Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: HIGH-THROUGHPUT NUCLEOTIDE SEQUENCING
Liczba odnalezionych rekordów: 18

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/18
Autorzy: Maria Głowienka-Stodolak, Katarzyna Bagińska-Drabiuk, Sebastian Szubert, Ewa E. Hennig, Agnieszka Horała, Michalina Dąbrowska, Martyna Micek, Michał Ciebiera, Natalia Zeber-Lubecka.
Tytuł: Human papillomavirus infections and the role played by cervical and cervico-vaginal microbiota - evidence from next-generation sequencing studies.
Czasopismo: Cancers
Szczegóły: 2024 : Vol. 16, nr 2, art. 399 [s. 1-37], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.444.
e-ISSN: 2072-6694
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: APR
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/cancers16020399

2/18
Autorzy: Paulina Górka-Skoczylas, Elżbieta Szczepanik, Iwona Terczyńska, Anna Winczewska-Wiktor, Mateusz Dawidziuk, Dorota Hoffman-Zacharska.
Tytuł: Encefalopatie rozwojowe i padaczkowe - negatywny wynik panelowego NGS, co dalej?
Tytuł całości: W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.
Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
Strony: abstr. 4.10.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

3/18
Autorzy: Sunwoo Lee, Eguzkine Ochoa, Magdalena Badura-Stronka, Deirdre Donnelly, Damien Lederer, Sally A. Lynch, Alice Gardham, Jenny Morton, Helen Stewart, France Docquier, Fay Rodger, Ezequiel Martin, Ana Toribio, Eamonn R. Maher, Meena Balasubramanian.
Tytuł: Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2023 : Vol. 31, nr 9, s. 1040-1047, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.677.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41431-023-01422-9

4/18
Autorzy: Anna Wawrocka, Magdalena Socha, Joanna Walczak-Sztulpa, Grzegorz Koczyk, Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński.
Tytuł: Molecular re-diagnosis with whole-exome sequencing increases the diagnostic yield in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa.
Czasopismo: Diagnostics (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 13, nr 4, art. 730 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.333.
e-ISSN: 2075-4418
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.600
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/diagnostics13040730

5/18
Autorzy: Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Nina Wieczorek-Cichecka, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Aleksander Jamsheer, Paweł Matusik, Małgorzata [A.] Wilk, Elżbieta Petriczko, Maria Giżewska, Iwona Stecewicz, Mieczysław Walczak, Magda Rybak-Krzyszkowska, Andrzej Lewiński, Agnieszka Gach.
Tytuł: NGS analysis of collagen type I genes in Polish patients with osteogenesis imperfecta: a nationwide multicenter study.
Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1149982 [s. 1-10], tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.368.
e-ISSN: 1664-2392
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.200
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fendo.2023.1149982

6/18
Autorzy: Anna Andrzejczak, Agata Witkowicz, Dorota Kujawa, Damian Skrypnik, Monika Szulińska, Paweł Bogdański, Łukasz Łaczmański, Lidia Karabon.
Tytuł: NGS sequencing reveals new UCP1 gene variants potentially associated with MetS and/or T2DM risk in the Polish population - a preliminary study.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2023 : Vol. 14, nr 4, art. 789 [s. 1-16], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes14040789

7/18
Autorzy: Małgorzata Kałużna, Bartłomiej Budny, Michał Rabijewski, Jarosław Kałużny, Agnieszka Dubiel, Małgorzata Trofimiuk-Müldner, Elżbieta Wrotkowska, Alicja Hubalewska-Dydejczyk, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: Defects in GnRH neuron migration/development and hypothalamic-pituitary signaling impact clinical variability of Kallmann syndrome.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 6, art. 868 [s. 1-18], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes12060868

8/18
Autorzy: Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzyńska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elżbieta Czyżyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Głodek-Brzozowska, Alicja Goszczańska-Ciuchta, Małgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kaźmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gąsiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybała, Ryszard Ślęzak, Marzena Wiśniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elżbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesińska-Figatowska, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski.
Tytuł: Exome sequencing reveals novel variants and expands the genetic landscape for congenital microcephaly.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2021 : Vol. 12, nr 12, art. 2014 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.220. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 25.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.141
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes12122014

9/18
Autorzy: Agnieszka Bogdanowicz, Promotor: Barbara Biedziak, Promotor: Adrianna Mostowska.
Tytuł: Identyfikacja czynników genetycznych w nieprawidłowościach zębowych. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2021
Strony: 218 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/18
Autorzy: Justyna Dąbrowska, Promotor: Adrianna Mostowska.
Tytuł: Identyfikacja patogennych wariantów nukleotydowych u chorych z izolowanym rozszczepem wargi połączonym lub nie z rozszczepem podniebienia. Rozprawa doktorska.
Adres wydawniczy: Poznań, 2021
Strony: 181 k. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Biochemii i Biologii Molekularnej. Kolegium Nauk Medycznych. Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Typ publikacji: PD
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

11/18
Autorzy: Ewelina Bukowska-Olech, Delfina Popiel, Grzegorz Koczyk, Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Bartosz Wojciechowicz, Adam Dawidziuk, Dawid Larysz, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Adapting SureSelect enrichment protocol to the Ion Torrent S5 platform in molecular diagnostics of craniosynostosis.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2020 : Vol. 10, art. 4159 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.727. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
e-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.379
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41598-020-61048-5

12/18
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Lidia Gil, Frederik A. Verburg, Dorota Filipowicz, Elżbieta Wrotkowska, Blanka Majchrzycka, Andrzej Marszałek, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: High incidence of FLT3 mutations in follicular thyroid cancer: potential therapeutic target in patients with advanced disease stage.
Czasopismo: Ther. Adv. Med. Oncol.
Szczegóły: 2020 : Vol. 12, s. 1-15, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.973. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 30.
p-ISSN: 1758-8340
e-ISSN: 1758-8359
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.168
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1177/1758835920907534

13/18
Autorzy: Maribel Gonzalez-Acosta, Fatima Marín, Benjamin Puliafito, Nuria Bonifaci, Anna Fernandez, Matilde Navarro, Hector Salvador, Francesc Balaguer, Silvia Iglesias, Angela Velasco, Elia Grau Garces, Victor Moreno, Luis Ignacio Gonzalez-Granado, Pilar Guerra-García, Rosa Ayala, Benoit Florkin, Christian Kratz, Tim Ripperger, Thorsten Rosenbaum, Danuta Januszkiewicz-Lewandowska, Amedeo A. Azizi, Iman Ragab, Michaela Nathrath, Hans-Jurgen Pander, Stephan Lobitz, Manon Suerink, Karin Dahan, Thomas Imschweiler, Ugur Demirsoy, Joan Brunet, Conxi Lazaro, Daniel Rueda, Katharina Wimmer, Gabriel Capella, Marta Pineda.
Tytuł: High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers.
Czasopismo: J. Med. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 57, nr 4, s. 269-273, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.931. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 0022-2593
e-ISSN: 1468-6244
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 6.318
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1136/jmedgenet-2019-106272

14/18
Autorzy: Chloe Chong, Markus Muller, HuiSong Pak, Dermot Harnett, Florian Huber, Delphine Grun, Marion Leleu, Aymeric Auger, Marion Arnaud, Brian J. Stevenson, Justine Michaux, Ilija Bilic, Antje Hirsekorn, Lorenzo Calviello, Laia Simo-Riudalbas, Evarist Planet, Jan Lubiński, Marta Bryśkiewicz, Maciej Wiznerowicz, Ioannis Xenarios, Lin Zhang, Didier Trono, Alexandre Harari, Uwe Ohler, George Coukos, Michal Bassani-Sternberg.
Tytuł: Integrated proteogenomic deep sequencing and analytics accurately identify non-canonical peptides in tumor immunopeptidomes.
Czasopismo: Nat. Commun.
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, nr 1, art. 1293 [s. 1-21], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 5.885 . Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
e-ISSN: 2041-1723
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 14.919
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41467-020-14968-9

15/18
Autorzy: Martyna Borowczyk, Ewelina Szczepanek-Parulska, Michał Olejarz, Barbara Więckowska, Frederik A. Verburg, Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Małgorzata Janicka-Jedyńska, Katarzyna Ziemnicka, Marek Ruchała.
Tytuł: Evaluation of 167 Gene Expression Classifier (GEC) and ThyroSeq v2 diagnostic accuracy in the preoperative assessment of indeterminate thyroid nodules: bivariate/HROC meta-analysis.
Czasopismo: Endocr. Pathol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 30, nr 1, s. 8-15, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.519. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1046-3976
e-ISSN: 1559-0097
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.168
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s12022-018-9560-5

16/18
Autorzy: Martin S. Taylor, Abhijit Chougule, Allsion R. MacLeay, Paweł Kurzawa, Ivan Chebib, Long Le, Vikram Deshpande.
Tytuł: Morphologic overlap between inflammatory myofibroblastic tumor and IgG4-related disease. Lessons from next-generation sequencing.
Czasopismo: Am. J. Surg. Pathol.
Szczegóły: 2019 : Vol. 43, nr 3, s. 314-324, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.608. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 45.
p-ISSN: 0147-5185
e-ISSN: 1532-0979
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.958
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1097/PAS.0000000000001167

17/18
Autorzy: Patrycja Sosińska-Zawierucha, Piotr Zawierucha, Andrzej Bręborowicz, Jan Barciszewski.
Tytuł: Prediction of secondary and tertiary structures of human BC200 RNA (BCYRN1) based on experimental and bioinformatic cross-validation.
Czasopismo: Biochem. J.
Szczegóły: 2018 : Vol. 475, nr 17, s. 2727-2748, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.509.
p-ISSN: 0264-6021
e-ISSN: 1470-8728
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.331
Punktacja Min. Nauki: 35.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1042/BCJ20180239

18/18
Autorzy: Magdalena Krygier, Agnieszka Jacoszek, Natalia Krawczyńska, Joanna Kosińska, Daniel Zielonka, Magdalena Boczarska-Jedynak, Monika Rudzińska, Bartosz Wasąg, Jarosław Sławek, Małgorzata Rydzanicz, Janusz Limon, Rafał Płoski.
Tytuł: Zastosowanie sekwencjonowania wysokoprzepustowego w diagnostyce postępujących ataksji móżdżkowych o wczesnym początku.
Czasopismo: Pol. Prz. Neurol.
Szczegóły: 2017 : T. 13, supl. A, s. A35-A36.
Uwagi: XXIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Gdańsk, 11-14 X 2017 r.
p-ISSN: 1734-5251
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu