logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: CRANIOFACIAL ABNORMALITIES
Liczba odnalezionych rekordów: 37



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/37
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Wawrocka, Weronika Sikora, Marta Pawlak, Ewelina Bukowska-Olech, Bartłomiej Kopaczewski, Heelen Arts, Agnieszka Urzykowska, Anna Gotz-Więckowska, Ryszard Grenda, Anna Latos-Bieleńska, Renata Glazar.
Tytuł: Early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants.
Tytuł całości: W: ESHG 2022 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Vienna, Austria, June 11-14, 2022.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. EP05.025, bibliogr.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/37
Autorzy: Dawid Gruszczyński, Kacper Nijakowski, Anna Wolska-Bułach, Katarzyna Łącka.
Tytuł: Skeletal and dental abnormalities in patients with sex chromosome aberrations: a systematic case-based review.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2022 : T. 97, nr 1, s. 29-38, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0031-3939
e-ISSN: 2300-8660

Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5114/polp.2022.114705

    3/37
    Autorzy: Mikołaj Pawlak, Maria J. Knol, Meike W. Vernooij, M. Arfan Ikram, Hieab H. H. Adams, T. E. Evans.
    Tytuł: Neural correlates of orbital telorism.
    Czasopismo: Cortex
    Szczegóły: 2021 : Vol. 145, s. 315-326, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.787.
    p-ISSN: 0010-9452
    e-ISSN: 1973-8102

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.644
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.cortex.2021.10.003

    4/37
    Autorzy: Teresa Matthews-Brzozowska.
    Tytuł: Zaburzenia słuchu u ortodontycznie leczonych dzieci z wybranymi zespołami genetycznymi.
    Tytuł angielski: Hearing disorders in orthodontically treated children with selected genetic syndromes.
    Tytuł całości: W: Wyzwania współczesnej protetyki słuchu. T. 6.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Dorota Hojan-Jezierska, Edward Hojan, Leszek Kubisz, Andrzej Obrębowski, Bożena Wiskarska-Woźnica, Wawrzyniec Loba, Marta Urbaniak-Olejnik.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2021
    Strony: s. 31-37, il. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISBN: 978-83-7597-431-7

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/37
    Autorzy: Katarzyna Brukiewicz, Oskar Komisarek.
    Tytuł: Craniofacial disorders in the course of Angelman syndrome - a review of the literature.
    Czasopismo: J. Educ. Health Sport
    Szczegóły: 2020 : Vol. 10, nr 6, s. 132-137, tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 7.
    e-ISSN: 2391-8306

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.12775/JEHS.2020.10.06.015

    6/37
    Autorzy: Joanna Kurpik, Teresa Matthews-Brzozowska.
    Tytuł: Parametry cefalometryczne w achondroplazji definiujące budowę szkieletu części twarzowej czaszki.
    Tytuł angielski: Cephalometric parameters in achondroplasia defining the construction of the facial part of the skull.
    Czasopismo: Mag. Stom.
    Szczegóły: 2020 : R. 30, nr 10, s. 56-61, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 6.
    p-ISSN: 1230-0888

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/37
    Autorzy: Joanna Kurpik, Przemysław Kopczyński, Adrianna Tom, Teresa Matthews-Brzozowska.
    Tytuł: Budowa szkieletu części twarzowej czaszki w achondroplazji - przegląd piśmiennictwa i przypadek własny.
    Tytuł angielski: Construction of the skeleton of the facial part of the skull in achondroplasia - literature review and case study.
    Tytuł całości: W: Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii - choroby uwarunkowane genetycznie.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Teresa Matthews-Brzozowska, Ewa Mojs, Maria Borysewicz-Lewicka.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2019
    Strony: s. 37-47 [ark. wyd. 0,8 ], il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISBN: 978-83-7597-390-7

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/37
    Autorzy: E[welina] M. Olech, D. Popiel, G. Koczyk, A[nna] Materna-Kiryluk, M[agdalena] Badura-Stronka, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Latos-Bieleńska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of facial dysostoses.
    Tytuł całości: W: ESHG 2019 - European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2019]
    Strony: abstr. P04.27C.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    9/37
    Autorzy: Sebastian Zbitkowski, Promotor: Ewa Mojs.
    Tytuł: Udział opiekunów prawnych w rozwoju psychofizycznym dzieci z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki i dzieci zdrowych leczonych ortodontycznie. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2019
    Strony: 125 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Psychologii Klinicznej. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/37
    Autorzy: Patrycja Przybylska, Teresa Matthews-Brzozowska, Marta Urbaniak-Olejnik, Dorota Hojan-Jezierska, Sebastian Zbitkowski, Maja Matthews-Kozanecka.
    Tytuł: Wielopłaszczyznowa rehabilitacja zaburzeń w obrębie głowy w sekwencji Pierre Robin.
    Tytuł angielski: Multifaceted rehabilitation of head disorders in the Pierre Robin sequence.
    Tytuł całości: W: Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii - choroby uwarunkowane genetycznie.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Teresa Matthews-Brzozowska, Ewa Mojs, Maria Borysewicz-Lewicka.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2019
    Strony: s. 77-87 [ark. wyd. 0,8], il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISBN: 978-83-7597-390-7

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/37
    Autorzy: Patrycja Przybylska, Teresa Matthews-Brzozowska, Marta Urbaniak-Olejnik, Dorota Hojan-Jezierska, Sebastian Zbitkowski, Maja Matthews-Kozanecka.
    Tytuł: Wielopłaszczyznowa rehabilitacja zaburzeń w obrębie głowy w sekwencji Pierre Robin.
    Tytuł angielski: Multifaceted rehabilitation of head disorders in the Pierre Robin sequence.
    Tytuł całości: W: VI Sympozjum Biofizyka a Medycyna. II Sympozjum Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii. Streszczenia referatów i posterów. Poznań, 19-20 września 2019 r.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2019
    Strony: s. 38.
    p-ISBN: 978-83-7597-391-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/37
    Autorzy: Min Ling, Oskar Komisarek.
    Tytuł: Zaburzenia twarzoczaszki w przebiegu delecji 22q11.2 - przegląd piśmiennictwa.
    Tytuł angielski: Craniofacial disorders in the course of 22q11.2 deletion syndrome - a review.
    Tytuł całości: W: Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii - choroby uwarunkowane genetycznie.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Teresa Matthews-Brzozowska, Ewa Mojs, Maria Borysewicz-Lewicka.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2019
    Strony: s.48-56 [ark. wyd. 0,6], tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISBN: 978-83-7597-390-7

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/37
    Autorzy: Bartosz Wojtera, Oskar Komisarek.
    Tytuł: Zaburzenia twarzoczaszki w przebiegu genodermatoz - przegląd piśmiennictwa.
    Tytuł angielski: Craniofacial disorder in the course of genodermatoses - a review of the literature.
    Tytuł całości: W: Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii - choroby uwarunkowane genetycznie.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Teresa Matthews-Brzozowska, Ewa Mojs, Maria Borysewicz-Lewicka.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2019
    Strony: s. 115-125 [ark. wyd. 0,8], tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISBN: 978-83-7597-390-7

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/37
    Autorzy: Bartosz Wojtera, Oskar Komisarek.
    Tytuł: Zaburzenia twarzoczaszki w przebiegu genodermatoz - przegląd piśmiennictwa.
    Tytuł angielski: Craniofacial disorders in the course of genodermatosis - a review of the literature.
    Tytuł całości: W: VI Sympozjum Biofizyka a Medycyna. II Sympozjum Fizykodiagnostyka i rehabilitacja w medycynie i stomatologii. Streszczenia referatów i posterów. Poznań, 19-20 września 2019 r.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Nauk. Uniw. Med. im. K. Marcinkowskiego, 2019
    Strony: s. 46.
    p-ISBN: 978-83-7597-391-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    15/37
    Autorzy: Tomasz Kulczyk, Agnieszka Przystańska, Artur Rewekant, Renata Turska-Malińska, Agata Czajka-Jakubowska.
    Tytuł: Maxillary sinuses and midface in patients with cleidocranial dysostosis.
    Czasopismo: Ann. Anat.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 215, s. 78-82, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.443.
    p-ISSN: 0940-9602
    e-ISSN: 1618-0402

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.241
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.aanat.2017.08.002

    16/37
    Autorzy: Anna Majewska, Dariusz Komar, Marta Urbaniak, Wawrzyniec Loba, Renata Turska-Malińska, Teresa Matthews-Brzozowska, Dorota Hojan-Jezierska.
    Tytuł: Problem niedosłuchu u osób ze zmianami w obrębie twarzoczaszki - wybrane wady genetyczne (doświadczenia własne).
    Czasopismo: Otorynolaryngologia
    Szczegóły: 2018 : T. 17, nr 3, s. 16.
    Uwagi: XV Jubileuszowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa, X Konferencja Polskiego Towarzystwa Audiologicznego i Foniatrycznego. Łódź, 27-28 września 2018 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    17/37
    Autorzy: Nadia Przygocka, Magdalena Kołatuch, Artur Matthews-Brzozowski, Teresa Matthews-Brzozowska.
    Tytuł: Tessier No. 3 facial cleft: surgical and orthopaedic treatment - a literature review.
    Czasopismo: Biomed. J. Sci. Tech. Res.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 9, nr 4, s. [1-2], bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 2574-1241

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.26717/BJSTR.2018.09.001849

    18/37
    Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, K[arolina] Pesz, N. Wieczorek-Cichecka, H. Arts, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska, K. Chrzanowska.
    Tytuł: Clinical variability of Sensenbrenner syndrome in Polish patients with WDR35 mutations.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P04.72D.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    19/37
    Autorzy: Dorota Cudziło, Teresa Matthews-Brzozowska, Barbara Obłoj.
    Tytuł: Craniofacial morphology in midline cervical cleft: case report and review of literature
    Czasopismo: Cleft Palate Craniofac. J.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 54, nr 2, s. 235-241.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.793.
    p-ISSN: 1055-6656
    e-ISSN: 1545-1569

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: KAZ
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.262
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1597/15-126

    20/37
    Autorzy: Maciej Koralewski, Michał Wawrzyniak, Ula Moczyńska, Wiesław Hędzelek.
    Tytuł: Rodzinna dysplazja przynasadowo-czaszkowa - I etap leczenia. Opis przypadków.
    Czasopismo: Protet. Stom.
    Szczegóły: 2017 : T. 67, nr 2, s. 128.
    Uwagi: XXXIV Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Protetyki PTS "Leczenie interdyscyplinarne wyzwaniem współczesnej protetyki stomatologicznej". Gdańsk, 1-3 czerwca 2017.
    p-ISSN: 0033-1783
    e-ISSN: 2391-601X

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    21/37
    Autorzy: Teresa Matthews-Brzozowska.
    Tytuł: Współzależność niedosłuchu z nabytymi i wrodzonymi wadami zgryzu.
    Czasopismo: Biul. Pol. Stow. Protet. Słuchu
    Szczegóły: 2017 : nr 67, s. 8-11, il. bibliogr. streszcz.
    p-ISSN: 1509-6971

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/37
    Autorzy: Anna Majewska, Dorota Hojan-Jezierska, Teresa Matthews-Brzozowska.
    Tytuł: Diagnostyka audiologiczna dziecka z niedorozwojem twarzoczaszki - studium przypadku.
    Tytuł angielski: Audiological evaluation of children with craniofacial microsomia - case study.
    Tytuł całości: W: VIII Międzynarodowe Sympozjum Fizykodiagnostyki i Fizjoterapii Stomatologicznej i Medycznej "Stomatologia nauką interdyscyplinarną". Międzyzdroje, 19-22 V 2016.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: s. 66-67.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/37
    Autorzy: Teresa Matthews-Brzozowska, Joanna Baranowska, Piotr Rogiński, Ewa Obersztyn, Dorota Cudziło.
    Tytuł: Malocclusions and craniofacial anomalies in a child with Velo-Cardio-Facial syndrome.
    Czasopismo: Dev. Period Med.
    Szczegóły: 2015 : T. 19, nr 4, s. 490-495, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 1428-345X

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 13.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/37
    Autorzy: Ryszard Koczorowski, Alicja Spława-Neyman.
    Tytuł: Alterations in craniofacial structures and oral cavity among patients with acromegaly and Cushing's syndrome - review of literature.
    Czasopismo: J. Stomatol.
    Szczegóły: 2013 : T. 66, nr 6, s. 833-849, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Tekst w jęz. pol. i ang.
    p-ISSN: 0011-4553
    e-ISSN: 2299-551X

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN, PL
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5604/00114553.1074586

    25/37
    Autorzy: Teresa Matthews-Brzozowska, Rafał Fliegera [Flieger].
    Tytuł: Analiza wieku szkieletowego u dzieci z wadami rozwojowymi części twarzowej czaszki i wadami zgryzu w aspekcie diagnostyki i planu terapii ortodontycznej.
    Tytuł całości: W: III Międzynarodowe Sympozjum Fizykodiagnostyki i Fizjoterapii Stomatologicznej "Medycyna fizykalna w służbie stomatologii". Międzyzdroje, 3-6 VI 2010.
    Adres wydawniczy: [Szczecin, 2010]
    Strony: s. 16.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    26/37
    Autorzy: Adrianna Mostowska, Kamil K. Hozyasz, Barbara Biedziak, Jan Misiak, Paweł P. Jagodziński.
    Tytuł: Polymorphisms located in the region containing BHMT and BHMT2 genes as maternal protective factors for orofacial clefts.
    Czasopismo: Eur. J. Oral Sci.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 118, nr 4, s. 325-332, il. tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.890
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    27/37
    Autorzy: T. Ali-Dinar, M[arcin] Żarowski, B.L. Padwa, E. Katz, N. Ferraro, S.V. Kothare.
    Tytuł: Sleep studies in craniofacial syndromes.
    Czasopismo: Sleep
    Szczegóły: 2010 : Vol. 33 Abstr. Suppl., s. A134.
    Uwagi: 24th Annual Meeting of the Associated Professional Sleep Societies, San Antonio, Texas, June 5-9.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    28/37
    Autorzy: P[iotr] Iwanowski, A[nita] Geppert, J[acek] Losy, W[ojciech] Kozubski.
    Tytuł: Greig cephalopolysyndactyly syndrome : a case report.
    Czasopismo: Folia Neuropathol.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 47, nr 4, s. 388.
    Uwagi: XV Conference of the Polish Association of Neuropathologists "Tumours of the nervous system". Warsaw, May 29-30, 2009.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    29/37
    Autorzy: Bartłomiej Budny, Heymut Omran, Manfred Fliegauf, Wei Chen, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Lars Jensen, Steffen Lenzner, Hans-Hilger Ropers, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A new X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly - molecular background and study of ciliary dysfunction.
    Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 60.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    30/37
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, D. Zwolińska.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) as an example of rare disease. Evolution of phenotypic features in two siblings.
    Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 9th EUROCAT European Symposium. Naples, May 7-9, 2007. Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
    Strony: s. 22.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    31/37
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, A.W. Kuss, H.-H. Ropers, D. Zwolińska, A[ndreas] Tzschach.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome) : Report of two siblings.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 77.
    Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    32/37
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, J[oanna] Walczak-Sztulpa, M. Szczepańska, M[arian] Krawczyński, J[acek] Zachwieja, A.W. Kuss, H.H. Ropers, D. Zwolińska, A. Tzschach.
    Tytuł: Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner's syndrome). Report of two siblings.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2007 : Vol. 15, suppl. 1, s. 52.
    Uwagi: European Human Genetics, Conference 2007. Nice, France, June 16-19, 2007.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    33/37
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, H. Omran, M. Fliegauf, M[agdalena] Badura, L.R. Jensen, M. Raynaud, A[nna] Latos-Bieleńska, S. Lenzner, H.H. Ropers.
    Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 65-66.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    34/37
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, W. Chen, M[arzena] Wiśniewska, M. Hoeltzenbein, M[agdalena] Badura, A[ndreas] Tzschach, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers, S. Lenzner.
    Tytuł: A new XLMR syndrome characterized by mental retardation, primary ciliary dyskinesia and macrocephaly, caused by a novel mutation in OFD1.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 2005 : Jg. 17, nr 1, s. 42.
    Uwagi: 16. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Halle/Saale, Germany, 9-12 March 2005.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    35/37
    Autorzy: B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, W. Chen, H. Omran, M. Fliegauf, A[ndreas] Tzschach, L.R. Jensen, M[agdalena] Badura, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel X-linked mental retardation syndrome associated with primary ciliary dyskinesia and macrocephaly links cilia dysfunction to neurodevelopmental disorders.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 73 (toż na s. 75).
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    36/37
    Autorzy: Kamil K. Hozyasz, Adrianna Mostowska, Zbigniew Surowiec, Paweł P. Jagodziński.
    Tytuł: Polimorfizmy genów GSTM1 i GSTT1 u matek dzieci z rozszczepem wargi połączonym, lub też nie, z rozszczepem podniebienia.
    Tytuł angielski: Genetic polymorphisms of GSTT1 in mothers of children with isolated cleft lip with or without cleft palate.
    Czasopismo: Prz. Lek.
    Szczegóły: 2005 : T. 62, nr 10, s. 1019-1022, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: VI Ogólnopolska Konferencja Naukowa "Tytoń a zdrowie. Odwieczny problem - nowe wyzwania". 6th Scientific Conference "Tobacco or health. Eternal problem - new challenges". Poznań, 17-18 XI 2005.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    37/37
    Autorzy: M[aria] Pospieszyńska.
    Tytuł: Schädel- und Gebissveränderungen bei Morbus Robinow - Ein Patientenbericht.
    Tytuł angielski: Abnormalities of the skull, face, and dentition in the Robinow syndrome - a patient report.
    Czasopismo: Kieferorthopadie
    Szczegóły: 2002 : Jg. 16, nr 4, s. 295-298, il. bibliogr. summ. Zsfassung.
    Typ publikacji: ZA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu