logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 15



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/15
Autorzy: Andrzej Kochański, Ann Lofgren, Hanna Jędrzejowska, Barbara Ryniewicz, Malwina Czarny-Ratajczak, Anna-Maria Barciszewska, Joanna Samocko, Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Peter De-Jonghe, Vincent Timmerman, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel connexin 32 missense mutation (E208G) causing Charcot-Marie-Tooth disease.
Czasopismo: Hum. Mutat.
Szczegóły: 2001 : Vol. 17, nr 2, s. 157, tab. bibliogr.
Uwagi: Human Mutation, Mutation and Polymorphism Report Online
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.134
Punktacja Min. Nauki: 19.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/15
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, D. Kabzińska, B[artłomiej] Budny, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Badania genetyczne w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth w Polsce.
Tytuł angielski: Genetic examinations in Charcot-Marie disease in Poland.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 133-134.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/15
Autorzy: M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J[arosław] Wronka.
Tytuł: Mozaika duplikacji w regionie 17P11.2 w zespole Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) wykrywana z użyciem techniki ECFS-FISH.
Tytuł angielski: Duplication mosaicism in 17P11.2 region in Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) syndrome detected by ECFS-FISH technique.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 40.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/15
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, D. Kabzińska, B[arbara] Ryniewicz, S[tanisław] Zajączek, M[aria] Giżewska, B[eata] Ciechanowska, H. Drac, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Zespół Roussy-Levy jest odmianą fenotypową choroby Charcot-Marie-Tooth typu 1B.
Tytuł angielski: Roussy-Levy syndrom is phenotypic variety of Charcot-Marie disease type 1B.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 134-135.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/15
Autorzy: Andrzej Kochański, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Badanie mutacji w chorobach kręgu Charcot-Marie-Tooth. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2000
Strony: 94 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/15
Autorzy: Andrzej Kochański.
Tytuł: Clinical, electrophysiological and molecular studies in Polish Charcot-Marie-Tooth patients.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 59.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/15
Autorzy: M[ałgorzata] Jarmuż, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja metodą FISH dodatkowego chromosomu markerowego zawierającego region 17p11.2 związany z Charcot-Marie-Tooth typ 1A.
Tytuł angielski: Identification of additional marker chromosome containing 17p11.2 region connected with Charcot-Marie-Tooth type 1A by FISH method.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 94-95.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

8/15
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Molecular and pathological studies in Polish Charcot-Marie-Tooth patients.
Czasopismo: Pol. J. Pathol.
Szczegóły: 1999 : Vol. 50, nr 3, s. 211.
Uwagi: Symposium of the Committee on Genetics and Committee on Electron Microscopy at the Committee on Cell and Molecular Pathology, VI Division of Polish Academy of Sciences, Section on Electron Microscopy and Poznań Division of the Polish Society of Pathologists. Poznań, 10-11 December, 1998. Abstracts.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/15
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, A[nn] Lofgren, E. De Vriendt, C[hristine] Van Broeckhoven, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Mutation screening of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
Czasopismo: Ann. N. Y. Acad. Sci.
Szczegóły: 1999 : Vol. 883, s. 493-496, il. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

10/15
Autorzy: Andrzej Kochański, Barbara Steinborn, Barbara [Bożena] Galas-Zgorzalewicz, Anna Lofgren, Vincent Timmerman, Christine Van Broeckhoven, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zespół Roussy-Levy'ego - przypadek rodzinny.
Tytuł angielski: Roussy-Levy syndrom - case report.
Czasopismo: Neurol. Dziec.
Szczegóły: 1999 : T. 8, nr 16, s. 57-63 i., bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


11/15
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Zmienność fenotypowa chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth.
Tytuł angielski: Phenotypic variation of Charcot-Marie-Tooth disorders.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 74, nr 6 suppl., s. 260.
Uwagi: Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów. Białystok-Mikołajki, 6-9 VI 1999.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

12/15
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, J[adwiga] Jaruzelska, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Diagnostyka molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
Tytuł angielski: Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease.
Tytuł całości: W: IV Dni Neurologii Dziecięcej "Problemy diagnostyczne i terapeutyczne w padaczce". Wrocław, 9-10 X 1998. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B. m., 1998]
Strony: s. 77.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

13/15
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, J[adwiga] Jaruzelska, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 41.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

14/15
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, A[nn] Löfgren, V. Wouters, E. De Vriendt, J[adwiga] Jaruzelska, B[arbara] Ryniewicz, H[anna] Jędrzejowska, C[hristine] Van Broeckhoven, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Molecular genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
Czasopismo: J. Peripher. Nerv. Syst.
Szczegóły: 1998 : Vol. 3, nr 4, s. 294-295.
Uwagi: Report and abstracts of the 7th Annual Symposium of the European Chacot-Marie-Tooth Consortium. Antwerpen, Belgium, July 3-5, 1998.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

15/15
Autorzy: Andrzej Maciej Kochański.
Tytuł: Patologia molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
Tytuł angielski: The molecular pathology of Charcot-Marie-Tooth disease.
Czasopismo: Post. Biol. Komórki
Szczegóły: 1998 : T. 25, nr 3, s. 469-476, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu