2/42
Autorzy: A[nna] Woźniak, M[alwina] Czarny-Ratajczak, I[rena] Zimmermann-Górska, A[leksandra] Kołczewska, P[iotr] Rogala, M[aciej] Krawczyński, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Genetyczne podłoże zaburzeń rozwoju układu kostnego u chorych z kolagenopatiamii typu II. Tytuł angielski: Genetic background of disorders in skeletal system in patients with collagenopathies type II. Czasopismo: Reumatologia Szczegóły: 2004 : T. 42, nr 2, s. 249. Uwagi: Materiały XIX Zjazdu Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego. Poznań, 19-22 V 2004 r. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
5/42
Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak, Krzysztof Kobielak. Tytuł: Recent advances in understanding of the molecular basis of anhidrotic ectodermal dysplasia : discovery of a ligand, ectodysplasin A and its two receptors. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 97-107, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
6/42
Autorzy: Monika Ignacak, Marek Niedziela, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Transition C2718T in the AR gene, resulting in generation of a termination codon and truncated form of the androgen receptor, causes complete androgen insensitivity syndrome. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2002 : Vol. 43, nr 1, s. 109-114, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
7/42
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Jaana Lohiniva, Piotr Rogala, Kazimierz Kozłowski, Merja Perälä, Liisa Carter, Tim D. Spector, Łukasz Kołodziej, Ulpu Seppänen, Renata Glazar, Jan Królewski, Anna Latos-Bieleńska, Leena Ala-Kokko. Tytuł: A mutation in COL9A1 causes multiple epiphyseal dysplasia : further evidence for locus heterogeneity. Czasopismo: Am. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 69, nr 5, s. 969-980, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 10.542 Punktacja Min. Nauki: 24.000 Polskie hasła przedmiotowe:
9/42
Autorzy: M[onika] Ignacak, M[arek] Niedziela, S[tanisław] Zajączek, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Different localisation of point mutations in the ligand-binding domain of androgen receptor allows differentiation between Complete and Partial Androgen Insensitivity Syndrome. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 9 suppl. 1, s. 201. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
10/42
Autorzy: S[ławomir] A. Wiśniewski, B[ożena] Marszałek, A[drianna] Mostowska, K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Mutacje czterech różnych genów ujawniają nową ścieżkę sygnałową uczestniczącą w różnicowaniu przydatków skóry. Tytuł angielski: Mutations of four different genes disclose new signal way participating in differentation of skin appendages. Tytuł całości: W: XXXVII Zjazd PolskiegoTowarzystwa Biochemicznego. Toruń, 10-14 IX 2001. Streszczenia. Adres wydawniczy: Toruń, 2001 Strony: s. 235. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
11/42
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Jolanta Wierzba, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak. Tytuł: Mutations in the EDA gene in three unrelated families reveal no apparent correlation between phenotype and genotype in the patients with an X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia. Czasopismo: Am. J. Med. Genet. Szczegóły: 2001 : Vol. 100, nr 3, s. 191-197, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: ZA Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.378 Punktacja Min. Nauki: 11.000 Polskie hasła przedmiotowe:
13/42
Autorzy: A[gnieszka] Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, A. S[ławomir] Wiśniewski, A[lina] T. Midro, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Sequence polymorphisms of the EDA and the DL genes in the patients with an X-linked and an autosomal forms of anhidrotic ectodermal dysplasia. Czasopismo: Folia Histochem. Cytobiol. Szczegóły: 2001 : Vol. 39, nr 2, s. 113-114, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Proceedings of the XXXV Symposium of the Polish Histochemical and Cytochemical Society. September 26-27, 2000. Poznań, Poland. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.594 Punktacja Min. Nauki: 8.000 Polskie hasła przedmiotowe:
14/42
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jadwiga Roszkiewicz, Janusz Limon, Wiesław Henryk Trzeciak. Tytuł: Recurrent deletion of the region encoding two (Gly-X-Y) repeats in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia indicates important role for collagen-like domain of the EDA gene product-ectodysplasin-A. Czasopismo: Pediatr. Pathol. Mol. Med. Szczegóły: 2000 : Vol. 19, nr 6, s. 425-432, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: ZA Punktacja Min. Nauki: 6.000 Polskie hasła przedmiotowe:
15/42
Autorzy: Sławomir A. Wiśniewski, Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Występowanie polimorfizmów sekwencji genów EDA i EDAR u chorych z anhydrotyczną dysplazją ektodermalną. Tytuł angielski: Occurrence of polymorphisms of EDA and EDAR gene sequence in patients with anhydrotic ectodermal dysplasia. Tytuł całości: W: XXXV Sympozjum "Postępy technik biologii komórkowej i molekularnej". Poznań, 26-27 IX 2000. Adres wydawniczy: Poznań, 2000 Strony: s. 149. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
16/42
Autorzy: J[adwiga] Wigowska-Sowińska, J[olanta] Kwiatkowska, S. Jóźwiak, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz, R[yszard] Słomski, D. Kwiatkowski. Tytuł: Analiza mutacji genu TSC1 a obraz kliniczny stwardnienia guzowatego. Tytuł angielski: Analysis of mutations in TSC1 gene and clinical symptoms in tuberous sclerosis. Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol. Szczegóły: 1999 : T. 33 supl. 3, s. 641. Uwagi: Streszcz. wykładów, referatów i doniesień XVII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 1-4 IX 1999. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
17/42
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, P[iotr] Rogala, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, A[nna] Ignyś, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Badania molekularne genów COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 u chorych z wielonasadową dysplazją kostną. Tytuł angielski: Molecular investigations of COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 genes in patients with multiepiphysial osteochondrodysplasia. Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Poznań, 24-26 V 1999. Adres wydawniczy: [B.m., 1999] Strony: s. 43-44. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
18/42
Autorzy: H. Jędrzejowska, B. Ryniewicz, A[ndrzej] Kochański. Tytuł: Fenotypowa różnorodność mutacji genu PMP 22 (chromosom 17 p. 11.2-12). Tytuł angielski: Phenotype variability of PMP 22 gene mutation (chromosome 17 p. 11,2-12). Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol. Szczegóły: 1999 : T. 33 supl. 3, s. 230-231. Uwagi: Streszcz. wykładów, referatów i doniesień XVII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 1-4 IX 1999. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
19/42
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population. Czasopismo: Ophthalmic Res. Szczegóły: 1999 : Vol. 31 suppl. 1, s. 95. Uwagi: EVER. European Association for Vision and Eye Research. Palma de Mallorca, Spain, October 6-9, 1999. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
22/42
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Novel isoforms of transcript of the EDA gene confiorm X-linked inheritance of anhidrotic extodermal dysplasia. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1999 : Vol. 40, nr 4, s. 355-364, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
23/42
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[alwina] Czarny-Ratajczak, K[rystyna] Pecold, A[nna] Latos-Bieleńska. Tytuł: Podłoże molekularne zespołu Marshalla u pacjentów z polskiej populacji. Tytuł angielski: Molecular background of Marshall syndrome in patients from Polish population. Czasopismo: Nowa Med. Szczegóły: 1999 : R. 6 wyd. spec., s. 84-85. Uwagi: XXIV Sympozjon Retinologiczny. Poznań, 8-10 IV 1999. Streszcz. w jęz. pol. ang. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
24/42
Autorzy: Anna Bittner-Kowalczyk, Dariusz Kowalczyk, Bogusław Pawlaczyk. Tytuł: Próba analizy genetycznej 7-letniego chłopca z chorobą Recklinghausena. Tytuł angielski: Genetic analysis in a 7-year-old boy suffering from neurofibromatosis. Czasopismo: Prz. Pediat. Szczegóły: 1999 : Vol. 29, nr 2, s. 150-152, il. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
25/42
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak. Tytuł: Zróżnicowane typy dziedziczenia u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej. Tytuł angielski: Differential types of inheritance in patients with symptoms of anhydrotic ectodermal dysplasia. Tytuł całości: W: XXXV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Olsztyn, 13-16 IX 1999. Streszczenia. Adres wydawniczy: Olsztyn, 1999 Strony: s. 87. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
26/42
Autorzy: A[gnieszka] Kobielak, K[rzysztof] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: A mutation in the homeobox-containing gene encoding transcription factor concides with familial tooth agenesis. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 70. Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
29/42
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak. Tytuł: Mutacje genu EDA u chorych z objawami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej. Tytuł angielski: Gene EDA mutations in patients with symptomes of anhidrotic ectodermal dysplasia. Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia. Adres wydawniczy: [B. m., 1998] Strony: s. 159. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
31/42
Autorzy: K[rzysztof] Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1998 : Vol. 39A, s. 71. Uwagi: The 13th Symposium of the Polish Genetics Society. Warszawa, September 22-25, 1998. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
32/42
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Janusz Limon, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with the symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia. Czasopismo: Acta Bioch. Pol. Szczegóły: 1998 : Vol. 45, nr 1, s. 245-250, il. bibliogr. summ. Typ publikacji: PA Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.477 Polskie hasła przedmiotowe:
33/42
Autorzy: Krzysztof Kobielak, A[gnieszka] Kobielak, W[iesław] H. Trzeciak. Tytuł: Mutation in the regulatory region of the EDA gene coincides with the symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 1998 : Vol. 6 suppl. 1, s. 159. Uwagi: 30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisbon, Portugal, 10-13 May 1998. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
34/42
Autorzy: Agnieszka Kobielak, Krzysztof Kobielak, Wiesław Henryk Trzeciak. Tytuł: Wpływ mutacji homeodomenie MSX1 na formowanie zębów stałych w rodzinach z wrodzoną oligodoncją. Tytuł angielski: The effect of homeodomain MSX1 mutation on permanent teeh forming in families with congenital oligodontia. Tytuł całości: W: XXXIV Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Białystok, 15-18 IX 1998. Streszczenia. Adres wydawniczy: [B. m., 1998] Strony: s. 164. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
35/42
Autorzy: Tatiana Surmacz, R[enata] Matuszak, P[iotr] Jędrzejczak, J[adwiga] Jaruzelska. Tytuł: Analysis of the DAZ gene in patients with azoospermia. Czasopismo: Med. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 132. Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997. Typ publikacji: ZSZ Polskie hasła przedmiotowe:
38/42
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Wiesław H. Trzeciak. Tytuł: Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia? Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 1997 : Vol. 38, nr 3, s. 343-357, il. tab. bibliogr. abstr. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
39/42
Autorzy: Jolanta Goździk, Janusz Hansz, Renata Kroll, Monika Ignacak, Andrzej Balcerzak. Tytuł: Monitorowanie molekularne i cytogenetyczne skuteczności leczenia przeszczepianiem szpiku kostnego chorych na przewlekłą białaczkę szpikową. Tytuł angielski: Molecular and cytogenetic monitoring of treatment efficacy after bone marrow transplantation in chronic myeloid leukemia patients. Czasopismo: Acta Haemat. Pol. Szczegóły: 1997 : T. 28, nr 1, s. 39-46, tab. bibliogr. streszcz. summ. Typ publikacji: PA Polskie hasła przedmiotowe:
40/42
Autorzy: Krzysztof Kobielak, Agnieszka Kobielak, Jerzy Łakomski, Wiesław Henryk Trzeciak. Tytuł: Poszukiwanie mutacji w hipotetycznym genie EDA odpowiedzialnym za objawy kliniczne dysplazji ektodermalnej. Tytuł angielski: Searching for mutation in hypothetical EDA gene responsible for clinical symptoms of ectodermal dysplasia. Tytuł całości: W: XXXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Biochemicznego. Katowice, 9-12 IX 1997. Streszczenia. Adres wydawniczy: [B. m., 1997] Strony: s. 14. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe:
41/42
Autorzy: Katarzyna Ziemnicka, Promotor: Maciej Gembicki. Tytuł: Analiza ekspresji genu tyreoglobuliny w chorobach tarczycy. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Analysis of expression of thyroglobulin gene in thyroid diseases. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 1996 Strony: [6] , 82 k. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. Uwagi: Klinika Endokrynologii AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe:
42/42
Autorzy: J[olanta] Goździk, A[ndrzej] Balcerzak, B. Chęcińska, R[enata] Kroll, J[anusz] Hansz. Tytuł: Oznaczanie genu ber/abl i chromosomu Ph1 w ocenie wyników leczenia chorych na przewlekłą białaczkę szpikową za pomocą przeszczepiania szpiku kostnego (p.sz.k.). Tytuł angielski: Detection of BCR/ABL gen and Ph1 chromosome in the evaluation of treatment results in patients with chronic myeloid leukemia after bone marrow transplantation. Tytuł całości: W: II Zjazd Polskiego Towarzystwa Transplantacyjnego. Międzyzdroje, 1-3 VI 1995. Streszcz. referatów. Adres wydawniczy: [B. m., 1995] Strony: s. 95. Typ publikacji: PSZ Polskie hasła przedmiotowe: