieczorek-Cichecka, Heelen H. Arts, Machteld M. Oud, Robert Śmigiel, Ryszard Grenda, Ewa Obersztyn, Krystyna H. Chrzanowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 4, s. 1195-1203, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62067

2/10
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Beata Leszczyńska, Boyana Mikulska, Heleen H. Arts, Ewelina Bukowska-Olech, Maria Daniel, Maciej R. Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska, Ewa Obersztyn.
Tytuł: Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 10, s. 2417-2425, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.857. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.802
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61785

3/10
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Agata Sobierajewicz, Łukasz Kuszel, Jan Zawadzki, Ryszard Grenda, Anna Swiader-Leśniak, Beata Kocyla-Kaczmarkiewicz, Anna Wnuk, Anna Latos-Bieleńska, Krystyna H. Chrzanowska.
Tytuł: Intrafamilial phenotypic variability in a Polish family with Sensenbrenner syndrome and biallelic WDR35 mutations.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2017 : Vol. 173, nr 5, s. 1364-1368, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.841.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.264
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.38163

4/10
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Ewelina M. Olech, Kazimierz Kozłowski, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Monika Obara-Moszyńska, Anna Latos-Bieleńska, Marek Karczewski, Tomasz Żemojtel.
Tytuł: Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 7, s. 577-583, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/jhg.2016.30

5/10
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia, CED): a genetically heterogeneous ciliopathy.
Tytuł całości: W: Epstein's inborn errors of development. The molecular basis of clinical disorders of morphogenesis.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Robert P. Erickson, Anthony J. Wynshaw-Boris.
Adres wydawniczy: New York : Oxford University Press, 2016
Strony: s. 259-263 [ark. wyd. 0,9], il. tab.
Informacje o wydaniu: Wyd. 3
p-ISBN: 978-0-19-993452-2
Typ publikacji: ZFP
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/10
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Kazimierz Kozłowski, Antoni Pyrkosz, Tomasz Trzeciak, Anna Materna-Kiryluk, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphgism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
Czasopismo: J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 61, nr 5, s. 457-461.
p-ISSN: 1434-5161
e-ISSN: 1435-232X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.471
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/jhg.2015.172

7/10
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, E[welina] Olech, K[azimierz] Kozłowski, A[nna] Sowińska-Seidler, T[omasz] Zemojtel.
Tytuł: Prenatal follow-up of a patient affected by Desbuquois dysplasia type 2 diagnosed by NGS-based whole exome sequencing.
Tytuł całości: W: 12th World Congress of Perinatal Medicine. Madrid, Spain, 3^rd - 6^th November 2015.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: abstr. P-0086.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/10
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja molekularnego podłoża zespołu Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia). Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Identification of the molecular basis of the Sensenbrenner syndrome (Cranioectodermal dysplasia). Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
Strony: 4, 173 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Department of Human Molecular Genetics, Max Planc Institute for Molecular Genetics, Berlin
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/10
Autorzy: A[nna] Orzeszko-Spaczyńska, M[arlena] Felerowicz-Jachimowicz, W[itold] Stankiewicz, E[ugeniusz] Korman.
Tytuł: Zespół Fevre-Lanquepin u 10-miesięcznej dziewczynki.
Czasopismo: Endokr. Diabet.
Szczegóły: 1998 : T. 4 supl. 1, s. 56.
Uwagi: Spotkanie Klinicystów "Problemy kliniczne w endokrynologii wieku rozwojowego. Ciekawe przypadki. Sukcesy i porażki". Łódź, 12 IX 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/10
Autorzy: K[rzysztof] Borski, D[anuta] Kostrzewa-Szymiec, J[arosław] Walkowiak, P[aweł] Daszkiewicz, M[arian] Krawczyński.
Tytuł: Ciężki przebieg zespołu Shwachmana-Diamonda u 6-miesięcznego dziecka.
Tytuł angielski: Severe course of Shwachman-Diamond syndrome in 6-months old child.
Tytuł całości: W: IV Konferencja Naukowa Grupy Roboczej Mukowiscydozy. VIII Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. Poznań-Kiekrz, 20-23 X 1994. Programy.
Adres wydawniczy: Poznań, 1994
Strony: s. 23.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu