Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/14
Autorzy: Muriel Holder-Espinasse, Aleksander Jamsheer, Fabienne Escande, Jose Andrieux, Florence Petit, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Marion Gerard, Michele Mathieu-Dramard, Valerie Cormier-Daire, Alain Verloes, Annick Toutain, Ghislaine Plessis, Philippe Jonveaux, Clarise Baumann, Albert David, Chantal Farra, Estelle Colin, Sebastien Jacquemont, Annick Rossi, Sahar Mansour, Netti Ghali, Anne Moncla, Nayana Lahiri, Jane Hurst, Elena Pollina, Christine Patch, Joo Wook Ahn, Anne-Sylvie Valat, Aurelie Mezel, Philippe Bourgeot, David Zhang, Sylvie Manouvrier-Hanu.
Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 27, nr 4, s. 525-534, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.302. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.657
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-018-0326-9

2/14
Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A 10q24.32 duplication causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel sub-TAD.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. C05.4.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/14
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magda Badura-Stronka, Monika Starczewska, Barbara Steinborn.
Tytuł: Charakterystyka elektrokliniczna MECP2patii.
Tytuł angielski: The clinical and EEG characteristic of MECP2pathy.
Czasopismo: J. Epileptol.
Szczegóły: 2017 : vol. 25, suppl. 1, s. 38.
Uwagi: 28^th Conference of the Polish Society of Epileptology. Warsaw, May 18-20, 2017. Tekst w j. ang. na s. 78.
p-ISSN: 2299-9728
e-ISSN: 2300-0147
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/14
Autorzy: Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Julie Lavie, Jean-Francois Chateil, Didier Lacombe, Stefan Mundlos, Denise Horn, Malte Spielmann.
Tytuł: Duplication of PTHLH causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, nr 8, s. 1132-1136, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.287
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/ejhg.2015.266

5/14
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-014-0252-7

6/14
Autorzy: M. Wysocki, K[arolina] Matuszewska, D. Mróz, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zastosowanie mikromacierzy CGH w identyfikacji mikroduplikacji w regionie 17p11.2 odpowiedzialnej za zespół Potocki-Lupski.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 56.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/14
Autorzy: Eva Klopocki, Silke Lohan, Sandra C. Doelken, Sigmar Stricker, Charlotte W. Ockeloen, Renata Soares Thiele de Aguiar, Karina Lezirovitz, Regina Celia Mingroni Netto, Aleksander Jamsheer, Hitesh Shah, Ingo Kurth, Rolf Habenicht, Matthew Warman, Koenraad Devriendt, Ulrike Kordass, Maja Hempel, Anna Rajab, Outi Mäkitie, Mohammed Naveed, Uppala Radhakrishna, Stylianos E. Antonarakis, Denise Horn, Stefan Mundlos.
Tytuł: Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 49, nr 2, s. 119-125, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.703
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/14
Autorzy: S[ilke] Lohan, S[andra] C. Doelken, S[igmar] Stricker, C[harlotte] W. Ockeloen, R[enata] Soares Thiele de Aguiar, K[arina] Lezirovitz, R[egina] C. Mingroni Netto, A[leksander] Jamsheer, H[itesh] Shah, I[ngo] Kurth, R[olf] Habenicht, M[atthew] Warman, K[oenraad] Devriendt, U[lrike] Kordass, M[aja] Hempel, A[nna] Rajab, O[uti] Mäkitie, M[ohammed] Naveed, U[ppala] Radhakrishna, S[tylianos] E. Antonarakis, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, E[va] Klopocki.
Tytuł: Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 4-5.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/14
Autorzy: T. Książek, W[alentyna] Balwierz, G. Wątor, M. Czogała, K. Szewczyk, J.J. Pietrzyk, M[ichał] Matysiak, B[arbara] Sikorska-Fic, A[nna] Balcerska, E[lżbieta] Adamkiewicz-Drożyńska, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, T[omasz] Szczepański, R[enata] Tomaszewska, J[erzy] Kowalczyk, B[eata] Wójcik, M[aryna] Krawczuk-Rybak, K[atarzyna] Muszyńska-Rosłan, W[ojciech] Młynarski, A. Jasińska, T[omasz] Urasiński, E[lżbieta] Kamieńska, G[rażyna] Sobol, A[gnieszka] Mizia-Malarz, M. Wieczorek, I[rena] Karpińska-Derda, G[rażyna] Karolczyk, J[oanna] Pohorecka, M[ariusz] Wysocki, S[ylwia] Kołtan, A[licja] Chybicka, K. Potocka, J[acek] Wachowiak.
Tytuł: Wewnętrzna tandemowa duplikacja w genie FLT3 u dzieci z ostrą białaczką szpikową (AML) leczonych w latach 2006-2011 w Polsce.
Czasopismo: Onkol. Pol.
Szczegóły: 2012 : T. 15 supl. 1, s. 55.
Uwagi: VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Łódź, 30 V-02 VI 2012.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/14
Autorzy: Aleksandra Jezela-Stanek, Elżbieta Ciara, Marzena Juszczak, Magdalena Pelc, Anna Materna-Kiryluk, Małgorzata Krajewska-Walasek.
Tytuł: Cryptic X; autosome translocation in a boy - delineation of the phenotype.
Czasopismo: Pediatr. Neurol.
Szczegóły: 2011 : Vol. 44, nr 3, s. 221-224, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.522
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/14
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Terminalna duplikacja 5q35.2-5q35.3 u pacjenta z fenokopią zespołu Holt-Orama zidentyfikowana metodą Array-CGH.
Czasopismo: Prz. Pediat.
Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 84.
Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/14
Autorzy: K[amila] Kusz, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Warenik-Szymankiewicz, A[nna] Latos-Bieleńska, J[adwiga] Jaruzelska.
Tytuł: Poszukiwanie duplikacji regionu DSS powodujących zespół Swyera.
Tytuł angielski: Search for duplications of DSS region causing Swyer syndrome.
Czasopismo: Endokr. Pol.
Szczegóły: 2003 : T. 54, nr 4, s. 516.
Uwagi: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/14
Autorzy: K[amila] Kusz, M[aria] Szarras-Czapnik, A[lina] Warenik-Szymankiewicz, A[nna] Latos-Bieleńska, J[adwiga] Jaruzelska.
Tytuł: Poszukiwanie duplikacji regionu DSS powodujących zespół Swyera.
Tytuł angielski: Search for duplications of DSS region causing Swyer syndrome.
Tytuł całości: W: III Konferencja Sekcji Endokrynologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. Poznań, 11-12 X 2002. Program i streszcz.
Adres wydawniczy: [B.m., 2002]
Strony: s. 76.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/14
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, M[ariola] Zawada, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J[olanta] Kołowska, A[lina] Wojda, M[ałgorzata] Jarmuż, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Comparison of phenotypes of duplication or deletion of the same fragment of chromosome 13 : 13(q31.2q33.1).
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 70.
Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu