logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: EYE DISEASES HEREDITARY
Liczba odnalezionych rekordów: 14



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/14
Autorzy: Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej Krawczyński, Marcin Stopa.
Tytuł: Charakterystyka grupy pacjentów z dziedziczną dystrofią siatkówki powodowaną mutacjami w genie RPE65.
Tytuł angielski: Characteristics of a patients with inherited retinal disease with a mutation in the RPE65 gene.
Tytuł całości: W: 54. Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 15-17 czerwca 2023. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Bożena Romanowska-Dixon, Marcin Stopa.
Adres wydawniczy: Poznań : Alfa event Sp. z o.o, 2023
Strony: s. 151.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/14
Autorzy: Maciej Krawczyński, Bartosz Skulimowski.
Tytuł: Epidemiologia molekularna dziedzicznych dystrofii siatkówki w Polsce.
Tytuł angielski: Molecular epidemiology of inherited retinal dystrophies in Poland.
Tytuł całości: W: 54. Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 15-17 czerwca 2023. Program i streszczenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Bożena Romanowska-Dixon, Marcin Stopa.
Adres wydawniczy: Poznań : Alfa event Sp. z o.o, 2023
Strony: s. 158.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/14
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
Tytuł: Genetyka w okulistyce.
Tytuł całości: W: Okulistyka.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski.
Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2023
Strony: s. 325-333, il. bibliogr.
Informacje o wydaniu: Wyd. 2
p-ISBN: 978-83-67447-38-6

Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/14
Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Dorota Raczyńska, Anna Wawrocka, Dinara Zholdybayeva, Nurgul Yakhiyayeva, Maciej Robert Krawczyński.
Tytuł: The coincidence of two ultra-rare hereditary eye diseases: gyrate atrophy and Kjer optic atrophy - a surprising diagnosis based on next-generation sequencing.
Czasopismo: Intractable Rare Dis. Res.
Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 3, s. 202-206, il. bibliogr. summ.
Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
p-ISSN: 2186-3644
e-ISSN: 2186-361X

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.5582/irdr.2021.01042

    5/14
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Genetyka w okulistyce.
    Tytuł całości: W: Okulistyka.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski.
    Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2018
    Strony: s. 305-314 [ark. wyd. 1,2], il.
    p-ISBN: 978-83-65835-89-5

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/14
    Autorzy: Anna Skorczyk-Werner, Wei Chieh Chiang, Anna Wawrocka, Katarzyna Wicher, Małgorzata Jarmuż-Szymczak, Magdalena Kostrzewa-Poczekaj, Aleksander Jamsheer, Rafał Płoski, Małgorzata Rydzanicz, Dorota Pojda-Wilczek, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Susanne Kohl, Jonathan H. Lin, Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Autosomal recessive cone-rod dystrophy can be caused by mutations in the ATF6 gene.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 11, s. 1210-1216.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2017.131

    7/14
    Autorzy: Dorota Pojda-Wilczek, Anna Skorczyk-Werner, Patrycja Wycisło-Gawron, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Dystrofia czopkowo-pręcikowa u rodzeństwa z powodu mutacji w genie ATF6.
    Tytuł angielski: Cone-rod dystrophy in brother and sister caused by mutations in the ATF6 gene.
    Tytuł całości: W: XLVIII Zjazd Okulistów Polskich. Kraków, 8-10 VI 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: s. 332-333.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/14
    Autorzy: Katarzyna Wicher, Promotor: Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Analiza podłoża molekularnego i korelacji genotypowo-fenotypowych u polskich pacjentów z autosomalnymi recesywnymi dystrofiami siatkówki. Rozprawa doktorska.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2015
    Strony: 166 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
    Typ publikacji: PD
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/14
    Autorzy: Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Monika Podfigurna-Musielak, Małgorzata Mrugacz, Krystyna Pecold, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Narzędzia genetyki molekularnej wykorzystywane do identyfikacji genetycznie uwarunkowanych chorób narządu wzroku.
    Tytuł angielski: Molecular genetics methods used for genetically determined ocular system disorders identification.
    Czasopismo: Okulistyka
    Szczegóły: 2007 : T. 10, nr 1 (1), s. 34-38, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 6.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    10/14
    Autorzy: M[ałgorzata] A. Rydzanicz, M[onika] Podfigurna-Musielak, A[gata] Frajdenberg, B[assem] A. Bejjani, S.M. Leam, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Familial myopia in Polish population.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol. Scand.
    Szczegóły: 2006 : Vol. 84 suppl. 239, s. 47.
    Uwagi: EVER 2006. European Association for Vision and Eye Research [Meeting]. Vilamoura, Portugal, October 4-7, 2006; Toż na s. 116.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/14
    Autorzy: A[nna] Gotz-Więckowska, J[oanna] Siwiec-Prościńska.
    Tytuł: Trudności diagnostyczne i terapeutyczne dziedzicznych zwyrodnień szklistkowo-siatkówkowych.
    Tytuł angielski: Diagnostic and therapeutic difficulties in hereditary vitreo-retinal degenerations.
    Tytuł całości: W: VIII Forum Okulistyki Dziecięcej. Sekcja Okulistyki Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Okulistycznego. Warszawa, 3 XI 2005. Streszczenia
    Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
    Strony: s. 15-16.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    12/14
    Autorzy: Jadwiga Bernardczyk-Meller.
    Tytuł: Zwyrodnienie żółtkowate - choroba Besta : występowanie i trudności diagnostyczne.
    Tytuł angielski: Vitelliform macular dystrophy (Best disease) occurence and diagnostic.
    Czasopismo: Okulistyka
    Szczegóły: 2003 : T. 6, nr 1, s. 55-58, il. bibliogr. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 1.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    13/14
    Autorzy: J[adwiga] Bernardczyk-Meller, M[aciej] Krawczyński, E[wa] Czaplicka.
    Tytuł: Zwyrodnienie żółtkowate plamki - choroba Besta, występowanie i trudności diagnostyczne.
    Tytuł angielski: Vitelliform macular dystrophy (Best disease) - occurrence and diagnostic dificulties.
    Tytuł całości: W: XXVI Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 4-6 IV 2003. Streszcz. Abstracts.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2003
    Strony: s. 32-33.
    Uwagi: Tekst w jęz. pol. i ang.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/14
    Autorzy: Anna Gotz-Więckowska, Izabela Kulińska-Niedziela.
    Tytuł: Najczęstsze problemy okulistyczne u noworodków i niemowląt.
    Tytuł angielski: The most frequent ophthalmic disorders in newborns and infants.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2000 : supl. 1, s. 471-474, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu