Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/9
Autorzy: Barbara Biedziak, Justyna Dąbrowska, Anna Szponar-Żurowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Ewa Mojs, Jennifer Mulle, Rafał Płoski, Adrianna Mostowska.
Tytuł: Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2023 : Vol. 191, nr 1, s. 205-219, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.63015

2/9
Autorzy: Marek Pietryga, Kinga Toboła-Wróbel, Piotr Dydowicz, Katarzyna Ziółkowska, Marta Napierała, Ewa Florek, Jacek Brązert.
Tytuł: Can redox imbalance predict abnormal foetal development?
Czasopismo: Ginek. Pol.
Szczegóły: 2022 : T. 93, nr 3, s. 209-216, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.481.
p-ISSN: 0017-0011
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.300
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.5603/GP.a2021.0122

3/9
Autorzy: A[nna] Repczyńska, E[welina] Łazarczyk, K[atarzyna] Jułga, A. Sowińska, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska, O[lga] Haus.
Tytuł: Coexistence of de novo complex chromosomal rearrangement between chromosomes 3, 5 and 9 and interstitial deletion of chromosome 4 in a patient with congenital anomalies - case report.
Tytuł całości: W: European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: s. 41-42 (abstr. PROF 21).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/9
Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Katarzyna Jułga, Anna Repczyńska, Aleksander Jamsheer, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Olga Haus.
Tytuł: Deletions in 7q11.23 and 11p15.5 regions and duplication in 11.p15.5p15.4 region in a woman with congenital anomalies.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-3.18 (s. 105-106), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/9
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Przemysław Szafrański, Gail H. Deutsch, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Do paternal deletions involving the FOXF1 locus on chromosome 16q24.1 manifest with more severe non-lung anomalies?
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 65, nr 6, art. 104519 [s. 1-5], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.612.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.900
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ejmg.2022.104519

6/9
Autorzy: Esra Yildiz Bolukbasi, Justyna A. Karolak, Przemyslaw Szafranski, Tomasz Gambin, Admire Matsika, Sam McManus, Hamish S. Scott, Peer Arts, Thuong Ha, Christopher P. Barnett, Jonathan Rodgers, Paweł Stankiewicz.
Tytuł: Variable expressivity in a four-generation ACDMPV family with a non-coding hypermorphic SNV in trans to the frameshifting FOXF1 variant.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 30, nr 10, s. 1182-1186, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-022-01159-x

7/9
Autorzy: Ilona Kubacka, Renata Turska-Malińska.
Tytuł: Zespół pierścieniowego chromosomu 18 - charakterystyczne cechy w obrębie części twarzowej czaszki i uzębienia - opis przypadku poparty przeglądem piśmiennictwa.
Tytuł angielski: Ring chromosome 18 syndrome - characteristic features of the facial part of the skull and dentition - a case study supported by a literature review.
Tytuł całości: W: Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii. Przypadki kliniczne.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Teresa Matthews-Brzozowska, Beata Kawala, Krzysztof Woźniak.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego, 2021
Strony: s. 52-58, il. tab. bibliogr. streszcz.
p-ISBN: 978-83-7597-419-5
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/9
Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Analiza kliniczno-rodowodowa przypadków rodzinnych i sporadycznych zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Tytuł angielski: Clinical and pedigree analysis of familial and sporadic cases of retinitis pigmentosa.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 37.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/9
Autorzy: J[anusz] Szymaś, K[arsten] Schluens, W[łodzimierz] Liebert, I[ver] Petersen.
Tytuł: Chromosomal imbalances in pituitary adenomas.
Tytuł całości: W: 12th European Congress of Neurosurgery (EANS). Lisbon (Portugal), September 7-12, 2003.
Adres wydawniczy: Bologna, 2003
Strony: s. 207-211 il. bibliogr.
Typ publikacji: ZRZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu