logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: COLOR VISION DEFECTS - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 6



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/6
Autorzy: Wei-Dchieh Chang, Priscilla Chan, Berndt Wissinger, Ajoy Vincent, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński, Randal J. Kaufman, Stephen H. Tsang, Elise Héon, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin.
Tytuł: Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation.
Czasopismo: Proc. Natl. Acad. Sci. USA
Szczegóły: 2017 : Vol. 114, nr 2, s. 400-405, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 8.272.
p-ISSN: 0027-8424
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 9.504
Punktacja Min. Nauki: 45.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1073/pnas.1606387114

    2/6
    Autorzy: Katarzyna Wicher, Promotor: Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Analiza podłoża molekularnego i korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z autosomalnymi recesywnymi dystrofiami siatkówki. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2015
    Strony: 166 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/6
    Autorzy: Anna Wawrocka, Susanne Kohl, Britta Baumann, Joanna Walczak-Sztulpa, Katarzyna Wicher, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Five novel CNGB3 gene mutations in Polish patients with achromatopsia.
    Czasopismo: Mol. Vis.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 20, s. 1732-1739, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1090-0535
    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.986
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    4/6
    Autorzy: A[nna] Wawrocka, S. Kohl, B. Baumann, J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[atarzyna] Wicher, M[aciej] Krawczyński.
    Tytuł: Nowe mutacje w genie CNGB3 zidentyfikowane u polskich pacjentów z achromatopsją.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 90.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/6
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetyka wrodzonych zaburzeń widzenia barwnego. Cz. 1 : Popularne formy ślepoty barwnej.
    Tytuł angielski: Genetics of congenital colour vision defects. Pt. 1 : The common types of colour blindness.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 1995 : R. 97, nr 1-2, s. 34-38, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/6
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetyka wrodzonych zaburzeń widzenia barwnego. Cz. 2. : Rzadkie formy ślepoty barwnej.
    Tytuł angielski: Genetics of congenital colour vision defects. Pt. 2. : The rare type of colour blindness.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 1995 : R. 97, nr 1-2, s. 39-43, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu