logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: EYE ABNORMALITIES
Liczba odnalezionych rekordów: 14



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/14
Autorzy: Monika Modrzejewska, Wiktoria Bosy, Patrycja Woźniak.
Tytuł: Malformations of the anterior segment of the eyeball with microphthalmos in the contralateral eye in a child with the PAX6 gene mutation - case report.
Czasopismo: Pomeranian J. Life Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 68, nr 3, s. 54-58, il. bibliogr. abstr. summ.
p-ISSN: 2450-4637

Typ publikacji: PA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.21164/pomjlifesci.838

    2/14
    Autorzy: Izabela Rogalińska, Elżbieta Cymerys, Jarosław Kocięcki.
    Tytuł: Dołek rozwojowy tarczy nerwu wzrokowego.
    Czasopismo: Okulist. Dypl.
    Szczegóły: 2016 : T. 6, nr 2, s. 45-48, il.
    p-ISSN: 2083-5124

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 3.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/14
    Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, E.N. Hilton, B[artłomiej] Budny, A[nna] Skorczyk, G.C.M. Black, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Pierwszy przypadek zespołu oczno-twarzowo-sercowo-zębowego u polskiego pacjenta.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 104.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/14
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Two novel GJA1 missense mutations in patients presenting with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 90.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/14
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Sowińska, S. Dębicki, K. Kiryluk, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A severe progressive oculodentodigital dysplasia due to compound heterozygous GJA1 mutation.
    Czasopismo: Clin. Genet.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 78, nr 1, s. 94-97, il. tab. bibliogr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.942
    Punktacja Min. Nauki: 27.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/14
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Badura-Stronka, Anna Sowińska, Szymon Dębicki, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Ciężki, postępujący fenotyp dysplazji oczno-zębowo-kostnej spowodowany złożoną heterozygotyczną mutacją typu utraty funkcji genu GJA1.
    Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
    Strony: s. 42.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/14
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Szpak, G[rażyna] Bugaj, M[aciej] R. Krawczyński, B[artłomiej] Budny, A[nna] Wawrocka, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2009 : Vol. 50, nr 3, s. 297-299, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: PA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.324
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/14
    Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Oculodentodigital syndrome - a case report.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 71.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/14
    Autorzy: Janusz Świetliński, Iwona Maruniak-Chudek, Zofia I. Niemir, Aldona Woźniak, Maria Wilińska, Joanna Zacharzewska.
    Tytuł: A case of atypical congenital nephrotic syndrome.
    Czasopismo: Pediatr. Nephrol.
    Szczegóły: 2004 : Vol. 19, nr 3, s. 349-352, il. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.440
    Punktacja Min. Nauki: 9.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/14
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Powstawanie wad wrodzonych w przebiegu rozwoju narządu wzroku. Cz. 1. Embriogeneza oka a wrodzone wady rozwojowe.
    Tytuł angielski: Formation of congenital defects in the course of development of organ of vision. Pt. 1. Eye embryogenesis and development birth defects.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2003 : R. 105, nr 3-4, s. 203-206, bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    11/14
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Powstawanie wad wrodzonych w przebiegu rozwoju narządu wzroku. Cz. 2. Podłoże genetyczne okulogenezy a wrodzone wady rozwojowe.
    Tytuł angielski: Formation of congenital defects in the course of development of organ of vision. Pt. 2. Genetic background of oculogenesis and development birth defects.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 2003 : R. 105, nr 3-4, s. 207-210, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    12/14
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Czasopismo: Ophthalmic Res.
    Szczegóły: 1999 : Vol. 31 suppl. 1, s. 95.
    Uwagi: EVER. European Association for Vision and Eye Research. Palma de Mallorca, Spain, October 6-9, 1999.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/14
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Podłoże molekularne zespołu Marshalla u pacjentów z polskiej populacji.
    Tytuł angielski: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Czasopismo: Nowa Med.
    Szczegóły: 1999 : R. 6 wyd. spec., s. 84-85.
    Uwagi: XXIV Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 8-10 IV 1999. Streszcz. w jęz. pol. ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/14
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska, K[rystyna] Pecold.
    Tytuł: Charakterystyka i różnicowanie zespołu Marshalla.
    Tytuł angielski: Characterization and differential diagnosis of Marshall syndrome.
    Tytuł całości: W: XXIV Zjazd Naukowy Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Gdańsk, 21-23 IX 1995. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Gdańsk, 1995
    Strony: s. 197.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu