logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: GENETIC LOCI
Liczba odnalezionych rekordów: 26



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/26
Autorzy: Eva C. Wiesen, Nina Ishorst, Oleg Borisov, Gabriel Cuellar Partida, Adrianna Mostowska, Augusto Rojas-Martinez, Khalid Aldhorae, Carine Carels, Iris van Rooij, Yunxuan Jiang, Xin Wang, Kerstin Ludwig, Carlo Maj, Elisabeth Mangold.
Tytuł: Largest genome-wide meta-analyses identify novel risk loci for nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 32, suppl. S1, s. 776-777 (abstr. P25.027.C).
Uwagi: Abstracts from the 56th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Glasgow, Scotland, United Kingdom, June 10-13, 2023.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/26
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.3389/fmolb.2023.1250714

3/26
Autorzy: Carolina Medina-Gomez, Benjamin H. Mullin, Alessandra Chesi, Vid Prijatelj, John P. Kemp, Chen Shochat-Carvalho, Katerina Trajanoska, Carol Wang, Raimo Joro, Tavia E. Evans, Katharina E. Schraut, Ruifang Li-Gao, Tarunveer S. Ahluwalia, M. Carola Zillikens, Kun Zhu, Dennis O. Mook-Kanamori, Daniel S. Evans, Maria Nethander, Maria J. Knol, Gudmar Thorleifsson, Ivana Prokic, Babette Zemel, Linda Broer, Fiona E. McGuigan, Natasja M. van Schoor, Sjur Reppe, Mikołaj A. Pawlak, Stuart H. Ralston, Nathalie van der Velde, Mattias Lorentzon, Kari Stefansson, Hieab H.H. Adams, Scott G. Wilson, M. Arfan Ikram, John P. Walsh, Timo A. Lakka, Kaare M. Gautvik, James F. Wilson, Eric S. Orwoll, Cornelia M. van Duijn, Klaus Bønnelykke, Andre G. Uitterlinden, Unnur Styrkarsdottir, Kristina E. Akesson, Timothy D. Spector, Jonathan H. Tobias, Claes Ohlsson, Janine F. Felix, Hans Bisgaard, Struan F.A. Grant, J. Brent Richards, David M. Evans, Bram van der Eerden, Jeroen van de Peppel, Cheryl Ackert-Bicknell, David Karasik, Erika Kague, Fernando Rivadeneira.
Tytuł: Bone mineral density loci specific to the skull portray potential pleiotropic effects on craniosynostosis.
Czasopismo: Commun. Biol.
Szczegóły: 2023 : Vol. 6, art. 691 [s. 1-12], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.269.
e-ISSN: 2399-3642

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.900
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s42003-023-04869-0

4/26
Autorzy: Eva C. Wiesen, Nina Ishorst, Oleg Borisov, Adrianna Mostowska, Augusto Rojas-Martinez, Khalid Aldhorae, Carine Carels, Iris VanRooij, Yunxuan Jiang, Xin Wang, Kerstin Ludwig, Carlo Maj, Elisabeth Mangold.
Tytuł: Largest genome-wide meta-analyses identify novel risk loci for nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate.
Tytuł całości: W: ESHG 2023 - European Human Genetics Conference. Hybrid Conference, Glasgow, United Kingdom, June 10-13, 2023.
Adres wydawniczy: [B.m., 2023]
Strony: abstr. P25.027.C, il. bibliogr.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

5/26
Tytuł: The COVID-19 Host Genetics Initiative. A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19.
Czasopismo: Nature
Szczegóły: 2023 : Vol. 621, nr 7977, s. E7-E26, il. bibliogr.
p-ISSN: 0028-0836
e-ISSN: 1476-4687

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1038/s41586-023-06355-3

6/26
Autorzy: Raha Pazoki, Marijana Vujkovic, Joshua Elliott, Evangelos Evangelou, Dipender Gill, Mohsen Ghanbari, Peter J. Van der Most, Rui Climaco Pinto, Matthias Wielscher, Matthias Farlik, Verena Zuber, Robert J. de Knegt, Harold Snieder, Andre G. Uitterlinden, Julie A. Lynch, Xiyun Jiang, Saredo Said, David E. Kaplan, Kyung Min Lee, Marina Serper, Rotonya M. Carr, Philip S. Tsao, Stephen R. Atkinson, Abbas Dehghan, Ioanna Tzoulaki, Arfan Ikram, Karl-Heinz Herzig, Marjo-Riitta Jarvelin, Behrooz Z. Alizadeh, Christopher J. O'Donnell, Danish Saleheen, Benjamin F. Voight, Kyong-Mi Chang, Mark R. Thursz, Paul Elliott.
Tytuł: Genome-wide association study and replication of liver enzyme loci.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2022 : Vol. 30, suppl. 1, s. 47-48.
Uwagi: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Virtual Conference, 28-31 August 2021.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438

Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

7/26
Autorzy: Miguel Verbitsky, Priya Krithivasan, Ekaterina Baturina, Atlas Khan, Sarah E. Graham, Maddalena Marasa, Hyunwoo Kim, Tze Y. Lim, Patricia L. Weng, Elena Sanchez-Rodríguez, Adele Mitrotti, Dina F. Ahram, Francesca Zanoni, David Fasel, Rik Westland, Matthew G. Sampson, David Y. Zhang, Monica Bodria, Byum Hee Kil, Shirlee Shril, Loreto Gesualdo, Fabio Torri, Francesco Scolari, Claudia Izzi, Joanna A.E. van Wijk, Marijan Saraga, Domenico Santoro, Giovanni Conti, David E. Barton, Mark G. Dobson, Prem Puri, Susan L. Furth, Bradley A. Warady, Isabella Pisani, Enrico Fiaccadori, Landino Allegri, Maria Ludovica Degl'Innocenti, Giorgio Piaggio, Shumyle Alam, Dariusz Giezowski, Gianluigi Zaza, Pasquale Esposito, Fangming Lin, Ana Cristina Simoes-e-Silva, Andrzej Brodkiewicz, Dorota Drozdz, Katarzyna Zachwieja, Monika Miklaszewska, Maria Szczepańska, Piotr Adamczyk, Marcin Tkaczyk, Daria Tomczyk, Przemysław Sikora, Małgorzata Mizerska-Wasiak, Grażyna Krzemień, Agnieszka Szmigielska, Marcin Zaniew, V. J. Lozanovski, Zoran Gucev, Iuliana Ionita-Laza, Ian B. Stanaway, David R. Crosslin, Craig S. Wong, Friedheim Hildebrandt, Jonathan Barasch, Eimear E. Kenny, Ruth J.F. Loos, Brynn Levy, Gian Marco Ghiggeri, Hakon Hakonarson, Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk, John M. Darlow, Velibor Tasic, Cristen Willer, Krzysztof Kiryluk, Simone Sanna-Cherchi, Cathy Mendelsohn, Ali G. Gharavi.
Tytuł: Copy number variant analysis and genome-wide association study identify loci with large effect for vesicoureteral reflux.
Czasopismo: J. Am. Soc. Nephrol.
Szczegóły: 2021 : Vol. 32, s. 805-820, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 4.993. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 1046-6673
e-ISSN: 1533-3450

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.978
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
DOI: 10.1681/ASN.2020050681

8/26
[Aut.:] Niamh Mullins, Andreas J. Forstner, Kevin S. O'Connell et. al. [318 aut., i.a. Piotr M. Czerski, Joanna Hauser].
Tytuł: Genome-wide association study of more than 40,000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology.
Czasopismo: Nat. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 53, nr 6, s. 817-829, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 12.188. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 1061-4036
e-ISSN: 1546-1718

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 41.379
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41588-021-00857-4

    9/26
    Autorzy: Joanna Świerkowska, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Sangeetha Vishweswaraiah, Uppala Radhakrishna, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Further clinical, genetic and epigenetic evidence of multifaceted high myopia etiology in Polish patients.
    Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 61, nr 7, s. 2674.
    Uwagi: ARVO 2020. ARVO Annual Meeting. Baltimore, USA, May 3-7 2020.
    p-ISSN: 0146-0404
    e-ISSN: 1552-5783

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/26
    Autorzy: Michał Kliński, Oskar Komisarek.
    Tytuł: Potencjalne geny predysponujące do rozwoju prognatyzmu żuchwy - przegląd piśmiennictwa.
    Tytuł angielski: Potential genes predisposing to the development of mandibular prognathism - a review of the literature.
    Czasopismo: Dent. Forum
    Szczegóły: 2020 : Vol. 48, nr 2, s. 102-107, tab. bibliogr, abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 7.
    p-ISSN: 1732-0801
    e-ISSN: 2300-6099

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.20883/df.2020.16

    11/26
    Autorzy: Justyna Dąbrowska, Barbara Biedziak, Agnieszka Lasota, Paweł P. Jagodziński, Adrianna Mostowska.
    Tytuł: Role of ARHGAP29 nucleotide variants in the etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate.
    Czasopismo: J. Med. Sci.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 89, nr 2, art. e 414 [s. 1-17], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 10.
    p-ISSN: 2353-9798
    e-ISSN: 2353-9801

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.20883/medical.e414

    12/26
    Autorzy: Erica E. Davis, Ravikumar Balasubramanian, Zachary A Kupchinsky, David L Keefe, Lacey Plummer, Kamal Khan, Błażej Męczekalski, Karen E Heath, Vanesa Lopez-Gonzalez, Mary J Ballesta-Martinez, Gomathi Margabanthu, Susan Price, James Greening, Raja Brauner, Irene Valenzuela, Ivon Cusco, Paula Fernandez-Alvarez, Margaret E Wierman, Taibo Li, Kasper Lage, Priscila Sales Barroso, Yee-Ming Chan, William F. Crowley, Nicholas Katsanis.
    Tytuł: TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.
    Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 29, nr 14, s. 2435-2450, il. tab. bibliogr. abstr
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.880. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 0964-6906
    e-ISSN: 1460-2083

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.150
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1093/hmg/ddaa120

    13/26
    [Aut.] E.A. Stahl, G. Breen, A.J. Forstnerz et. al. [280 aut., i.a. Piotr M. Czerski, Joanna Hauser].
    Tytuł: Genome-wide association study identifies 30 loci associated with bipolar disorder.
    Czasopismo: Nat. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 5, s. 793-803, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 9.870. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 1061-4036
    e-ISSN: 1546-1718

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 27.603
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41588-019-0397-8

    14/26
    Autorzy: Hunna J. Watson, Zeynep Yilmaz, Laura M. Thornton, Christopher Hubel, Jonathan R. I. Coleman, Helena A. Gaspar, Julien Bryois, Anke Hinney, Virpi M. Leppa, Manuel Mattheisen, Sarah E. Medland, Stephan Ripke, Shuyang Yao, Paola Giusti-Rodríguez, Ken B. Hanscombe, Kirstin L. Purves Purves, Roger A. H. Adan Adan, Lars Alfredsson, Tetsuya Ando, Ole A. Andreassen, Jessica H. Baker, Wade H. Berrettini, Ilka Boehm, Claudette Boni, Vesna Boraska Perica, Katharina Buehren, Roland Burghardt, Matteo Cassina, Sven Cichon, Maurizio Clementi, Roger D. Cone, Philippe Courtet, Scott Crow, James J. Crowley, Unna N. Danner, Oliver S. P. Davis, Martina de Zwaan, George Dedoussis, Daniela Degortes, Janiece E. DeSocio, Danielle M. Dick, Dimitris Dikeos, Christian Dina, Monika Dmitrzak-Węglarz, Elisa Docampo, Laramie E. Duncan, Karin Egberts, Stefan Ehrlich, Georgia Escaramís, Tonu Esko, Xavier Estivill, Anne Farmer, Angela Favaro, Fernando Fernández-Aranda, Manfred M. Fichter, Krista Fischer, Manuel Focker, Lenka Foretova, Andreas J. Forstner, Monica Forzan, Christopher S. Franklin, Steven Gallinger, Ina Giegling, Johanna Giuranna, Fragiskos Gonidakis, Philip Gorwood, Monica Gratacos Mayora, Sebastien Guillaume, Yiran Guo, Hakon Hakonarson, Konstantinos Hatzikotoulas, Joanna Hauser, Johannes Hebebrand, Sietske G. Helder, Stefan Herms, Beate Herpertz-Dahlmann, Wolfgang Herzog, Laura M. Huckins, James I. Hudson, Hartmut Imgart, Hidetoshi Inoko, Vladimir Janout, Susana Jimenez-Murcia, Antonio Julia, Gursharan Kalsi, Deborah Kaminska, Jaakko Kaprio, Leila Karhunen, Andreas Karwautz, Martien J. H. Kas, James L. Kennedy, Anna Keski-Rahkonen, Kirsty Kiezebrink, Youl-Ri Kim, Lars Klareskog, Kelly L. Klump, Gun Peggy S. Knudsen, Maria C. La Via, Stephanie Le Hellard, Robert D. Levitan, Dong Li, Lisa Lilenfeld, Bochao Danae Lin, Jolanta Lissowska, Jurjen Luykx, Pierre J. Magistretti, Mario Maj, Katrin Mannik, Sara Marsal, Christian R. Marshall, Morten Mattingsdal, Sara McDevitt, Peter McGuffin, Andres Metspalu, Ingrid Meulenbelt, Nadia Micali, Karen Mitchell, Alessio Maria Monteleone, Palmiero Monteleone, Melissa A. Munn-Chernoff, Benedetta Nacmias, Marie Navratilova, Ioanna Ntalla, Julie K. O'Toole, Roel A. Ophoff, Leonid Padyukov, Aarno Palotie, Jacques Pantel, Hana Papezova, Dalila Pinto, Raquel Rabionet, Anu Raevuori, Nicolas Ramoz, Ted Reichborn-Kjennerud, Valdo Ricca, Samuli Ripatti, Franziska Ritschel, Marion Roberts, Alessandro Rotondo, Dan Rujescu, Filip Rybakowski, Paolo Santonastaso, Andre Scherag, Stephen W. Scherer, Ulrike Schmidt, Nicholas J. Schork, Alexandra Schosser, Jochen Seitz, Lenka Slachtova, P. Eline Slagboom, Margarita C. T. Slof-Op 't Landt, Agnieszka Słopień, Sandro Sorbi, Beata Świątkowska, Jin P. Szatkiewicz, Ioanna Tachmazidou, Elena Tenconi, Alfonso Tortorella, Federica Tozzi, Janet Treasure, Artemis Tsitsika, Marta Tyszkiewicz-Nwafor, Konstantinos Tziouvas, Annemarie A. van Elburg, Eric F. van Furth, Gudrun Wagner, Esther Walton, Elisabeth Widen, Eleftheria Zeggini, Stephanie Zerwas, Stephan Zipfel, Andrew W. Bergen, Joseph M. Boden, Harry Brandt, Steven Crawford, Katherine A. Halmi, L. John Horwood, Craig Johnson, Allan S. Kaplan, Walter H. Kaye, James E. Mitchell, Catherine M. Olsen, John F. Pearson, Nancy L. Pedersen, Michael Strober, Thomas Werge, David C. Whiteman, D. Blake Woodside, Garret D. Stuber, Scott Gordon, Jakob Grove, Anjali K. Henders, Anders Jureus, Katherine M. Kirk, Janne T. Larsen, Richard Parker, Liselotte Petersen, Jennifer Jordan, Martin Kennedy, Grant W. Montgomery, Tracey D. Wade, Andreas Birgegard, Paul Lichtenstein, Claes Norring, Mikael Landen, Nicholas G. Martin, Preben Bo Mortensen, Patrick F. Sullivan, Gerome Breen, Cynthia M. Bulik.
    Tytuł: Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa.
    Czasopismo: Nat. Genet.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 51, nr 8, s. 1207-1214, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 9.870. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 1061-4036
    e-ISSN: 1546-1718

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 27.603
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41588-019-0439-2

    15/26
    Autorzy: Michał Kabza, Justyna Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Monika Udziela, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus explain known keratoconus linkage loci.
    Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 60, nr 5, s. 1501-1509, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.018. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 0146-0404
    e-ISSN: 1552-5783

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.470
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1167/iovs.18-25916

    16/26
    Autorzy: Ahmad Vaez, Urmo Vosa, Maria G. Stathopoulou, Paul S. de Vries, Bram P. Prins, Peter J. Van der Most, Toshiko Tanaka, Elnaz Naderi, Lynda M. Rose, Ying Wu, Robert Karlsson, Maja Barbalic, Honghuang Lin, Rene Pool, Gu Zhu, Aurelien Mace, Carlo Sidore, Stella Trompet, Massimo Mangino, Maria Sabater-Lleal, John P. Kemp, Ali Abbasi, Tim Kacprowski, Niek Verweij, Albert V. Smith, Tao Huang, Carola Marzi, Mary F. Feitosa, Kurt K. Lohman, Marcus E. Kleber, Yuri Milaneschi, Christian Mueller, Mahmudul Huq, Efthymia Vlachopoulou, Leo-Pekka Lyytikainen, Christopher Oldmeadow, Joris Deelen, Markus Perola, Jing Hua Zhao, Bjarke Feenstra, Marzyeh Amini, Jari Lahti, Katharina E. Schraut, Myriam Fornage, Bhoom Suktitipat, Wei-Min Chen, Xiaohui Li, Teresa Nutile, Giovanni Malerba, Jian’an Luan, Tom Bak, Nicholas Schork, Fabiola Del Greco M., Elisabeth Thiering, Anubha Mahajan, Riccardo E. Marioni, Evelin Mihailov, Joel Eriksson, Ayse Bilge Ozel, Weihua Zhang, Maria Nethander, Yu-Ching Cheng, Stella Aslibekyan, Wei Ang, Ilaria Gandin, Loic Yengo, Laura Portas, Charles Kooperberg, Edith Hofer, Kumar B. Rajan, Claudia Schurmann, Wouter den Hollander, Tarunveer S. Ahluwalia, Jing Zhao, Harmen H.M. Draisma, Ian Ford, Nicholas Timpson, Alexander Teumer, Hongyan Huang, Simone Wahl, YongMei Liu, Jie Huang, Hae-Won Uh, Frank Geller, Peter K. Joshi, Lisa R. Yanek, Elisabetta Trabetti, Benjamin Lehne, Diego Vozzi, Marie Verbanck, Ginevra Biino, Yasaman Saba, Ingrid Meulenbelt, Jeff R. O'Connell, Markku Laakso, Franco Giulianini, Patrik K.E. Magnusson, Christie M. Ballantyne, Jouke Jan Hottenga, Grant W. Montgomery, Fernando Rivadineira, Rico Rueedi, Maristella Steri, Karl-Heinz Herzig, David J. Stott, Cristina Menni, Mattias Franberg, Beate St. Pourcain, Stephan B. Felix, Tune H. Pers, Stephan J.L. Bakker, Peter Kraft, Annette Peters, Dhananjay Vaidya, Graciela Delgado, Johannes H. Smit, Vera Grosmann, Juha Sinisalo, Ilkka Seppala, Stephen R. Williams, Elizabeth G. Holliday, Matthijs Moed, Claudia Langenberg, Katri Raikkonen, Jingzhong Ding, Harry Campbell, Michele M. Sale, Yii-Der I. Chen, Alan L. James, Daniela Ruggiero, Nicole Soranzo, Catharina A. Hartman, Erin N. Smith, Gerald S. Berenson, Christian Fuchsberger, Dena Hernandez, Carla M.T. Tiesler, Vilmantas Giedraitis, David Liewald, Krista Fischer, Dan Mellstrom, Anders Larsson, Yunmei Wang, William R. Scott, Matthias Lorentzon, John Beilby, Kathleen A. Ryan, Craig E. Pennell, Dragana Vuckovic, Beverly Balkau, Maria Pina Concas, Reinhold Schmidt, Carlos F. Mendes de Leon, Erwin P. Bottinger, Margreet Kloppenburg, Lavinia Paternoster, Michael Boehnke, A.W. Musk, Gonneke Willemsen, David M. Evans, Pamela A.F. Madden, Mika Kahonen, Zoltan Kutalik, Magdalena Zoledziewska, Ville Karhunen, Stephen B. Kritchevsky, Naveed Sattar, Genevieve Lachance, Robert Clarke, Tamara B. Harris, Olli T. Raitakari, John R. Attia, Diana van Heemst, Eero Kajantie, Rossella Sorice, Giovanni Gambaro, Robert A. Scott, Andrew A. Hicks, Luigi Ferrucci, Marie Standl, Cecilia M. Lindgren, John M. Starr, Magnus Karlsson, Lars Lind, Jun Z. Li, John C. Chambers, Trevor A. Mori, Eco J.C.N. de Geus, Andrew C. Heath, Nicholas G. Martin, Juha Auvinen, Brendan M. Buckley, Anton J.M. de Craen, Melanie Waldenberger, Konstantin Strauch, Thomas Meitinger, Rodney J. Scott, Mark McEvoy, Marian Beekman, Cristina Bombieri, Paul M. Ridker, Karen L. Mohlke, Nancy L. Pedersen, Alanna C. Morrison, Dorret I. Boomsma, John B. Whitfield, David P. Strachan, Albert Hofman, Peter Vollenweider, Francesco Cucca, Marjo-Riitta Jarvelin, J. Wouter Jukema, Tim D. Spector, Anders Hamsten, Tanja Zeller, Andre G. Uitterlinden, Matthias Nauck, Vilmundur Gudnason, Lu Qi, Harald Grallert, Ingrid B. Borecki, Jerome I. Rotte, Winfried Marz, Philipp S. Wild, Marja-Liisa Lokki, Michael Boyle, Veikko Salomaa, Mads Melbye, Johan G. Eriksson, James F. Wilson, Brenda W.J.H. Penninx, Diane M. Becker, Bradford B. Worrall, Greg Gibson, Ronald M. Krauss, Marina Ciullo, Gianluigi Zaza, Nicholas J. Wareham, Albertine J. Oldehinkel, Lyle J. Palmer, Sarah S. Murray, Peter P. Pramstaller, Stefania Bandinelli, Joachim Heinrich, Erik Ingelsson, Ian J. Deary, Reedik Magi, Liesbeth Vandenput, Pim van der Harst, Karl C. Desch, Jaspal S. Kooner, Claes Ohlsson, Caroline Hayward, Terho Lehtimaki, Alan R. Shuldiner, Donna K. Arnett, Lawrence J. Beilin, Antonietta Robino, Philippe Froguel, Mario Pirastu, Tine Jess, Wolfgang Koenig, Ruth J.F. Loos, Denis A. Evans, Helena Schmidt, George Davey Smith, P. Eline Slagboom, Gudny Eiriksdottir, Andrew P. Morris, Bruce M. Psaty, Russell P. Tracy, Ilja M. Nolte, Eric Boerwinkle, Sophie Visvikis-Siest, Alex P. Reiner, Myron Gross, Joshua C. Bis, Lude Franke, Oscar H. Franco, Emelia J. Benjamin, Daniel I. Chasman, Josee Dupuis, Harold Snieder, Abbas Dehghan, Behrooz Z. Alizadeh.
    Tytuł: Genome analyses of >200,000 individuals identify 58 loci for chronic inflammation and highlight pathways that link inflammation and complex disorders.
    Czasopismo: Am. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 103, nr 5, s. 691-706, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 3.848.
    p-ISSN: 0002-9297
    e-ISSN: 1537-6605

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 9.924
    Punktacja Min. Nauki: 45.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.09.009

    17/26
    Autorzy: Monica Abreu-Głowacka, Eliza Michalak, Czesław Żaba.
    Tytuł: La utilidad del polimorfismo bialélico de deleción/inserción en genética forense.
    Tytuł całości: W: CUBA FORENSE 2018. Congreso Internacional de Medicina Forense. Programa. La Habana, Cuba, 22-26 X 2018.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
    Strony: s. 174-175 (abstr. VIII.3).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: ES
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/26
    [Aut.] A. Hinney, M. Kesselmeier, S. Jall, A.-L. Volckmar, M. Focker, J. Antel, GCAN, WTCCC3, I. M. Heid, T. W. Winkler, GIANT, S. F. Grant, EGG, Y. Guo, A. W. Bergen, W. Kaye, W. Berrettini, H. Hakonarson, Price Foundation Collaborative Group, Children's Hospital of Philadelphia/Price Foundation, B. Herpertz-Dahlmann, M. de Zwaan, W. Herzog, S. Ehrlich, S. Zipfel, K. M. Egberts, R. Adan, M. Brandys, A. van Elburg, V. Boraska Perica, C. S. Franklin, M. H. Tschop, E. Zeggini, C. M. Bulik, D. Collier, A. Scherag, T. D. Muller and J. Hebebrand [907 collaborators, i.a. Filip Rybakowski, Monika Dmitrzak-Węglarz, Andrzej Rajewski, Agnieszka Słopień, Joanna Hauser].
    Tytuł: Evidence for three genetic loci involved in both anorexia nervosa risk and variation of body mass index.
    Czasopismo: Mol. Psychiatry
    Szczegóły: 2017 : Vol. 22, nr 2, s. 192-201.
    Uwagi: Erratum: Mol. Psychiatry 2017 Vol. 22 nr 2 s. 321-322. Doi: 10.1038/mp.2016.126
    p-ISSN: 1359-4184

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/mp.2016.71

    19/26
    [Aut.] Gregory T. Jones, Gerard Tromp, Helena Kuivaniemi, Solveig Gretarsdottir, Annette F. Baas, Betti Giusti, et al. [119 aut., i.a. Ewa Strauss, Grzegorz Oszkinis].
    Tytuł: Meta-analysis of genome-wide association studies for abdominal aortic aneurysm identifies four new disease-specific risk loci.
    Czasopismo: Circ. Res.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 120, nr 2, s. 341-353, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 6.663.
    p-ISSN: 0009-7330
    e-ISSN: 1524-4571

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 15.211
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.116.308765

    20/26
    [Aut.] Laramie Duncan, Zeynep Yilmaz, Helena Gaspar, Raymond Walters, Jackie Goldstein, Verneri Anttila, Brendan Bulik-Sullivan, Stephan Ripke, Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Laura Thornton, Anke Hinney, Mark Daly, Patrick Sullivan, Eleftheria Zeggini, Gerome Breen, Cynthia Bulik, [220 collaborators, i.a. Monika Dmitrzak-Weglarz, Joanna Hauser, Filip Rybakowski].
    Tytuł: Significant locus and metabolic genetic correlations revealed in genome-wide association study of anorexia nervosa.
    Czasopismo: Am. J. Psychiatry
    Szczegóły: 2017 : Vol. 174, nr 9, s. 850-858, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0002-953X
    e-ISSN: 1535-7228

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1176/appi.ajp.2017.16121402

    21/26
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2016.130

    22/26
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, J[ose] A. Pitarque, A[ndrea] Molinari, S[halini] Jhangiani, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/26
    Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] Kubicka, K[arolina] Kulińska, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Analysis of Keratoconus genetic factors within Keratoconus loci and mtDNA.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 92, suppl. S253, abstr. 1766.
    Uwagi: Abstracts from the 2014 European Association for Vision and Eye Research Conference.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2014.1766.x

    24/26
    Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] M. Kubicka, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Comprehensive analysis of keratoconus genetic factors.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 389.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    25/26
    Autorzy: Francesco Scolari, Simone Sanna-Cherchi, Murim Choi, Miguel Verbitsky, Dawid Fasel, Sneh Lata, Sindhuri Prakash, Samantha Shapiro, Clara Fishman, Samantha Shapiro, Clara Fischman, Holly J. Snyder, Gerald Appel, Claudia Izzi, Battista Fabio Viola, Nadia Dallera, Lucia Del Vecchio, Cristina Barlassina, Erika Salvi, Francesca Eleonora Bertinetto, Antonio Amoroso, Silvana Savoldi, Marcella Rocchietti, Alessandro Amore, Licia Peruzzi, Rosanna Coppo, Maurizio Salvadori, Pietro Ravani, Riccardo Magistroni, Gian Marco Ghiggeri, Gianluca Caridi, Monica Bodria, Francesca Lugani, Landino Allegri, Marco Delsante, Mariarosa Maiorana, Andrea Magnano, Giovanni Frasca, Emanuela Boer, Giuliano Boscutti, Claudio Ponticelli, Renzo Mignani, Carmelita Marcantoni, Domenico Di Landro, Domenico Santoro, Antonello Pani, Rosaria Polci, Sandro Feriozzi, Silvana Chicca, Marco Galliani, Maddalena Gigante, Loreto Gesualdo, Pasquale Zamboli, Giovanni Giorgio Battaglia, Maurizio Garozzo, Dita Maixnerova, Vladimir Tesar, Frank Eitner, Thomas Rauen, Jurgen Floege, Tibor Kovacs, Judit Nagy, Krzysztof Mucha, Leszek Pączek, Marcin Zaniew, Małgorzata Mizerska-Wasiak, Maria Roszkowska-Blaim, Krzysztof Pawlaczyk, Daniel Gale, Jonathan Barratt, Lise Thibaudin, Francois Berthoux, Guillaume Canaud, Anne Boland, Marie Metzger, Ulf Panzer, Hitoshi Suzuki, Shin Gotto, Ichiei Narita, Yasar Caliskan, Jingyuan Xie, Ping Hou, Nan Chen, Hong Zhang, Robert J. Wyatt, Jan Novak, Bruce A. Julian, John Feehally, Benedicte Stengel, Daniele Cusi, Richard P. Lifton, Ali G. Gharavi.
    Tytuł: Discovery of new risk loci for IgA nephropathy implicates genes involved in immunity against intestinal pathogens.
    Czasopismo: Nat. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 46, nr 11, s. 1187-1196, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1061-4036
    e-ISSN: 1546-1718

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 29.352
    Punktacja Min. Nauki: 50.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1038/ng.3118

    26/26
    Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Jacek P. Szaflik, Jerzy Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Metody wykorzystywane w identyfikacji genów warunkujących stożek rogówki.
    Tytuł angielski: Methods in keratoconus gene identification.
    Tytuł całości: W: XLIV Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 13-15 VI 2013. Abstrakty.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
    Strony: s. [1-2].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu