logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: CHROMOSOME DUPLICATION
Liczba odnalezionych rekordów: 14



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/14
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Dorota Simon, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retardation, heart defect, and facial dysmorphism - a case report and literature review of the partial 16p13.3 trisomy syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 64, nr 1, s. 125-134, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-022-00743-7

    2/14
    Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Katarzyna Jułga, Anna Repczyńska, Aleksander Jamsheer, Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik, Olga Haus.
    Tytuł: Deletions in 7q11.23 and 11p15.5 regions and duplication in 11.p15.5p15.4 region in a woman with congenital anomalies.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-3.18 (s. 105-106), bibliogr.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/14
    Autorzy: M. Holder-Espinasse, A[leksander] Jamsheer, F. Escande, J. Andrieux, F. Petit, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Gerard, M. Matthieu-Dramard, V. Cormier-Daire, A. Verloes, A. Toutain, G. Plessis, P. Jonveaux, C. Baumann, A. David, C. Farra, E. Colin, S. Jacquemont, A. Rossi, S. Mansour, N. Ghali, A. Moncla, N. Lahiri, J. Hurst, E. Pollina, C. Patch, A. Valat, A. Mezel, P. Bourgeot, S. Manouvrier-Hanu.
    Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
    Tytuł całości: W: ESHG 2018 - European Human Genetics Conference 2018. Milan, Italy, June 16-19, 2018.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
    Strony: abstr. P04.88D/D.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    4/14
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Ewelina M. Olech, Magdalena Socha, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Novel 1q22-q23.1 duplication in a patient with lambdoid and metopic craniosynostosis, muscular hypotonia, and psychomotor retardation.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 59, nr 3, s. 281-289, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.704.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883
    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.725
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s13353-018-0447-4

    5/14
    Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, E[welina] Olech, M[agdalena] Socha, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: A de novo duplication on chromosome 1q22 in a patient presenting with craniosynostosis and psychomotor retardation.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.18B.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    6/14
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Stefan Mundlos, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: Novel 10q24.32 duplication associated with bilateral femoral hypoplasia reveals ectopic FGF8 gene regulatory interactions.
    Tytuł całości: W: Chromatin and Epigenetics: from Mechanism to Function. Conference Program, Munich, Germany, April 5-7, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P79 [1 s. nlb.]
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/14
    Autorzy: K[atarzyna] Łacna, M[ichał] Piechota, N[atalia] Kochalska, K[atarzyna] Milanowska, A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, G[rzegorz] Koczyk, D[elfina] Popiel, A[dam] Dawidziuk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorders.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P09.021A.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/14
    Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: A 10q24.32 duplication causes femoral hypoplasia through formation of a novel topologically associated domain.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 219.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/14
    Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Stefan Mundlos, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
    Tytuł: A duplication at the 10q24.32 locus causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel subTAD.
    Tytuł całości: W: 5th Course in Next Generation Sequencing. European School of Genetic Medicine. Bertinoro, Italy, May 4-7, 2016.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: s. 26.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/14
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, K. Wakui, L.G. Shaffer, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Charakterystyka równocześnie występujących duplikacji i delecji w zespole monosomii 1p36.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 55.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/14
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, S[zymon] Dębicki, M. Grząbka-Mazurek, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 16 w regionie rozległych wariantów euchromatycznych.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 56-57.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/14
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, S[zymon] Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, R[obert] Śmigiel, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Männik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Skorczyk, A[nna] Sowińska-Seidler, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Duplikacje chromosomowe zidentyfikowane metodami arrayCGH i SNP-array w ramach projektu CHERISH u trzech pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 53-54.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/14
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, J[oseph] Shen, K[eiko] Wakui, C[aron] Glotzbach, L[isa] G. Shaffer.
    Tytuł: Mechanisms of concurrent deletions and duplications at 1p36.
    Tytuł całości: W: The American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting. Boston, October 22-26, 2013. Poster Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
    Strony: s. 581.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/14
    Autorzy: M. Sawińska, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Nie opisana wcześniej duplikacja wielkości 1,5 Mpz w 20p12.3 u pacjentki z wrodzoną wadą serca i obustronną polidaktylią stóp.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 98.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu