logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: HETEROZYGOTE DETECTION
Liczba odnalezionych rekordów: 4



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/4
Autorzy: Agnieszka Dzikiewicz-Krawczyk, Maria Mosor, Danuta Januszkiewicz, Jerzy Nowak.
Tytuł: Impact of heterozygous c.657-661del, p.I171V and p.R215W mutations in NBN on nibrin functions.
Czasopismo: Mutagenesis
Szczegóły: 2012 : Vol. 27, nr 3, s. 337-343, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

2/4
Autorzy: Malwina Czarny-Ratajczak, Tadeusz Biegański, Piotr Rogala, Maciej Głowacki, Tomasz Trzeciak, Kazimierz Kozłowski.
Tytuł: New intermediate phenotype between MED and DD caused by compound heterozygous mutations in the DTDST gene.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2010 : Vol. 152A, nr 12, s. 3036-3042, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.505
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

3/4
Autorzy: J[adwiga] Wigowska-Sowińska, D[obrawa] Lisiecka, J[olanta] Kwiatkowska, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz, R[yszard] Słomski.
Tytuł: Clinical symptoms and mutations in the DMD gene in Duchenne muscular dystrophy.
Czasopismo: Eur. J. Paediatr. Neurol.
Szczegóły: 1997 : Vol. 1, nr 2-3, s. A88.
Uwagi: Abstracts for the 2nd Congress of the European Paediatric Neurology Society. Maastricht, The Netherlands, 8-11 October, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

4/4
Autorzy: J[olanta] Kwiatkowska, D[obrawa] Lisiecka, J[adwiga] Sowińska, E[lżbieta] Marszał, E[wa] Emich-Widera, T[adeusz] Ciesielski, A. Szczegóła-Przymusiak, P. Nuc, H[anna] Chlebowska, J. Zimowski, B[ożena] Galas-Zgorzalewicz, R[yszard] Słomski.
Tytuł: Deletion screening and carrier detection in Duchenne muscular dystrophy in Polish population via direct analysis of DNA and RNA transcripts.
Czasopismo: Biochimie
Szczegóły: 1997 : Vol. 79, nr 7, s. 439-448, il. tab. bibliogr. summ.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.160
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:

  Wyświetl ponownie stosując format:
Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu