logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: HEARING LOSS SENSORINEURAL - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 5



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/5
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Ewelina Bukowska-Olech, Marta Jurek, Ewa Kalka, Dorothy Lys Guilbride, Mariusz Ireneusz Furmanek, Monika Bekiesińska-Figatowska, Jerzy Bal, Paweł Gawliński.
Tytuł: De novo ACTG1 variant expands the phenotype and genotype of partial deafness and Baraitser-Winter syndrome.
Czasopismo: Int. J. Mol. Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 23, nr 2, art. 692 [s. 1-15], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.750.
e-ISSN: 1422-0067
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/ijms23020692

    2/5
    Autorzy: Katarzyna Łącka, A. Maciejewski, B. Stawny, J. K. Łącki.
    Tytuł: Follicular thyroid cancer in a patient with Pendred syndrome.
    Czasopismo: Ann. Endocrinol. (Paris)
    Szczegóły: 2021 : Vol. 82, nr 6, s. 622-624, il. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0003-4266
    e-ISSN: 0003-4266
    Typ publikacji: ZL
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1016/j.ando.2021.05.001

    3/5
    Autorzy: Bence Gyorgy, Carl Nist-Lund, Bifeng Pan, Yukako Asai, K. Domenica Karavitaki, Benjamin P. Kleinstiver, Sara P. Garcia, Mikołaj P. Zaborowski, Paola Solanes, Sofia Spataro, Bernard L. Schneider, J. Keith Joung, Gwenaelle S. G. Geleoc, Jeffrey R. Holt, David P. Corey.
    Tytuł: Allele-specific gene editing prevents deafness in a model of dominant progressive hearing loss.
    Czasopismo: Nat. Med.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 25, nr 7, s. 1123-1130, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 11.062. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 50.
    p-ISSN: 1078-8956
    e-ISSN: 1546-170X
    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 36.130
    Punktacja Min. Nauki: 200.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/s41591-019-0500-9

    4/5
    Autorzy: K[atarzyna] Łącka, A. Paradowska, E[ugeniusz] Korman, J. Rajewska, B[olesław] Stawny, J[an] K. Łącki.
    Tytuł: PDS gene analysis in family with Pendred's syndrome associated with thyroid papillary cancer.
    Czasopismo: Endokr. Pol.
    Szczegóły: 2010 : T. 61, nr 5, s. 640.
    Uwagi: IV Konferencja "Rak tarczycy". Zakopane, 20-22 V 2010.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/5
    Autorzy: Susan Kupka, Timea Tóth, Maciej Wróbel, Ulrike Zeiβler, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter, Grażyna Niedzielska, Jerzy Bal, Hans Peter Zenner, István Sziklai, Nikolaus Blin, Markus Pfister.
    Tytuł: Mutation A1555G in the 12S rRNA gene and its epidemiological importance in German, Hungarian, and Polish patients.
    Czasopismo: Hum. Mutat.
    Szczegóły: 2002 : Vol. 19, nr 3, s. 308-309, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Human Mutation, Mutation in Brief Online
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.894
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu