Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/8
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Anna Monies-Nowicka, Michał Maciej Nowicki, Barbara Steinborn, Anna Latos-Bieleńska, Dorota Monies.
Tytuł: A de novo CTNNB1 nonsense mutation associated with syndromic atypical hyperekplexia, microcephaly and intellectual disability: a case report
Czasopismo: BMC Neurol.
Szczegóły: 2016 : Vol. 16, nr 1, art. 35 [s. 1-6], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1471-2377
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.006
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s12883-016-0554-y

2/8
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M[agdalena] Socha, S[igmar] Stricker, Jochen Hecht, R[obert] Śmigiel, A[leksandra] Jakubiak, P[eter] N. Robinson, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: FGF16 nonsense mutations as the underlying cause of X-linked recessive metacarpals 4 / 5 fusion.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 102.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/8
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Michał Stronka, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Heterozygous DLX5 nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families.
Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 10, s. 764-771, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1542-0752
e-ISSN: 1542-0760
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1002/bdra.23298

4/8
Autorzy: Andrzej Antczak, Wojciech Kluźniak, Dominika Wokołorczyk, Aniruddh Kashyap, Anna Jakubowska, Jacek Gronwald, Tomasz Huzarski, Tomasz Byrski, Tadeusz Dębniak, Bartłomiej Masojć, Bohdan Górski, Tomasz Gromowski, Agnieszka Nagórna, Adam Gołąb, Andrzej Sikorski, Marcin Słojewski, Bartłomiej Gliniewicz, Tomasz Borkowski, Andrzej Borkowski, Jacek Przybyła, Marek Sosnowski, Bartosz Małkiewicz, Romuald Zdrojowy, Paulina Sikorska-Radek, Józef Matych, Jacek Wilkosz, Waldemar Różański, Jacek Kiś, Krzysztof Bar, Paweł Domagała, Małgorzata Stawicka, Piotr Milecki, Mohammad R. Akbari, Steven A. Narod, Jan Lubiński, Cezary Cybulski.
Tytuł: A common nonsense mutation of the BLM gene and prostate cancer risk and survival.
Czasopismo: Gene
Szczegóły: 2013 : Vol. 532, nr 2, s. 173-176, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0378-1119
e-ISSN: 1879-0038
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.082
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.gene.2013.09.079

5/8
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Leszek Kaczmarek, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Isolated brachydactyly type E can be caused by a HOXD13 nonsense mutation : a case report.
Czasopismo: BMC Med. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 13: 4 doi: 10.1186/1471-2350-13-4, s. [1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/8
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Materna-Kiryluk, A[nna] Sowińska, K. Kiryluk, B[artłomiej] Budny, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel nonsense mutation in CUL4B gene in three brothers with X-linked mental retardation syndrome.
Czasopismo: Clin. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 77, nr 2, s. 141-144, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
Punktacja Min. Nauki: 27.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/8
Autorzy: Krystyna Zawilska, Anetta Undas, Richard J. Fish, Lucyna Molendowicz-Portala, Philippe de Moerloose, Marguerite Neerman-Arbez.
Tytuł: Characterisation of a novel nonsense mutation in FGG (Fibrinogen Poznan) causing hypofibrinogenaemia with a mild bleeding tendency.
Czasopismo: Thromb. Haemost.
Szczegóły: 2010 : Vol. 103, nr 3, s. 677-679, il. bibliogr.
Typ publikacji: ZL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/8
Autorzy: M[onika] Ignacak, J[ustyna] Turek-Plewa, J[anusz] Limon, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: A novel c.C2754>T transition in the androgen receptor gene introduces the premature termination codon Q798X and results in a truncated form of the receptor.
Czasopismo: Gynecol. Endocrinol.
Szczegóły: 2004 : Vol. 19, nr 4, s. 178-181, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.242
Punktacja Min. Nauki: 9.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu