logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: DEAFNESS - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 15



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/15
Autorzy: Magdalena Hoptasz, Adam Szczuciński, Jacek Losy.
Tytuł: Heterogenous phenotypic manifestations of maternally inherited deafness associated with the mitochondrial A3243G mutation. Case report.
Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 48, nr 2, s. 150-153.
p-ISSN: 0028-3843
e-ISSN: 1897-4260

Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.641
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1016/j.pjnns.2013.12.007

2/15
Autorzy: Philippe M. Campeau, Dalia Kasperaviciute, James T. Lu, Lindsay C. Burrage, Choel Kim, Mursuki Hori, Berkley R. Powell, Fiona Stewart, Temis Maria Felix, Jenneke van den Ende, Marzena Wiśniewska, Hulya Kayserili, Patrick Rump, Sheela Nampoothiri, Salim Aftimos, Antje Mey, Lal D.V. Nair, Michael L. Begleiter, Isabelle De Bie, Girish Meenakshi, Mitzi L. Murray, Gabriela M. Repetto, Mahin Golabi, Edward Blair, Alison Male, Fabienne Giuliano, Ariana Kariminejad, William G. Newman, Sanjeev S. Bhaskar, Jonathan E. Dickerson, Bronwyn Kerr, Siddharth Banka, Jacques C. Giltay, Dagmar Wieczorek, Anna Tostevin, Joanna Wiszniewska, Sau Wai Cheung, Raoul C. Hennekam, Richard A. Gibbs, Brebdan H. Lee, Sanjay M. Sisodiya.
Tytuł: The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study.
Czasopismo: Lancet Neurol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 13, nr 1, s. 44-58, il. tab. bibliogr. summ.
p-ISSN: 1474-4422

Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 21.896
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1016/S1474-4422(13)70265-5

3/15
Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Maciej Wróbel, Karolina Cywińska, Dominika Froehlich, Wojciech Gawęcki, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter.
Tytuł: Screening of the general Polish population for deafness-associated mutations in mitochondrial 12S rRNA and tRNASer(UCN) genes.
Czasopismo: Genet. Test. Mol. Biomarkers [d. Genet. Test.]
Szczegóły: 2009 : Vol. 13, nr 2, s. 167-172.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.170
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/15
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Zofia Siwińska, Michał Felczak, Tomasz Wielkoszyński, Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: A new case of DOOR syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 1, s. 101-103, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/15
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Pasiuk, A. Ogrodowicz, I[zabela] Korczowska.
Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu PDS w rodzinie z zespołem Pendreda (badania wstępne).
Tytuł angielski: Searching for PDS gene mutation in the family with Pendred syndrome (preliminary investigations).
Tytuł całości: W: Konferencja Naukowo-Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 18-20 I 2004. Program.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 42.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

6/15
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Pasiuk, A[gnieszka] Ogrodowicz, I[zabela] Korczowska.
Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu PDS w rodzinie z zespołem Pendreda (badania wstępne).
Tytuł angielski: Searching for PDS gene mutation in the family with Pendred syndrome (preliminary investigations).
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2004 : T. 55, nr 1, s. 107.
Uwagi: Konferencja Szkoleniowa "Postępy Tyreologii". Szczyrk, 19-20 I 2004 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/15
Autorzy: Maciej Wróbel, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter.
Tytuł: Rozpoznanie genetycznie uwarunkowanego upośledzenia słuchu - trudności i problemy.
Tytuł angielski: Diagnosis of genetically determined hearing impairment - difficulties and problems.
Czasopismo: Otolar. Pol.
Szczegóły: 2004 : T. 58, nr 4, s. 791-795, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


8/15
Autorzy: Maciej Wróbel, Promotor: Zygmunt Szmeja.
Tytuł: Analiza typowych mutacji genowych odpowiedzialnych za głuchotę izolowaną w Polsce. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: 76 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr.
Uwagi: Klinika Otolaryngologii i Onkologii Laryngologicznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

9/15
Autorzy: M[aciej] Wróbel, [Nikolaus] Blin, M. Pfister, A[nna] Gawlak, E. Kątska, S[usan] Kupka, G[rażyna] Niedzielska, M[arzena] Gajęcka, A[ntoni] Pruszewicz, K[rzysztof] Szyfter, W[itold] Szyfter, H[ans] P[eter] Zenner.
Tytuł: Badania nad udziałem mutacji 1555A-G genu 12S RRNA w etiologii niedosłuchów izolowanych i po leczeniu aminoglikozydami.
Tytuł całości: W: XL Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi. Białystok-Mikołajki, 13-16 VI 2002. Streszcz. referatów.
Adres wydawniczy: Białystok, 2002
Strony: s. 251.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

10/15
Autorzy: M[aciej] Wróbel, S[usan] Kupka, M[arzena] Gajęcka, N[ikolaus] Blin, M[arkus] Pfister, E. Kątska, A[nna] Gawlak, G[rażyna] Niedzielska, A[ntoni] Pruszewicz, W[itold] Szyfter, H[ans] P[eter] Zenner, K[rzysztof] Szyfter.
Tytuł: Badania nad udziałem mutacji 1555A-G genu 12SrRNA w etiologii niedosłuchów izolowanych i po leczeniu aminoglikozydami.
Tytuł angielski: Study on participation of 1555A G mutation in the 12S rRNA gene in etiology of hearing loss isolated and after aminoglycoside therapy.
Tytuł całości: W: Genetyka w medycynie. III Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 16-18 IX 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: Poznań, 2002
Strony: s. 51.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

11/15
Autorzy: M[aciej] Wróbel, M[arkus] Pfister, N[ikolaus] Blin, A[nna] Gawlak, S[usan] Kupka, A[ntoni] Pruszewicz, K[rzysztof] Szyfter, W[itold] Szyfter, H[ans] P[eter] Zenner.
Tytuł: Identyfikacja mutacji w obrębie genu GJB2 wśród pacjentów niesłyszących z założonym implantem ślimakowym jako uzupełnienie rozpoznania klinicznego.
Tytuł angielski: Identification of mutation in GJB2 gene in deaf patients with cochlear implant as completion of clinical diagnosis.
Tytuł całości: W: XL Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi. Białystok-Mikołajki, 13-16 VI 2002. Streszcz. referatów.
Adres wydawniczy: Białystok, 2002
Strony: s. 252.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

12/15
Autorzy: W[itold] Szyfter, A[ntoni] Pruszewicz, A[nna] Gawlak-Prycka, J[oanna] Przybylska, H[ans] P[eter] Zenner, M. Pfister, M[arzena] Gajęcka, M[aciej] Wróbel, W[itold] Szyfter.
Tytuł: Badania molekularne - kolejny krok w diagnostyce głuchoty.
Tytuł angielski: Molecular analysis - the next step in deafness diagnosis.
Tytuł całości: W: XII Sympozjum Audiologiczne. Toruń, 8-10 XI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
Strony: s. 43.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

13/15
Autorzy: W[itold] Szyfter, M[aciej] Wróbel, A[ntoni] Pruszewicz, A[licja] Sekula, J[oanna] Łączkowska-Przybylska, A[nna] Gawlak-Prycka, K[rzysztof] Szyfter.
Tytuł: Określenie udziału czynnika genetycznego w głuchotach izolowanych o niezidentyfikowanej etiologii wśród pacjentów niesłyszących zaopatrzonych w implant ślimakowy.
Tytuł angielski: Determination of genetic factor participation in isolated deafness with unidentified etiology among deaf patients supplied with cochlear implant.
Tytuł całości: W: XI Sympozjum Audiologiczne. Wrocław, 10-12 VI 2001. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2001]
Strony: s. 66.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

14/15
Autorzy: W[itold] Szyfter, A[ntoni] Pruszewicz, H[ans] P[eter] Zenner, M. Pfister, K[rzysztof] Szyfter, Nikolaus Blin, M[aciej] Wróbel, Joanna Łączkowska, A[nna] Gawlak, S[usan] Kupka, A[licja] Sekula.
Tytuł: Próba identyfikacji najczęstszych mutacji genowych odpowiedzialnych za głuchotę izolowaną u pacjentów niesłyszących zaopatrzonych w implant ślimakowy.
Tytuł angielski: The attempt to identify the most frequent genomic mutations responsible for non-syndromic deafness in patients after cochlear implantation.
Czasopismo: Otolar. Pol.
Szczegóły: 2001 : T. 55, nr 1, s. 79-84, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:


15/15
Autorzy: W[itold] Szyfter, A[ntoni] Pruszewicz, H[ans] P[eter] Zenner, M. Pfister, K[rzysztof] Szyfter, [Nikolaus] Blin, M[aciej] Wróbel, J[oanna] Łączkowska-Przybylska, A[nna] Gawlak-Prycka, S[usan] Kupka, A[licja] Sekula.
Tytuł: Identyfikacja najczęstszych mutacji genowych odpowiedzialnych za głuchotę izolowaną u pacjentów niesłyszących zaopatrzonych w implant ślimakowy.
Tytuł angielski: Identification of most frequent genomic mutations responsible for non-syndromic deafness in patients after cochlear implantation.
Tytuł całości: W: XXXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi. Kraków, 13-16 IX 2000. Program. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
Strony: s. 302-303.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu