logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: CHROMOSOME BREAKAGE
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Anna Repczyńska, Agata Pastorczak, Katarzyna Babol-Pokora, Jolanta Skalska-Sadowska, Małgorzata Drożniewska, Wojciech Młynarski, Olga Haus.
Tytuł: Novel FANCA mutation in the first fully-diagnosed patient with Fanconi anemia in Polish population - case report.
Czasopismo: Mol. Cytogenet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 33 [s. 1-7], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
e-ISSN: 1755-8166

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.009
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1186/s13039-020-00503-4

2/4
Autorzy: J[oanna] Janiszewska, L.G. Shaffer, K[rzysztof] Szyfter, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak.
Tytuł: Punkty złamań w najczęstszych translokacjach robertsonowskich pochodzących de novo oraz występujących rodzinne.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 92.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4

Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/4
Autorzy: Magdalena Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Uszkodzenie genu SLC1A2 u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i translokacją t(1;11)(p33;p13).
Tytuł angielski: Damage of SLC1A2 gene in a boy with with mental retardation, epilepsy and t(1;11)(p33;p13) translocation.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 16.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/4
Autorzy: M. Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, V. Kalscheuer, M. Hoeltzenbein, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers.
Tytuł: Identyfikacja genu SLC1A2 w miejscu pęknięcia chromosomu 11 u pacjenta z padaczką i upośledzeniem umysłowym o kariotypie 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł angielski: Identification of SLC1A2 gene in place of chromosome 11 breakage in patient with epilepsy and mental handicap and karyotype 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 60.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu