logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: HEART DEFECTS CONGENITAL - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 11



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/11
Autorzy: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Natalia Popłonyk, Marek Niedziela, Anna Sowińska-Seidler, Paweł Sztromwasser, Aleksander Jamsheer, Monika Obara-Moszyńska.
Tytuł: Case report: The cardio-facio-cutaneous syndrome due to a novel germline mutation in MAP2K1: a multifaceted disease with immunodeficiency and short stature.
Czasopismo: Front. Pediatr.
Szczegóły: 2022 : Vol. 10, art. 990111 [s. 1-10], il. tab. bibliogr abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.181.
p-ISSN: 2296-2360
e-ISSN: 2296-2360
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fped.2022.990111

    2/11
    Autorzy: Katarzyna Paczkowska, Natalia Podkowa, Karolina Gruca-Stryjak, Mariola Ropacka-Lesiak, Anna Dera-Szymanowska.
    Tytuł: Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in fetuses with abnormal cardiac ultrasound findings.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 20, nr 1, s. 18-21, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1505-0580
    e-ISSN: 1508-4868
    Typ publikacji: PA
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/11
    Autorzy: M. Sawińska, A[leksander] Jamsheer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Nie opisana wcześniej duplikacja wielkości 1,5 Mpz w 20p12.3 u pacjentki z wrodzoną wadą serca i obustronną polidaktylią stóp.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 98.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/11
    Autorzy: A[nna] Woźniak, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, T[omasz] Moszura, M[agdalena] Badura-Stronka, J[oanna] Skołożdrzy, M[aciej] R. Krawczyński, J. Zeyland, W[aldemar] Bobkowski, A[nna] Latos-Bieleńska, M. Szalata, R[yszard] Słomski, A[ldona] Siwińska.
    Tytuł: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 84-85.
    Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/11
    Autorzy: A. Wojtyła, M[agdalena] Mayer, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Sowińska, K. Matuszewska, J[oanna] Skołożdrzy, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Zastosowanie techniki Array-CGH w identyfikacji duplikacji i delecji w chromosomach par 10 i 20 u dziewczynki z opóźnieniem rozwoju i wadą serca. Opis przypadku.
    Czasopismo: Prz. Pediat.
    Szczegóły: 2011 : Vol. 41 supl. 1, s. 85.
    Uwagi: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego. Szczecin, 9-11 VI 2011 r.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    6/11
    Autorzy: Anna Woźniak, Danuta Wolnik-Brzozowska, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Materna-Kiryluk, Tomasz Moszura, Magdalena Badura-Stronka, Joanna Skołożdrzy, Maciej R. Krawczyński, Joanna Zeyland, Waldemar Bobkowski, Ryszard Słomski, Anna Latos-Bieleńska, Aldona Siwińska.
    Tytuł: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in Western Poland.
    Czasopismo: BMC Pediatr.
    Szczegóły: 2010 : Vol. 10: 88, s. [1-18], tab. bibliogr. abstr.
    Typ publikacji: ZA
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.904
    Punktacja Min. Nauki: 13.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    DOI: 10.1186/1471-2431-10-88

    7/11
    Autorzy: Anna Woźniak, Promotor: Aldona Siwińska.
    Tytuł: Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci objetych opieką poznańskiego ośrodka kardiologii dziecięcej. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: 22q11.2 deletion syndrome as a cause of congenital heart defects in children treated in centre of pediatric cardiology in Poznań. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2006
    Strony: [5] , 108 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
    Uwagi: Klinika Kardiologii i Nefrologii Dzieciecej oraz Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    8/11
    Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Materna-Kiryluk, M[aciej] R. Krawczyński, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska, M[ichał] Wojtalik.
    Tytuł: 22q11.2 microdeletion as genetic background of congenital cardiac defects.
    Czasopismo: Arch. Perinat. Med.
    Szczegóły: 2005 : supl. [właśc. Vol. 11, nr 2], s. 49.
    Uwagi: The 8th European Symposium "Prevention of Congenital Anomalies". Poznań, June 9-10, 2005.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    9/11
    Autorzy: Anna Woźniak, Aldona Siwińska, Mirosława Godynicka, Danuta Wolnik-Brzozowska, Joanna Skołożdży, Anna Materna-Kiryluk, Maciej Krawczyński, Marzena Wiśniewska, Renata Glazar, Anna Latos-Bieleńska, Michał Wojtalik.
    Tytuł: Mikrodelecja 22q11.2 jako przyczyna wrodzonych wad serca u dzieci.
    Tytuł angielski: Microdeletion 22q11.2 as a genetic background of congenital heart defects in children.
    Czasopismo: Post. Neonat.
    Szczegóły: 2004 : supl. 2, s. 237-240, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 2.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    10/11
    Autorzy: A. Woźniak, A[ldona] Siwińska, M[irosława] Godynicka, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, J. Skołożdrzy, A[nna] Latos-Bieleńska.
    Tytuł: Mikrodelecja CATCH 22 jako przyczyna wrodzonych wad serca.
    Tytuł całości: W: Miejsce kardiologa i kardiochirurga w leczeniu wad wrodzonych serca u dzieci. Warsztaty z transmisją zabiegów z pracowni hemodynamiki i sali operacyjnej. Warszawa, 6 XI 2003. XIX Konferencja Kardiologiczna "Postępy w diagnostyce i leczeniu wad wrodzonych i zaburzeń rytmu serca u dzieci". Warszawa, 7 XI 2003. Program. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [Warszawa, 2003]
    Strony: s. 78.
    Typ publikacji: PSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    11/11
    Autorzy: Krzysztof Drews, Agnieszka Seremak-Mrozikiewicz, Wojciech Pieńkowski, Olga Trojnarska, Zbyszko Malewski, Bogumiła Stoińska, Ewa Nowak-Markwitz.
    Tytuł: Przebieg ciąży, porodu i połogu u ciężarnej z zespołem Marfana.
    Tytuł angielski: The course of pregnancy, delivery and puerperium in women with Marfan syndrome.
    Czasopismo: Ginek. Pol.
    Szczegóły: 2003 : T. 74, nr 6, s. 475-478, bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu