logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
Liczba odnalezionych rekordów: 13



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/13
Autorzy: Michał Piechota, Natalia Kochalska, Jakub Muszyński, Marta Przyborska, Joanna Smerda, Anna Łabędzka, Katarzyna Staniek-Łacna, Aleksander Jamsheer, Marta Maria Wójcik.
Tytuł: Identyfikacja kariotypu mozaikowego: mos 46,XXidic(18)(p?11.3)[30]/46,XX,r(18)(p?11.3q?23)[20] przy pomocy mikromacierzy SurePrint G3 ISCA v2 CGH 8x60K.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 5.24.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/13
Autorzy: Ewelina Łazarczyk, Barbara Iskra, Maria Pilarska-Deltow, Anna Repczyńska, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer, Wanda Hawuła, Magdalena Pasińska, Olga Haus.
Tytuł: Retrospektywne, prenatalne badania aCGH u ciężarnych z nieprawidłowymi wynikami badań nieinwazyjnych i prawidłowym kariotypem płodu.
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m.,, 2023]
Strony: abstr. 31.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/13
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Deletions and complex rearrangements at the 7q21.2-q21.3 locus result in a variable expression of split hand/foot malformation type 1.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. PC-3.10 (s. 97-98), bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/13
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Anna Sowińska-Seidler, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/duplication encompassing Fingerin (BHLHA9).
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2022 : Vol. 17, art. 325 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.193.
e-ISSN: 1750-1172

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1186/s13023-022-02480-w

    5/13
    Autorzy: Michał Piechota, Karolina Matuszewska, Natalia Kochalska, Małgorzata Mazurek-Grząbka, Agata Tomaszewska, Katarzyna Łacna, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Wilson's disease in 5-week old patient with an ambiguous phenotype and three different microdeletions identified with the Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH) technique.
    Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
    Strony: abstr. PC-1.13 (s. 60-61).
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/13
    Autorzy: Karolina Matuszewska, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Aberracje chromosomowe i rearanżacje genomowe u zarodka i płodu jako przyczyna utraty ciąży - badania metodą QF-PCR i mikromacierzy CGH. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2018
    Strony: 190 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/13
    Autorzy: S. Ledig, A.C. Tewes, J. Hucke, T. Römer, K[arina] Kapczuk, C. Schippert, P. Hillemanns, P. Wieacker.
    Tytuł: Array-comparative genomic hybridization analysis in patients with Müllerian fusion anomalies.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 93, nr 3, s. 460-464, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.591.
    p-ISSN: 0009-9163
    e-ISSN: 1399-0004

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.104
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cge.13160

    8/13
    Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Cheng Xu, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Andreas Massouras, Maciej R. Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
    Tytuł: Integrating clinical and genetic approaches in the diagnosis of 46,XY disorders of sex development.
    Czasopismo: Endocr. Connect.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 7, nr 12, s. 1480-1490, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.799.
    p-ISSN: 2049-3614
    e-ISSN: 2049-3614

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.474
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1530/EC-18-0472

    9/13
    Autorzy: N[atalia] Wujak, K[arolina] Matuszewska, K. Milanowska, M[ichał] Piechota, M[arcin] Straburzyński, K. Łacna, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identification of familial occurrence microdelation at 16p11.2 region with the use of array-CGH.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 174.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/13
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mikromacierze i MLPA w diagnostyce prenatalnej.
    Tytuł całości: W: XXXII Kongres Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Łódź, 3-5 IX 2015 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: [1 s.].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/13
    Autorzy: M[agdalena] Kostrzewska-Poczekaj, M[aciej] Giefing, M[ałgorzata] Jarmuż-Szymczak, R[eidar] Greenman, K[rzysztof] Szyfter.
    Tytuł: Onkogeny i potencjalne onkogeny w płaskonabłonkowych nowotworach krtani - wyniki na podstawie array-CGH oraz mikromacierzy ekspresyjnej.
    Tytuł całości: W: XVI Międzynarodowe Sympozjum "Onkologia w Otolaryngologii". Poznań, 10-12 IX 2015 r. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 2.
    Uwagi: Wersja on-line.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/13
    Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Identyfikacja podłoża molekularnego rozszczepu dłoni i/lub stóp w populacji polskiej. Rozprawa doktorska
    Tytuł angielski: Identifying the molecular background of split hand/foot malformation in the Polish population. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2014
    Strony: 124 s. , il. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    13/13
    Autorzy: B. Nowakowska, A. Kutkowska-Kaźmierczak, A. Poluha, R[enata] Posmyk, M[agdalena] Badura-Stronka, J. Van Houdt, J. Vermeesch.
    Tytuł: Poszukiwanie nowych genów, odpowiedzialnych za cechy kliniczne u pacjentów z zespołem DiGeorge'a, u których nie stwierdzono delecji w regionie 22q11.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 32.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu