Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie:
CRANIOSYNOSTOSES
Liczba odnalezionych rekordów:
10
Przejście do opcji zmiany formatu
|
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Przesłanie wyników do modułu analizy
|
Nowe wyszukiwanie
1/10
Autorzy:
Z[uzanna]
Adamek
, D[awid]
Larysz
, A[leksander]
Jamsheer
, E[welina]
Bukowska-Olech
.
Tytuł:
Craniosynostosis as an additional feature of chromationopathies.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 48-49 (abstr. STUD 4).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Chromatyna - patomorfologia
Sekwencjonowanie całego eksomu
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Chromatin - pathology
Whole exome sequencing
2/10
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Multidisciplinary medical care in patients with cranioectodermal dysplasia.
Tytuł całości:
W:
European Conference "Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies". Online conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2022]
Strony:
s. 36 (abstr. PROF 12).
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Dysplazja ektodermalna
Opieka nad pacjentem zespołowa
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Ectodermal dysplasia
Patient care team
3/10
Autorzy:
Ewelina M.
Olech
, Anna
Sowińska-Seidler
, Magdalena
Socha
, Aleksander
Jamsheer
.
Tytuł:
Utility of targeted next-generation sequencing gene panel in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Tytuł całości:
W:
IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
Adres wydawniczy:
[B. m., 2018]
Strony:
abstr. 7.10.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Techniki diagnostyczne molekularne
Analiza sekwencji
Predyspozycja genetyczna do choroby
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Molecular diagnostic techniques
Sequence analysis
Genetic predisposition to disease
4/10
Autorzy:
Joanna
Walczak-Sztulpa
, Karolina
Pesz
, Renata
Glazar
, Renata
Posmyk
, Nina
Wieczorek-Cichecka
, Sławomir
Chrul
, Ryszard
Grenda
, Krystyna
Chrzanowska
, Danuta
Zwolińska
, Anna
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Niewydolność nerek u pacjentów z zespołem Sensenbrenner - genetyczne i niegenetyczne aspekty postępu choroby.
Tytuł całości:
W:
XVI Konferencja Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej. Zabrze, 11-13 maja 2017r.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P2.1.
Typ publikacji:
PSZ
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Dysplazja ektodermalna
Niewydolność nerek
Progresja choroby
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Ectodermal dysplasia
Kidney failure
Disease progression
5/10
Autorzy:
A.
Kutkowska-Kaźmierczak
, M.
Boczar
, A[leksander]
Jamsheer
, A[nna]
Sowińska-Seidler
, M.
Gos
, P.
Własienko
, N.
Bezniakow
, B.
Wiśniowiecka-Kowalnik
, K.
Czerska
, B.
Nowakowska
, E.
Obersztyn
.
Tytuł:
Phenotypic heterogeneity of craniostenosis syndromes associated with coronal suture - 14 cases from 9 families.
Tytuł całości:
W:
ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy:
[B.m., 2017]
Strony:
abstr. P04.17A.
Typ publikacji:
ZSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Fenotyp
Heterogenność genetyczna
Szwy czaszki
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Phenotype
Genetic heterogeneity
Cranial sutures
6/10
Autorzy:
J[oanna]
Walczak-Sztulpa
, H[eleen]
Arts
, K[arolina]
Pesz
, N[ina]
Wieczorek-Cichecka
, R[enata]
Posmyk
, R[enata]
Glazar
, M[ałgorzata]
Krajewska-Walasek
, K.
Chanowska
, A[nna]
Latos-Bieleńska
.
Tytuł:
Zespół Sensenbrenner (craniectodermal dysplasia) - ultrarzadki zespół o charakterystycznym fenotypie i heterogennym podłożu molekularnym.
Tytuł całości:
W:
V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy:
[Łódź, 2016]
Strony:
s. 99.
Typ publikacji:
PSZ
Język publikacji:
EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Dysplazja ektodermalna
Fenotyp
Mutacja - genetyka
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Ectodermal dysplasia
Phenotype
Mutation - genetics
7/10
Autorzy:
Krzysztof
Strzyżewski
.
Tytuł:
Wczesne zarastanie ciemienia u niemowlęcia.
Czasopismo:
Med. Prakt. Pediat.
Szczegóły:
2013, nr 1 (85), s. 99-100, bibliogr.
Typ publikacji:
PA
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
8/10
Autorzy:
Jerzy
Kosowicz
, Maciej
Owecki
, Ziad
El Ali
, Jerzy
Sowiński
.
Tytuł:
Premature fusion and excessive calcification of coronal sutures in patients with Klinefelter syndrome.
Czasopismo:
Neuroendocrinol. Lett.
Szczegóły:
2006 : Vol. 27, nr 1-2, s. 137-141, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji:
ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI:
0.924
Punktacja Min. Nauki:
10.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Zespół Klinefeltera
Aberracje chromosomowe
Czaszka - wady rozwojowe
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Zwapnienie
Medical Subject Headings:
Klinefelter syndrome
Chromosome aberrations
Skull - abnormalities
Craniosynostoses
Calcinosis
9/10
Autorzy:
Teresa
Matthews-Brzozowska
, Katarzyna
Golusik
, Katarzyna
Raftowicz-Wójcik
.
Tytuł:
Domniemany zespół Saethre-Chotzena oraz zespół Crouzona - prezentacja przypadków.
Tytuł angielski:
Presumed Saethre-Chotzen syndrome and Crouzon syndrome - description of cases.
Czasopismo:
Dent. Med. Probl.
Szczegóły:
2005 : Vol. 42, nr 1, s. 189-193, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji:
PA
Punktacja Min. Nauki:
3.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Ortodoncja korekcyjna
Medical Subject Headings:
Craniosynostoses
Orthodontics, corrective
10/10
Autorzy:
Krzysztof
Strzyżewski
, Zdzisław
Huber
, Krzysztof
Jarmusz
, Zaida
Castillero
.
Tytuł:
Association of hydrocephalus and craniosynostosis in children.
Czasopismo:
Surg. Child. Int.
Szczegóły:
1998 : Vol. 6, nr 1, s. 48-51, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji:
PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Wodogłowie - chirurgia
Skostnienie szwów czaszkowych przedwczesne
Medical Subject Headings:
Hydrocephalus - surgery
Craniosynostoses
Wyświetl ponownie stosując format:
pełny z nazwami pól
skrócony z nazwami pól
z nazwami pól, bez punktów
pełny z etykietami pól
skrócony z etykietami pól
z etykietami pól, bez punktów
pełny bez etykiet
skrócony bez etykiet
bez etykiet i bez punktów
potwierdzenie do specjalizacji
skrócony z podsumowaniem punktacji
kontrolny
Wyświetl/ukryj etykiety
|
Wyświetlenie wyników w wersji do druku
|
Pobranie pliku do edytora
|
Nowe wyszukiwanie
|
Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu