Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/17
Autorzy: Aleksandra M. Żurowska, Olga Bielska, Patrycja Daca-Roszak, Maciej Jankowski, Maria Szczepańska, Dagmara Roszkowska-Bjanid, Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska, Anna Moczulska, Dorota Drożdż, Despina Hadjipanagi, Constantinos Deltas, Danuta Ostalska-Nowicka, Alina Rabiega, Janina Taraszkiewicz, Katarzyna Taranta-Janusz, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Katarzyna Jobs, Judyta Mews, Kinga Musiał, Anna Jakubowska, Hanna Nosek, Anna E. Jander, Constantina Koutsofti, Anna Stanisławska-Sachadyn, Dominika Kuleszo, Ewa Ziętkiewicz, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz.
Tytuł: Mild X-linked Alport syndrome due to the COL4A5 G624D variant originating in the Middle Ages is predominant in Central/East Europe and causes kidney failure in midlife.
Czasopismo: Kidney Int.
Szczegóły: 2021 : Vol. 99, nr 6, s. 1451-1458, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.333. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0085-2538
e-ISSN: 1523-1755
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 18.998
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.kint.2020.10.040

2/17
[Aut.] Peter J. Campbell, Gad Getz, Jan O. Korbel et al.; on behalf of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium.[i.a. Maciej Wiznerowicz].
Tytuł: Pan-cancer analysis of whole genomes.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2020 : Vol. 578, nr 7536, s. 82-93, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41586-020-1969-6

3/17
Autorzy: Florian Recker, Marcin Zaniew, Detlef Böckenhauer, Nunzia Miglietti, Arend Bökenkamp, Anna Moczulska, Anna Rogowska-Kalisz, Guido Laube, Valerie Said-Conti, Belde Kasap-Demir, Anna Niemirska, Mieczysław Litwin, Grzegorz Siteń, Krystyna H. Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Sidharth K. Sethi, Velibor Tasic, Franca Anglani, Maria Addis, Anna Wasilewska, Maria Szczepańska, Krzysztof Pawlaczyk, Przemysław Sikora, Michael Ludwig.
Tytuł: Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome.
Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
Szczegóły: 2015 : Vol. 30, nr 6, s. 931-943, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0931-041X
e-ISSN: 1432-198X
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.338
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s00467-014-3013-2

4/17
Autorzy: Marta Kaczmarek-Ryś, Justyna Hoppe-Gołębiewska, Andrzej Pławski, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Paweł Boruń, Szymon Hryhorowicz, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Ryszard Słomski.
Tytuł: Badania DNA w chorobach neuromięśniowych.
Tytuł całości: W: Analiza DNA. Praktyka.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Ryszarda Słomskiego.
Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Uniw. Przyrodniczego w Poznaniu, 2014
Strony: s. 147-163 [ark. wyd. 1,3], il. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-7160-763-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/17
Autorzy: S[imone] Sanna-Cherchi, R[osemary] V. Sampogna, N[atalia] Papeta, K[atelyn] E. Burgess, S[hannon] N. Nees, B[rittany] J. Perry, M[urim] Choi, M[onica] Bodria, Y[an] Liu, P[atricia] L. Weng, V[ladimir] J. Lozanovski, M[iguel] Verbitsky, F[rancesca] Lugani, R[oel] Sterken, N[eal] Paragas, G[ianluca] Caridi, A[lba] Carrea, M[onica] Dagnino, A[nna] Materna-Kiryluk, G[iuseppe] Santamaria, C[orrado] Murtas, N[adica] Ristoska-Bojkovska, C[laudia] Izzi, N[ilgun] Kacak, B[eatrice] Bianco, S[tefania] Giberti, M[addalena] Gigante, G[iorgio] Piaggio, L[oreto] Gesualdo, D[urdica] Kosuljandic Vukic, K[atarina] Vukojevic, M[irna] Saraga-Babic, M[arijan] Saraga, Z[oran] Gucev, L[andino] Allegri, A[nna] Latos-Bieleńska, D[omenica] Casu, M[atthew] State, F[rancesco] Scolari, R[oberto] Ravazzolo, K[rzysztof] Kiryluk, Q[ais] Al-Awqati, V[ivette] D. D'Agati, I[ain] A. Drummond, V[elibor] Tasic, R[ichard] P. Lifton, G[ian] M[arco] Ghiggeri, A[li] G. Gharavi.
Tytuł: Mutations in DSTYK and dominant urinary tract malformations.
Czasopismo: N. Engl. J. Med.
Szczegóły: 2013 : Vol. 369, nr 7, s. 621-629, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0028-4793
e-ISSN: 1533-4406
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 54.420
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1056/NEJMoa1214479

6/17
Cancer Genome Atlas Network [357 collaborators, i.a. Julian Malicki, Andrzej Mackiewicz, Maciej Wiznerowicz].
Tytuł: Comprehensive molecular portraits of human breast tumours.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2012 : Vol. 490, nr 7418, s. 61-70, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/nature11412

7/17
Autorzy: Katarzyna Kiwerska, Małgorzata Rydzanicz, Andrzej Kram, Martyna Pastok, Agata Antkowiak, Wenancjusz Domagała, K[rzysztof] Szyfter.
Tytuł: Mutational analysis of CDKN2A gene in a group of 390 larynx cancer patients.
Czasopismo: Mol. Biol. Rep.
Szczegóły: 2010 : Vol. 37, nr 1, s. 325-332, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.875
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/17
Autorzy: Adrianna Mostowska, Barbara Biedziak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: A novel mutation in PAX9 causes familial from of molar oligodontia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 14, nr 2, s. 173-179, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.697
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/17
Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, J[anina] Bogusławska-Jaworska, A[nna] Balcerska, W[alentyna] Balwierz, J[erzy] Bodalski, H[alina] Bubała, A[licja] Chybicka, A[rtur] Gadomski, M. Gajdulewicz, A. Gaworczyk, M. Gładkowska-Dura, B. Kazanowska, P[aweł] Kołecki, M[aria] Korzon, J[erzy] Kowalczyk, M[aryna] Krawczuk-Rybak, M[arta] Kuźmicz, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, J[adwiga] Małdyk, M[ichał] Matysiak, D[anuta] Perek, R[oma] Rokicka-Milewska, D[anuta] Sońta-Jakimczyk, E[lżbieta] Stańczak, M. Stolarska, K[atarzyna] Stefańska, M[arta] Syczewska, T[omasz] Szczepański, K[atarzyna] Sznurkowska, J[acek] Wachowiak, A. Wakulińska, E[lżbieta] Wyrobek, M. Wysocki, B. Zapolska, E. Popowska, M[ałgorzata] Krajewska-Walasek.
Tytuł: Częstość nosicielstwa dziedzicznej mutacji 657DEL5 genu NBS1 w populacji dzieci i młodzieży z nieziarniczymi chłoniakami złośliwymi w Polsce.
Tytuł angielski: Incidence of carrier state inherited mutation of 657DEL5 gene NBS1 in children and adolescents with non-Hodgkin's lymphomas.
Czasopismo: Prz. Lek.
Szczegóły: 2003 : T. 60 supl. 5, s. 77.
Uwagi: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. 29-30 Maj, 2003, Kraków.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/17
Autorzy: Agnieszka Kobielak, Krzysztof Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: A novel isoform of human lymphoid enhancer-binding factor-1 (LEF-1) gene transcript encodes a protein devoid of HMG domain and nuclear localization signal.
Czasopismo: Acta Bioch. Pol.
Szczegóły: 2001 : Vol. 48, nr 1, s. 221-226, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.832
Punktacja Min. Nauki: 7.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/17
Autorzy: M[alwina] Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, R[enata] Glazar, L[eena] Ala-Kokko, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Heterogenność genetyczna wielonasadowej dysplazji kostnej.
Tytuł angielski: Genetic heterogeneity of multiple epiphysial dysplasia.
Tytuł całości: W: XIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego "Genetyka w służbie człowieka". Poznań, 11-13 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2001
Strony: s. 129.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/17
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Piotr Rogala, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Osteochondrodysplazje uwarunkowane mutacjami w genie kolagenu typu II.
Tytuł angielski: Genetically determined chondrodysplasias by a collagen type II gene mutation.
Czasopismo: Chir. Narz. Ruchu
Szczegóły: 2001 : T. 66, nr 1, s. 79-86, il. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/17
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Badanie mutacji w genach kodujących białka strukturalne tkanki chrzęstnej, manifestujących się jako osteochondrodysplazje. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2000
Strony: [5] , 103 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/17
Autorzy: A[gnieszka] Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: The influence of mutation in the 3'UTR of the MSX1 gene on selective tooth agenesis.
Czasopismo: Biochimie
Szczegóły: 1999 : Vol. 81, nr 6 suppl., s. s168.
Uwagi: Abstracts of the 26th Meeting of the Federation of European Biochemical Societies. Nice, June 19-24, 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/17
Autorzy: Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Utrata stabilności transkryptu genu Msx1, wywołana mutacją w regionie kodującym 3'-UTR, może powodować zaburzenia tworzenia zawiązków zębów.
Tytuł angielski: Loss of Msx1 gene transcript stability, induced mutation in coding region 3'-UTR can cause disturbances in tooth bud formation.
Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999
Strony: s. 86.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/17
Autorzy: Andrzej Maciej Kochański.
Tytuł: Patologia molekularna choroby Charcot-Marie-Tooth.
Tytuł angielski: The molecular pathology of Charcot-Marie-Tooth disease.
Czasopismo: Post. Biol. Komórki
Szczegóły: 1998 : T. 25, nr 3, s. 469-476, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/17
Autorzy: Janina Antkowiak, Jerzy Szczapa.
Tytuł: Wrodzona proteinoza pęcherzykowa płuc - nowa postać niewydolności oddechowej u noworodków.
Tytuł angielski: Congenital alveolar proteinosis - new form of respiratory failure in newborns.
Czasopismo: Post. Neonat.
Szczegóły: 1996 : T. 7, s. 439-447, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu