Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: HAND DEFORMITIES CONGENITAL - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 16

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/16
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Genotype-phenotype correlation of aberrations at 7q21.2-q21.3 locus in patients affected with isolated or syndromic form of split-hand/foot malformation.
Tytuł całości: W: ESHG 2021 - European Human Genetics Conference. Virtual Conference, August 28-31, 2021.
Adres wydawniczy: [B.m., 2021]
Strony: abstr. 04.082.C / C.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

2/16
Autorzy: Muriel Holder-Espinasse, Aleksander Jamsheer, Fabienne Escande, Jose Andrieux, Florence Petit, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Marion Gerard, Michele Mathieu-Dramard, Valerie Cormier-Daire, Alain Verloes, Annick Toutain, Ghislaine Plessis, Philippe Jonveaux, Clarise Baumann, Albert David, Chantal Farra, Estelle Colin, Sebastien Jacquemont, Annick Rossi, Sahar Mansour, Netti Ghali, Anne Moncla, Nayana Lahiri, Jane Hurst, Elena Pollina, Christine Patch, Joo Wook Ahn, Anne-Sylvie Valat, Aurelie Mezel, Philippe Bourgeot, David Zhang, Sylvie Manouvrier-Hanu.
Tytuł: Duplication of 10q24 locus: broadening the clinical and radiological spectrum.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2019 : Vol. 27, nr 4, s. 525-534, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.302. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.657
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-018-0326-9

3/16
Autorzy: Carolina Courage, Christopher B. Jackson, Marta Owczarek-Lipska, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Małgorzata Piotrowicz, Lucjusz Jakubowski, Fanny Dalleves, Erik Riesch, John Neidhardt, Johannes R. Lemke.
Tytuł: Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 12, s. 2447-2453, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61354

4/16
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Diagnostics and genetic counseling in split-hand/foot malformation syndrome.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 50.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

5/16
Autorzy: M[agdalena] Badura-Stronka, D. Mróz, K[azimierz] Kozłowski, K[atarzyna] Wicher, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A novel mutation in BMPR1B gene(R486L)in a Polish family with brachydactyly A2/C with symphalangism.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 97-98.
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/16
Autorzy: Naeimeh Tayebi, Aleksander Jamsheer, Ricarda Flottmann, Anna Sowińska-Seidler, Sandra C. Doelken, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Wiebke Hulsemann, Rolf Habenicht, Eva Klopocki, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
Tytuł: Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families.
Czasopismo: Orphanet J. Rare Dis.
Szczegóły: 2014 : Vol. 9, art. 108, [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1750-1172
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.358
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1186/s13023-014-0108-6

7/16
Autorzy: R[icarda] Flottmann, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, N[aeimeh] Tayebi, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann.
Tytuł: Deletions of the cis-regulatory exonic enhancers 15 and 17 of the DYNC1l1 gene are associated with Split hand/foot malformation type I (SHFM1).
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2014 : Jg. 26, nr 1, s. 167 (abstr. P-CytoG-173).
Uwagi: 25. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Essen, 19-21 III 2014.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/16
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identification of copy-number variations (CNVs) in patients affected by split hand/foot malformation (SHFM).
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 109 (abstr. P04.62-M).
Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

9/16
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska-Seidler, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Rozszczep rąk i stóp - diagnostyka molekularna i poradnictwo genetyczne.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 6.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/16
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Split-hand/foot malformation - molecular cause and implications in genetic counseling.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2014 : Vol. 55, nr 1, s. 105-115, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.477
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-013-0178-5

11/16
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, A[nna] Sowińska, M[agdalena] Socha, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Copy number changes underlying syndromic and isolated bilateral radial ray aplasia: screening of a cohort of 20 probands.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 21 suppl. 2, s. 65-65.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2013. Paris, France, June 8-13, 2013.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

12/16
Autorzy: A[leksander] Jamsheer, T[omasz] Zemojtel, M. Kolanczyk, S[igmar] Stricker, J. Hecht, P[eter] Krawitz, S[andra] C. Doelken, R[enata] Glazar, M[agdalena] Socha, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Sekwencjonowanie eksomu identyfikuje mutacje typu nonsense w genie FGF16 jako przyczynę X-recesywnego izolowanego zrostu 4/5 kości śródręcza.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 57.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/16
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Tomasz Żemojtel, Mateusz Kolańczyk, Sigmar Stricker, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Sandra C. Doelken, Renata Glazar, Magdalena Socha, Stefan Mundlos.
Tytuł: Whole exome sequencing identifies FGF16 nonsense mutations as the cause of X-linked recessive metacrpal 4/5 fusion.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2013 : Vol. 50, nr 9, s. 579-584, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.636
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101659

14/16
Autorzy: Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska, Leszek Kaczmarek, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Isolated brachydactyly type E can be caused by a HOXD13 nonsense mutation : a case report.
Czasopismo: BMC Med. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 13: 4 doi: 10.1186/1471-2350-13-4, s. [1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.536
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/16
Autorzy: E[va] Klopocki, S[ilke] Lohan, S[andra] C. Doelken, S[igmar] Stricker, C[harlotte] W. Ockeloen, R[enata] Soares Thiele de Aguiar, K[arina] Lezirovitz, R[egina] C. Mingroni Netto, A[leksander] Jamsheer, H[itesh] Shah, I[ngo] Kurth, R[olf] Habenicht, M[aja] Hempel, M[atthew] Warman, K[oenraad] Devriendt, U[lrike] Kordass, A[nna] Rajab, O[uti] Makitie, M[ohammed] Naveed, U[ppala] Radhakrishna, S[tylianos] E. Antonarakis, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Non-Mendelian inheritance in split-hand/foot malformation associated with CNVs on chromosome 17p.
Tytuł całości: W: 12th International Congress of Human Genetics and the 61st Annual Meeting of American Society of Human Genetics. Montreal, Canada, October 11-15, 2011. Platform abstracts.
Adres wydawniczy: [B. m., 2011]
Strony: s. 99 (abstr. 245).
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/16
Autorzy: Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Genetyczne podłoże izolowanych wrodzonych wad dłoni.
Tytuł angielski: Genetic background of isolated forms of congenital malformations of the hand.
Czasopismo: Med. Wieku Rozw.
Szczegóły: 2008 : T. 12, nr 3, s. 729-737, bibliogr. abstr. streszcz.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 9.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu