Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

1/26
Autorzy: Martyna Borowczyk, Mateusz Sypniewski, Joanna Szyda, Małgorzata Braszka, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała, Michalina Oszywa, Zbigniew J. Król, Paula Dobosz.
Tytuł: Genetic predisposition to differentiated thyroid cancer in the Polish population.
Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wew.
Szczegóły: 2024 : Vol. 134, nr 3, art. 16654 [s. 1-11], bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.777.
p-ISSN: 0032-3772
e-ISSN: 1897-9483
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.800
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.20452/pamw.16654

2/26
Autorzy: Zeinab Ghorbanoghli , Mariette van Kouwen, Birgitta Versluys, Delphine Bonnet, Christine Devalck, Julie Tinat, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Consuelo Calvino Costas, Edouard Cottereau, James C.H. Hardwick, Katharina Wimmer, Laurence Brugieres, Chrystelle Colas, Hans F.A. Vasen.
Tytuł: High yield of surveillance in patients diagnosed with constitutional mismatch repair deficiency.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 60, nr 7, s. 679-684, tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.290.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1136/jmg-2022-108829

3/26
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Natalia Popłonyk, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Aleksander Jamsheer, Monika Obara-Moszyńska.
Tytuł: Case report: The cardio-facio-cutaneous syndrome due to a novel germline mutation in MAP2K1: a multifaceted disease with immunodeficiency and short stature.
Czasopismo: Front. Pediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 990111 [s. 1-10], il. tab. bibliogr abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.181.
p-ISSN: 2296-2360
e-ISSN: 2296-2360
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fped.2022.990111

4/26
Autorzy: Jacek Paszkowski, Paweł Samborski, Marcin [A.] Kucharski, Jarosław Cwaliński, Tomasz Banasiewicz, Andrzej Pławski.
Tytuł: Endoscopic surveillance and treatment of upper GI tract lesions in patients with familial adenomatous polyposis - a new perspective on an old disease.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 12, art. 2329 [s. 1-11], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes13122329

5/26
Autorzy: Alicja Łukomska, Janusz Menkiszak, Jacek Gronwald, Joanna Tomiczek-Szwiec, Marek Szwiec, Marek Jasiówka, Paweł Blecharz, Tomasz Kluz, Małgorzata Stawicka-Niełacna, Radosław Mądry, Katarzyna Białkowska, Karolina Prajzendanc, Wojciech Kluźniak, Cezary Cybulski, Tadeusz Dębniak, Tomasz Huzarski, Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Tomasz Byrski, Piotr Baszuk, Steven A. Narod, Jan Lubiński, Anna Jakubowska.
Tytuł: Recurrent mutations in BRCA1, BRCA2, RAD51C, PALB2 and CHEK2 in Polish patients with ovarian cancer.
Czasopismo: Cancers
Szczegóły: 2021 : Vol. 13, nr 4, art. 849 [s. 1-10], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.544. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2072-6694
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.575
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/cancers13040849

6/26
[Aut.] D. Gareth Evans, Kelly-Anne Phillips, Roger L. Milne et al.; kConFab Investigators, Polish Hereditary Breast Cancer Consortium, Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group [i.a. Sylwia Gozdecka-Grodecka [Grodecka-Gazdecka], Andrzej Mackiewicz].
Tytuł: Survival from breast cancer in women with a BRCA2 mutation by treatment.
Czasopismo: Br. J. Cancer
Szczegóły: 2021 : Vol. 124, nr 9, s. 1524-1532, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0007-0920
e-ISSN: 1532-1827
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/s41416-020-01164-1

7/26
Autorzy: Joanna Sobocińska, Tomasz Kolenda, Anna Teresiak, Natalia Badziąg-Leśniak, Magda Kopczyńska, Kacper Guglas, Anna Przybyła, Violetta Filas, Elżbieta Bogajewska-Ryłko, Katarzyna Lamperska, Andrzej Mackiewicz.
Tytuł: Diagnostics of mutations in MMR/EPCAM genes and their role in the treatment and care of patients with Lynch syndrome.
Czasopismo: Diagnostics (Basel)
Szczegóły: 2020 : Vol. 10, nr 10, art. 786 [s.1-21], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.560. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
e-ISSN: 2075-4418
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.706
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/diagnostics10100786

8/26
Autorzy: R[obert] Schöpflin, U. Souto Melo, D. Heller, J. Jungnitsch, M. Klever, M. Holtgrewe, E. Comak, V. Heinrich, J. Herztberg, R. Acuna-Hidalgo, S. Türkmen, M. Bugge, I. Vogel, V. Beensen, G. Barbi, B. Prager, A[nna] Latos-Bieleńska, N[iels] Tommerup, V. M. Kalscheuer, M[alte] Spielmann, M. Vingron, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Germline chromothripsis: Integration of Hi-C and long-read sequencing reveals the structure of highly rearranged chromosomes.
Tytuł całości: W: ESHG 2020.2 - European Human Genetics Conference: Live in Your Living Room. Virtual Conference, June 6-9, 2020.
Adres wydawniczy: [B.m., 2020]
Strony: abstr. P13.17.A.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/26
Autorzy: Richard T. Penson, Ricardo Villalobos Valencia, David Cibula, Nicoletta Colombo, Charles A. Leath 3rd, Mariusz Bidziński, Jae-Weon Kim, Joo Hyun Nam, Radosław Mądry, Carlos Hernandez, Paulo A.R. Mora, Sang Young Ryu, Tsveta Milenkova, Elizabeth S. Lowe, Laura Barker, Giovanni Scambia.
Tytuł: Olaparib versus nonplatinum chemotherapy in patients with platinum-sensitive relapsed ovarian cancer and a germline BRCA1/2 mutation (SOLO3): a randomized phase III trial.
Czasopismo: J. Clin. Oncol.
Szczegóły: 2020 : Vol. 38, nr 11, s. 1164-1174, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 10.762. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
p-ISSN: 0732-183X
e-ISSN: 1527-7755
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 44.544
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1200/JCO.19.02745

10/26
[Aut.] Pedro Marques, Francisca Caimari, Laura C. Hernandez-Ramirez, David Collier, Donato Iacovazzo, Amy Ronaldson, Kesson Magid, Chung Thong Lim, Karen Stals, Sian Ellard, Ashley B. Grossman, Marta Korbonits, FIPA Consortium [i.a. Marek Niedziela].
Tytuł: Significant benefits of AIP testing and clinical screening in familial isolated and young-onset pituitary tumors.
Czasopismo: J. Clin. Endocrinol. Metab.
Szczegóły: 2020 : Vol. 105, nr 6, s. e2247-e2260, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0021-972X
e-ISSN: 1945-7197
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1210/clinem/dgaa040

11/26
Autorzy: Andrzej Szczepaniak, Marcin Machnicki, Michał Gniot, Monika Pępek, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Maciej Kaźmierczak, Tomasz Stokłosa, Krzysztof Lewandowski.
Tytuł: Germline missense NF1 mutation in an elderly patient with a blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm.
Czasopismo: Int. J. Hematol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 110, nr 1, s. 102-106, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.786. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 0925-5710
e-ISSN: 1865-3774
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.245
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s12185-019-02642-w

12/26
Autorzy: Bartłomiej Tomasik, Agata Pastorczak, Wojciech Fendler, Marcin Bartłomiejczyk, Marcin Braun, Katarzyna Mycko, Joanna Madzio, Ewa Polakowska, Edyta Ulińska, Michał Matysiak, Katarzyna Derwich, Monika Lejman, Jerzy Kowalczyk, Wanda Badowska, Bernarda Kazanowska, Tomasz Szczepański, Jan Styczyński, Nina Irga-Jaworska, Wojciech Młynarski.
Tytuł: Heterozygous carriers of germline c.657_661del5 founder mutation in NBN gene are at risk of central nervous system relapse of B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
Czasopismo: Haematologica
Szczegóły: 2018 : Vol. 103, nr 5, s. e200-e203, il. bibliogr.
p-ISSN: 0390-6078
e-ISSN: 1592-8721
Typ publikacji: ZL
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3324/haematol.2017.181198

13/26
Autorzy: Marek Niedziela, Nelly Sabbaghian, William D. Foulkes.
Tytuł: A de novo DICER1 germline mutation in a child with multinodular goiter.
Czasopismo: Eur. Thyroid J.
Szczegóły: 2017 : Vol. 6, suppl. 1, s. 45 (abstr. OP-08-60).
Uwagi: 40^th Annual Meeting of the European Thyroid Association. Belgrade, Serbia, September 9-12, 2017.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1159/000477987

14/26
Autorzy: Marek Niedziela, Nelly Sabbaghian, Leanne de Kock, William D. Foulkes.
Tytuł: Mutacje germinalne genu DICER1 w rodzinnej postaci wola wieloguzkowego.
Tytuł angielski: DICER1 germline mutations in familial multinodular goiter.
Czasopismo: Endokr. Pediat.
Szczegóły: 2017 : T. 16, supl. 1, s. 24-25.
Uwagi: VII Zjazd, XXIII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej. Rzeszów, 1-3 czerwca 2017.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL, EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/26
Autorzy: M[ałgorzata] Dawidowska, M[aria] Kosmalska, Ł[ukasz] Sędek, A[leksandra] Szczepankiewicz, M[agdalena] Twardoch, A[licja] Sonsala, B[ronisława] Szarzyńska-Zawadzka, K[atarzyna] Derwich, M[onika] Lejman, K[atarzyna] Pawelec, A[gnieszka] Obitko-Płudowska, K[atarzyna] Pawińska-Wąsikowska, K[inga] Kwiecińska, A[ndrzej] Kołtan, A[gnieszka] Dyla, W[ładysław] Grzeszczak, J[erzy] R. Kowalczyk, T[omasz] Szczepański, E[wa] Ziętkiewicz, M[ichał] Witt.
Tytuł: Germline polymorphisms associated with minimal residual disease (MRD) in pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL).
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: abstr. 142.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/26
Autorzy: R[alf] Paschke, M[arek] Niedziela, B[ijay] Vaidya, L[uca] Persani, B[asil] Rapoport, J[acques] Leclere.
Tytuł: Non-autoimmune hyperthyroidism caused by thyroid-stimulating hormone receptor germline mutations - 2012 European Thyroid Association Guidelines.
Czasopismo: Thyroid Res.
Szczegóły: 2013 : Vol. 6, suppl. 2, abstr. A45, bibliogr.
Uwagi: 4th Congress of the Polish Thyroid Association 2013, Łódź, 11-13 IV 2013.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/26
Autorzy: R[alf] Paschke, M[arek] Niedziela, B[ijay] Vaidya, L[uca] Persani, B[asil] Rapoport, J[acques] Leclere.
Tytuł: 2012 European Thyroid Association Guidelines for the Management of Familial and Persistent Sporadic Non-Autoimmune Hyperthyroidism Caused by Thyroid-Stimulating Hormone Receptor Germline Mutations.
Czasopismo: Eur. Thyroid J.
Szczegóły: 2012 : Vol. 1, nr 3, s. 142-147, bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/26
Autorzy: C[ezary] Cybulski, D[ominika] Wokołorczyk, T[omasz] Huzarski, T[omasz] Byrski, J[acek] Gronwald, B[ohdan] Górski, T[adeusz] Dębniak, B[artosz] Masojć, A[nna] Jakubowska, B[artłomiej] Gliniewicz, A[ndrzej] Sikorski, M[ałgorzata] Stawicka, D[ariusz] Godlewski, Z[bigniew] Kwias, A[ndrzej] Antczak, K[azimierz] Krajka, W[ojciech] Lauer, M[arek] Sosnowski, P[aulina] Sikorska-Radek, K[rzysztof] Bar, R[obert] Klijer, R[omuald] Zdrojowy, B[artosz] Małkiewicz, A[ndrzej] Borkowski, T[omasz] Borkowski, M[arek] Szwiec, S[teven] A. Narod, J[an] Lubiński.
Tytuł: A large germline deletion in the Chek2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2006 : Vol. 43, nr 11, s. 863-866.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.087
Punktacja Min. Nauki: 24.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/26
Autorzy: M[aria] Mosor, I[wona] Ziółkowska, M[onika] Pernak-Schwarz, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, J[erzy] Nowak.
Tytuł: Association of the heterozygous germline I171V mutation of the NBS1 gene with childhood acute lymphoblastic leukemia.
Czasopismo: Leukemia
Szczegóły: 2006 : Vol. 20, nr 8, s. 1454-1456.
Typ publikacji: ZL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/26
Autorzy: Wojciech Roesler, Anna Przybyła, Andrzej Mackiewicz, Katarzyna Lamperska.
Tytuł: Nowa mutacja zarodkowa w genie p53.
Tytuł angielski: A novel germ-line mutation in p53 gene.
Czasopismo: Współcz. Onkol.
Szczegóły: 2006 : Vol. 10, nr 1, s. 21-23, il. bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/26
Autorzy: M[aria] Mosor, I[wona] Ziółkowska, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, J[erzy] Nowak.
Tytuł: NBS1 germline mutations in children with acute lymphoblastic leukemia.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2005 : Vol. 13 suppl. 1, s. 208.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2005. May 7-10, 2005, Prague, Czech Republic.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/26
Autorzy: A[ndrzej] Pławski, J[an] Lubiński, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, D[aniel] Lipiński, A. Strembalska, G[rzegorz] Kurzawski, T[omasz] Byrski, S[tanisław] Zajączek, D. Hodorowicz-Zaniewska, T[omasz] Gach, I[zabela] Brożek, D. Nowakowska, E. Czkwaniec, P[iotr] Krokowicz, M[ichał] Drews, J. Zeyland, W. Juzwa, R[yszard] Słomski.
Tytuł: Novel germline mutations in the adenomatous polyposis coli gene in Polish families with familial adenomatous polyposis.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2004 : Vol. 41, nr 1, s. E11 [s. 1-5], il. tab. bibliogr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.112
Punktacja Min. Nauki: 15.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/26
Autorzy: Eliza Kwiatkowska, Marek Teresiak, Violetta Filas, Aldona Karczewska, Danuta Bręborowicz, Andrzej Mackiewicz.
Tytuł: BRCA2 mutations and androgen receptor expression as independent predictors of outcome of male breast cancer patients.
Czasopismo: Clin. Cancer Res.
Szczegóły: 2003 : Vol. 9, nr 12, s. 4452-4459, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.511
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/26
Autorzy: K. H. Chrzanowska, D. Piekutowska-Abramczuk, M. Gładkowska-Dura, H[alina] Bubała, A[rtur] Gadomski, A. Gaworczyk, B. Kazanowska, L[ucyna] Maciejka-Kapuścińska, E[lżbieta] Stańczak, K[atarzyna] Stefańska, K[atarzyna] Sznurkowska, A. Wakulińska, E[lżbieta] Wyrobek, B. Zapolska, E. Popowska.
Tytuł: Frequency of the heterozygous germline mutation 657del5 within the NBS1 gene in Polish pediatric patients with lymphoid malignancies.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2003 : Vol. 11 suppl. 1, s. 85-86.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2003. May 3-6, 2003, Birmingham, England.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/26
Autorzy: Andrzej Pławski, T[omasz] Banasiewicz, J[acek] Paszkowski, M[ichał] Drews, A[ndrzej] Pawlak, R[yszard] Słomski.
Tytuł: Novel germ line mutation in case of women with FAP and thyroid cancer.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 1999 : Vol. 7 suppl. 1, s. 90-91.
Uwagi: 31st Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Geneva, Switzerland, 29 May-1 June 1999.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/26
Autorzy: Krzysztof Sobczak, Piotr Kozłowski, Marek Napierała, Jakub Czarny, Marcin Woźniak, Małgorzata Kapuścińska, Małgorzata Łośko, Magdalena Koziczak, Anna Jasińska, Jolanta Powierska, Ryszard Braczkowski, Jan Bręborowicz, Dariusz Godlewski, Andrzej Mackiewicz, Włodzimierz Krzyżosiak.
Tytuł: Novel BRCA1 mutations and more frequent intron-20 alteration found among 236 women from Western Poland.
Czasopismo: Oncogene
Szczegóły: 1997 : Vol. 15, nr 15, s. 1773-1779, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.772
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu