logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek, Robert Śmigiel, Anna Walczak, Hanna Mierzewska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Rafał Płoski, Ewa Emich-Widera, Barbara Steinborn.
Tytuł: Expanding the knowledge of KIF1A-dependent disorders to a group of Polish patients.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 5, art. 972 [s. 1-16], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3390/genes14050972

    2/4
    Autorzy: J[ustyna] Paprocka, A[leksandra] Jezela-Stanek, R[obert] Śmigiel, A[nna] Walczak, H[anna] Mierzewska, A[nna] Kutkowska-Kaźmierczak, R[afał] Płoski, E[wa] Emich-Widera, B[arbara] Steinborn.
    Tytuł: KIF1A-dependent disorders in a group of first Polish patients.
    Czasopismo: Eur. J. Neurol.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 30, suppl. 1, s. 139 (abstr. EPR-031).
    Uwagi: Abstracts of the 9th Congress of the European Academy of Neurology. Budapest, Hungary, 1-4 July 2023.
    p-ISSN: 1351-5101
    e-ISSN: 1468-1331
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/4
    Autorzy: Adam Niezgoda, Magdalena Badura-Stronka, Katarzyna Wołyńska, Wojciech Kozubski.
    Tytuł: Nowa mutacja punktowa genu PMP22 powodująca wydłużenie białka u pacjentów z neuropatią z nadwrażliwości na ucisk.
    Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
    Szczegóły: 2022 : T. 19, supl. A, s. A50.
    Uwagi: VII Konferencja naukowo-szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Lublin, 14-17 września 2022 roku. Streszczenia.
    p-ISSN: 1734-5251
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    4/4
    Autorzy: Andrzej Kochański, Hanna Jędrzejowska, Barbara Ryniewicz, Bartłomiej Budny.
    Tytuł: Miejsce genetyki molekularnej w diagnostyce dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych.
    Tytuł angielski: Molecular genetic diagnosis in hereditary motor-sensory neuropathy-HMSN.
    Czasopismo: Neurol. Neurochir. Pol.
    Szczegóły: 2000 : T. 34, nr 5, s. 947-958, il. bibliogr. streszcz. summ.
    Typ publikacji: PA
    Punktacja Min. Nauki: 5.000
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


      Wyświetl ponownie stosując format:
    • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu