3/31
Autorzy: Urszula Oleksiewicz, Marta Machnik, Joanna Sobocińska, Sara Molenda, Anna Olechnowicz, Anna Florczak, Julia Mierzejewska, Dominika Adamczak, Mikołaj Smolibowski, Mariusz Kaczmarek, Andrzej Mackiewicz. Tytuł: ZNF643/ZFP69B exerts oncogenic properties and associates with cell adhesion and immune processes. Czasopismo: Int. J. Mol. Sci. Szczegóły: 2023 : Vol. 24, nr 22, art. 16380 [s. 1-25], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750. e-ISSN: 1422-0067 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/31
Autorzy: Marzena Wojtaszewska, Rafał Stępień, Alicja Woźna, Maciej Piernik, Paweł Sztromwasser, Maciej Dąbrowski, Michał Gniot, Sławomir Szymański, Maciej Socha, Piotr Kasprzak, Rafał Matkowski, Paweł Zawadzki. Tytuł: Validation of HER2 status in whole genome sequencing data of breast cancers with the ploidy-corrected copy number approach. Czasopismo: Mol. Diagn. Ther. Szczegóły: 2022 : Vol. 26, nr 1, s. 105-116, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290. p-ISSN: 1177-1062 e-ISSN: 1179-2000 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/31
Autorzy: Anna Grenda, Paweł Krawczyk, Tomasz Kucharczyk, Justyna Błach, Katarzyna Reszka, Izabela Chmielewska, Jarosław Buczkowski, Robert Kieszko, Jan Siwiec, Tomasz Kubiatowski, Aleksandra Bożyk, Kinga Krukowska, Bożena Jarosz, Iwona Paśnik, Juliusz Pankowski, Daria Świniuch, Katarzyna Stencel, Michał Gil, Kinga Lew, Rodryg Ramlau, Aleksandra Szczęsna, Sebastian Fidler, Andrzej Sieracki, Andrzej Każarnowicz, Piotr Serwatowski, Tomasz Grodzki, Janusz Milanowski. Tytuł: Impact of copy number variant and single nucleotide polymorphism of the programmed death-ligand 1 gene, programmed death-ligand 1 protein expression and therapy regimens on overall survival in a large group of Caucasian patients with non-small cell lung carcinoma. Czasopismo: Oncol. Lett. Szczegóły: 2021 : Vol. 21, nr 6, art. 449 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.730. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 15. p-ISSN: 1792-1074 e-ISSN: 1792-1082 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.111 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/31
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Engela M. Honey, Tomas Slavik, Edwina Popek, Paweł Stankiewicz. Tytuł: A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report Czasopismo: BMC Med. Genomics Szczegóły: 2020 : Vol. 13, art. 34 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.936. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35. e-ISSN: 1755-8794 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: KAZ Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.063 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/31
Autorzy: Bartłomiej Budny, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Tomasz Żemojtel, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka. Tytuł: Copy number variants contributing to combined pituitary hormone deficiency. Czasopismo: Int. J. Mol. Sci. Szczegóły: 2020 : Vol. 21, nr 16, art. 5757 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.974. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. e-ISSN: 1422-0067 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.924 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/31
[Aut.] Francesca Petralia, Nicole Tignor, Boris Reva et. al. [89 aut., i.a. Maciej Wiznerowicz]. Tytuł: Integrated proteogenomic characterization across major histological types of pediatric brain cancer. Czasopismo: Cell Szczegóły: 2020 : Vol. 183, nr 7, s. 1962-1985, il. tab. bibliogr. summ. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 10.775. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50. p-ISSN: 0092-8674 e-ISSN: 1097-4172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 41.582 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/31
Autorzy: Maciej D. Sobczak, Joanna M. Pawlak. Tytuł: Lithium pharmacogenetics. Two decades of studies. Czasopismo: Farmakoter. Psychiat. Neurol. Szczegóły: 2020 : T. 36, nr 1, s. 67-82, bibliogr. abstr. streszcz. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 8. p-ISSN: 1234-8279 e-ISSN: 2449-9315 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN, PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/31
Autorzy: Qian Liu, Justyna A. Karolak, Christopher M. Grochowski, Theresa A. Wilson, Jill A. Rosenfeld, Carlos A. Bacino, Seema R. Lalani, Ankita Patel, Amy Breman, Janice L. Smith, Sau Wai Cheung, James R. Lupski, Weimin Bi, Paweł Stankiewicz. Tytuł: Parental somatic mosaicism for CNV deletions - a need for more sensitive and precise detection methods in clinical diagnostics settings. Czasopismo: Genomics Szczegóły: 2020 : Vol. 112, nr 5, s. 2937-2941, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.787. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30. p-ISSN: 0888-7543 e-ISSN: 1089-8646 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.736 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/31
Autorzy: James S. Acierno, Cheng Xu, Georgios E. Papadakis, Nicolas J. Niederlander, Jesse D. Rademaker, Jenny Meylan, Andrea Messina, Zofia Kolesińska, Richard Quinton, Mariarosaria Lang-Muritano, Deborah Bartholdi, Irene Halperin, Christian De Geyter, Jerome Bouligand, Lucia Bartoloni, Jacques Young, Federico A. Santoni, Nelly Pitteloud. Tytuł: Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism. Czasopismo: Genet. Med. Szczegóły: 2020 : Vol. 22, nr 11, s. 1759-1767, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.697. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1098-3600 e-ISSN: 1530-0366 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.822 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/31
$[Aut.] Michael A. Gillette, Shankha Satpathy, Song Cao et. al. [68 aut., i.a. Maciej Wiznerowicz]. Tytuł: Proteogenomic characterization reveals therapeutic vulnerabilities in lung adenocarcinoma. Czasopismo: Cell Szczegóły: 2020 : Vol. 182, nr 1, s. 200-225, e1-e35, il. tab. bibliogr. summ. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 10.775. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50. p-ISSN: 0092-8674 e-ISSN: 1097-4172 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 41.582 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/31
Autorzy: Przemyslaw Szafranski, Ewelina Kośmider, Qian Liu, Justyna A. Karolak, Lauren Currie, Sandhya Parkash, Stephen G. Kahler, Elizabeth Roeder, Rebecca O. Littlejohn, Thomas S. DeNapoli, Felix R. Shardonofsky, Cody Henderson, George Powers, Virginie Poisson, Denis Berube, Luc Oligny, Jacques L. Michaud, Sandra Janssens, Kris De Coen, Jo Van Dorpe, Annelies Dheedene, Matthew T. Harting, Matthew D. Weaver, Amir M. Khan, Nina Tatevian, Jennifer Wambach, Kathleen A. Gibbs, Edwina Popek, Anna Gambin, Paweł Stankiewicz. Tytuł: LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2018 : Vol. 39, nr 12, s. 1916-1925, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.453 Punktacja Min. Nauki: 40.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/31
Autorzy: Anna Wawrocka, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome. Czasopismo: Klin. Oczna Szczegóły: 2018 : R. 120, nr 4, s. 189-194, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0023-2157 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 10.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/31
Autorzy: Agata Kolecka-Bednarczyk, Promotor: Grzegorz Dworacki. Tytuł: Ocena sygnałów molekularnych i komórkowych zależnych od nowotworu we krwi obwodowej pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca. Rozprawa doktorska. Adres wydawniczy: Poznań, 2017 Strony: 116 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ Uwagi: Katedra i Zakład Immunologii Klinicznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Język publikacji: PL Polskie hasła przedmiotowe:
21/31
Autorzy: M[alte] Spielmann, R[icarda] Flöttmann, B. Kragsteen, M[agdalena] Socha, S[inje] Geuer, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, L[eopold] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hülsemann, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos. Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20. Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/31
Autorzy: R[icarda] Flottmann, S[inje] Geuer, B[jort] Kragsteen, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, J[ohannes] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, G[untram] Borck, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hulsemann, E[va] Klopocki, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann. Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 2016 : Jg. 28, nr 1, s. 90 (abstr. Sel-02). Uwagi: 27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Lübeck, 16-18 III 2016. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
23/31
Autorzy: Małgorzata Marcinkowska-Swojak, Luiza Handschuh, Paweł Wojciechowski, Michał Góralski, Kamil Tomaszewski, Maciej Kaźmierczak, Krzysztof Lewandowski, Mieczysław Komarnicki, Jacek Błażewicz, Marek Figlerowicz, Piotr Kozłowski. Tytuł: Simultaneous detection of mutations and copy number variation of NPM1 in the acute myeloid leukemia using multiplex ligation-dependent probe amplification. Czasopismo: Mutat. Res. Fundam. Mol. Mech. Mutagen. Szczegóły: 2016 : Vol. 786, s. 14-26, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0027-5107 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.829 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/31
Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz. Tytuł: Polimorfizm liczby kopii - potencjalne markery genetyczne astmy i chorób alergicznych? - przegląd badań. Tytuł angielski: Copy number variation - potential genetic markers of asthma and allergic diseases? Czasopismo: Alergia Szczegóły: 2015, nr 2 (64), s. 25-26, 32, bibliogr. streszcz. summ. p-ISSN: 1641-5728 Typ publikacji: PA Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 3.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
26/31
Autorzy: Paweł Boruń, Marina De Rosa, Bogusław Nedoszytko, Jarosław Walkowiak, Andrzej Pławski. Tytuł: Specific Alu elements involved in a significant percentage of copy number variations of the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome. Czasopismo: Fam. Cancer Szczegóły: 2015 : Vol. 14, nr 3, s. 455-461, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1389-9600 e-ISSN: 1573-7292 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.090 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
27/31
Autorzy: Paweł Borun, Łukasz Kubaszewski, Tomasz Banasiewicz, Jarosław Walkowiak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marta Kaczmarek-Ryś, Andrzej Pławski. Tytuł: Comparative-high resolution melting: a novel method of simultaneous screening for small mutations and copy number variations. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 133, nr 5, s. 535-545, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0340-6717 e-ISSN: 1432-1203 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.824 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
29/31
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Identification of copy-number variations (CNVs) in patients affected by split hand/foot malformation (SHFM). Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 109 (abstr. P04.62-M). Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
30/31
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Copy number changes underlying syndromic and isolated bilateral radial ray aplasia: screening of a cohort of 20 probands. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2, s. 65-65. Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: