logo UMP Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu

Zapytanie: KERATOCONUS - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 45



Przejście do opcji zmiany formatu | Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Przesłanie wyników do modułu analizy | Nowe wyszukiwanie
1/45
Autorzy: Dorota M. Nowak-Malczewska, Joanna Świerkowska, Marzena Gajęcka.
Tytuł: Differentially expressed microRNAs targeting genes in key pathways in keratoconus.
Czasopismo: Front. Genet.
Szczegóły: 2024 : Vol. 15, art. 1301676 [s. 1-9], il. tab. bibliogr. abstr.
Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.967.
e-ISSN: 1664-8021

Typ publikacji: ZA
Typ publikacji: ORG
Język publikacji: EN
Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.700
Punktacja Min. Nauki: 100.000
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fgene.2024.1301676

    2/45
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, M[agdalena] Maleszka-Kurpiel, M[ichał] Kabza, J[ustyna] Karolak, K[atarzyna] Jaśkiewicz.
    Tytuł: Coding and non-coding sequence variation across keratoconic cone surface.
    Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
    Strony: s. 520 (abstr. PB1388).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    3/45
    Autorzy: Katarzyna Jaśkiewicz, Magdalena Maleszka-Kurpiel, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Sequence variants contributing to dysregulated inflammatory responses across keratoconic cone surface in adolescent patients with keratoconus.
    Czasopismo: Front. Immunol.
    Szczegóły: 2023 : Vol. 14, art. 1197054 [s. 1-13], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.354.
    p-ISSN: 1664-3224

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 7.300
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.3389/fimmu.2023.1197054

    4/45
    Autorzy: M[ałgorzata] Rydzanicz, A[licja] Wysocka, K[atarzyna] Jaśkiewicz, M[agdalena] Maleszka-Kurpiel, M[ichał] Kabza, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Structural variation in keratoconus.
    Tytuł całości: W: ASHG 2023. Annual Meeting. Poster Abstracts. Washington, DC, November 1-5, 2023.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2023]
    Strony: s. 921 (abstr. PB1794).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    5/45
    Autorzy: Dorota M. Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Joanna Świerkowska, Marcelina M. Jaworska, Karolina I. Kulińska, Piotr Polakowski, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Changes in nuclear gene expression related to mitochondrial function affect extracellular matrix, collagens, and focal adhesion in keratoconus.
    Czasopismo: Transl. Vis. Sci. Technol.
    Szczegóły: 2021 : Vol. 10, nr 11, art. 6 [s. 1-10], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.006. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: brak na liście.
    e-ISSN: 2164-2591

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.048
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1167/tvst.10.11.6

    6/45
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Accumulation of sequence variants in genes of Wnt signaling and focal adhesion pathways in human corneas further explains their involvement in keratoconus.
    Czasopismo: PeerJ
    Szczegóły: 2020 : Vol. 8, e8982 [s. 1-14], tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.177. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    e-ISSN: 2167-8359

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.984
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.7717/peerj.8982

    7/45
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Barbara Ginter-Matuszewska, Katarzyna Tomela, Michał Kabza, Dorota M. Nowak-Malczewska, Małgorzata Rydzanicz, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Further evaluation of differential expression of keratoconus candidate genes in human corneas.
    Czasopismo: PeerJ
    Szczegóły: 2020 : Vol. 8, e9793 [s. 1-19], il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.177. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 35.
    e-ISSN: 2167-8359

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.984
    Punktacja Min. Nauki: 100.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.7717/peerj.9793

    8/45
    Autorzy: Michał Kabza, Justyna Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Monika Udziela, Piotr Gasperowicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Multiple differentially methylated regions specific to keratoconus explain known keratoconus linkage loci.
    Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Szczegóły: 2019 : Vol. 60, nr 5, s. 1501-1509, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.018. Punktacja wg Wykazu czasopism naukowych MNiSW z 25.01.2017: 40.
    p-ISSN: 0146-0404
    e-ISSN: 1552-5783

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.470
    Punktacja Min. Nauki: 140.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1167/iovs.18-25916

    9/45
    Autorzy: Dorota M. Nowak-Malczewska, Justyna A. Karolak, Michał Kabza, Małgorzata Rydzanicz, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Analiza ekspresji miRNA w rogówkach pacjentów ze stożkiem rogówki.
    Tytuł całości: W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 13-15 września 2018.
    Adres wydawniczy: [B. m., 2018]
    Strony: abstr. 10.4.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    10/45
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, M. Udziela, R. Malinowski, M. Olszak, J[acek] P. Szaflik, K. Jaskiewicz.
    Tytuł: Dissecting corneal layers from keratoconus cornea towards differential gene expression analysis.
    Tytuł całości: W: 68th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics [ASHG]. San Diego, USA, October 16-20, 2018.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2018]
    Strony: s. 387 (abstr. 2520W).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    11/45
    Autorzy: Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Michał W. Szcześniak, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-beta, Hippo, and Wnt pathways in keratoconus corneas.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 5, s. 582-590.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2017.4

    12/45
    Autorzy: K[atarzyna] Tomela, B[arbara] Ginter-Matuszewska, J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, Dorota M. Nowak-Malczewska, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Further assessment of genes with altered expression level in keratoconus corneal tissues.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. E-P02.13.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    13/45
    Autorzy: Joanna Świerkowska, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Genetic factors influencing the reduction of central corneal thickness in disorders affecting the eye.
    Czasopismo: Ophthalmic Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 38, nr 6, s. 501-510, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 0.819.
    p-ISSN: 1381-6810
    e-ISSN: 1744-5094

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.574
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1080/13816810.2017.1313993

    14/45
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Genomic strategies to understand causes of keratoconus.
    Czasopismo: Mol. Genet. Genomics
    Szczegóły: 2017 : Vol. 292, nr 2, s. 251-269, il. tab. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.016.
    p-ISSN: 1617-4615
    e-ISSN: 1617-4623

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: APR
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 2.734
    Punktacja Min. Nauki: 25.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1007/s00438-016-1283-z

    15/45
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, P[iotr] Stawinski, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Identification of rare sequence variants in genes involved in focal adhesion and Wnt signaling pathways in keratoconus human corneas.
    Tytuł całości: W: 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics [ASHG]. Orlando, Florida, USA, October 17-21, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: s. 902 (abstr. 2169F).
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    16/45
    Autorzy: Michał W. Szcześniak, Michał Kabza, Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Dorota M. Nowak, Barbara Ginter-Matuszewska, Piotr Polakowski, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: KTCNlncDB - a first platform to investigate lncRNAs expressed in human keratoconus and non-keratoconus corneas.
    Czasopismo: Database (Oxford)
    Szczegóły: 2017 : Vol. 2017, art. ID baw168 [s. 1-6], il. bibliogr. abstr.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 2.457.
    e-ISSN: 1758-0463

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.978
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1093/database/baw168

    17/45
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Shalini Jhangiani, Paweł Stankiewicz, James R. Lupski, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2017 : Vol. 25, nr 1, s. 73-78.
    Uwagi: Wartość IF skorygowana na medianę: 1.351.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZA
    Typ publikacji: ORG
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.636
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    Inne bazy podające opis:
  • Scopus

    DOI: 10.1038/ejhg.2016.130

    18/45
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, P[iotr] Stawinski, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Whole exome sequencing profiling indicates inter-tissue genetic variation in keratoconus patients.
    Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
    Strony: abstr. P02.26B.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    19/45
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[ichał] W. Szcześniak, Dorota [M.] Nowak, B[arbara] Ginter-Matuszewska, P[iotr] Polakowski, R. Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, Wnt, and collagen synthesis pathways in keratoconus corneas.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 218.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    20/45
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus in Polish patients.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 94, nr 3, s. 289-294, tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 1755-375X

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.157
    Punktacja Min. Nauki: 35.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/aos.12968

    21/45
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Piotr Polakowski, Jerzy Szaflik, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Molecular screening of keratoconus susceptibility sequence variants in VSX1, TGFBI, DOCK9, STK24, and IPO5 genes in Polish patients and novel TGFBI variant identification.
    Czasopismo: Ophthalmic Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 37, nr 1, s. 37-43, tab. bibliogr.
    p-ISSN: 1381-6810
    e-ISSN: 1744-5094

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 1.277
    Punktacja Min. Nauki: 20.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.3109/13816810.2014.926375

    22/45
    Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] M. Kubicka, K. Kulińska, J[oanna] Świerkowska, M[ichał] Kabza, P[iotr] Polakowski, M[ałgorzata] Rydzanicz, R. Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Sequence variants in mtDNA and mitochondrial transcripts in keratoconus Polish patients.
    Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
    Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
    Strony: s. 217.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    23/45
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, M[ałgorzata] Rydzanicz, M[ichał] W. Szcześniak, D[orota] M. Nowak, B[arbara] Ginter-Matuszewska, P[iotr] Polakowski, R[afał] Płoski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Transcriptome profiling of human keratoconus corneas through RNA sequencing identifies collagen synthesis disruption and downregulation of core elements of TGF-β, Hippo, and Wnt pathways.
    Tytuł całości: W: 66th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics [ASHG]. Vancouver, Canada, October 18-22, 2016.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
    Strony: s. 672 abstr. 1532T.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    24/45
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, J[ose] A. Pitarque, A[ndrea] Molinari, S[halini] Jhangiani, P[aweł] Stankiewicz, J[ames] R. Lupski, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Variants in SKP1, PROB1, and IL17B associated with familial keratoconus identified by linkage analysis combined with whole exome sequencing.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 78.
    Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    25/45
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Tomasz Gambin, Małgorzata Rydzanicz, Jacek P. Szaflik, Piotr Polakowski, Agata Frajdenberg, Małgorzata Mrugacz, Monika Podfigurna-Musielak, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Analiza sekwencji genu ZNF469 w grupie polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
    Tytuł angielski: Mutational screening of ZNF469 in Polish patients with keratoconus.
    Tytuł całości: W: XLVI Zjazd Okulistów Polskich. Poznań, 18-20 VI 2015. Streszcz.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2015]
    Strony: poz. 9.
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    26/45
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, T[omasz] Gambin, M[ałgorzata] Rydzanicz, J[acek] P. Szaflik, P[iotr] Polakowski, A[gata] Frajdenberg, M[ałgorzata] Mrugacz, M[onika] Podfigurna-Musielak, J[ames] R. Lupski, P[aweł] Stankiewicz, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Evidence against ZNF469 being causative for keratoconus.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 23, suppl. 1, s. 78-79.
    Uwagi: European Human Genetics Conference. Glasgow, Scotland, UK, June 6-9, 2015.
    p-ISSN: 1018-4813
    e-ISSN: 1476-5438

    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    27/45
    Autorzy: Dorota M. Nowak, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Nonrandom distribution of miRNAs genes and single nucleotide variants in keratoconus loci.
    Czasopismo: PLoS ONE
    Szczegóły: 2015 : Vol. 10, nr 7, e0132143 [s. 1-17], il. tab. bibliogr. abstr.
    e-ISSN: 1932-6203

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.057
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1371/journal.pone.0132143

    28/45
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Małgorzata Rydzanicz, Barbara Ginter-Matuszewska, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Variant c.2262A>C in DOCK9 leads to exon skipping in keratoconus family.
    Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Szczegóły: 2015 : Vol. 56, nr 13, s. 7687-7690, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0146-0404
    e-ISSN: 1552-5783

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.427
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1167/iovs.15-17538

    29/45
    Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Marcelina M. Kubicka, Karolina Kulińska, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Analiza genomu mitochondrialnego u pacjentów ze stożkiem rogówki z populacji polskiej.
    Tytuł całości: W: VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 8-10 IX 2014 r. Książka streszczeń.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: abstr. 87.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    30/45
    Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] Kubicka, K[arolina] Kulińska, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Analysis of Keratoconus genetic factors within Keratoconus loci and mtDNA.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 92, suppl. S253, abstr. 1766.
    Uwagi: Abstracts from the 2014 European Association for Vision and Eye Research Conference.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2014.1766.x

    31/45
    Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arcelina] M. Kubicka, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Comprehensive analysis of keratoconus genetic factors.
    Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
    Szczegóły: 2014 : Vol. 22, suppl. 1, s. 389.
    Uwagi: European Human Genetics Conference, May 31 - June 3, 2014, Milan, Italy.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    32/45
    Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Marcelina Kubicka, Piotr Polakowski, Jacek P. Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: miRNA i genom mitochondrialny - genetyczne elementy uwarunkowań stożka rogówki?
    Tytuł całości: W: XLV Zjazd Okulistów Polskich. Łódź, 5-7 VI 2014. Streszcz. prac nauk.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: s. [1].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    33/45
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, M[ichał] Kabza, D[orota] M. Nowak, P[iotr] Polakowski, J[acek] P. Szaflik.
    Tytuł: Transcriptome analyzes in human corneas derived from keratoconus and control individuals from Poland.
    Tytuł całości: W: The American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting. San Diego, California, October 18-22, 2014. Poster Abstracts.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2014]
    Strony: s. 47.
    Typ publikacji: ZSZ
    Język publikacji: EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    34/45
    Autorzy: Justyna Anna Karolak, Promotor: Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowych chorobach narządu wzroku - stożku rogówki oraz wysokiej krótkowzroczności. Rozprawa doktorska.
    Tytuł angielski: Complexity of the genetics in multifactorial diseases of human eye - keratoconus and high-grade myopia. Doctoral dissertation.
    Adres wydawniczy: Poznań, 2014
    Strony: [3], III, [1], 16 s. + [kopie 7 publikacji] , il. , 30 cm , bibliogr. abstr. streszcz. + dysk optyczny [CD-ROM]
    Uwagi: Zakład Mutagenezy Środowiskowej Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu oraz Katedra i Zakład Genetyki i Mikrobiologii Farmaceutycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
    Typ publikacji: PD
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:


    35/45
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J.P. Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Analiza genu VSX1 wśród polskich pacjentów ze stożkiem rogówki.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 114.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    36/45
    Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, P. Machtel, P. Polakowski, J[acek] P. Szaflik, J[erzy] Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Analysis of mitochondrial sequences in patients with keratoconus.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2767.
    Uwagi: Abstracts from the 2013 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France, September 18-21, 2013.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2013.2767.x

    37/45
    Autorzy: D[orota] M. Nowak, J[ustyna] A. Karolak, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Charakterystyka miRNA zlokalizowanych w loci stożka rogówki.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 114.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    38/45
    Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Jacek P. Szaflik, Jerzy Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Metody wykorzystywane w identyfikacji genów warunkujących stożek rogówki.
    Tytuł angielski: Methods in keratoconus gene identification.
    Tytuł całości: W: XLIV Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 13-15 VI 2013. Abstrakty.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
    Strony: s. [1-2].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    39/45
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J[acek] P. Szaflik.
    Tytuł: Pilot study in Polish keratoconus patients using next generation sequencing.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 91, suppl. S252, abstr. 2763.
    Uwagi: Abstracts from the 2013 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France, September 18-21, 2013.
    Typ publikacji: ZSZ
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2013.2763.x

    40/45
    Autorzy: Dorota M. Nowak, Justyna A. Karolak, Joanna Kubiak, Marta Gut, Jose A. Pitarque, Andrea Molinari, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Substitution at IL1RN and deletion at SLC4A11 segregating with phenotype in familial keratoconus.
    Czasopismo: Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.
    Szczegóły: 2013 : Vol. 53, nr 3, s. 2207-2215, il. tab. bibliogr. abstr.
    p-ISSN: 0146-0404
    e-ISSN: 1552-5783

    Typ publikacji: ZA
    Język publikacji: EN
    Wskaźnik Impact Factor ISI: 3.661
    Punktacja Min. Nauki: 40.000
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1167/iovs.13-11592

    41/45
    Autorzy: J[acek] P. Szaflik, J[ustyna] A. Karolak, P. Polakowski, J[erzy] Szaflik, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: TGFBI seguence variants in Polish patients with keratoconus.
    Tytuł całości: W: Congress of the European Society of Ophthalmology (SOE). 8-11 June, 2013, Copenhagen, Denmark. Abstract Book.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
    Strony: s. 76.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    42/45
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, P. Polakowski, J. Szaflik, J.P. Szaflik.
    Tytuł: Złożoność aspektów genetycznych w wieloczynnikowej chorobie narządu wzroku - stożku rogówki.
    Tytuł całości: W: IV Polski Kongres Genetyki. Poznań, 10-13 IX 2013. Streszczenia.
    Adres wydawniczy: Poznań : Fundacja Uniw. Med. im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2013
    Strony: s. 32-33.
    p-ISBN: 978-83-935317-1-4

    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    43/45
    Autorzy: Justyna A. Karolak, Dorota M. Nowak, Jacek P. Szaflik, Jerzy Szaflik, Marzena Gajęcka.
    Tytuł: Znaczenie czynników zapalnych w patogenezie stożka rogówki.
    Tytuł angielski: The role of inflammatory mediators in keratoconus.
    Tytuł całości: W: XLIV Zjazd Okulistów Polskich. Warszawa, 13-15 VI 2013. Abstrakty.
    Adres wydawniczy: [B.m., 2013]
    Strony: s. [1-2].
    Uwagi: Wersja na CD-ROM.
    Typ publikacji: PSZ
    Język publikacji: PL, EN
    Praca afiliowana przez UMP
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:

    44/45
    Autorzy: J[ustyna] A. Karolak, D[orota] M. Nowak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, M[arzena] Gajęcka.
    Tytuł: Analysis of lincRNA at 13q32 keratoconus locus.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
    Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2012.2786.x

    45/45
    Autorzy: M[arzena] Gajęcka, J[ustyna] A. Karolak, A[ndrea] Molinari, J[ose] A. Pitarque, B[assem] A. Bejjani, P. Polakowski, J[erzy] Szaflik, J[acek] P. Szaflik, D[orota] M. Nowak.
    Tytuł: Complexity of genetics in keratoconus.
    Czasopismo: Acta Ophthalmol.
    Szczegóły: 2012 : Vol. 90, suppl. S249, 1 s. nlb.
    Uwagi: Abstracts from the 2012 European Association for Vision and Eye Research Conference. Nice, France. October 10-13, 2012.
    Typ publikacji: ZSZ
    Polskie hasła przedmiotowe:
    Medical Subject Headings:
    DOI: 10.1111/j.1755-3768.2012.2783.x

      Wyświetl ponownie stosując format:
  • Wyświetl/ukryj etykiety | Wyświetlenie wyników w wersji do druku | Pobranie pliku do edytora | Nowe wyszukiwanie | Biblioteka Główna Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu