Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
CHROMOSOMES HUMAN PAIR 14
Liczba odnalezionych rekordów:
11
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy:
Katarzyna
Milanowska
, Natalia
Kochalska
, Michał
Piechota
, Dorota
Simon
, Anna
Łabędzka
, Jolanta
Kołowska
, Marcin
Straburzyński
, Agata
Tomaszewska
, Katarzyna
Łacna
, Anna
Latos-Bieleńska
, Maciej
Krawczyński
.
Tytuł:
Identyfikacja trisomii chromosomu 14 w układzie mozaikowym u pacjentki z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu I.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.8.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 - genetyka
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mozaikowatość - genetyka
Medical Subject Headings:
Neurofibromatosis 1 - genetics
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mosaicism - genetics
2/11
Autorzy:
Iltziar
Salaverria
, Claudia
Philipp
, Ilske
Oschlies
, Christian W.
Kohler
, Markus
Kreuz
, Monika
Szczepanowski
, Birgit
Burkhardt
, Heiko
Trautmann
, Stefan
Gesk
, Mirosław
Andrusiewicz
, Hilmar
Berger
, Miriam
Fey
, Lana
Harder
, Dirk
Hasenclever
, Michael
Hummel
, Markus
Loeffler
, Friederike
Mahn
, Idoia
Martin-Guerrero
, Shoji
Pellissery
, Christiane
Pott
, Michael
Pfreundschuh
, Alfred
Reiter
, Julia
Richter
, Maciej
Rosolowski
, Carsten
Schwaenen
, Harald
Stein
, Lorenz
Trümper
, Swen
Wessendorf
, Rainer
Spang
, Ralf
Küppers
, Wolfram
Klapper
, Reiner
Siebert
.
Tytuł:
Translocations activating
IRF4
identify a subtype of germinal center-derived B-cell lymphoma affecting predominantly children and young adults.
Czasopismo:
Blood
Szczegóły:
2011 : Vol. 118, nr 1, s. 139-147, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
9.898
Punktacja Min. Nauki:
45.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Chłoniak z limfocytów B - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Chromosomy człowieka para 6
Geny immunoglobulin - genetyka
Peptydy i białka komunikacji międzykomórkowej - genetyka
Białka onkogenne fuzyjne - genetyka
Translokacja genetyczna
Medical Subject Headings:
Lymphoma, B-cell - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Chromosomes, human, pair 6
Genes, immunoglobulin - genetics
Intercellular signaling peptides and proteins - genetics
Oncogene proteins, fusion - genetics
Translocation, genetic
3/11
Autorzy:
Z[uzanna]
Niedziela
, M[arek]
Niedziela
.
Tytuł:
Undermasculinisation of external genitalia in a 45,XY, der(13;14)(q10;q10) boy with balanced Robertsonian translocation.
Tytuł całości:
W:
XI International Congress of Young Medical Scientists. 13-14 May 2011, Poznań, Poland. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2011
Strony:
s. 188.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Translokacja genetyczna
Chromosomy człowieka para 13
Chromosomy człowieka para 14
Narządy płciowe męskie - wady wrodzone
Medical Subject Headings:
Translocation, genetic
Chromosomes, human, pair 13
Chromosomes, human, pair 14
Genitalia, male - abnormalities
4/11
Autorzy:
Joanna
Likus
, Krzysztof
Szyfter
, Małgorzata
Jarmuż
.
Tytuł:
Developing of human genome map in the short arm of acrocentric chromosome 14 and 21.
Tytuł całości:
W:
X Intercontinental Congress of Young Medical Scientists. 17-21 May 2010 Poznań, Poland. Abstract Book.
Adres wydawniczy:
Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2010
Strony:
s. 14.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Genom człowieka - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Chromosomy człowieka para 21
Kości ramienia
Medical Subject Headings:
Genome, human - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Chromosomes, human, pair 21
Arm bones
5/11
Autorzy:
Waldemar
Bobkowski
, Małgorzata
Sobieszczańska
, Marek
Walczak
, Arleta
Lebioda
, Marzena
Gonerska
, Agnieszka
Nowak
, Aldona
Siwińska
.
Tytuł:
Mutacja genu na chromosomie 14 u dziecka z kardiomiopatią przerostową współistniejącą z zespołem preekscytacji komór WPW.
Tytuł angielski:
The mutation of the gene on chromosome 14 in the child with hypertrophic cardiomyopathy coexisting with pre-excitation Wolff-Parkinson-White syndrome.
Czasopismo:
Folia Cardiol.
Szczegóły:
2006 : T. 13 supl. A, s. 1.
Uwagi:
VIII Międzynarodowa Konferencja Sekcji Elektrokardiologii Nieinwazyjnej i Telemedycyny Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Zakopane Kościelisko, 16-18 III 2006 r.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Kardiomiopatia przerostowa - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Cardiomyopathy, dilated - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mutation - genetics
6/11
Autorzy:
Ryszard
Ślęzak
, Alina
Strzałkowska
, Halina
Czemarmazowicz
, Grażyna
Skulimowska
, Teresa
Matthews-Brzozowska
.
Tytuł:
Podwójna trisomia częściowa chromosomów 2 i 14 u dziecka z zespołem cech dysmorficznych.
Tytuł angielski:
Double partial trisomy of chromosome 2 and 14 in a child with dysmorphic syndrome.
Czasopismo:
Pediat. Pol.
Szczegóły:
2006 : T. 81, nr 4, s. 293-297, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Chromosomy człowieka para 2
Diagnostyka prenatalna
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Chromosomes, human, pair 2
Prenatal diagnosis
7/11
Autorzy:
W[aldemar]
Bobkowski
, M.
Sobieszczańska
, J.
Jagielski
, M.
Walczak
, M[ałgorzata]
Pawelec-Wojtalik
, A.
Nowak
, A[ldona]
Siwińska
.
Tytuł:
Mutacja genu na chromosomie 14 u dziecka z kardiomiopatią przerostową współistniejącą z zespołem preekscytacji komórk WPW.
Tytuł angielski:
The mutation of the gene on chromosome 14 in the child with hypertrophic cardiomyopathy coexisting with pre-excitation Wolff-Parkinson-White syndrome.
Tytuł całości:
W:
XXI Konferencja Kardiologiczna. Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych serca i zaburzeń rytmu serca u dzieci. Biologia molekularna w wadach wrodzonych serca u dzieci. Aktualna wiedza i praktyczne wskazówki dla klinicysty. Warszawa, 21 X 2005. Program Konferencji. Streszcz. referatów.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2005]
Strony:
s. 96-96.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Kardiomiopatia przerostowa - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Cardiomyopathy, hypertrophic - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mutation - genetics
8/11
Autorzy:
Anna
Jelska
, Gesa
Schwanitz
, Barbara
Panasiuk
, Anna
Latos-Bieleńska
, Janusz
Limon
, Olga
Haus
, Jacek
Pilch
, Maria
Lassota
, Alina T.
Midro
.
Tytuł:
Określenie prawdopodobieństwa wystąpienia patologii u potomstwa nosicieli translokacji robertsonowskich der(13;14) dwu i jednocentromerowych.
Tytuł angielski:
Probability of pathology in offspring of carriers of two- and one centimetric Robertsonian translocation der(13;14).
Tytuł całości:
W:
Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 2004
Strony:
s. 42-43.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Translokacja genetyczna
Chromosomy człowieka para 13
Chromosomy człowieka para 14
Poradnictwo genetyczne
Medical Subject Headings:
Translocation, genetic
Chromosomes, human, pair 13
Chromosomes, human, pair 14
Genetic counseling
9/11
Autorzy:
A.
Strzałkowska
, T[eresa]
Matthews-Brzozowska
, G.
Skulimowska
, R.
Ślęzak
, R.
Śmigiel
.
Tytuł:
Partial trisomy of 14q - case report.
Czasopismo:
Med. Dydak. Wychow.
Szczegóły:
2004 : R. 36 supl. 2, s. 34.
Uwagi:
30-lecie polsko-szwedzkiej współpracy zakładów Instytutu Stomatologii Akademii Medycznej w Warszawie. Warszawa, 21 V 2004 r.
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Diagnostyka prenatalna
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Prenatal diagnosis
10/11
Autorzy:
Renata
Glazar
, M[ariola]
Zawada
, J[olanta]
Kołowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Familial trisomy 14 mosaic in a 9 year old girl with malformation syndrome and her mother.
Czasopismo:
Med. Genet.
Szczegóły:
1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 67.
Uwagi:
29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji:
ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Trisomia - genetyka
Chromosomy człowieka para 14
Mozaikowatość
Cytogenetyka
Medical Subject Headings:
Trisomy - genetics
Chromosomes, human, pair 14
Mosaicism
Cytogenetic analysis
11/11
Autorzy:
R[enata]
Glazar
, J[olanta]
Kołowska
, M[ariola]
Zawada
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Mozaika trisomii 14 u 9-letniej dziewczynki z zespołem wad rozwojowych i upośledzeniem umysłowym.
Tytuł angielski:
Trisomy 14 mosaicism in a 9-year-old girl with malformation syndrome and mental retardation.
Tytuł całości:
W:
XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
Adres wydawniczy:
Gdańsk, 1995
Strony:
s. 193
Typ publikacji:
PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Mozaikowatość
Trisomia
Chromosomy człowieka para 14
Wady wrodzone mnogie
Niepełnosprawność intelektualna
Medical Subject Headings:
Mosaicism
Trisomy
Chromosomes, human, pair 14
Abnormalities, multiple
Intellectual disability
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu