Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: GERM-LINE MUTATION - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 13

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/13
Autorzy: Maribel Gonzalez-Acosta, Fatima Marín, Benjamin Puliafito, Nuria Bonifaci, Anna Fernandez, Matilde Navarro, Hector Salvador, Francesc Balaguer, Silvia Iglesias, Angela Velasco, Elia Grau Garces, Victor Moreno, Luis Ignacio Gonzalez-Granado, Pilar Guerra-García, Rosa Ayala, Benoit Florkin, Christian Kratz, Tim Ripperger, Thorsten Rosenbaum, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Amedeo A. Azizi, Iman Ragab, Michaela Nathrath, Hans-Jurgen Pander, Stephan Lobitz, Manon Suerink, Karin Dahan, Thomas Imschweiler, Ugur Demirsoy, Joan Brunet, Conxi Lazaro, Daniel Rueda, Katharina Wimmer, Gabriel Capella, Marta Pineda.
Tytuł: High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 57, nr 4, s. 269-273, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.931. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.318
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106272

2/13
Autorzy: Marek Niedziela.
Tytuł: Genetic background of multinodular goitre - DICER1 syndrome.
Czasopismo: Thyroid Res.
Szczegóły: 2016 : Vol. 9, suppl. 1, abstr. A32.
Uwagi: 5th Congress of the Polish Thyroid Association. Poznan, 3-5 September 2015.
p-ISSN: 1756-6614
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s13044-016-0035-9

3/13
Autorzy: Nelly Sabbaghian, Archana Srivastava, Nancy Hamel, Francois Plourde, Małgorzata Gajtko-Metera, Marek Niedziela, William D. Foulkes.
Tytuł: Germ-line deletion in DICER1 revealed by a novel MLPA assay using synthetic oligonucleotides.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, nr 4, s. 564-567, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.349
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/ejhg.2013.215

4/13
Autorzy: Tomasz Gromowski, Bartłomiej Masojć, Rodney J. Scott, Cezary Cybulski, Bohdan Górski, Wojciech Kluźniak, Katarzyna Paszkowska-Szczur, Andrzej Rozmiarek, Bogusław Dębniak, Romuald Maleszka, Józef Kładny, Jan Lubiński, Tadeusz Dębniak.
Tytuł: Prevalence of the E318K and V320I MITF germline mutations in Polish cancer patients and multiorgan cancer risk - a population-based study.
Czasopismo: Cancer Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 207, nr 4, s. 128-132, tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 2210-7762
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.975
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1016/j.cancergen.2014.03.003

5/13
Autorzy: M[aria] Mosor, I[wona] Ziółkowska-Suchanek, K. Nowicka, D[anuta] Januszkiewicz-Lewandowska, J[erzy] Nowak.
Tytuł: Germinale warianty sekwencji genów naprawy MRE11, RAD50 i NBN w ostrej białaczce u dzieci.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 71.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/13
Autorzy: Maria Mosor, Iwona Ziółkowska-Suchanek, Karina Nowicka, Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Jerzy Nowak.
Tytuł: Germline variants in MRE11/RAD50/NBN complex genes in childhood leukemia.
Czasopismo: BMC Cancer
Szczegóły: 2013 : Vol. 13, art. nr 457 [s. 1-8], il. tab. bibliogr. abstr.
e-ISSN: 1471-2407
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.319
Punktacja Min. Nauki: 30.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/1471-2407-13-457

7/13
Autorzy: R[alf] Paschke, M[arek] Niedziela, B[ijay] Vaidya, L[uca] Persani, B[asil] Rapoport, J[acques] Leclere.
Tytuł: Nieautoimmunologiczna nadczynność tarczycy spowodowana mutacją germinalną receptora TSH - rekomendacje European Thyroid Association 2012 [1].
Tytuł całości: W: IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Tyreologicznego. Łódź, 11-13 IV 2013.
Adres wydawniczy: [B. m., 2013]
Strony: s. 27-28, bibliogr.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/13
Autorzy: Thomas Rio Frio, Amin Bahubeshi, Chryssa Kanellopoulou, Nancy Hamel, Marek Niedziela, Carly Pouchet, Lucy Gilbert, Paul K. O'Brien, Kim Serfas, Peter Broderick, Fabienne Lesueur, Elena Bonora, Stefan Muljo, R. Neil Schimke, Dorothee Bouron-Dal Soglio, Jocelyne Arseneau, Kris Ann Schultz, John R. Priest, Van-Hung Nguyen, H. Ruben Harach, David M. Livingston, William D. Foulkes, Marc Tischkowitz.
Tytuł: DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors.
Czasopismo: JAMA
Szczegóły: 2011 : Vol. 305, nr 1, s. 68-77, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 30.026
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/13
Autorzy: M[arc] Tischkowitz, A[min] Bahubeshi, M[arek] Niedziela, N[elly] Sabbaghian, T[homas] Rio Frio, N[ancy] Hamel, C[arly] Pouchet, L[ucy] Gilbert, P[aul] K. O'Brien, K[im] Serfas, P[eter] Broderick, R[ichard] Houlston, F[abienne] Lesueur, E[lena] Bonora, R. N[eil] Schimke, D[orothee] Bouron-Dal Soglio, J[ocelyne] Arseneau, K[ris] Schultz, J[ohn] R. Priest, W[illiam] D. Foulkes.
Tytuł: The familial association of multinodular thyroid goiter with ovarian Sertoli-Leydig cell tumors is attributable to germ-line DICER1 mutations.
Tytuł całości: W: 60th Annual Meeting of the ASHG [The American Society of Human Genetics]. Washington, November 2-6, 2010.
Adres wydawniczy: [B.m., 2010]
Strony: abstr. 604/F.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/13
Autorzy: Hartmut P.H. Neumann, Zoran Erlic, Carsten C. Boedeker, Lisa A. Rybicki, Mercedes Robledo, Mario Hermsen, Francesca Schiavi, Maurizio Falcioni, Pingling Kwok, Catherine Bauters, Karen Lampe, Markus Fischer, Emily Edelman, Diana E. Benn, Bruce C. Robinson, Stefanie Wiegand, Gerd Rasp, Boris A. Stuck, Michael M. Hoffmann, Maren Sullivan, Maria A. Sevilla, Marian M. Weiss, Mariola Peczkowska, Agata Kubaszek, Pascal Pigny, Robyn L. Ward, Diana Learoyd, Michael Croxson, Dmitry Zabolotny, Svetlana Yaremchuk, Wolfgang Draf, Mihaela Muresan, Robert R. Lorenz, Stephan Knipping, Michael Strohm, Gerhard Dyckhoff, Christoph Matthias, Nicole Reisch, Simon F. Preuss, Dirk Esser, Martin A. Walter, Holger Kaftan, Timo Stöver, Christian Fottner, Harald Gorgulla, Mahdi Malekpour, Masoud Motasaddi Zarandy, Jorg Schipper, Christoph Brase, Alexander Glien, Matthias Kühnemund, Sven Koscielny, Peter Schwerdtfeger, Matti Välimäki, Witold Szyfter, Ulrich Finckh, Klaus Zerres, Alberto Cascon, Giuseppe Opocher, Gerd J. Ridder, Andrzej Januszewicz, Carlos Suarez, Charis Eng.
Tytuł: Clinical predictors for germline mutations in head and neck paraganglioma patients : cost reduction strategy in genetic diagnostic process as fall-out.
Czasopismo: Cancer Res.
Szczegóły: 2009 : Vol. 69, nr 8, s. 3650-3656, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.543
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/13
Autorzy: Krzysztof Rożnowski, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Maria Mosor, Monika Pernak, Maria Litwiniuk, Jerzy Nowak.
Tytuł: I171V germline mutation in the NBS1 gene significantly increases risk of breast cancer.
Czasopismo: Breast Cancer Res. Treat.
Szczegóły: 2008 : Vol. 110, nr 2, s. 343-348, tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.684
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/13
Autorzy: Mariola Pęczkowska, Zoran Erlic, Michael M. Hoffmann, Mariusz Furmanek, Jarosław Ćwikła, Agata Kubaszek, Aleksander Prejbisz, Zbigniew Szutkowski, Andrzej Kawecki, Krzysztof Chojnowski, Anna Lewczuk, Mieczysław Litwin, Witold Szyfter, Martin A. Walter, Maren Sullivan, Charis Eng, Andrzej Januszewicz, Hartmut P.H. Neumann.
Tytuł: Impact of screening kindreds for SDHD p.Cys11X as a common mutation associated with paraganglioma syndrome type 1.
Czasopismo: J. Clin. Endocrinol. Metab.
Szczegóły: 2008 : Vol. 93, nr 12, s. 4818-4825, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.325
Punktacja Min. Nauki: 32.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/13
Autorzy: Eliza Kwiatkowska, Marek Teresiak, Katarzyna M. Lamperska, Aldona Karczewska, Danuta Bręborowicz, Małgorzata Stawicka, Dariusz Godlewski, Włodzimierz J. Krzyżosiak, Andrzej Mackiewicz.
Tytuł: BRCA2 germline mutations in male breast cancer patients in the Polish population.
Czasopismo: Hum. Mutat.
Szczegóły: 2001 : Vol. 17, nr 1, s. 73, tab. bibliogr.
Uwagi: Human Mutation, Mutation in Brief Online
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.134
Punktacja Min. Nauki: 19.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu