logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: GENETIC TESTING
Liczba odnalezionych rekordów: 38



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/38
Autorzy: Joanna Kinga Ponińska, Weronika Pelczar-Płachta, Agnieszka Pollak, Katarzyna Jończyk-Potoczna, Grażyna Truszkowska, Ilona Michałowska, Emilia Szafran, Zofia T. Bilińska, Waldemar Bobkowski, Rafał Płoski.
Tytuł: Double heterozygous pathogenic variants in the LOX and PKD1 genes in a 5-year-old patient with thoracic aortic aneurysm and polycystic kidney disease.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 11, art. 1983 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes14111983

    2/38
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Genetyka w okulistyce.
    Tytuł całości: W: Okulistyka.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski.
    Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2023
    Strony: s. 325-333, il. bibliogr.
    Informacje o wydaniu: Wyd. 2
    p-ISBN: 978-83-67447-38-6

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/38
    Tytuł: Nowe szanse w terapii chorób rzadkich.
    Czasopismo: Kurier Med.
    Szczegóły: 2023, nr 1, s. 58-61, il.
    Uwagi: W debacie udział wzięli m.in.: Irena Wojsyk-Banaszak.
    p-ISSN: 2657-8085

    Typ publikacji: PG
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/38
    Tytuł: Efekty będą widoczne już za kilka miesięcy. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
    Czasopismo: Świat Lek.
    Szczegóły: 2022, nr 6, s. 56-57, il.
    p-ISSN: 1899-9069

    Typ publikacji: PW
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/38
    Autorzy: I[gnace] Vergote, A[ntonio] Gonzalez-Martin, I[sabelle] Ray-Coquard, P. Harter, N[icoletta] Colombo, P. Pujol, D[omenica] Lorusso, M[ansoor] R. Mirza, B. Brasiuniene, R[adosław] Mądry, J. D. Brenton, M. G. E. M. Ausem, R. Büttne, D. Lambrecht.
    Tytuł: European experts consensus: BRCA/homologous recombination deficiency testing in first-line ovarian cancer.
    Czasopismo: Ann. Oncol.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 33, nr 3, s. 276-287, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 14.027.
    p-ISSN: 0923-7534

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 50.500
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.annonc.2021.11.013

    6/38
    Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz.
    Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV.
    Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med.
    Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645.
    e-ISSN: 2324-9269

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/mgg3.2062

    7/38
    Autorzy: Radosław Mądry.
    Tytuł: Jaka jest rola badań genetycznych u chorych na raka jajnika?
    Tytuł całości: W: Leczenie systemowe chorych na nowotwory ginekologiczne.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Marka Z. Wojtukiewicza i Mariusza Bidzińskiego.
    Adres wydawniczy: Gdańsk : Wydaw. AsteriaMed, 2022
    Strony: s. 150-155, bibliogr. przy rozdz.
    p-ISBN: 978-83-66801-41-7

    Seria: Eksperci odpowiadają na pytania lekarzy praktyków.
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    8/38
    Tytuł: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską].
    Czasopismo: Świat Lek.
    Szczegóły: 2022, nr 1, s. 52-53, il.
    p-ISSN: 1899-9069

    Typ publikacji: PW
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/38
    Autorzy: Joanna Sobocińska, Tomasz Kolenda, Anna Teresiak, Natalia Badziąg-Leśniak, Magda Kopczyńska, Kacper Guglas, Anna Przybyła, Violetta Filas, Elżbieta Bogajewska-Ryłko, Katarzyna Lamperska, Andrzej Mackiewicz.
    Tytuł: Diagnostics of mutations in MMR/EPCAM genes and their role in the treatment and care of patients with Lynch syndrome.
    Czasopismo: Diagnostics (Basel)
    Szczegóły: 2020 : Vol. 10, nr 10, art. 786 [s.1-21], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.560. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2075-4418

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.706
    Punktacja Min. Nauki: 70.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/diagnostics10100786

    10/38
    Autorzy: Magdalena Bosak, Anna Sułek, Maria Łukasik, Amadeusz Żak, Agnieszka Słowik, Anetta Lasek-Bal.
    Tytuł: Genetic testing and the phenotype of Polish patients with Unverricht-Lundborg disease (EPM1) - a cohort study.
    Czasopismo: Epilepsy Behav.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 112, art. 107439 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
    p-ISSN: 1525-5050
    e-ISSN: 1525-5069

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1016/j.yebeh.2020.107439

    11/38
    [Aut.] Pedro Marques, Francisca Caimari, Laura C. Hernandez-Ramirez, David Collier, Donato Iacovazzo, Amy Ronaldson, Kesson Magid, Chung Thong Lim, Karen Stals, Sian Ellard, Ashley B. Grossman, Marta Korbonits, FIPA Consortium [i.a. Marek Niedziela].
    Tytuł: Significant benefits of AIP testing and clinical screening in familial isolated and young-onset pituitary tumors.
    Czasopismo: J. Clin. Endocrinol. Metab.
    Szczegóły: 2020 : Vol. 105, nr 6, s. e2247-e2260, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0021-972X
    e-ISSN: 1945-7197

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1210/clinem/dgaa040

    12/38
    Autorzy: Richard Gallon, Barbara Muhlegger, Soren-Sebastian Wenzel, Harsh Sheth, Christine Hayes, Stefan Aretz, Karin Dahan, William Foulkes, Christian P. Kratz, Tim Ripperger, Amedeo A. Azizi, Hagit Baris Feldman, Anne-Laure Chong, Ugur Demirsoy, Benoit Florkin, Thomas Imschweiler, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Stephan Lobitz, Michaela Nathrath, Hans-Jurgen Pander, Vanesa Perez-Alonso, Claudia Perne, Iman Ragab, Thorsten Rosenbaum, Daniel Rueda, Markus G. Seidel, Manon Suerink, Julia Taeubner, Stefanie-Yvonne Zimmermann, Johannes Zschocke, Gillian M. Borthwick, John Burn, Michael S. Jackson, Mauro Santibanez-Koref, Katharina Wimmer.
    Tytuł: A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes.
    Czasopismo: Hum. Mutat.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 40, nr 5, s. 649-655, il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 1059-7794
    e-ISSN: 1098-1004

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.124
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1002/humu.23721

    13/38
    Autorzy: Kornelia Droździok, Monica Abreu-Głowacka, Marzanna Ciesielka, Marcin Tomsia.
    Tytuł: Trudności opiniodawcze w ustalaniu ojcostwa spowodowane wystąpieniem mutacji.
    Tytuł całości: W: XVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii "Medycyna sądowa i diagnostyka - wspólnota celów, synergia efektów". Lublin, 18-20 IX 2019. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Lublin, 2019
    Strony: s. 147.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    14/38
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Badania genetyczne w jaskrze - aktualne możliwości.
    Tytuł angielski: Genetic investigations in glaucoma - current possibilities.
    Czasopismo: OphthaTherapy
    Szczegóły: 2018 : Vol. 5, nr 1, s. 16-20, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2353-7175
    e-ISSN: 2543-9987

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.24292/01.OT.310318.03

    15/38
    Autorzy: Agnieszka Żok, Ewa Baum.
    Tytuł: Eugenics in the Polish context: from racial hygiene to new genetics.
    Tytuł całości: W: Understanding Central Europe.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Marcin Moskalewicz, Wojciech Przybylski.
    Adres wydawniczy: Abingdon; New York : Routledge, 2018
    Strony: s. 490-497 [ark. wyd. 0,6], bibliogr.
    p-ISBN: 978-0-415-79159-5
    e-ISBN: 978-1-315-15773-3

    Seria: BASEES/Routledge series on Russian and East European studies. [nr ]115.
    Typ publikacji: ZFP
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 75.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    16/38
    Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński.
    Tytuł: Genetyka w okulistyce.
    Tytuł całości: W: Okulistyka.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski.
    Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2018
    Strony: s. 305-314 [ark. wyd. 1,2], il.
    p-ISBN: 978-83-65835-89-5

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    17/38
    Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn.
    Tytuł: Padaczka uwarunkowana genetycznie.
    Tytuł całości: W: Padaczka. Etiologia.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
    Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018
    Strony: s. 5-24 [ ark. wyd. 1,1], tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5550-4

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    18/38
    Autorzy: Grażyna Jarząbek-Bielecka, Rafał Czepczyński, Magdalena Pisarska-Krawczyk, Witold Kędzia, Paulina Wojtyła-Buciora.
    Tytuł: Problem hypogonadyzmu ze szczególnym uwzględnieniem problemu u dziewcząt.
    Tytuł angielski: The problem of hypogonadism with particular focus on hypogonadism in girls.
    Czasopismo: Med. Rodz.
    Szczegóły: 2018 : R. 21, nr 1, s. 58-63, il. tab. bibliogr. summ.
    p-ISSN: 1505-3768
    e-ISSN: 1731-2523

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 7.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    19/38
    Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela.
    Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development.
    Czasopismo: Horm. Res. Paediatr.
    Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570.
    Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018.
    p-ISSN: 1663-2818
    e-ISSN: 1663-2826

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1159/000492307

    20/38
    Autorzy: Magdalrena Pajdowska, Joanna Trubicka, Dariusz Rokicki, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Anna Bogdańska, Dariusz Kozłowski, Edyta Szymańska, Magdalena Wojtyło, Łukasz Kałużny, Monika Kugaudo, Małgorzata Krajewska-Walasek, Ewa Pronicka.
    Tytuł: Acyduria 3-metyloglutakonowa - częstość występowania, interpretacja, rekomendacje.
    Tytuł angielski: 3-methylglutaconic aciduria - prevalence, interpretation and recommendations.
    Czasopismo: Standardy Med. Pediat.
    Szczegóły: 2017 : T. 14, nr 4, s. 654-664, tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 2080-5438

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 8.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    21/38
    Autorzy: Barbara Steinborn.
    Tytuł: Diagnostyka i terapia encefalopatii padaczkowych.
    Czasopismo: Klin. Pediat.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr spec., s. 6041-6045, tab. bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Nr spec.: Szkoła Neurometaboliczna.
    p-ISSN: 1230-7637

    Typ publikacji: PB
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    22/38
    Autorzy: Maciej R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetyka we współczesnej okulistyce praktycznej.
    Tytuł angielski: Genetics in contemporary practical ophthalmology.
    Tytuł całości: W: Międzynarodowa Konferencja "Nowe trendy w okulistyce praktycznej". Szczecin, 21-22 kwietnia 2017. Program i streszczenia.
    Adres wydawniczy: Szczecin : InspireCongress, 2017
    Strony: s. 74-75.
    p-ISBN: 978-83-947480-1-2

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/38
    Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota.
    Tytuł: Metody badań genetycznych i poradnictwo genetyczne w neurologii.
    Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
    Strony: s. 272-291 [ark. wyd. 1,5], il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-200-5378-4

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/38
    Autorzy: Krzysztof Cieszyński, Jakub Podgórny, Adrianna Mostowska, Paweł P. Jagodziński, Alicja E. Grzegorzewska.
    Tytuł: Alkaptonuria: a disease with dark brown urine.
    Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 126, nr 4, s. 284-285, il. bibliogr.
    p-ISSN: 0032-3772

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.309
    Punktacja Min. Nauki: 30.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.20452/pamw.3355

    25/38
    Autorzy: Barbara Radecka, Maria Litwiniuk.
    Tytuł: Breast cancer in young women.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2016 : T. 87, nr 9, s. 659-663, bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0017-0011

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.5603/GP.2016.0062

    26/38
    Autorzy: Michał P. Witt, Magdalena M. Witt.
    Tytuł: Czy genetyka kliniczna to dziedzina bezpieczna?
    Tytuł całości: W: Wybrane aspekty praw człowieka a bioetyka.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Anny Białek i Mirosława Wróblewskiego.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Biuro Rzecznika Praw Obywatelskich, 2016
    Strony: s. 71-78 [ark. wyd. 0,7], bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-65029-25-6

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    27/38
    Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz.
    Tytuł: Czynniki genetyczne w astmie dziecięcej.
    Tytuł całości: W: Astma u dzieci.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Anny Bręborowicz.
    Adres wydawniczy: Łódź : MEDITON Oficyna Wydaw., 2016
    Strony: s. 11-17 [ark. wyd. 0,9], tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-923866-6-7

    Seria: Alergologia w praktyce.
    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    28/38
    Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M[ichał] Piechota, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, J[olanta] Kołowska, N[atalia] Wujak, M[arcin] Straburzyński, K[atarzyna] Milanowska, M[aciej] R. Krawczyński.
    Tytuł: Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
    Tytuł całości: W: XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: s. 9.
    Uwagi: Wersja elektroniczna.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    29/38
    Autorzy: Paweł Borun, Łukasz Kubaszewski, Tomasz Banasiewicz, Jarosław Walkowiak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marta Kaczmarek-Ryś, Andrzej Pławski.
    Tytuł: Comparative-high resolution melting: a novel method of simultaneous screening for small mutations and copy number variations.
    Czasopismo: Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 133, nr 5, s. 535-545, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0340-6717
    e-ISSN: 1432-1203

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.824
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s00439-013-1393-1

    30/38
    Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Kinga Telega, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses.
    Czasopismo: J. Appl. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 2, s. 183-188, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1234-1983
    e-ISSN: 2190-3883

    Typ publikacji: PA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1007/s13353-014-0195-z

    31/38
    Autorzy: Tomasz Olejniczak, Joanna Niepsuj-Biniaś, Dorota Rabiega-Gmyrek, Bogna Guglas-Bochyńska, Tomasz Opala.
    Tytuł: Zespół Escobara u płodu - opis przypadku.
    Tytuł angielski: Fetal Escobar syndrome - a case report.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2014 : T. 85, nr 8, s. 629-632, bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0017-0011

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: PL
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.601
    Punktacja Min. Nauki: 15.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    32/38
    Autorzy: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Magdalena Barlik, Krzysztof Drews.
    Tytuł: Znaczenie badań polimorfizmów genetycznych u ciężarnych.
    Tytuł całości: W: Analiza DNA. Praktyka.
    Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Ryszarda Słomskiego.
    Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Uniw. Przyrodniczego w Poznaniu, 2014
    Strony: s. 109-126 [ark. wyd. 1,3], il. tab. bibliogr.
    p-ISBN: 978-83-7160-763-9

    Typ publikacji: PFP
    Język publikacji: PL
    Punktacja Min. Nauki: 4.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    33/38
    Autorzy: Paweł Borun, Anna Bartkowiak, Tomasz Banasiewicz, Bogusław Nedoszytko, Dorota Nowakowska, Mikołaj Teisseyre, Janusz Limon, Jan Lubiński, Łukasz Kubaszewski, Jarosław Walkowiak, Elżbieta Czkwianianc, Monika Siołek, Agnieszka Kędzia, Piotr Krokowicz, Wojciech Cichy, Andrzej Pławski.
    Tytuł: High Resolution Melting analysis as a rapid and efficient method of screening for small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome.
    Czasopismo: BMC Med. Genet.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 58, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1471-2350

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1186/1471-2350-14-58

    34/38
    Autorzy: Grzegorz H. Bręborowicz.
    Tytuł: Komentarz [do pracy: Joe Leigh Simpson; Nieinwazyjna diagnostyka płodu. Obietnice a praktyka. Ginek. Dypl. 2013, 15, 2, 37-38, 40-44].
    Tytuł angielski: Comment on: Joe Leigh Simpson; Noninvasive fetal diagnosis. Promise versus practicality. Contemporary OB/GYN 2013; 58 (1): 26-30, 32-33.
    Czasopismo: Ginek. Dypl.
    Szczegóły: 2013 : T. 15, nr 2, s. 44-45, bibliogr.
    Typ publikacji: PK
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    35/38
    Autorzy: Piotr Kordel, Małgorzata Koralewska-Kordel.
    Tytuł: Parental testing in the Forensic Medicine Institute of Poznan University of Medical Sciences 1980-2011.
    Czasopismo: Now. Lek.
    Szczegóły: 2013 : R. 82, nr 6, s. 421-427, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz.
    p-ISSN: 0860-7397

    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    36/38
    Autorzy: Małgorzata Mazur-Roszak, Promotor: Sylwia Grodecka-Gazdecka.
    Tytuł: Obustronny rak piersi - wybrane elementy charakterystyki immunohistochemicznej i molekularnej. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Bilateral breast cancer - selected items of the immunohistochemical and molecular characteristics. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2012
    Strony: [1], 192 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Katedra i Klinika Onkologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    37/38
    Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: A panel of genetic tests identifies causative mutation in around 40% of patients affected by bilateral syndromic and non-syndromic congenital limb malformations.
    Tytuł całości: W: 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Poster abstracts.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2011]
    Strony: s. 838 (abstr. 968F).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    38/38
    Autorzy: Joanna Hauser.
    Tytuł: Kontrowersje: poradnictwo genetyczne. [Prezentacja slajdów].
    Tytuł całości: W: III Kongres Akademii po Dyplomie - Psychiatria "Szczególne problemy terapii psychiatrycznej". Warszawa, 12-13 marca 2010 r.
    Adres wydawniczy: Warszawa : Medical Tribune Polska, 2010
    Strony: s. 24-28, il. tab.
    Typ publikacji: PRZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu