Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie: EXONS
Liczba odnalezionych rekordów: 31
3/31
Autorzy: Jolanta Dorszewska, Agata Różycka, Barbara Steinborn, Margarita Lianeri, Anna Winczewska-Wiktor, Aleksandra Śnieżawska, Kamila Wiśniewska, Paweł P. Jagodziński.
Tytuł: Association study of the 2-bp deletion polymorphism in exon 6 of the CHRFAM7A gene with idiopathic generalized epilepsy.
Tytuł całości: W: Neurochemical Conference 2013. The Days of Neurochemistry "Emerging topics in neurological diseases: molecular mechanisms, diagnosis and therapy". Program. Abstracts. Warszawa, Poland, October 24-25, 2013.
Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
Strony: s. 45.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
4/31
Autorzy: Jolanta Dorszewska, Agata Różycka, Barbara Steinborn, Margarita Lianeri, Anna Winczewska-Wiktor, Aleksandra Śnieżawska, Kamila Wiśniewska, Paweł P. Jagodziński.
Tytuł: Association study of the 2-bp deletion polymorphism in exon 6 of the CHRFAM7A gene with idiopathic generalized epilepsy.
Czasopismo: Folia Neuropathol.
Szczegóły: 2013 : Vol. 51, nr 4, s. 386.
Uwagi: Neurochemical Conference 2013. The Days of Neurochemistry "Emerging topics in neurological diseases: molecular mechanisms, diagnosis and therapy". Warszawa, Poland, October 24-25, 2013.
p-ISSN: 1641-4640
e-ISSN: 1509-572x
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
5/31
Autorzy: A. Madej-Pilarczyk, M. Marchel, M[agdalena] Janus, R. Wojnicz, A[dam] Niezgoda, I[rena] Hausmanowa-Petrusewicz.
Tytuł: Laminopatie z zajęciem mięśni szkieletowych i bardzo ciężkimi objawami kardiologicznymi.
Tytuł angielski: Laminopathies with skeletal muscle involvement and very severe cardiac presentation.
Tytuł całości: W: XXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Poznań, 7-10 IX 2011 r. Program.
Adres wydawniczy: [B.m., 2011]
Strony: [1 s.].
Uwagi: Wersja na CD-ROM.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
6/31
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Badanie spektrum mutacji genu OPA1 u pacjentów z zanikiem nerwów wzrokowych typu Kjera.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 140.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
7/31
Autorzy: M[ichał] K. Owecki, P[iotr] Kowal, M[arta] Kaczmarek, J[ustyna] Hoppe-Gołębiewska, W[ojciech] Kozubski, R[yszard] Słomski.
Tytuł: Analiza polimorfizmu eksonu 4 genu NFKBIL 1 u chorych na stwardnienie rozsiane.
Tytuł angielski: Exon 4 NFKBIL 1 gene polymorpism analysis in multiple sclerosis of Wielkopolska - middle-western region of Poland.
Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 39, nr 4 supl. 2, s. S277.
Uwagi: XIX Ogólnopolski Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Łódź, 31 VIII-3 IX 2005 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
8/31
Autorzy: A[gata] Różycka, B[arbara] Steinborn, J. Bielicka-Cymerman, M. Pietrzak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Analiza wariantów polimorficznych genu CHRNA4 u chorych z młodzieńczą padaczką miokloniczną.
Tytuł angielski: Analysis of polymorphic variants of CHRNA4 gene in patients with juvenile myoclonic epilepsy.
Czasopismo: Epileptologia
Szczegóły: 2005 : T. 13 supl. 1, s. 62.
Uwagi: XIX Konferencja Naukowa na temant padaczki Polskiego Towarzystwa Epileptologii. Warszawa, 19-21 V 2005 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
9/31
Autorzy: Michał Owecki, Promotor: Piotr Kowal.
Tytuł: Polimorfizm eksonu 4 genu NFKBIL 1 w populacji pacjentów chorych na stwardnienie rozsiane. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: NFKBIL 1 exon 4 polymorphism in patients with multiple sclerosis. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2005
Strony: 82 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Katedra i Klinika Neurologii AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
10/31
Autorzy: A[gata] Różycka, B[arbara] Steinborn, M[arek] Pietrzak, A. Wajgt, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Delecja 497-498 TG w eksonie 6 pseudogenu dla podjednostki alfa-7 neuronalnego receptora nikotynowego dla acetylocholiny (CHRFAM7A) nie koreluje z występowaniem objawów młodzieńczej padaczki mioklonicznej.
Tytuł angielski: Deletion 497-498 TG in exon 6 pseudogene for CHRFAM7A doesn't correlate with occurrence of juvenile myoclonic epilepsy symptoms.
Tytuł całości: W: VII Konferencja Neurochemiczna "Molekularne podstawy patologii i terapii schorzeń neurologicznych". Warszawa, 26 XI 2004.
Adres wydawniczy: [B.m., 2004]
Strony: s. 85.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
11/31
Autorzy: M[aria] Szarras-Czapnik, J[ustyna] Turek-Plewa, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Rodzinnie występująca mutacja w eksonie 8 (kodon 888) genu receptora androgenowego przyczyną częściowej niewrażliwości na androgeny.
Tytuł angielski: Familial mutation in exon 8 (codon 888) of the androgen receptor gene causes partial insensitivity syndrome.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2004 : T. 3 supl. 3, s. 23.
Uwagi: XIV Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych. Wisła, 15-17 X 2004.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
12/31
Autorzy: Maciej Owecki, Wanda Horst-Sikorska, Marta Kaczmarek, Ryszard Słomski, Jerzy Sowiński.
Tytuł: Polimorfizm eksonu 22 genu receptora dla sulfonylomocznika w cukrzycy typu 2.
Tytuł angielski: Polymorphism of the sulfonylurea receptor gene in type 2 diabetes mellitus.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2003 : T. 109, nr 2 (2), s. 143-148, tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 5.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
13/31
Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak, Krzysztof Kobielak.
Tytuł: Recent advances in understanding of the molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia : discovery of a ligand, ectodysplasin A and its two receptors.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 97-107, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
14/31
Autorzy: Marta Kaczmarek, Jolanta Kwiatkowska, Dobrawa Napierała, Jadwiga Wigowska-Sowińska, Robert Kalak, Jarosław Wronka, Bożena Galas-Zgorzalewicz, Ryszard Słomski.
Tytuł: Diagnostyka molekularna chorób neurogenetycznych. Przykłady z dystrofii mięśniowej Duchenne'a/Beckera i stwardnienia guzowatego.
Tytuł angielski: Molecular diagnostics of neurogenetic diseases. Experience from studies of Duchenne muscular dystrophy and tuberous sclerosis.
Czasopismo: Neurol. Dziec.
Szczegóły: 2001 : Vol. 10, nr 20, s. 47-66, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 0.500
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
15/31
Autorzy: A[gnieszka] Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, A. S[ławomir] Wiśniewski, A[lina] T. Midro, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Sequence polymorphisms of the EDA and the DL genes in the patients with an X-linked and an autosomal forms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol.
Szczegóły: 2001 : Vol. 39, nr 2, s. 113-114, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Proceedings of the XXXV Symposium of the Polish Histochemical and Cytochemical Society. September 26-27, 2000. Poznań, Poland.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.594
Punktacja Min. Nauki: 8.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
16/31
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, D[orota] Garczarczyk, K[rzysztof] Michałek.
Tytuł: Analiza eksonu 11 protoonkogenu RET w rodzinie z zespołem mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN 2A).
Tytuł angielski: Analysis of exon 11 of protooncogene RET in family with multiple polyendocrine adenomatosis (MEN 2A).
Tytuł całości: W: II Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 13-14 X 2000.
Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
Strony: s. 84.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
17/31
Autorzy: Dobrawa Napierała, Andrzej Pławski, Robert Kalak, Jolanta Jura, Jarosław Wronka, Jadwiga Sowińska, Tomasz Banasiewicz, Ryszard Słomski.
Tytuł: Molecular diagnostics of genetic diseases : experience from studies of DMD, APC, TSC1, and OPG genes. Pt. 1.
Czasopismo: J. Clin. Biochem. Nutr.
Szczegóły: 2000 : Vol. 28, nr 3, s. 113-127, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.189
Punktacja Min. Nauki: 7.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
18/31
Autorzy: Andrzej Pławski, Jacek Paszkowski, Tomasz Banasiewicz, Ryszard Słomski.
Tytuł: Mutacje genu APC, a rodzinna polipowatość jelita grubego (FAP) w populacji polskiej.
Tytuł angielski: APC gene mutations and familial anal polyposis (FAP) in Polish population.
Tytuł całości: W: XXXVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. [Poznań, 11-14 IX 2000]. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2000
Strony: s. 189.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
19/31
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Recurrent deletion of the region encoding two (Gly-X-Y) repeats in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia indicates important role for collagen-like domain of the EDA gene product-ectodysplasin-A.
Czasopismo: Pediatr. Pathol. Mol. Med.
Szczegóły: 2000 : Vol. 19, nr 6, s. 425-432, il. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Punktacja Min. Nauki: 6.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
20/31
Autorzy: K[atarzyna] Łącka, J[acek] Jenek, I[lona] Gredecka-Kubik, M[aciej] Gembicki.
Tytuł: Analiza fragmentu genu receptora trijodotyroniny (TR) w zespole odporności na hormony tarczycy.
Tytuł angielski: Analysis of gene fragment of triodothyronine in thyroid hormone resistance syndrome.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 50, nr 4 supl. 1, s. 159.
Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
21/31
Autorzy: J[ustyna] Turek-Plewa, M[arek] Niedziela, A[lina] Warenik-Szymankiewicz, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Detekcja mutacji w genie receptora androgenów u chorych z zespołem niewrażliwości na androgeny.
Tytuł angielski: Detection of mutation in gene of androgenic receptor in patients with androgen-insensitivity syndrome.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 1999 : T. 50, nr 4 supl. 1, s. 144.
Uwagi: I Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 8-9 X 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
22/31
Autorzy: Andrzej Pławski, J[acek] Paszkowski, T[omasz] Banasiewicz, P[iotr] Krokowicz, R[yszard] Słomski.
Tytuł: Diagnostyka molekularna w rodzinnej polipowatości jelita grubego.
Tytuł angielski: Molecular diagnosis of familial adenomatous polyposis coli.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 219-220.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
23/31
Autorzy: Agnieszka Kobielak, K[rzysztof Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Genetycznie uwarunkowana oligodoncja może być spowodowana zmniejszeniem stabilności transkryptu genu Msx1.
Tytuł angielski: Genetically determined oligodontia can be caused by decrease of Msx gene transcript stability.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 183-184.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
24/31
Autorzy: Jolanta Kwiatkowska, J[adwiga] Wigowska-Sowińska, D[obrawa] Napierała, R[yszard] Słomski, D[avid] J. Kwiatkowski.
Tytuł: Mosaicism in tuberous sclerosis as a potential cause of the failure of molecular diagnosis.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 173-174.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
25/31
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak.
Tytuł: Novel isoforms of transcript of the EDA gene confiorm X-linked inheritance of anhidrotic extodermal dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 40, nr 4, s. 355-364, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
26/31
Autorzy: Krzysztof Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Poszukiwanie mutacji genu EDA u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
Tytuł angielski: Searching of EDA gene mutation in patients with symptomes of anhydrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999.
Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
Strony: s. 185-186.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
27/31
Autorzy: Monika Ignacak, M. Hilczer, J[anusz] Zarzycki, J[erzy] Starzyk, H. Dziatkowiak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Transition T1193/AEC in exon XI of LH/hCG receptor gene encoding transmembrane domain of lutenizing hormon receptor (LHR) causes testotoxicosis.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 103.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
28/31
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Zróżnicowane typy dziedziczenia u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.
Tytuł angielski: Differential types of inheritance in patients with symptoms of anhydrotic ectodermal dysplasia.
Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999
Strony: s. 87.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
29/31
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Promotor: Wiesław Henryk Trzeciak.
Tytuł: Badania molekularne DNA w zespole Christ-Siemens-Touraine. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Molecular investigations of DNA in Christ-Siemens-Touraine syndrome. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 1998
Strony: 78 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi: Katedra i Zakład Chemii Fizjologicznej AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
30/31
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 71.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
31/31
Autorzy: J[ustyna] Turek-Plewa, M[arek] Niedziela, W[iesław] H. Trzeciak.
Tytuł: Novel mutations in the androgen reception gene in two sibblings with Reifenstein syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 78-79.
Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Wyświetl ponownie stosując format: