Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: GENETIC DISEASES INBORN - DIAGNOSIS
Liczba odnalezionych rekordów: 12

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/12
Autorzy: Krzysztof Szyfter, Jadwiga Wigowska-Sowińska.
Tytuł: Congenital amusia - pathology of musical disorder.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 63, nr 1, s. 127-131, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.774.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.400
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s13353-021-00662-z

2/12
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Etyczno-moralne problemy badań prenatalnych z perspektywy lekarza genetyka.
Tytuł całości: W: Początek ludzkiego życia - bioetyczne wyzwania i zagrożenia.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Władysława Sinkiewicza i Rafała Grabowskiego.
Adres wydawniczy: Bydgoszcz : Dom Wydaw. Margrafsen, 2016
Strony: s. 99-122 [ark. wyd. 1,0], il. tab. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-65533-15-9
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/12
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M. Kolanczyk, S[igmar] Stricker, J. Hecht, P[eter] Krawitz, S[andra] C. Doelken, R[enata] Glazar, M[agdalena] Socha, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 57.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/12
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos.
Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101659

5/12
Autorzy: Violetta Krajka-Kuźniak.
Tytuł: Biologia molekularna w diagnostyce chorób genetycznych i medycynie sądowej.
Tytuł całości: W: Biologia molekularna dla farmaceutów. Pr. zbior. pod red.: Barbary Licznerskiej, Ewy Ignatowicz, Wandy Baer-Dubowskiej.
Adres wydawniczy: Poznań, 2012
Strony: s. 166-183 il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PFP
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/12
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Wybrane zagadnienia genetyki w położnictwie i ginekologii.
Tytuł całości: W: Położnictwo. T. 4. Diagnostyka biofizyczna i biochemiczna w medycynie perinatalnej.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Grzegorz H. Bręborowicz, Mirosław Wielgoś.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2012
Strony: s. 1-33, il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: PFP
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/12
Autorzy: M[arzena] Wiśniewska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artosz] Brodecki, J[acek] Richter.
Tytuł: Dysmorphology Platform - a web-based electronic system of dysmorphology consultation in Poland.
Tytuł całości: W: Prevention of Congenital Anomalies. 10th EUROCAT European Symposium. Bilbao, 10 June, 2009. Abstracts.
Adres wydawniczy: [B.m., 2009]
Strony: s. 79.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/12
Autorzy: Alina Liczbańska, Anna Woźniak, Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Techniki wykorzystywane w diagnostce molekularnej chorób jednogenowych.
Tytuł angielski: Techniques in molecular diagnostics of monogenic disorders.
Czasopismo: Now. Lek.
Szczegóły: 2006 : R. 75, nr 5, s. 486-490, bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 3.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/12
Autorzy: Magdalena Kaczmarkiewicz-Fass, Aleksandra Rajewska-Rager, Anna Leszczyńska-Rodziewicz, Magdalena Kosmowska, Joanna Hauser.
Tytuł: Opinion on psychiatric genetics.
Czasopismo: World J. Biol. Psychiatry
Szczegóły: 2005 : Vol. 6 suppl. 1, s. 378, bibliogr.
Uwagi: World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 8th World Congress of Biological Psychiatry. June 28th - July 3rd, 2005, Vienna, Austria.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/12
Autorzy: E[milia] Połczyńska-Kaniak, P[iotr] Puacz, A. Kałuba-Skotarczak, K[rzysztof] Drews.
Tytuł: The current role of prenatal ultrasonography in detection of chromosomal abnormalities.
Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 59.
Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/12
Autorzy: B[arbara] Rabska-Pietrzak, M[onika] Obara-Moszyńska, A[ndrzej] Kędzia, M[arek] Niedziela.
Tytuł: Zespół dysplazji ektodermalnej z upośledzonym wydzielaniem potu u 13-letniego chłopca - opis przypadku.
Tytuł angielski: Ectodermal dysplasia and hypohidrosis in 13-year-old boy - a case report.
Tytuł całości: W: XXVIII Ogólnopolski Zjazd Pediatrów. Rzeszów, 16-18 VI 2005.
Adres wydawniczy: [B.m., 2005]
Strony: s. 63.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/12
Autorzy: Przemysław Kądziołka, Promotor: Tadeusz Pisarski.
Tytuł: Ocena zastosowania amniopunkcji wczesnej do badań kariotypu płodów. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Evaluation of early amniopuncture using to examination of fetal karyotypes. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: [Poznań, 1998]
Strony: 61 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz.
Uwagi: Klinika Rozrodczości Instytutu Ginekologii i Położnictwa AM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu