5/26
Tytuł: The COVID-19 Host Genetics Initiative. A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Czasopismo: Nature Szczegóły: 2023 : Vol. 621, nr 7977, s. E7-E26, il. bibliogr. p-ISSN: 0028-0836 e-ISSN: 1476-4687 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/26
Autorzy: Raha Pazoki, Marijana Vujkovic, Joshua Elliott, Evangelos Evangelou, Dipender Gill, Mohsen Ghanbari, Peter J. Van der Most, Rui Climaco Pinto, Matthias Wielscher, Matthias Farlik, Verena Zuber, Robert J. de Knegt, Harold Snieder, Andre G. Uitterlinden, Julie A. Lynch, Xiyun Jiang, Saredo Said, David E. Kaplan, Kyung Min Lee, Marina Serper, Rotonya M. Carr, Philip S. Tsao, Stephen R. Atkinson, Abbas Dehghan, Ioanna Tzoulaki, Arfan Ikram, Karl-Heinz Herzig, Marjo-Riitta Jarvelin, Behrooz Z. Alizadeh, Christopher J. O'Donnell, Danish Saleheen, Benjamin F. Voight, Kyong-Mi Chang, Mark R. Thursz, Paul Elliott. Tytuł: Genome-wide association study and replication of liver enzyme loci. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2022 : Vol. 30, suppl. 1, s. 47-48. Uwagi: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Virtual Conference, 28-31 August 2021. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/26
[Aut.:] Niamh Mullins, Andreas J. Forstner, Kevin S. O'Connell et. al. [318 aut., i.a. Piotr M. Czerski, Joanna Hauser]. Tytuł: Genome-wide association study of more than 40,000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology. Czasopismo: Nat. Genet. Szczegóły: 2021 : Vol. 53, nr 6, s. 817-829, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 12.188. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50. p-ISSN: 1061-4036 e-ISSN: 1546-1718 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 41.379 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/26
Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Sangeetha Vishweswaraiah, Uppala Radhakrishna, Marzena Gajęcka. Tytuł: Further clinical, genetic and epigenetic evidence of multifaceted high myopia etiology in Polish patients. Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. Szczegóły: 2020 : Vol. 61, nr 7, s. 2674. Uwagi: ARVO 2020. ARVO Annual Meeting. Baltimore, USA, May 3-7 2020. p-ISSN: 0146-0404 e-ISSN: 1552-5783 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/26
Autorzy: Michał Kliński, Oskar Komisarek. Tytuł: Potencjalne geny predysponujące do rozwoju prognatyzmu żuchwy - przegląd piśmiennictwa. Tytuł angielski: Potential genes predisposing to the development of mandibular prognathism - a review of the literature. Czasopismo: Dent. Forum Szczegóły: 2020 : Vol. 48, nr 2, s. 102-107, tab. bibliogr, abstr. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 7. p-ISSN: 1732-0801 e-ISSN: 2300-6099 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/26
Autorzy: Justyna Dąbrowska, Barbara Biedziak, Agnieszka Lasota, Paweł P. Jagodziński, Adrianna Mostowska. Tytuł: Role of ARHGAP29 nucleotide variants in the etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate. Czasopismo: J. Med. Sci. Szczegóły: 2020 : Vol. 89, nr 2, art. e 414 [s. 1-17], tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 10. p-ISSN: 2353-9798 e-ISSN: 2353-9801 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/26
Autorzy: Erica E. Davis, Ravikumar Balasubramanian, Zachary A Kupchinsky, David L Keefe, Lacey Plummer, Kamal Khan, Błażej Męczekalski, Karen E Heath, Vanesa Lopez-Gonzalez, Mary J Ballesta-Martinez, Gomathi Margabanthu, Susan Price, James Greening, Raja Brauner, Irene Valenzuela, Ivon Cusco, Paula Fernandez-Alvarez, Margaret E Wierman, Taibo Li, Kasper Lage, Priscila Sales Barroso, Yee-Ming Chan, William F. Crowley, Nicholas Katsanis. Tytuł: TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci. Czasopismo: Hum. Mol. Genet. Szczegóły: 2020 : Vol. 29, nr 14, s. 2435-2450, il. tab. bibliogr. abstr Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.880. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 0964-6906 e-ISSN: 1460-2083 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.150 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
13/26
[Aut.] E.A. Stahl, G. Breen, A.J. Forstnerz et. al. [280 aut., i.a. Piotr M. Czerski, Joanna Hauser]. Tytuł: Genome-wide association study identifies 30 loci associated with bipolar disorder. Czasopismo: Nat. Genet. Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 5, s. 793-803, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 9.870. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50. p-ISSN: 1061-4036 e-ISSN: 1546-1718 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 27.603 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/26
Autorzy: Michał Kabza, Justyna Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Monika Udziela, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus explain known keratoconus linkage loci. Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. Szczegóły: 2019 : Vol. 60, nr 5, s. 1501-1509, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.018. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 0146-0404 e-ISSN: 1552-5783 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.470 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/26
[Aut.] A. Hinney, M. Kesselmeier, S. Jall, A.-L. Volckmar, M. Focker, J. Antel, GCAN, WTCCC3, I. M. Heid, T. W. Winkler, GIANT, S. F. Grant, EGG, Y. Guo, A. W. Bergen, W. Kaye, W. Berrettini, H. Hakonarson, Price Foundation Collaborative Group, Children's Hospital of Philadelphia/Price Foundation, B. Herpertz-Dahlmann, M. de Zwaan, W. Herzog, S. Ehrlich, S. Zipfel, K. M. Egberts, R. Adan, M. Brandys, A. van Elburg, V. Boraska Perica, C. S. Franklin, M. H. Tschop, E. Zeggini, C. M. Bulik, D. Collier, A. Scherag, T. D. Muller and J. Hebebrand [907 collaborators, i.a. Filip Rybakowski, Monika Dmitrzak-Węglarz, Andrzej Rajewski, Agnieszka Słopień, Joanna Hauser]. Tytuł: Evidence for three genetic loci involved in both anorexia nervosa risk and variation of body mass index. Czasopismo: Mol. Psychiatry Szczegóły: 2017 : Vol. 22, nr 2, s. 192-201. Uwagi: Erratum: Mol. Psychiatry 2017 Vol. 22 nr 2 s. 321-322. Doi: 10.1038/mp.2016.126 p-ISSN: 1359-4184 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
19/26
[Aut.] Gregory T. Jones, Gerard Tromp, Helena Kuivaniemi, Solveig Gretarsdottir, Annette F. Baas, Betti Giusti, et al. [119 aut., i.a. Ewa Strauss, Grzegorz Oszkinis]. Tytuł: Meta-analysis of genome-wide association studies for abdominal aortic aneurysm identifies four new disease-specific risk loci. Czasopismo: Circ. Res. Szczegóły: 2017 : Vol. 120, nr 2, s. 341-353, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.663. p-ISSN: 0009-7330 e-ISSN: 1524-4571 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 15.211 Punktacja Min. Nauki: 50.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
20/26
[Aut.] Laramie Duncan, Zeynep Yilmaz, Helena Gaspar, Raymond Walters, Jackie Goldstein, Verneri Anttila, Brendan Bulik-Sullivan, Stephan Ripke, Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Laura Thornton, Anke Hinney, Mark Daly, Patrick Sullivan, Eleftheria Zeggini, Gerome Breen, Cynthia Bulik, [220 collaborators, i.a. Monika Dmitrzak-Weglarz, Joanna Hauser, Filip Rybakowski]. Tytuł: Significant locus and metabolic genetic correlations revealed in genome-wide association study of anorexia nervosa. Czasopismo: Am. J. Psychiatry Szczegóły: 2017 : Vol. 174, nr 9, s. 850-858, il. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0002-953X e-ISSN: 1535-7228 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Polskie hasła przedmiotowe:
21/26
Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka. Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
22/26
Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, J[ose] A. Pitarque, A[ndrea] Molinari, S[halini] Jhangiani, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78. Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016. p-ISSN: 1018-4813 e-ISSN: 1476-5438 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
23/26
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] Kubicka, K[arolina] Kulińska, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Analysis of Keratoconus genetic factors within Keratoconus loci and mtDNA. Czasopismo: Acta Ophthalmol. Szczegóły: 2014 : Vol. 92, suppl. S253, abstr. 1766. Uwagi: Abstracts from the 2014 European Association for Vision and Eye Research Conference. Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
24/26
Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] M. Kubicka, M[arzena] Gajęcka. Tytuł: Comprehensive analysis of keratoconus genetic factors. Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 389. Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy. Typ publikacji: ZSZ Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
26/26
Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Jacek P. Szaflik, Jerzy Szaflik, Marzena Gajęcka. Tytuł: Metody wykorzystywane w identyfikacji genów warunkujących stożek rogówki. Tytuł angielski: Methods in keratoconus gene identification. Tytuł całości: W: XLIV Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 13-15 VI 2013. Abstrakty. Adres wydawniczy: [B.m., 2013] Strony: s. [1-2]. Uwagi: Wersja na CD-ROM. Typ publikacji: PSZ Język publikacji: PL, EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe: