Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/74
Autorzy: Natasha M. van Poppelen, Nathalie Cassoux, Joni A. Turunen, Nicole C. Naus, Robert M. Verdijk, Jolanda Vaarwater, Victoria Cohen, Vasilios P. Papastefanou, Hayyam Kiratli, Svetlana V. Saakyan, Alexander Y. Tsygankov, Iwona Rospond-Kubiak, Hardeep S. Mudhar, Sachin M. Salvi, Jens F. Kiilgaard, Steffen Heegaard, Alexandre P. Moulin, Maria A. Saornil, Ciro Garcia-Alvarez, Maria Fili, Nils A. Eide, Peter Meyer, Tero T. Kivela, Annelies de Klein, Emine Kilic, Rana'a T. Al-Jamal.
Tytuł: The pediatric and young adult choroidal and ciliary body melanoma genetic study, a survey by the European Ophthalmic Oncology Group.
Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
Szczegóły: 2024 : Vol. 65, nr 4, art. 12 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.913.
p-ISSN: 0146-0404
e-ISSN: 1552-5783
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1167/iovs.65.4.12

2/74
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2023.1250714

3/74
Autorzy: Justyna Paprocka, Konrad Kaminiów, Ozgun Yetkin, Pinar Tekturk, Betul Baykan, Steffen Leiz, Gerhard Kluger, Pasquale Striano.
Tytuł: Clinical and epilepsy characteristics in Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-): a review.
Czasopismo: Seizure
Szczegóły: 2023 : Vol., [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967. Online ahead of print.
p-ISSN: 1059-1311
e-ISSN: 1532-2688
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.seizure.2022.12.001

4/74
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Paulina Komasińska-Piotrowska, Ewa Gajewska, Barbara Steinborn.
Tytuł: Phelan-McDermid syndrome and seizures provoked by fever - clinical and electroencephalographic comparisons of two patients.
Czasopismo: Neurol. Dziec.
Szczegóły: 2023 : Vol. 33, nr 61, s. 8-13, il. bibliogr. abstr. streszcz.
p-ISSN: 1230-3690
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.5603/cn.98937

5/74
Autorzy: A[nna] Repczyńska, E[welina] Łazarczyk, K[atarzyna] Jułga, A. Sowińska, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska, O[lga] Haus.
Tytuł: Coexistence of de novo complex chromosomal rearrangement between chromosomes 3, 5 and 9 and interstitial deletion of chromosome 4 in a patient with congenital anomalies - case report.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 41-42 (abstr. PROF 21).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/74
Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Katarzyna Jułga, Anna Repczyńska, Aleksander Jamsheer, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Olga Haus.
Tytuł: Deletions in 7q11.23 and 11p15.5 regions and duplication in 11.p15.5p15.4 region in a woman with congenital anomalies.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-3.18 (s. 105-106), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/74
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Magdalena Socha, Łukasz Kuszel, Anna Sowińska-Seidler, Bartłomiej Budny, Ewelina Bukowska-Olech, Magdalena Pilas-Pomykalska, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: new challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2022 : Vol. 188, nr 2, s. 642-647, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.62559

8/74
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Genotype-phenotype correlation of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation.
Tytuł całości: W: ESHG 2021 - European Human Genetics Conference. Virtual Conference, August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: abstr. 04.082.C / C.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/74
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Alexander Pepler, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Maternally inherited hemizygous 8.5 Mb Xq21.1 deletion in a male patients with choroideremia, deafness and intellectual disability found using NGS based CNV-calling approach.
Tytuł całości: W: European Human Genetics Conference. Virtual Conference. August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: [1 s. nlb.].
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/74
Autorzy: Jarosław Czyż, Artur Jurczyszyn, Aneta Szudy-Szczyrek, Anna Koclęga, Anna Jachalska, Monika Dzierżak-Mietła, Bartosz Puła, Krzysztof Jamroziak, Lidia Usnarska-Zubkiewicz, Lidia Gil, Joanna Romejko-Jarosińska, Anna Waszczuk-Gajda.
Tytuł: Autologous stem cell transplantation in the treatment of multiple myeloma with 17p deletion.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2020 : Vol. 130, nr 2, s. 106-111, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.380. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.277
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.15139

11/74
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Monika Dmitrzak-Węglarz, Dawid Larysz, Bartosz Wojciechowicz, Dorota Simon, Joanna Walczak-Sztulpa, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Compound craniosynostosis, intellectual disability, and Noonan-like facial dysmorphism associated with 7q32.3-q35 deletion.
Czasopismo: Birth Defects Res.
Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 10, s. 740-748, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.938. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2472-1727
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.344
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/bdr2.1744

12/74
Autorzy: Natalia Kochalska, Katarzyna Milanowska, Michał Piechota, Anna Sowińska-Seidler, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Identyfikacja mikrodelecji w regionie 7q21.3 (locus SHFM1) u pacjentki z obustronnym rozszczepem stóp za pomocą mikromacierzy aCGH.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 7.7.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/74
Autorzy: A[nna] Wawrocka, J[oanna] Walczak-Sztulpa, Ł[ukasz] Kuszel, M[agdalena] Socha, B[artłomiej] Budny, A[nna] Sowińska-Seidler, Magdalena Pilas-Pomykalska, A[leksander] Jamsheer, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Probably autosomal recessive form of isolated aniridia.
Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
Strony: abstr. 10.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/74
Autorzy: K[atarzyna] Łacna, M[ichał] Piechota, N[atalia] Kochalska, K[atarzyna] Milanowska, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P09.021A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/74
Autorzy: J[acek] Pilch, K[arolina] Matuszewska, P[iotr] Skibicki, J[ustyna] Gil, E[wa] Gutmajster, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Deletion 2q31: clinical and molecular analysis based on a four new cases.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 216.
Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/74
Autorzy: R[obert] Śmigiel, M[agdalena] Badura-Stronka, S. Dębicki, M. Błoch, R. Ślęzak, M. Sąsiadek, A. Kurg, K. Männik, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym, brak rozwoju mowy i zaburzenia zachowania u pacjenta z mikrodelecją 15q11.2 proksymalną do regionu krytycznego dla zespołu Angelmana i obejmującą geny NDN, NIPA1, NIPA2 i CYFIP1.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 23.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/74
Autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Krzysztof Kiryluk, Katelyn E. Burgess, Arkadiusz Bieleninik, Simone Sanna-Cherchi, Ali G. Gharavi, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: The emerging role of genomics in the diagnosis and workup of congenital urinary tract defects: a novel deletion syndrome on chromosome 3q13.31-22.1.
Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 29, nr 2, s. 257-267, il. tab. bibliogr abstr.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.856
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s00467-013-2625-2

18/74
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, K. Wakui, L.G. Shaffer, M[arzena] Gajęcka.
Tytuł: Charakterystyka równocześnie występujących duplikacji i delecji w zespole monosomii 1p36.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 55.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/74
Autorzy: M. Sawińska, M. Zając-Przyczynek, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Kariotyp 46,XX,del(10)(q26.2) u 8-letniej pacjentki - opis przypadku i przegląd piśmiennictwa.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 98.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/74
Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, J[oseph] Shen, K[eiko] Wakui, C[aron] Glotzbach, L[isa] G. Shaffer.
Tytuł: Mechanisms of concurrent deletions and duplications at 1p36.
Tytuł całości: W: The American Society of Human Genetics 63^rd Annual Meeting. Boston, October 22-26, 2013. Poster Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
Strony: s. 581.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/74
Autorzy: M[arcin] Straburzyński, G. Sorbaj-Sucharska, N. Wujak, A. Hertel, M. Piechota, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Nowa heterozygotyczna delecja c.4543_4561del19 (p.P1515Qfs*60) w genie FBN1 u pacjenta z zespołem Marfana.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 104.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/74
Autorzy: A[nna] Wawrocka, A[gata] [A.] Sikora, Ł[ukasz] Kuszel, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Od mikrodelecji do mutacji punktowych - szerokie spektrum mutacji u polskich pacjentów z aniridią.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 115.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/74
Autorzy: Marek Pietryga, Aleksandra Persona-Śliwińska, Jacek Brązert.
Tytuł: Delecje 21. pary chromosomów.
Tytuł całości: W: Praktyczna ultrasonografia w położnictwie i ginekologii.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Marek Pietryga, Jacek Brązert.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Exemplum, 2012
Strony: s. 977-978, il.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/74
Autorzy: Elżbieta Petriczko, Agnieszka Biczysko-Mokosa, Joanna Bogdanowicz, Maria Constantinou, Elżbieta Zdzienicka, Anita Horodnicka-Józwa, Ewa Barg, Sylwia Gawlik-Zawiślak, Anna Sulek-Piątkowska, Grażyna Dawid, Mieczysław Walczak, Karolina Pesz, Andrzej Kędzia, Stanisław Zajączek.
Tytuł: Familial distal monosomy 3p26.3-pter with trisomy 4q32.2-qter, presenting with progressive ataxia, intellectual disability, and dysmorphic features.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2012 : Vol. 158A, nr 6, s. 1442-1446, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.304
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/74
Autorzy: A[nna] Materna-Kiryluk, S[imone] Sanna-Cherchi, K. Burgess, K[rzysztof] Kiryluk, A. G. Gharavi.
Tytuł: A novel deletion at 3q13.31-22.1 causes dysmorphia and multiple congenital malformations.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 109.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/74
Autorzy: B[eata] Stella-Hołowiecka, J[adwiga] Dwilewicz-Trojaczek, K. Mądry, M. Witkowska, A[ndrzej] Mital, A. Kołkowska, A[gnieszka] Szmigielska, W[łodzimierz] Mendrek, E. Nita, A. Obara, M. Biedroń, M[ałgorzata] Zalewska, W. Kruger, K[atarzyna] Katinas, R. Guzicka-Kazimierczak, E. Wasilewska, M. Pędziwiatr, A[dam] Nowicki, A. Kopacz, A. Jachalska, A. Błasiak, M. Wojciechowska, M[aria] Soroka-Wojtaszko, Z. Salamańczuk, M. Sędzimirska, S. Górnik, Grzegorz H[elbig], S[ebastian] Giebel, A[leksandra] Hołowiecka, W[iesław] W. Jędrzejczak.
Tytuł: Charakterystyka kliniczna pacjentów z delecją 5q- zgłoszonych do Rejestru MDS PALG.
Tytuł angielski: Clinical characteristics of patients with MDS for del 5q reported to the MDS PALG registry.
Czasopismo: Acta Haemat. Pol.
Szczegóły: 2011 : T. 42 supl., s. 54-56, il. tab.
Uwagi: XXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Lublin, 16-18 IX 2011 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/74
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nita] Geppert, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Deletions of the GLI3 gene can be the frequent cause of Greig cephalopolysyndactyly and preaxial polydactyly type IV.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 94.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/74
Autorzy: A[nna] Woźniak, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, T[omasz] Moszura, M[agdalena] Badura-Stronka, J[oanna] Skołożdrzy, M[aciej] R. Krawczyński, J. Zeyland, W[aldemar] Bobkowski, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Szalata, R[yszard] Słomski, A[ldona] Siwińska.
Tytuł: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 84-85.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/74
Autorzy: Marek Pietryga, Aleksandra Persona-Śliwińska, Jacek Brązert.
Tytuł: Delecje 21. pary chromosomów.
Tytuł całości: W: Podstawy praktycznej ultrasonografii w ginekologii i położnictwie. [Red.] Marek Pietryga, Jacek Brązert.
Adres wydawniczy: Poznań : Exemplum, 2009
Strony: s. 706-707 il.
Typ publikacji: PF
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/74
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Maja Linne, Christina Kelbova, Britta Belitz, Lutz Pfeiffer, Vera Kalscheuer, Fikret Erdogan, Andreas W. Kuss, Hans-Hilger Ropers, Reinhard Ullmann, Andreas Tzschach.
Tytuł: Chromosome deletions in 13q33-34 : Report of four patients and review of the literature.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 3, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/74
Autorzy: M[aciej] Giefing, M[ałgorzata] Wierzbicka, M[ałgorzata] Rydzanicz, R. Cegła, M[aciej] Kujawski, K[rzysztof] Szyfter.
Tytuł: Delecje i amplifikacje chromosomowe w rakach ślinianek wskazują potencjalne onkogeny i geny supresji nowotworowej.
Tytuł angielski: Chromosomal gains and losses indicate oncogene and tumor suppressor gene candidates in salivary gland tumors.
Tytuł całości: W: XLIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Otolaryngologów, Chirurgów Głowy i Szyi. Łódź, 4-7 VI 2008. Streszczenia. Abstracts.
Adres wydawniczy: Łódź, 2008
Strony: s. 47.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/74
Autorzy: J[effrey] C. Murray, M. Shi, A[drianna] Mostowska, M.A. Mansilla, K. Christensen, M. Marazita, M. Cooper, A. Lidral, F. Rahimov, S. Suzuki.
Tytuł: Molecular update on cleft lip and palate.
Tytuł całości: W: Society of Craniofacial Genetics. Genetics of Clefting; the Great Divide. The 31st Annual Meeting. Philadelphia, Pennsylvania, November 11, 2008.
Adres wydawniczy: [B.m., 2008]
Strony: [1 s.].
Uwagi: Wersja on-line.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/74
Autorzy: M[ariusz] Szczepanik, K[inga] Ilnicka-Borowczyk, Ł[ukasz] Kałużny, W[ojciech] Cichy.
Tytuł: Mutacja pod postacią 46,XX,del (6) (q21q22,2) - jako przyczyna zespołu wad mnogich u dziecka - opis przypadku.
Czasopismo: Pediat. Współcz.
Szczegóły: 2008 : T. 10 supl. 1, s. 74.
Uwagi: V Ogólnopolskie Sympozjum Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci. Poznań, 16-18 V 2008.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/74
Autorzy: A[ldona] Siwińska, A. Woźniak, A[nna] Latos-Bieleńska, W[aldemar] Bobkowski, M[ichał] Wojtalik.
Tytuł: Diagnostyka genetyczna zespołu mikrodelecji 22q11.2 - doświadczenia ośrodka poznańskiego.
Tytuł angielski: Genetic diagnostics of 22q11.2 microdeletion syndrome - results of Poznań Centre experience.
Tytuł całości: W: VI Światowy Kongres Polonii Medycznej. Częstochowa, 21-24 VI 2006. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
Strony: s. [1].
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

35/74
Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ichał] Wojtalik.
Tytuł: 22q11.2 microdeletion as genetic background of congenital cardiac defects.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 49.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

36/74
Autorzy: Katarzyna Łącka, Agnieszka Ogrodowicz, Teresa Niżankowska, Izabela Korczowska.
Tytuł: Delecja pojedynczego nukleotydu (del1711G) w eksonie 2 genu TBG przyczyną rodzinnie występującego defektu TBG.
Tytuł angielski: Deletion of single nucleotide (del1711G) in exon 2 of TBG gene as a cause of familial total TBG deficiency.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 56, nr 3, s. 376-377.
Uwagi: IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

37/74
Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ichał] Wojtalik.
Tytuł: Diagnostyka genetyczna zespołu mikrodelecji 22q11.2 - doświadczenia Ośrodka Poznańskiego.
Tytuł angielski: Genetic diagnostics of 22q11.2 microdeletion syndrome - results of Poznan Region experience.
Tytuł całości: W: XXI Konferencja Kardiologiczna. Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych serca i zaburzeń rytmu serca u dzieci. Biologia molekularna w wadach wrodzonych serca u dzieci. Aktualna wiedza i praktyczne wskazówki dla klinicysty. Warszawa, 21 X 2005. Program Konferencji. Streszcz. referatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 46-49.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

38/74
Autorzy: Anna Powrózek, Danuta Wolnik-Brzozowska, Janusz St. Witalis, Aneta Górska-Kot, Jolanta Kołowska, Maria Lassota.
Tytuł: Wcześniak z zespołem Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku.
Tytuł angielski: Premature infant with Wolf-Hirschhorn syndrome - case report.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 61.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

39/74
Autorzy: K[rzysztof] Lewandowski, M[irosław] Bogusz.
Tytuł: Choroba von Willebranda : od struktury genu do zaburzeń funkcji cząsteczki białkowej.
Tytuł angielski: Von Willebrand disease : the relationship between the gene structure and the functional disorder of von Willebrand factor protein.
Czasopismo: Diag. Lab.
Szczegóły: 2004 : T. 40, nr 3, s. 505.
Uwagi: XV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej. Mikołajki, 8-10 IX 2004. Zbiór streszczeń.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

40/74
Autorzy: Katarzyna Łącka, Agnieszka Ogrodowicz, Teresa Niżankowska, Izabela Korczowska.
Tytuł: Delecja pojedynczego nukleotydu (del1711G) w eksonie 2 genu TBG przyczyną rodzinnie występującego całkowitego defektu TBG.
Tytuł angielski: Deletion of single nucleotide (del1711G) in exon 2 of TBG gene as a cause of familial total TBG deficiency
Tytuł całości: W: IV Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 2-3 X 2004. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 57.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

41/74
Autorzy: Anna Woźniak, Aldona Siwińska, Mirosława Godynicka, Danuta Wolnik-Brzozowska, Joanna Skołożdży, Anna Materna-Kiryluk, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska, Michał Wojtalik.
Tytuł: Mikrodelecja 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci.
Tytuł angielski: Microdeletion 22q11.2 as a genetic background of congenital heart defects in children.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 2004 : supl. 2, s. 237-240, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 2.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

42/74
Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Mikrodelecja CATCH 22 jako przyczyna wrodzonych wad serca.
Tytuł całości: W: Miejsce kardiologa i kardiochirurga w leczeniu wad wrodzonych serca u dzieci. Warsztaty z transmisją zabiegów z pracowni hemodynamiki i sali operacyjnej. Warszawa, 6 XI 2003. XIX Konferencja Kardiologiczna "Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych i zaburzeń rytmu serca u dzieci". Warszawa, 7 XI 2003. Program. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Warszawa, 2003]
Strony: s. 78.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

43/74
Autorzy: Bożena Marszałek, Sławomir Wiśniewski, Kazimierz Kobus, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Badanie struktury genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
Tytuł angielski: Study on TCOF1 gene structure in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości: W: XXXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Wrocław, 18-22 IX 2002. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
Strony: s. 374-375.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

44/74
Autorzy: Bożena Marszałek, Sławomir Wiśniewski, Kazimierz Kobus, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Identyfikacja nowej mutacji w eksonie 4 genu TCOF1 u chorych z zespołem Treacher Collins'a.
Tytuł angielski: Identification of novel mutation in exon 4 of TCOF1 gene in patients with Treacher Collins syndrome.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: s. 150.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

45/74
Autorzy: Małgorzata Jarmuż, Promotor: Wojciech Golusiński.
Tytuł: Zastosowanie linii komórkowych do analizy dynamiki uszkodzeń chromosomów w przebiegu płaskonabłonkowego raka krtani. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: 94 s. , il. tab. 20 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi: Zakład Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

46/74
Autorzy: Katarzyna Szukała, Małgorzata Jarmuż, Maciej Kujawski, Krzysztof Szyfter.
Tytuł: Aberracje chromosomowe w tytoniozależnym raku krtani.
Tytuł angielski: Chromosomal aberrations in tobacco-depended laryngeal cancer.
Tytuł całości: W: Kobieta i tytoń. Współczesne poglądy. [Zesp. red.] Ewa Florek, Wojciech Piekoszewski, Jagna Wrzosek.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 151-157 il. tab. bibliogr. streszcz.
Typ publikacji: PF
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

47/74
Autorzy: A[nna] Jankowska, S[ylwia] Augustyniak, G[rażyna] Arasimowicz, J[erzy] B. Warchoł.
Tytuł: Badania nad ekspresją genu DAZ w jądrze ludzkim u mężczyzn z niezamierzoną bezpłodnością.
Tytuł angielski: Study on DAZ gene expression in human testicle in men with unintentional infertility.
Tytuł całości: W: VII Konferencja Naukowa Sekcji Andrologii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Kazimierz Dolny n. Wisłą, [10-12 V 2001]. Program i Streszczenia.
Adres wydawniczy: Lublin, 2001
Strony: s. 26-27.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

48/74
Autorzy: A[nna] Jankowska, M[arek] Ciesielski, J[erzy] B. Warchoł.
Tytuł: Badania nad strukturą kanalików nasiennych i spermatogonii w przypadku delecji genu DAZ.
Tytuł angielski: Study on structure of seminiferous tubules and spermatogonia in the case of DAZ gene deletion.
Tytuł całości: W: VII Konferencja Naukowa Sekcji Andrologii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Kazimierz Dolny n. Wisłą, [10-12 V 2001]. Program i Streszczenia.
Adres wydawniczy: Lublin, 2001
Strony: s. 27.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

49/74
Autorzy: J[erzy] B. Warchoł, A[nna] Jankowska, S[ylwia] Augustyniak, D[orota] Stecewicz.
Tytuł: Localization of DAZ mRNA in human testis using reverse transcription in situ PCR technique (RT-ISPCR).
Czasopismo: J. Androl.
Szczegóły: 2001 : suppl., s. 129.
Uwagi: VIIth International Congress of Andrology. June 15-19, 2001, Montreal, Canada. Program and Abstracts.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

50/74
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Aleksandra Korcz, Alina Wojda, Piotr Jędrzejczak, Joanna Bierła, Tatiana Surmacz, Leszek Pawelczyk, Dawid C. Page, Maciej Kotecki.
Tytuł: Mosaicism for 45,X cell line may accentuate the severity of spermatogenic defects in men with AZFc deletion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2001 : Vol. 38, nr 11, s. 798-802, tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.098
Punktacja Min. Nauki: 17.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

51/74
Autorzy: Jerzy B. Warchoł, Anna Jankowska, Dorota Stecewicz, Marek Ciesielski, Ryszard Waśko.
Tytuł: Analysis of the seminiferous tubules of patients with deletion of DAZ gene.
Czasopismo: Acta Biol. Cracov. Ser. Bot.
Szczegóły: 2000 : Vol. 42 suppl. 1, s. 31.
Uwagi: XXIV Conference on Embryology. Plants. Animals. Humans. May 24-26, 2000. Podlesice, Poland. Abstracts
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

52/74
Autorzy: Maciej Kujawski, Krzysztof Szyfter.
Tytuł: Dynamika uszkodzeń chromosomów w przebiegu płaskonabłonkowego raka krtani.
Tytuł angielski: Dynamics of chromosome lesions in the course of laryngeal squamous epithelial carcinoma.
Tytuł całości: W: Międzynarodowe Sympozjum "Stan obecny i przyszłość onkologii w otolaryngologii". Poznań, 22-24 VI 2000 r. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B. m., 2000]
Strony: Ref., 64.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

53/74
Autorzy: Andrzej Kochański, Hanna Jędrzejowska, Barbara Ryniewicz, Bartłomiej Budny.
Tytuł: Miejsce genetyki molekularnej w diagnostyce dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych.
Tytuł angielski: Molecular genetic diagnosis in hereditary motor-sensory neuropathy-HMSN.
Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
Szczegóły: 2000 : T. 34, nr 5, s. 947-958, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

54/74
Autorzy: Dobrawa Napierała, Marta Kaczmarek, Jadwiga Sowińska, Robert Kalak, Ryszard Słomski.
Tytuł: Mutacje i polimorfizm genu DMD człowieka.
Tytuł angielski: Mutations and polymorphism of human DMD gene.
Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2000
Strony: s. 188.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

55/74
Autorzy: Aleksandra Korcz, Alina Wojda, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kotecki, Jadwiga Jaruzelska.
Tytuł: Ocena ryzyka przeniesienia defektu genetycznego na potomstwo drogą ICSI u mężczyzn z niepłodnością idiopatyczną.
Tytuł angielski: Evaluation of risk of transmition of genetical defects by ICSI way on descendants in men with idiopatic infertility.
Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2000
Strony: s. 195.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

56/74
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Recurrent deletion of the region encoding two (Gly-X-Y) repeats in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia indicates important role for collagen-like domain of the EDA gene product-ectodysplasin-A.
Czasopismo: Pediatr. Pathol. Mol. Med.
Szczegóły: 2000 : Vol. 19, nr 6, s. 425-432, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

57/74
Autorzy: Jadwiga Jaruzelska, Frederick Moore, Aleksandra Korcz, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kotecki, Renne Reijo.
Tytuł: Translational regulation plays a key role in development of germ cells.
Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2000
Strony: s. 65.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

58/74
Autorzy: Wanda Butowska, Krystyna Filipiak, Anna Jankowska, Dorota Stecewicz, Jerzy B. Warchoł.
Tytuł: Ultrastructural study of human seminiferous epithelium in cases of patients with DAZ gen deletion.
Czasopismo: Acta Biol. Cracov. Ser. Bot.
Szczegóły: 2000 : Vol. 42 suppl. 1, s. 39.
Uwagi: XXIV Conference on Embryology. Plants. Animals. Humans. May 24-26, 2000. Podlesice, Poland. Abstracts
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

59/74
Autorzy: Aleksandra Korcz, R[enata] Matuszak, A[lina] Wojda, P[iotr] Jędrzejczak, M[aciej] Kotecki, D. Page, J[adwiga] Jaruzelska.
Tytuł: Molekularna analiza regionu AZF chromosomu Y u pacjentów z zaburzeniami spermatogenezy.
Tytuł angielski: Molecular analysis of region AZF of chromosome Y in patients with disturbances in spermatogenesis.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 189-190.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

60/74
Autorzy: A[ndrzej] Kochański, V[incent] Timmerman, H[anna] Jędrzejowska, B[arbara] Ryniewicz, A[nn] Lofgren, E. De Vriendt, C[hristine] Van Broeckhoven, A[nna] Latos-Bieleńska, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Mutation screening of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
Czasopismo: Ann. N. Y. Acad. Sci.
Szczegóły: 1999 : Vol. 883, s. 493-496, il. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.964
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

61/74
Autorzy: Hanna Jędrzejowska, Anna Fidzińska, Andrzej Kochański.
Tytuł: Uncompacted myelin in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies with 17 p11.2 deletion.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 1999 : Vol. 37, nr 4, s. 220-226, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.338
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

62/74
Autorzy: Anna Jankowska, Dorota Skonieczna, Małgorzata Kotwicka, Jerzy B. Warchoł.
Tytuł: Badania nad występowaniem delecji w genie DAZ u mężczyzn z azoospermią i ciężką oligozoospermią.
Tytuł angielski: Investigation on occurrence of deletions of the DAZ gene among men with azoospermia and severe oligozoospermia.
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 1998 : T. 69, nr 6, s. 420-424, il. bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: VI Konferencja Naukowa Sekcji Andrologii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego "Problemy andrologii wieku dojrzałego. Nowe trendy w diagnostyce andrologicznej". Kazimierz Dolny, 11-13 VI 1998.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

63/74
Autorzy: Anna Jankowska, D[orota] Skonieczna, J[erzy] B. Warchoł.
Tytuł: Investigation on occurrence of deletions of the DAZ gene among men with azoospermia and severe oligozoospermia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 92.
Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

64/74
Autorzy: Anna Jankowska, Dorota Skonieczna, Jerzy B. Warchoł.
Tytuł: Molecular aspects of spermatogenic disorders.
Czasopismo: Folia Morph.
Szczegóły: 1998 : Vol. 57, nr 1, s. 29, bibliogr.
Uwagi: Papers presented during the 23rd Embryological Conference (Plants. Animals. Humans). Kiekrz-Poznań, Poland, 13-16 May, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

65/74
Autorzy: Tatiana Surmacz, Piotr Jędrzejczak, Aleksandra Korcz, Helena Kędzia, Jadwiga Jaruzelska.
Tytuł: Delecje genu DAZ u pacjentów z zaburzeniami spermatogenezy.
Tytuł angielski: DAZ gene deletions in patients with spermatogenesis disturbances.
Tytuł całości: W: Materiały Naukowe Jubileuszowego Kongresu "Ginekologii Praktycznej". Poznań, 16-20 IX 1997.
Adres wydawniczy: Poznań, 1997
Strony: s. 99-100 tab. bibliogr. streszcz.
Typ publikacji: PRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

66/74
Autorzy: Tatiana Surmacz, Piotr Jędrzejczak, Aleksandra Korcz, Helena Kędzia, Jadwiga Jaruzelska.
Tytuł: Zaburzenia struktury chromosomu Y w niepłodności męskiej.
Tytuł angielski: Disturbances of Y chromosome structure in male infertility.
Czasopismo: Ginek. Prakt.
Szczegóły: 1997 : R. 5, nr 6, s. 51-53, tab. bibliogr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

67/74
Autorzy: Wanda Horst-Sikorska, Julita Narożna, Barbara Imiołczyk, Maciej Gembicki.
Tytuł: Human growth hormone gene examination in families with short stature, using a PCR technique. Preliminary results.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 1996 : T. 47, nr 4, s. 419-426, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

68/74
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A. Rybińska, J[erzy] Łakomski, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Badania molekularne w zespole Christ-Siemens-Touraine.
Tytuł angielski: Molecular investigations in Christ-Siemens-Touraine syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 139.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

69/74
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, D[anuta] Brzozowska, M[ariola] Zawada, M[ałgorzata] Skowrońska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Fenotyp dzieci z duplikacją lub delecją 13(q31.2q33.1).
Tytuł angielski: Phenotype of children with duplication or deletion 13(q31.2q33.1).
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 118.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

70/74
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, W[alter] Just, A[nna] Latos-Bieleńska, W[alther] Vogel.
Tytuł: Nance-Horan syndrome looking for microdeletion.
Tytuł całości: W: XXI International Congress of Pediatrics. Cairo-Egypt, September 10-15, 1995. Free papers. Posters. Kalyoub-Egypt, [1995]
Strony: s. 448.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

71/74
Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Walter Just, Anna Latos-Bieleńska, Walther Vogel.
Tytuł: Zespół Nance-Horan.
Tytuł angielski: Nance-Horan syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1995 : Vol. 36A, s. 129.
Uwagi: XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Szczecin, 27-29 IX 1995.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

72/74
Autorzy: Danuta Januszkiewicz.
Tytuł: A case of congenital form of retinoblastoma with D-deletion syndrome.
Czasopismo: Mater. Med. Pol.
Szczegóły: 1991 : Vol. 23, nr 4 (80), s. 306-307, bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

73/74
Autorzy: Maciej Kotecki, Jadwiga Jaruzelska, Małgorzata Skowrońska, Piotr Fichna.
Tytuł: Deletion mapping of interval 6 of the human Y chromosome.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 1991 : Vol. 87, nr 2, s. 234-236, tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.656
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

74/74
Autorzy: Herman-Joseph Lüdecke, Carey Johnson, Michael J. Wagner, Dan E. Wells, Catherine Turelau, Niels Tommerup, Anna Latos-Bieleńska, Klaus-Rainer Sandig, Peter Meinecke, Bernhard Zabel, Berhard Horsthemke.
Tytuł: Molecular definition of the shortest region of deletion overlap in the Langer-Giedon syndrome.
Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1991 : Vol. 49, nr 6, s. 1197-1206, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.642
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu