logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: EYE ABNORMALITIES - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 8



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/8
Autorzy: Katarzyna Kuchalska, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Novel variants in the PAX6 gene related to isolated aniridia.
Czasopismo: Congenit. Anom. (Kyoto)
Szczegóły: 2023 : Vol. 63, nr 4, s. 109-115, bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.678.
p-ISSN: 0914-3505
e-ISSN: 1741-4520
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.300
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1111/cga.12520

    2/8
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński, Zuzanna Niedziela-Schwartz, Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka.
    Tytuł: Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., Wydaw. Nauk. PWN SA, 2023
    Strony: XIII, [3], 519 s. , il. tab. , 24 cm , bibliogr. przy rozdz.
    p-ISBN: 978-83-01-23042-5
    Typ publikacji: PM
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 80.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.53271/2023.058

    3/8
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetycznie uwarunkowane choroby oczu u dzieci.
    Tytuł całości: W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydaw. Lek., 2021
    Strony: s. 293-302, bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-6404-9
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/8
    Autorzy: Zuzanna Niedziela-Schwartz, Promotor: Maciej R. Krawczyński, Promotor pomoc.: Anna Wawrocka.
    Tytuł: Naturalny przebieg choroby i badania diagnostyczne a ostateczne rozpoznanie genetycznie uwarunkowanych chorób narządu wzroku. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2021
    Strony: 114 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/8
    Autorzy: A[gnieszka] Stembalska, A[nna] Sowińska, A[leksander] Jamsheer.
    Tytuł: Case report: a novel mutation in GJA1 gene in a family with oculodentodigital syndrome.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2., s. 481.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/8
    Autorzy: M[aciej] Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, S[usanna] Annunen, K[rystyna] Pecold, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population.
    Tytuł całości: W: XII Congress of the European Society of Ophthalmology. Stockholm, Sweden, June 27-July 1, 1999. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 1999]
    Strony: s. 98.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    7/8
    Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[ałgorzata] Skowrońska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A case of Nance-Horan syndrome with mental retardation and neurological signs.
    Czasopismo: Med. Genet.
    Szczegóły: 1994 : Jg. 6, nr 1, s. 104.
    Uwagi: The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/8
    Autorzy: Małgorzata Ginter, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Zespół Riegera u 12-letniej dziewczynki.
    Tytuł angielski: Rieger's syndrome in a girl 12 years old.
    Czasopismo: Klin. Oczna
    Szczegóły: 1994 : R. 96, nr 10-11, s. 347-350, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu