2/38
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński. Tytuł: Genetyka w okulistyce. Tytuł całości: W: Okulistyka. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski. Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2023 Strony: s. 325-333, il. bibliogr. Informacje o wydaniu: Wyd. 2 p-ISBN: 978-83-67447-38-6 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
3/38
Tytuł: Nowe szanse w terapii chorób rzadkich. Czasopismo: Kurier Med. Szczegóły: 2023, nr 1, s. 58-61, il. Uwagi: W debacie udział wzięli m.in.: Irena Wojsyk-Banaszak. p-ISSN: 2657-8085 Typ publikacji: PG Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
4/38
Tytuł: Efekty będą widoczne już za kilka miesięcy. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską]. Czasopismo: Świat Lek. Szczegóły: 2022, nr 6, s. 56-57, il. p-ISSN: 1899-9069 Typ publikacji: PW Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
5/38
Autorzy: I[gnace] Vergote, A[ntonio] Gonzalez-Martin, I[sabelle] Ray-Coquard, P. Harter, N[icoletta] Colombo, P. Pujol, D[omenica] Lorusso, M[ansoor] R. Mirza, B. Brasiuniene, R[adosław] Mądry, J. D. Brenton, M. G. E. M. Ausem, R. Büttne, D. Lambrecht. Tytuł: European experts consensus: BRCA/homologous recombination deficiency testing in first-line ovarian cancer. Czasopismo: Ann. Oncol. Szczegóły: 2022 : Vol. 33, nr 3, s. 276-287, il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 14.027. p-ISSN: 0923-7534 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 50.500 Punktacja Min. Nauki: 200.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
6/38
Autorzy: Esra Yildiz Bölükbaşi, Justyna A. Karolak, Przemysław Szafrański, Tomasz Gambin, Nicholas Willard, Steven H. Abman, Csaba Galambos, John P. Kinsella, Paweł Stankiewicz. Tytuł: High-level gonosomal mosaicism for a pathogenic non-coding CNV deletion of the lung-specific FOXF1 enhancer in an unaffected mother of an infant with ACDMPV. Czasopismo: Mol. Genet. Genomic Med. Szczegóły: 2022 : Vol. 10, nr 11, art. e2062 [s. 1-9], il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.645. e-ISSN: 2324-9269 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.000 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
7/38
Autorzy: Radosław Mądry. Tytuł: Jaka jest rola badań genetycznych u chorych na raka jajnika? Tytuł całości: W: Leczenie systemowe chorych na nowotwory ginekologiczne. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Marka Z. Wojtukiewicza i Mariusza Bidzińskiego. Adres wydawniczy: Gdańsk : Wydaw. AsteriaMed, 2022 Strony: s. 150-155, bibliogr. przy rozdz. p-ISBN: 978-83-66801-41-7 Seria: Eksperci odpowiadają na pytania lekarzy praktyków. Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
8/38
Tytuł: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich. [Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Latos-Bieleńską]. Czasopismo: Świat Lek. Szczegóły: 2022, nr 1, s. 52-53, il. p-ISSN: 1899-9069 Typ publikacji: PW Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
9/38
Autorzy: Joanna Sobocińska, Tomasz Kolenda, Anna Teresiak, Natalia Badziąg-Leśniak, Magda Kopczyńska, Kacper Guglas, Anna Przybyła, Violetta Filas, Elżbieta Bogajewska-Ryłko, Katarzyna Lamperska, Andrzej Mackiewicz. Tytuł: Diagnostics of mutations in MMR/EPCAM genes and their role in the treatment and care of patients with Lynch syndrome. Czasopismo: Diagnostics (Basel) Szczegóły: 2020 : Vol. 10, nr 10, art. 786 [s.1-21], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.560. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście. e-ISSN: 2075-4418 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.706 Punktacja Min. Nauki: 70.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
10/38
Autorzy: Magdalena Bosak, Anna Sułek, Maria Łukasik, Amadeusz Żak, Agnieszka Słowik, Anetta Lasek-Bal. Tytuł: Genetic testing and the phenotype of Polish patients with Unverricht-Lundborg disease (EPM1) - a cohort study. Czasopismo: Epilepsy Behav. Szczegóły: 2020 : Vol. 112, art. 107439 [s. 1-4], il. tab. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.007. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25. p-ISSN: 1525-5050 e-ISSN: 1525-5069 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.937 Punktacja Min. Nauki: 100.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
11/38
[Aut.] Pedro Marques, Francisca Caimari, Laura C. Hernandez-Ramirez, David Collier, Donato Iacovazzo, Amy Ronaldson, Kesson Magid, Chung Thong Lim, Karen Stals, Sian Ellard, Ashley B. Grossman, Marta Korbonits, FIPA Consortium [i.a. Marek Niedziela]. Tytuł: Significant benefits of AIP testing and clinical screening in familial isolated and young-onset pituitary tumors. Czasopismo: J. Clin. Endocrinol. Metab. Szczegóły: 2020 : Vol. 105, nr 6, s. e2247-e2260, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0021-972X e-ISSN: 1945-7197 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
12/38
Autorzy: Richard Gallon, Barbara Muhlegger, Soren-Sebastian Wenzel, Harsh Sheth, Christine Hayes, Stefan Aretz, Karin Dahan, William Foulkes, Christian P. Kratz, Tim Ripperger, Amedeo A. Azizi, Hagit Baris Feldman, Anne-Laure Chong, Ugur Demirsoy, Benoit Florkin, Thomas Imschweiler, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Stephan Lobitz, Michaela Nathrath, Hans-Jurgen Pander, Vanesa Perez-Alonso, Claudia Perne, Iman Ragab, Thorsten Rosenbaum, Daniel Rueda, Markus G. Seidel, Manon Suerink, Julia Taeubner, Stefanie-Yvonne Zimmermann, Johannes Zschocke, Gillian M. Borthwick, John Burn, Michael S. Jackson, Mauro Santibanez-Koref, Katharina Wimmer. Tytuł: A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes. Czasopismo: Hum. Mutat. Szczegóły: 2019 : Vol. 40, nr 5, s. 649-655, il. bibliogr. abstr. Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40. p-ISSN: 1059-7794 e-ISSN: 1098-1004 Typ publikacji: ZA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.124 Punktacja Min. Nauki: 140.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
14/38
Autorzy: Maciej R. Krawczyński. Tytuł: Badania genetyczne w jaskrze - aktualne możliwości. Tytuł angielski: Genetic investigations in glaucoma - current possibilities. Czasopismo: OphthaTherapy Szczegóły: 2018 : Vol. 5, nr 1, s. 16-20, bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 2353-7175 e-ISSN: 2543-9987 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
15/38
Autorzy: Agnieszka Żok, Ewa Baum. Tytuł: Eugenics in the Polish context: from racial hygiene to new genetics. Tytuł całości: W: Understanding Central Europe. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Ed. by: Marcin Moskalewicz, Wojciech Przybylski. Adres wydawniczy: Abingdon; New York : Routledge, 2018 Strony: s. 490-497 [ark. wyd. 0,6], bibliogr. p-ISBN: 978-0-415-79159-5 e-ISBN: 978-1-315-15773-3 Seria: BASEES/Routledge series on Russian and East European studies. [nr ]115. Typ publikacji: ZFP Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 75.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
16/38
Autorzy: Anna Wawrocka, Maciej Krawczyński. Tytuł: Genetyka w okulistyce. Tytuł całości: W: Okulistyka. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red.: Andrzej Grzybowski. Adres wydawniczy: Wrocław : Edra Urban & Partner, 2018 Strony: s. 305-314 [ark. wyd. 1,2], il. p-ISBN: 978-83-65835-89-5 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
17/38
Autorzy: Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn. Tytuł: Padaczka uwarunkowana genetycznie. Tytuł całości: W: Padaczka. Etiologia. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. Adres wydawniczy: Warszawa : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018 Strony: s. 5-24 [ ark. wyd. 1,1], tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5550-4 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
18/38
Autorzy: Grażyna Jarząbek-Bielecka, Rafał Czepczyński, Magdalena Pisarska-Krawczyk, Witold Kędzia, Paulina Wojtyła-Buciora. Tytuł: Problem hypogonadyzmu ze szczególnym uwzględnieniem problemu u dziewcząt. Tytuł angielski: The problem of hypogonadism with particular focus on hypogonadism in girls. Czasopismo: Med. Rodz. Szczegóły: 2018 : R. 21, nr 1, s. 58-63, il. tab. bibliogr. summ. p-ISSN: 1505-3768 e-ISSN: 1731-2523 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 7.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
19/38
Autorzy: Zofia Kolesińska, James Jr Acierno, S. Faisal Ahmed, Karina Kapczuk, Anna Skorczyk-Werner, Hanna Mikoś, Aleksandra Rojek, Maciej Krawczyński, Nelly Pitteloud, Marek Niedziela. Tytuł: Towards an integrated approach to diagnosis of 46,XY disorder of sex development. Czasopismo: Horm. Res. Paediatr. Szczegóły: 2018 : Vol. 90, suppl. 1, s. 569-570. Uwagi: 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Athens, Greece, 27-29 September 2018. p-ISSN: 1663-2818 e-ISSN: 1663-2826 Typ publikacji: ZSZ Język publikacji: EN Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
21/38
Autorzy: Barbara Steinborn. Tytuł: Diagnostyka i terapia encefalopatii padaczkowych. Czasopismo: Klin. Pediat. Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr spec., s. 6041-6045, tab. bibliogr. streszcz. summ. Uwagi: Nr spec.: Szkoła Neurometaboliczna. p-ISSN: 1230-7637 Typ publikacji: PB Język publikacji: PL Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
23/38
Autorzy: Anna Latos-Bieleńska, Magdalena Badura-Stronka, Michał Piechota. Tytuł: Metody badań genetycznych i poradnictwo genetyczne w neurologii. Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn. Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017 Strony: s. 272-291 [ark. wyd. 1,5], il. tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-200-5378-4 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
24/38
Autorzy: Krzysztof Cieszyński, Jakub Podgórny, Adrianna Mostowska, Paweł P. Jagodziński, Alicja E. Grzegorzewska. Tytuł: Alkaptonuria: a disease with dark brown urine. Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew. Szczegóły: 2016 : Vol. 126, nr 4, s. 284-285, il. bibliogr. p-ISSN: 0032-3772 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.309 Punktacja Min. Nauki: 30.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
25/38
Autorzy: Barbara Radecka, Maria Litwiniuk. Tytuł: Breast cancer in young women. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 2016 : T. 87, nr 9, s. 659-663, bibliogr. abstr. p-ISSN: 0017-0011 Typ publikacji: PA Typ publikacji: APR Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.576 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
26/38
Autorzy: Michał P. Witt, Magdalena M. Witt. Tytuł: Czy genetyka kliniczna to dziedzina bezpieczna? Tytuł całości: W: Wybrane aspekty praw człowieka a bioetyka. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Anny Białek i Mirosława Wróblewskiego. Adres wydawniczy: Warszawa : Biuro Rzecznika Praw Obywatelskich, 2016 Strony: s. 71-78 [ark. wyd. 0,7], bibliogr. p-ISBN: 978-83-65029-25-6 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 4.000 Polskie hasła przedmiotowe:
27/38
Autorzy: Aleksandra Szczepankiewicz. Tytuł: Czynniki genetyczne w astmie dziecięcej. Tytuł całości: W: Astma u dzieci. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pr. zbior. pod red.: Anny Bręborowicz. Adres wydawniczy: Łódź : MEDITON Oficyna Wydaw., 2016 Strony: s. 11-17 [ark. wyd. 0,9], tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-923866-6-7 Seria: Alergologia w praktyce. Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 4.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
29/38
Autorzy: Paweł Borun, Łukasz Kubaszewski, Tomasz Banasiewicz, Jarosław Walkowiak, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Marta Kaczmarek-Ryś, Andrzej Pławski. Tytuł: Comparative-high resolution melting: a novel method of simultaneous screening for small mutations and copy number variations. Czasopismo: Hum. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 133, nr 5, s. 535-545, il. tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 0340-6717 e-ISSN: 1432-1203 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.824 Punktacja Min. Nauki: 35.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
30/38
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Kinga Telega, Tomasz Trzeciak, Anna Latos-Bieleńska. Tytuł: Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses. Czasopismo: J. Appl. Genet. Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 2, s. 183-188, tab. bibliogr. abstr. p-ISSN: 1234-1983 e-ISSN: 2190-3883 Typ publikacji: PA Typ publikacji: ORG Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477 Punktacja Min. Nauki: 20.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
31/38
Autorzy: Tomasz Olejniczak, Joanna Niepsuj-Biniaś, Dorota Rabiega-Gmyrek, Bogna Guglas-Bochyńska, Tomasz Opala. Tytuł: Zespół Escobara u płodu - opis przypadku. Tytuł angielski: Fetal Escobar syndrome - a case report. Czasopismo: Ginek. Pol. Szczegóły: 2014 : T. 85, nr 8, s. 629-632, bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 0017-0011 Typ publikacji: PA Język publikacji: PL Wskaźnik Impact Factor ISI: 0.601 Punktacja Min. Nauki: 15.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
32/38
Autorzy: Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Magdalena Barlik, Krzysztof Drews. Tytuł: Znaczenie badań polimorfizmów genetycznych u ciężarnych. Tytuł całości: W: Analiza DNA. Praktyka. Odpowiedzialni za całość: redakcja: Pod red.: Ryszarda Słomskiego. Adres wydawniczy: Poznań : Wydaw. Uniw. Przyrodniczego w Poznaniu, 2014 Strony: s. 109-126 [ark. wyd. 1,3], il. tab. bibliogr. p-ISBN: 978-83-7160-763-9 Typ publikacji: PFP Język publikacji: PL Punktacja Min. Nauki: 4.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
33/38
Autorzy: Paweł Borun, Anna Bartkowiak, Tomasz Banasiewicz, Bogusław Nedoszytko, Dorota Nowakowska, Mikołaj Teisseyre, Janusz Limon, Jan Lubiński, Łukasz Kubaszewski, Jarosław Walkowiak, Elżbieta Czkwianianc, Monika Siołek, Agnieszka Kędzia, Piotr Krokowicz, Wojciech Cichy, Andrzej Pławski. Tytuł: High Resolution Melting analysis as a rapid and efficient method of screening for small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz-Jeghers syndrome. Czasopismo: BMC Med. Genet. Szczegóły: 2013 : Vol. 14: 58, [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr. e-ISSN: 1471-2350 Typ publikacji: ZA Język publikacji: EN Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.450 Punktacja Min. Nauki: 25.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
34/38
Autorzy: Grzegorz H. Bręborowicz. Tytuł: Komentarz [do pracy: Joe Leigh Simpson; Nieinwazyjna diagnostyka płodu. Obietnice a praktyka. Ginek. Dypl. 2013, 15, 2, 37-38, 40-44]. Tytuł angielski: Comment on: Joe Leigh Simpson; Noninvasive fetal diagnosis. Promise versus practicality. Contemporary OB/GYN 2013; 58 (1): 26-30, 32-33. Czasopismo: Ginek. Dypl. Szczegóły: 2013 : T. 15, nr 2, s. 44-45, bibliogr. Typ publikacji: PK Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
35/38
Autorzy: Piotr Kordel, Małgorzata Koralewska-Kordel. Tytuł: Parental testing in the Forensic Medicine Institute of Poznan University of Medical Sciences 1980-2011. Czasopismo: Now. Lek. Szczegóły: 2013 : R. 82, nr 6, s. 421-427, il. tab. bibliogr. abstr. streszcz. p-ISSN: 0860-7397 Typ publikacji: PA Język publikacji: EN Punktacja Min. Nauki: 5.000 Praca afiliowana przez UMP Polskie hasła przedmiotowe:
36/38
Autorzy: Małgorzata Mazur-Roszak, Promotor: Sylwia Grodecka-Gazdecka. Tytuł: Obustronny rak piersi - wybrane elementy charakterystyki immunohistochemicznej i molekularnej. Rozprawa doktorska. Tytuł angielski: Bilateral breast cancer - selected items of the immunohistochemical and molecular characteristics. Doctoral dissertation. Adres wydawniczy: Poznań, 2012 Strony: [1], 192 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM] Uwagi: Katedra i Klinika Onkologii UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Typ publikacji: PD Polskie hasła przedmiotowe: