Bibliografia Publikacji UM w Poznaniu
Zapytanie: LOWER EXTREMITY DEFORMITIES CONGENITAL - GENETICS
Liczba odnalezionych rekordów: 7
2/7
Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A 10q24.32 duplication causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel sub-TAD.
Tytuł całości: W: ESHG 2017 - European Human Genetics Conference 2017. Copenhagen, Denmark, May 27-30, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. C05.4.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
3/7
Autorzy: Anna Sowińska-Seidler, Magdalena Socha, Stefan Mundlos, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: Novel 10q24.32 duplication associated with bilateral femoral hypoplasia reveals ectopic FGF8 gene regulatory interactions.
Tytuł całości: W: Chromatin and Epigenetics: from Mechanism to Function. Conference Program, Munich, Germany, April 5-7, 2017.
Adres wydawniczy: [B.m., 2017]
Strony: abstr. P79 [1 s. nlb.]
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
4/7
Autorzy: M[agdalena] Socha, A[nna] Sowińska-Seidler, S[tefan] Mundlos, A[nna] Latos-Bieleńska, M[alte] Spielmann, A[leksander] Jamsheer.
Tytuł: A 10q24.32 duplication causes femoral hypoplasia through formation of a novel topologically associated domain.
Tytuł całości: W: V Polski Kongres Genetyki. Łódź, 19-22 września 2016. Program i materiały kongresowe.
Adres wydawniczy: [Łódź, 2016]
Strony: s. 219.
Typ publikacji: PSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
5/7
Autorzy: Magdalena Socha, Anna Sowińska-Seidler, Stefan Mundlos, Malte Spielmann, Aleksander Jamsheer.
Tytuł: A duplication at the 10q24.32 locus causes bilateral femoral hypoplasia through formation of a novel subTAD.
Tytuł całości: W: 5th Course in Next Generation Sequencing. European School of Genetic Medicine. Bertinoro, Italy, May 4-7, 2016.
Adres wydawniczy: [B.m., 2016]
Strony: s. 26.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
6/7
Autorzy: M[alte] Spielmann, R[icarda] Flöttmann, B. Kragsteen, M[agdalena] Socha, S[inje] Geuer, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, L[eopold] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hülsemann, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos.
Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
Czasopismo: Eur. J. Hum. Genet.
Szczegóły: 2016 : Vol. 24, suppl. 1, s. 19-20.
Uwagi: European Human Genetics Conference joint with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. Barcelona, Spain, May 21-24, 2016.
p-ISSN: 1018-4813
e-ISSN: 1476-5438
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
7/7
Autorzy: R[icarda] Flottmann, S[inje] Geuer, B[jort] Kragsteen, L[ila] Allou, A[nna] Sowińska-Seidler, J[ohannes] Wagner, A[leksander] Jamsheer, B[arbara] Oehl-Jaschkowitz, D[eepthi] de Silva, G[untram] Borck, I[ngo] Kurth, I[dit] Maya, F[ernando] Santos, W[iebke] Hulsemann, E[va] Klopocki, D[enise] Horn, S[tefan] Mundlos, M[alte] Spielmann.
Tytuł: Copy number variation morbidity map of congenital limb malformations reveals that the majority of pathogenic variants affect non-coding regulatory elements.
Czasopismo: Med. Genet.
Szczegóły: 2016 : Jg. 28, nr 1, s. 90 (abstr. Sel-02).
Uwagi: 27. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetic und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetic. Lübeck, 16-18 III 2016.
Typ publikacji: ZSZ
Język publikacji: EN
Praca afiliowana przez UMP
Polskie hasła przedmiotowe:
Medical Subject Headings:
Wyświetl ponownie stosując format: