Wyniki wyszukiwania

Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: INTELLECTUAL DISABILITY - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 34

Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie

1/34
Autorzy: Urszula Stefaniak, Roksana Malak, Ewa Mojs, Włodzimierz Samborski.
Tytuł: Autistic-like behaviors associated with a novel non-canonical splice-site DDX3X variant: a case report of a rare clinical syndrome.
Czasopismo: Brain Sci.
Szczegóły: 2022 : Vol. 12, nr 3, art. 390 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.970.
e-ISSN: 2076-3425
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: KAZ
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.300
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.3390/brainsci12030390

2/34
Autorzy: Eliane Beauregard-Lacroix, Guillermo Pacheco-Cuellar, Norbert F. Ajeawung, Jessica Tardif, Klaus Dieterich, Tabib Dabir, Dina Vind-Kezunovic, Susan M. White, Denes Zadori, Claudia Castiglioni, Lisbeth Tranebjerg, Pernille Mathiesen Torring, Ed Blair, Marzena Wiśniewska, Maria Vittoria Camurri Camurri, Yolande van Bever, Sirinart Molidperee, Juliet Taylor, Alexandre Dionne-Laporte, Sanjay M. Sisodiya, Raoul C. M. Hennekam, Philippe M. Campeau.
Tytuł: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Czasopismo: Genet. Med.
Szczegóły: 2021 : Vol. 21, nr 1, s. 149-154, il. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.611. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
p-ISSN: 1098-3600
e-ISSN: 1530-0366
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 8.864
Punktacja Min. Nauki: 200.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1038/s41436-020-00950-9

3/34
Autorzy: Marie Shaw, Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Sunita Koirala, Alison Gardner, Łukasz Kuszel, Piotr Kowal, Barbara Steinborn, Monika Starczewska, Sarah Garry, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Jozef Gecz.
Tytuł: EXOME REPORT: Novel mutation in ATP6V1B2 segregating with autosomal dominant epilepsy, intellectual disability and mild gingival and nail abnormalities.
Czasopismo: Eur. J. Med. Genet.
Szczegóły: 2020 : Vol. 63, nr 4, art. 103799 [s. 1-7], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.828. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1769-7212
e-ISSN: 1878-0849
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.708
Punktacja Min. Nauki: 70.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103799

4/34
Autorzy: Carolina Courage, Christopher B. Jackson, Marta Owczarek-Lipska, Aleksander Jamsheer, Anna Sowińska-Seidler, Małgorzata Piotrowicz, Lucjusz Jakubowski, Fanny Dalleves, Erik Riesch, John Neidhardt, Johannes R. Lemke.
Tytuł: Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2019 : Vol. 179, nr 12, s. 2447-2453, il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.756. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 20.
p-ISSN: 1552-4825
e-ISSN: 1552-4833
Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.125
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Inne bazy podające opis:

Scopus

DOI: 10.1002/ajmg.a.61354

5/34
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Barbara Steinborn, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Rozpoznawalne klinicznie zespoły genetyczne z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości: W: Neurologia wieku rozwojowego.
Odpowiedzialni za całość: redakcja: Red. nauk.: Barbara Steinborn.
Adres wydawniczy: Warszawa : Wydaw. Lek. PZWL, 2017
Strony: s. 291-310 [ark. wyd. 1,4], il. bibliogr.
p-ISBN: 978-83-200-5378-4
Typ publikacji: PFP
Język publikacji: PL
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

6/34
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka.
Tytuł: Genom osoby z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł całości: W: 45. Zjazd Psychiatrów Polskich "Człowiek i rodzina a zdrowie psychiczne". Katowice, 16-18 czerwca 2016.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: s. 15.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

7/34
Autorzy: A[nna] Sowińska-Seidler, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: Novel 1q22 duplication associated with complex craniosynostosis, muscular hypotonia and intellectual disability.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 260.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

8/34
Autorzy: H. Hu, S.A. Haas, J. Chelly, H. Van Esch, M. Raynaud, A.P.M. de Brouwer, S. Weinert, G. Froyen, S.G.M. Frints, F. Laumonnier, T. Zemojtel, M.I. Love, H. Richard, A.-K. Emde, M. Bienek, C. Jensen, M. Hambrock, U. Fischer, C. Langnick, M. Feldkamp, W. Wissink-Lindhout, N. Lebrun, L. Castelnau, J. Rucci, R. Montjean, O. Dorseuil, P. Billuart, T. Stuhlmann, M. Shaw, M.A. Corbett, QA. Gardner, S. Willis-Owen, C. Tan, K.L. Friend, S. Belet, K.E.P. van Roozendaal, M. Jimenez-Pocquet, M.-P. Moizard, N. Ronce, R. Sun, S. O'Keeffe, R. Chenna, A. van Bömmel, J. Göke, A. Hackett, M. Field, L. Christie, J. Boyle, E. Haan, J. Nelson, G. Turner, G. Baynam, G. Gillessen-Kaesbach, U. Müller, D. Steinberger, B[artłomiej] Budny, M[agdalena] Badura-Stronka, A[nna] Latos-Bieleńska, L.B. Ousager, P. Wieacker, G. Rodríguez Criado, M.-L. Bondeson, G. Anneren, A. Dufke, M. Cohen, L. Van Maldergem, C. Vincent-Delorme, B. Echenne, B. Simon-Bouy, T. Kleefstra, M. Willemsen, J.-P. Fryns, K. Devriendt, R. Ullmann, M. Vingron, K. Wrogemann, T.F. Wienker, A. Tzschach, H. van Bokhoven, J. Gecz, T.J. Jentsch, W. Chen, H.-H. Ropers, V.M. Kalscheuer.
Tytuł: X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes.
Czasopismo: Mol. Psychiatry
Szczegóły: 2016 : Vol. 21, nr 1, s. 133-148, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1359-4184
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 13.204
Punktacja Min. Nauki: 50.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1038/mp.2014.193

9/34
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, A[leksander] Jamsheer, M[ichał] Piechota, A[nna] Materna-Kiryluk, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, D[anuta] Wolnik-Brzozowska, K[arolina] Matuszewska, J[olanta] Kołowska, N[atalia] Wujak, M[arcin] Straburzyński, K[atarzyna] Milanowska, M[aciej] R. Krawczyński.
Tytuł: Genetyczna niepełnosprawność intelektualna - studium przypadków klinicznych.
Tytuł całości: W: XXVIII Konferencja Sekcji Psychiatrii Dzieci i Młodzieży "Zdrowie psychiczne a etapy rozwoju". Poznań, 28-30 września 2015.
Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
Strony: s. 9.
Uwagi: Wersja elektroniczna.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

10/34
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Monika Piwecka, Ewelina Olech, Magdalena Socha, Anna Latos-Bieleńska, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Hyperosmia, ectrodactyly, mild intellectual disability, and other defects in a male patients with an X-linked partial microduplication and overexpression of the KAL1 gene.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 2, s. 177-184, il. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 1234-1983
e-ISSN: 2190-3883
Typ publikacji: PA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.929
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1007/s13353-014-0252-7

11/34
Autorzy: Raman Kumar, Mark A. Corbett, Bregje W.M. Van Bon, Alison Gardner, Joshua A. Woenig, Lachlan A. Jolly, Evelyn Douglas, Kathryn Friend, Chuan Tan, Hilde Van Esch, Maureen Holvoet, Martine Raynaud, Michael Field, Melanie Leffler, Bartłomiej Budny, Marzena Wiśniewska, Magdalena Badura-Stronka, Anna Latos-Bieleńska, Jacqueline Batanian, Jill A. Rosenfeld, Lina Basel-Vanagaite, Corinna Jensen, Melanie Bieniek, Guy Froyen, Reinhard Ullmann, Hao Hu, Michael I. Love, Stefan A. Haas, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Anne Baxendale, Jillian Nicholl, Elizabeth M. Thrompson, Eric Haan, Vera M. Kalscheuer, Jozef Gecz.
Tytuł: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Czasopismo: Hum. Mol. Genet.
Szczegóły: 2015 : Vol. 24, nr 25, s. 7171-7181, il. tab. bibliogr. abstr.
p-ISSN: 0964-6906
e-ISSN: 1460-2083
Typ publikacji: ZA
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 5.985
Punktacja Min. Nauki: 40.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

DOI: 10.1093/hmg/ddv414

12/34
Autorzy: R[obert] Śmigiel, M[agdalena] Badura-Stronka, S. Dębicki, M. Błoch, R. Ślęzak, M. Sąsiadek, A. Kurg, K. Männik, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym, brak rozwoju mowy i zaburzenia zachowania u pacjenta z mikrodelecją 15q11.2 proksymalną do regionu krytycznego dla zespołu Angelmana i obejmującą geny NDN, NIPA1, NIPA2 i CYFIP1.
Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
Strony: abstr. 23.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

13/34
Autorzy: M. Wysocki, K[arolina] Matuszewska, D. Mróz, A[nna] Sowińska, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Zastosowanie mikromacierzy CGH w identyfikacji mikroduplikacji w regionie 17p11.2 odpowiedzialnej za zespół Potocki-Lupski.
Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
Strony: s. 56.
p-ISBN: 978-83-935317-1-4
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: PL
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

14/34
Autorzy: C. Graziano, E[lena] Bonora, J.A. Hettinger, K. Männik, P. Magini, M[agdalena] Badura-Stronka, E. Öiglane-Silk, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, M. Havlovicova, D. Babikyan, L.A. Livshits, T. Sarkisian, A[nna] Latos-Bieleńska, V. Kucinskas, Z. Sedlacek, P.C. Patsalis, A. Kurg, G. Romeo.
Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics - a GENOMIC PROJECT.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2012 : Vol. 20 suppl. 1, s. 272-273.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2012. Nurnberg, Germany, June 23-26, 2012
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

15/34
Autorzy: Szymon Dębicki, Promotor: Maciej Krawczyński.
Tytuł: Submikroskopowe rearanżacje chromosomowe, jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Submicroscopic chromosomal rearrangements as the cause of intellectual disability. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań,, 2012
Strony: 126 s. , il. tab. , 30 cm , bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

16/34
Autorzy: S. Dębicki, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, M[arzena] Wiśniewska, R[enata] Glazar, A[nna] Materna-Kiryluk, A[leksander] Jamsheer, E[lena] Bonora, P. Magini, K. Mannik, C. Graziano, A. Kurg, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: SNP-array analysis in 64 Polish patients with intellectual disability - first results of the CHERISH project.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2011 : Vol. 19, suppl. 2, s. 134.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28-31, 2011.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

17/34
Autorzy: C. Graziano, Elena Bonora, P. Magini, J. Baptista, G. Tortora, S. Miccoli, P.C. Patsalis, J.A. Hettinger, V. Anastasiadou, L. Kousoulidou, A. Kurg, K. Männik, S. Parkel, O. Zilina, M. Nøukas, E. Öiglane-Silk, V. Kucinskas, J. Kasnauskiene, I. Lebedev, A[nna] Latos-Bieleńska, M[agdalena] Badura-Stronka, B[artłomiej] Budny, Z. Sedlacek, M. Havlovicova, M. Vickova, M. Hancarova, T. Sarkisian, D. Babikyan, S. Midyan, L.A. Livshits, A. Cuppoletti, G. Romeo.
Tytuł: CHERISH - improving diagnoses of mental retardation in children in Eastern Europe and Central Asia through genetic characterisation and bioinformatics/statistics.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2010 : Vol. 18 suppl. 1, s. 86.
Uwagi: European Human Genetics Conference 2010. Gothenburg, Sweden, June 12-15, 2010
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

18/34
Autorzy: Szymon Dębicki, Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Renata Glazar, Aleksander Jamsheer, Anna Materna-Kiryluk, Marcin Straburzyński, Marzena Wiśniewska, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Diagnostyka genetyczna pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną - analiza kluczowych regionów chromosomowych oraz genów MR jako rutynowy schemat postępowania.
Tytuł całości: W: III Polski Kongres Genetyki. XVII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. VI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Lublin, 12-15 IX 2010. Streszcz.
Adres wydawniczy: [Lublin, 2010]
Strony: s. 25.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

19/34
Autorzy: Marzena Wiśniewska, Zofia Siwińska, Michał Felczak, Tomasz Wielkoszyński, Maciej Krawczyński, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: A new case of DOOR syndrome.
Czasopismo: J. Appl. Genet.
Szczegóły: 2008 : Vol. 49, nr 1, s. 101-103, il. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: PA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.351
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

20/34
Autorzy: Joanna Walczak-Sztulpa, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska, Maja Linne, Christina Kelbova, Britta Belitz, Lutz Pfeiffer, Vera Kalscheuer, Fikret Erdogan, Andreas W. Kuss, Hans-Hilger Ropers, Reinhard Ullmann, Andreas Tzschach.
Tytuł: Chromosome deletions in 13q33-34 : Report of four patients and review of the literature.
Czasopismo: Am. J. Med. Genet. A
Szczegóły: 2008 : Vol. 146A, nr 3, s. 337-342, il. tab. bibliogr. abstr.
Typ publikacji: ZA
Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.555
Punktacja Min. Nauki: 20.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

21/34
Autorzy: Dorota Bednarek, Bartłomiej Budny, Magdalena Badura-Stronka, Anna Materna-Kiryluk, Marzena Wiśniewska, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Badanie regionów subtelomerowych metodą MLPA w grupie osób z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii.
Tytuł całości: W: II Polski Kongres Genetyki. XVI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. V Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Streszcz. Warszawa, 18-20 IX 2007.
Adres wydawniczy: [B.m., 2007]
Strony: s. 189-190.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

22/34
Autorzy: J[oanna] Walczak-Sztulpa, M[arzena] Wiśniewska, A[ndreas] Tzschach, C. Menzel, V.M. Kalscheuer, A.W. Kuss, H.-H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska, R[einhard] Ullmann.
Tytuł: Detection of a 4.7 Mb deletion in 13q33.3-q34 in a family with translocation t(12;13) and mental retardation by array-CGH.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2007 : Jg. 19, nr 1, s. 82.
Uwagi: 18. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Bonn, 7-10 III 2007.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

23/34
Autorzy: Magdalena Badura-Stronka, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: Identification causes of mental retardation in pupils of special schools in Poznań. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2007
Strony: 153 s. , il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ. + dysk optyczny [CD-ROM]
Uwagi: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

24/34
Autorzy: Magdalena Mayer, Promotor: Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Poszukiwanie genów odpowiedzialnych na niepełnosprawność intelektualną : badania cytogenetyczne oraz molekularne u osób z aberracjami chromosomowymi. Rozprawa doktorska.
Tytuł angielski: A search for new mental retardation (MR) genes by clinical, cytogenetic and molecular genetic studies in patients with chromosomal rearrangements. Doctoral dissertation.
Adres wydawniczy: Poznań, 2007
Strony: [7] , 134 s. il. tab. 30 cm, bibliogr. streszcz. summ.
Uwagi: Studium Medycyny Molekularnej; Katedra i Zakład Genetyki Medycznej AM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu; Mx Planck Intitute for Molecular Genetics, Berlin.
Typ publikacji: PD
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

25/34
Autorzy: Magdalena Badura, Anna Materna-Kiryluk, Anna Łabędzka, Małgorzata Zając, Anna Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identyfikacja czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii niepełnosprawności intelektualnej u uczniów poznańskich szkół specjalnych.
Tytuł całości: W: Problemy diagnostyki, rehabilitacji i rozwoju dziecka niepełnosprawnego. II Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa. Lublin, 25-27 IX 2006. Streszcz. prac.
Adres wydawniczy: [B.m., 2006]
Strony: s. 52-53.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

26/34
Autorzy: M[agdalena] Zając, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska.
Tytuł: Mentally and physically retarded patient with aberration of chromosome 15 in mosaic form.
Tytuł całości: W: 4th International Congress of Medical Students and Young Doctors. Poznan, Poland, May 16-18, 2004. Abstract Book. Ed.: Filip Błaszczyk, Krzysztof Koziełek.
Adres wydawniczy: Poznań, 2004
Strony: s. 23.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

27/34
Autorzy: Bartłomiej Budny, M[agdalena] Badura, W. Chen, A[ndreas] Tzschach, M[arzena] Wiśniewska, A[nna] Materna-Kiryluk, R[enata] Glazar, M[aciej] Krawczyński, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, S. Lenzner, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Poszukiwanie nowych genów odpowiedzialnych za niepełnosprawność intelektualną (NI) w rodzinach z X - recesywnym sposobem dziedziczenia. Analiza sprzężeń z zastosowaniem pojedynczo-nukleotydowych polimorfizmów (SNP).
Tytuł angielski: Searching for new genes responsible for mental retardation in families with X-recessive kind of inheritance. Linkage analysis with use of single-nucleotide polymorphisms (SNP).
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 25.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

28/34
Autorzy: Magdalena Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, M. Hoeltzenbein, V. M. Kalscheuer, H.H. Ropers, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Uszkodzenie genu SLC1A2 u chłopca z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i translokacją t(1;11)(p33;p13).
Tytuł angielski: Damage of SLC1A2 gene in a boy with with mental retardation, epilepsy and t(1;11)(p33;p13) translocation.
Tytuł całości: W: Polski Kongres Genetyki. XV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetycznego. IV Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Warsztaty: Choroby genetyczne. Gdańsk, 6-9 IX 2004. Streszcz.
Adres wydawniczy: Gdańsk, 2004
Strony: s. 16.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

29/34
Autorzy: M. Mayer, M[arzena] Wiśniewska, J[olanta] Kołowska, V. Kalscheuer, M. Hoeltzenbein, A[nna] Latos-Bieleńska, H.H. Ropers.
Tytuł: Identyfikacja genu SLC1A2 w miejscu pęknięcia chromosomu 11 u pacjenta z padaczką i upośledzeniem umysłowym o kariotypie 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł angielski: Identification of SLC1A2 gene in place of chromosome 11 breakage in patient with epilepsy and mental handicap and karyotype 46,XY(1;11) (p34.1;p13).
Tytuł całości: W: X Ogólnopolska Konferencja Cytogenetyczna. Poznań, 5-6 VI 2003. Streszczenia.
Adres wydawniczy: Poznań, 2003
Strony: s. 60.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

30/34
Autorzy: Małgorzata Zając, Marzena Wiśniewska.
Tytuł: Zastosowanie fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) w identyfikacji zmian materiału genetycznego u osób z niepełnosprawnością intelektualną.
Tytuł angielski: Fluorescence in situ hybridization (FISH) application in genetic material changes research in males with mental retardation.
Czasopismo: Now. Lek.
Szczegóły: 2003 : R. 72, nr 1, s. 9-13, il. tab. bibliogr. streszcz. summ.
Typ publikacji: PA
Punktacja Min. Nauki: 2.000
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

31/34
Autorzy: T[omasz] Mieszczanek.
Tytuł: Rodzinne występowanie zespołu łamliwego chromosomu.
Tytuł angielski: Familial appearance of fragile X syndrome.
Tytuł całości: W: V Ogólnopolskie Dni Neurologii Dziecięcej "Problemy genetyczne w neuropediatrii". Olsztyn, 21-23 IX 2000. Streszczenia.
Adres wydawniczy: [B.m., 2000]
Strony: s. 138-139.
Typ publikacji: PSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

32/34
Autorzy: Mariola Zawada, M[ałgorzata] Jarmuż, A[lina] Wojda, J[olanta] Kołowska, M[ałgorzata] Mazurek, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: Identification of additional marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 9 Nr 2 suppl., s. 80.
Uwagi: 29th Annual Meeting of The European Society of Human Genetics. Genoa, Italy, May 17-20, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

33/34
Autorzy: A[nna] Latos-Bieleńska, R[enata] Glazar, M[ałgorzata] Jungerman, J[olanta] Kołowska, M[arzena] Wiśniewska, M[ariola] Zawada.
Tytuł: UPD14 or hidden mosaicism 14 - an important problem for genotype-phenotype correlation.
Czasopismo: Cytogenet. Cell Genet.
Szczegóły: 1997 : Vol. 77, nr 1-2, s. 113.
Uwagi: Abstracts of the 1st European Cytogenetics Conference. Athens, Greece, June 22-25, 1997.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

34/34
Autorzy: M[aciej] R. Krawczyński, M[ałgorzata] Skowrońska, R[enata] Glazar, A[nna] Latos-Bieleńska.
Tytuł: A case of Nance-Horan syndrome with mental retardation and neurological signs.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 1994 : Jg. 6, nr 1, s. 104.
Uwagi: The 6th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics. Düsseldorf, 23-26 March 1994.
Typ publikacji: ZSZ
Polskie hasła przedmiotowe:

Medical Subject Headings:

Wyświetl ponownie stosując format:

Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu