Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: HOMEODOMAIN PROTEINS - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 10

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/10
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Anna Szoszkiewicz, Anna Materna-Kiryluk, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A genotype-phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus.
Czasopismo: Front. Mol. Biosci.
Szczegóły: 2023 : Vol.10, art. 1250714 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
e-ISSN: 2296-889X
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.000
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3389/fmolb.2023.1250714

2/10
Autorzy: Agnieszka Malcher, Zuzanna Graczyk, Hermann Bauer, Tomasz Stokowy, Andrea Berman, Mikołaj Smolibowski, Dominika Błaszczyk, Piotr Jędrzejczak, Alexander N. Yatsenko, Maciej Kurpisz.
Tytuł: ESX1 gene as a potential candidate responsible for male infertility in nonobstructive azoospermia.
Czasopismo: Sci. Rep.
Szczegóły: 2023 : Vol. 13, art. 16563 [s. 1-14], il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.703.
e-ISSN: 2045-2322
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 4.600
Punktacja Min. Nauki: 140.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41598-023-43854-9

3/10
Autorzy: Agnieszka Malcher, Zuzanna Graczyk, Hermann Bauer, Dominika Błaszczyk, Mikołaj Smolibowski, Marta Olszewska, Tomasz Stokowy, Natalia Rozwadowska, Piotr Jędrzejczak, Maciej Kurpisz.
Tytuł: Association of ESX1 gene variants with non-obstructive azoospermia and verification of ESX1 gene activation using CRISPR technology in human male germ cells.
Tytuł całości: W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022 r. Streszczenia wystąpień i plakatów.
Adres wydawniczy: [B.m., 2022]
Strony: abstr. C-4.10 (s. 43-44).
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

4/10
Autorzy: Piotr Janusz, Małgorzata Tokłowicz, Mirosław Andrusiewicz, Małgorzata Kotwicka, Tomasz Kotwicki.
Tytuł: Association of LBX1 gene methylation level with disease severity in patients with idiopathic scoliosis: study on deep paravertebral muscles.
Czasopismo: Genes (Basel)
Szczegóły: 2022 : Vol. 13, nr 9, art. 1556 [s. 1-14], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.129.
e-ISSN: 2073-4425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.500
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3390/genes13091556

5/10
Autorzy: Piotr Janusz, Małgorzata Tokłowicz, Mirosław Andrusiewicz, Małgorzata Kotwicka, Tomasz Kotwicki.
Tytuł: Association of the LBX 1 gene promoter methylation in deep paraspinal muscles of patients with idiopathic scoliosis with disease severity.
Tytuł całości: W: SOSORT International Congress 2022. San Sebastian, Spain, May 4-7, 2022. Program book and abstracts.
Adres wydawniczy: [B. m., 2022]
Strony: s. 149.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/10
Autorzy: Jonas Elsner, Martin A. Mensah Mensah, Manuel Holtgrewe, Jakob Hertzberg, Stefania Bigoni, Andreas Busche, Marie Coutelier, Deepthi C. de Silva, Nursel Elcioglu, Isabel Filges, Erica Gerkes, Katta M. Girisha, Luitgard Graul-Neumann, Aleksander Jamsheer, Peter Krawitz, Ingo Kurth, Susanne Markus, Andre Megarbane, Andre Reis, Miriam S. Reuter, Daniel Svoboda, Christopher Teller, Beyhan Tuysuz, Seval Turkmen, Meredith Wilson, Rixa Woitschach, Inga Vater, Almuth Caliebe, Wiebke Hulsemann, Denise Horn, Stefan Mundlos, Malte Spielmann.
Tytuł: Genome sequencing in families with congenital limb malformations.
Czasopismo: Hum. Genet.
Szczegóły: 2021 : Vol. 140, nr 8, s. 1229-1239, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.732. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
p-ISSN: 0340-6717
e-ISSN: 1432-1203
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.881
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1007/s00439-021-02295-y

7/10
Autorzy: Bartłomiej Budny, Tomasz Zemojtel, Małgorzata Kałużna, Paweł Gut, Marek Niedziela, Monika Obara-Moszyńska, Barbara Rabska-Pietrzak, Katarzyna Karmelita-Katulska, Marek Stajgis, Urszula Ambroziak, Tomasz Bednarczuk, Elżbieta Wrotkowska, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer, Marek Ruchała, Katarzyna Ziemnicka.
Tytuł: SEMA3A and IGSF10 are novel contributors to combined pituitary hormone deficiency (CPHD)
Czasopismo: Front. Endocrinol. (Lausanne)
Szczegóły: 2020 : Vol. 11, art. 368 [s. 1-11], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.439. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 9.
e-ISSN: 1664-2392
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.555
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.3389/fendo.2020.00368

8/10
Autorzy: K[atarzyna] Ziemnicka, B[artłomiej] Budny, K[atarzyna] Drobnik, D[aria] Baszko-Błaszyk, M[arek] Stajgis, K[atarzyna] Katulska, R[yszard] Waśko, E[lżbieta] Wrotkowska, R[yszard] Słomski, M[arek] Ruchała.
Tytuł: Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 57, nr 3, s. 373-381, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.655
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-015-0328-z

9/10
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Michał Stronka, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Heterozygous DLX5 nonsense mutation associated with isolated split-hand/foot malformation with reduced penetrance and variable expressivity in two unrelated families.
Czasopismo: Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol.
Szczegóły: 2014 : Vol. 100, nr 10, s. 764-771, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1542-0752
e-ISSN: 1542-0760
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.089
Punktacja Min. Nauki: 25.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1002/bdra.23298

10/10
Autorzy: Andrzej Kędzia, Monika Obara-Moszyńska, Marzena Wiśniewska.
Tytuł: Haploinsuficjencja genu SHOX współistniejąca z somatotropinową niedoczynnością przysadki.
Tytuł angielski: Coexistence of SHOX gene haploinsufficiency and growth hormone deficiency.
Czasopismo: Pediat. Pol.
Szczegóły: 2005 : T. 80, nr 6-7, s. 579-585, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 4.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu