logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: CHROMOSOMES HUMAN X - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 3



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/3
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Marta Pawlak, Anna Gotz-Więckowska, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia can be caused by a PORCN variant inherited in X-linked recessive manner.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2021 : Vol. 185, nr 1, s. 250-255, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.759. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.578
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/ajmg.a.61938

    2/3
    Autorzy: Zofia Kolesińska, Aleksandra Rojek, Helena Kędzia, Michał Błaszczyński, Anna Latos-Bieleńska, Karina Kapczuk, Marek Niedziela.
    Tytuł: The development of gonadoblastoma in a 3-year-old girl with 46,Xdel(Y)p11.3, gonadal dysgenesis and associated congenital anomalie.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 82, suppl. 1, s. 451.
    Uwagi: 53rd Annual Meeting of the ESPE, 18-20 September 2014, Dublin.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/3
    Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek, Elżbieta Ciara, Marzena Juszczak, Magdalena Pelc, Anna Materna-Kiryluk, Małgorzata Krajewska-Walasek.
    Tytuł: Cryptic X; autosome translocation in a boy - delineation of the phenotype.
    Czasopismo: Pediatr. Neurol.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 44, nr 3, s. 221-224, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.522
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu